Ĉu vi konas BRCA-teston? (BRCA-testado) Maniero frue identigi kancerriskon!

Vi verŝajne aŭdis la vorton "BRCA" (BRCA) kiam oni parolas pri aferoj kiel mama kancero, ovaria kancero. Eble via kuracisto ankaŭ menciis ĝin. Kio precize estas ĉi tiu geno "BRCA"? Kion ni povas lerni farante ĉi tiun "(BRCA-testadon)"? Hodiaŭ ni parolos pri ĉio ĉi tre simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni. Ĝuste kiel paroli kun amiko.

Kio estas BRCA? Kial ĝi gravas por ni?

Simple dirite, "BRCA1" kaj "BRCA2" estas du specialaj genoj en nia korpo. Ili estas kiel gardistoj ene de niaj ĉeloj. Ilia ĉefa tasko estas ripari difekton al nia "DNA" kaj malhelpi ĉelojn kreski tro rapide kaj senkontrole en lokoj kiel la mamo kaj ovarioj. Pensu pri ĉi tiuj genoj kiel malgranda "bremso"-sistemo en nia korpo, kiu malhelpas la formiĝon de kanceraj ĉeloj. Tial ni nomas ilin "(tumor-subpremantaj genoj)".

Tamen, kelkfoje ĉi tiuj gravaj "BRCA"-genoj povas havi certajn ŝanĝojn, aŭ "mutaciojn" . Tiam komenciĝas la problemo. