Kio estas Fanconi-anemio? Ni parolu pri ĉi tiu malofta malsano simple.

Ĉu via infano sentas sin laca kaj elĉerpita ĉiam? Ĉu li aŭ ŝi aspektas pala? Aŭ ĉu ekzistas iuj fizikaj ŝanĝoj, kiuj ĉeestas ekde la naskiĝo? Eble la kaŭzo de ĉi tiuj aferoj estas malofta malsano nomata Fanconi-anemio. Ne timu aŭdante ĉi tiun nomon, ĉar ĝi estas malsano, pri kiu ne multaj homoj aŭdis, estas iom komplika, kaj ankaŭ tre malofta. Do hodiaŭ ni parolos pri tio, kio ĝi estas, kiaj estas la simptomoj, kaj ĉu ekzistas kuracado, ĉio en tre simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Bone, ni unue vidu, kio estas Fanconi-anemio (FA)?

Simple dirite, Fanconi-anemio (FA) estas malofta genetika malsano, kiu ĉefe influas la ostan medolon en nia korpo.

Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiu osta medolo. Ni nomas la molan, spongecan parton ene de la grandaj ostoj de nia korpo osta medolo. Ĝi estas kiel sangofabriko en nia korpo. La tri ĉefaj tipoj de sangoĉeloj, kiujn nia korpo bezonas , eritrocitoj, blankaj sangoĉeloj kaj trombocitoj, estas produktitaj el ĉi tiu osta medolo.

Tamen, la osta medolo de persono kun FA ne kapablas ĝuste produkti ĉi tiujn sangoĉelojn. Estas kvazaŭ la produktado de la fabriko estas interrompita. Rezulte, sanaj sangoĉeloj ne estas produktitaj en sufiĉaj kvantoj. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi diversajn sanproblemojn. Ankaŭ, FA povas trafi ne nur la ostan medolon, sed ankaŭ multajn aliajn partojn de la korpo.

Kiel FA influas la korpon?

La maniero kiel ĉi tiu kondiĉo efikas sur ĉiun personon povas varii, sed ĝenerale ekzistas pluraj ĉefaj efikoj.

• Fizikaj anomalioj: Ĉirkaŭ 75% el infanoj naskitaj kun FA, aŭ tri el kvar, havas ian formon de fizika anomalio. Ĉi tiuj povas influi kaj aspekton kaj internajn organojn.
• Ostamedola malfunkcio: Ĉirkaŭ 90% de homoj kun FA evoluigas ostamedolan malfunkcion. Tio signifas, ke la osta medolo ne kapablas produkti sufiĉe da sanaj sangoĉeloj. Tio povas konduki al aliaj sangomalsanoj, kiel ekzemple aplasta anemio kaj mielodisplasta sindromo (MDS) . MDS estas konsiderata antaŭleŭkemio.
• Pliigita risko de kancero: Inter 10% kaj 30% de homoj kun FA havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero, kiel ekzemple leŭkemio. Ĉi tiuj kanceroj ankaŭ povas okazi je pli juna aĝo ol la averaĝa persono.

Ĉu anemio de Fanconi estas kancero?

Jen demando, kiun multaj homoj havas. La simpla respondo estas ne . FA ne estas kancero. Ĝi estas genetika malsano.

Tamen, ĉar la kapablo de la korpo ripari difektitajn ĉelojn estas difektita ĉe homoj kun FA, ili havas pli altan riskon evoluigi kanceron ol aliaj. Aparte, ili pli emas evoluigi kancerojn kiel ekzemple akuta mieloida leŭkemio , haŭtkancero kaj kap-kaj-kola kancero.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

La simptomoj de FA varias multe. Iuj homoj havas simptomojn videblajn ĉe naskiĝo, dum aliaj eble ne spertas simptomojn dum jaroj. Ni dividu ĉi tiujn simptomojn en plurajn kategoriojn.

1. Simptomoj de anemio

Ĉi tiuj simptomoj aperas kiam la nombro de eritrocitoj en la korpo malpliiĝas.

• Konstanta laceco: Senti sin tiel laca kaj elĉerpita, ke oni eĉ ne povas fari normalajn taskojn.
• Pala haŭto: La haŭto aspektas pala pro manko de sango en la korpo.
• Spirmanko: Sento de spirmanko eĉ post iomete marŝi.
• Sento kvazaŭ via koro batas rapide.
• Oftaj kapdoloroj.

2. Simptomoj de Osta Medolo-Malfunkcio

Ĉi tio kaŭzas simptomojn pro malpliiĝo de eritrocitoj, blankaj sangocitoj kaj trombocitoj.

• Oftaj infektoj: Pro malalta nombro de blankaj sangoĉeloj, la imunsistemo de la korpo malfortiĝas, kio kondukas al oftaj bakteriaj kaj fungaj infektoj.
• Facila sangado: Malalta trombocita nombro malhelpas sangokoaguliĝon. Tio povas konduki al sangado el la gingivoj kaj nazo, kontuziĝo kaj kontuziĝo, kaj sangado kiu ne ĉesas eĉ pro malgrandaj vundoj.

3. Simptomoj de kanceroj, kiuj povas esti asociitaj kun FA

• MDS kaj AML: Ĉi tiuj kondiĉoj povas kaŭzi ekstreman lacecon, facilan sangadon kaj kontuziĝon, palecon, malfacilaĵon spiradon kaj severajn infektojn.
• Skvama ĉelkancero: Malglataj tuberoj aŭ ne-resaniĝaj lezoj sur la haŭto.

4. Karakterizaĵoj asociitaj kun fizikaj ŝanĝoj

Tiuj ĉi karakterizaĵoj ofte videblas ĉe naskiĝo. Ne ĉiuj havas ĉiujn ĉi tiujn karakterizaĵojn, sed ili povas havi unu aŭ plurajn.

Kial tio okazas? Kio estas la kialo?

La kialo de tio estas difekto en niaj genoj . Pensu pri nia korpo kiel konstruaĵo konstruita laŭ kompleksa plano. Tiu plano estas niaj genoj. Ekzistas ĉirkaŭ 20 genoj asociitaj kun FA. La ĉefa funkcio de ĉi tiuj genoj estas protekti kaj ripari la ĉelojn de nia korpo, precipe DNA-on, kontraŭ ĉiutaga damaĝo.

Persono kun FA havas mutacion en ĉi tiuj genoj. Tial, la procezo de riparado de la difekto ne okazas ĝuste.

• Pro tioAlia difekto al DNA akumuliĝas kaj ĉeloj komencas dividiĝi nenormale aŭ morti.
• Fizikaj ŝanĝoj kaj malpliiĝo de la nombro de sangoĉeloj okazas kiam ĉeloj mortas nenormale.
• Kanceroj kiel leŭkemio okazas kiam ĉeloj komencas kreski nenormale.

Ĉi tio estas io heredata de gepatroj al infanoj. Du gepatroj kun la difekta geno havas 25%-an (unu el kvar) ŝancon havi infanon kun FA.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun malsanon?

Ofte, oni suspektas FA-on kiam oni ekzamenas aliajn simptomojn (ekzemple, anemio, oftaj infektoj), anstataŭ rekte diagnozi ĝin. Nur tiam oni faras specifajn testojn por ĉi tiu malsano.

Jen kelkaj el la testoj, kiujn oni kutime faras:

Ankaŭ ekzistas specialaj genetikaj testoj uzataj por konfirmi ĉi tiun malsanon:

• Testo de Kromosoma Rompo: Ĉi tiu estas la ĉefa testo por diagnozi FA. En ĉi tiu testo, kemiaĵo estas aldonita al sangaj ĉeloj kaj la kromosomoj en tiuj ĉeloj estas mezuritaj por vidi kiom facile ili rompiĝas. La kromosomoj en la ĉeloj de persono kun FA rompiĝas multe pli ofte ol ĉe normala persono.
• Genetika Rastrumo: Ĉi tiu testo estas farata por identigi la specifan genetikan difekton, kiu kaŭzas FA.

Ĉu mi povas ekscii ĉu mia bebo havas ĉi tiun malsanon dum gravedeco?

Jes. Se ekzistas familia historio de FA, via bebo povas esti testita pri la malsano dum gravedeco. Tio povas esti farita per testoj kiel amniocentezo aŭ koriona viluso-specimenigo . Vi povas paroli kun via kuracisto pri tio kaj ekscii pli.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por FA. Tamen, ekzistas efikaj traktadoj por kontroli la simptomojn kaj komplikaĵojn, kiuj rezultas el ĝi. La kuracplano estas determinita de la aĝo de la paciento, la naturo de la simptomoj kaj ilia ĝenerala sano.

Sciindaĵoj pri vivado kun FA

Persono kun FA aŭ gepatro de infano kun ĝi devas ĉiam esti atenta.

• Kancera risko:Homoj kun FA estas pli sentemaj al kancerogenaĵoj kiel tabako, do fumado kaj eksponiĝo al pasiva fumo devus esti tute evitataj .
• Protekti vian haŭton: Pro la alta risko de haŭtkancero, estas tre grave bone kovri vian haŭton kaj uzi sunkremon kiam vi eliras en la sunon.
• Atentu pri vundoj: Pro la pliigita risko de sangado, vi devas esti aparte singarda dum agadoj, kiuj povus kaŭzi vundojn.
• Regulaj medicinaj kontroloj: Eĉ post sukcesa osta medoltransplantado, la risko de kancero restas, do estas esence havi daŭrajn medicinajn kontrolojn kaj sekvadojn dum via tuta vivo. Estu konscia pri iuj ajn ŝanĝoj en via korpo (nekutimaj kontuzoj, sangado, laceco) kaj tuj informu vian kuraciston se vi rimarkas iujn ajn.

Vivi kun ĉi tiu malsano povas esti malfacila, sed via medicina teamo provizos al vi la gvidadon kaj subtenon, kiujn vi bezonas. Do ne timu paroli kun via kuracisto pri iuj ajn zorgoj, kiujn vi eble havas.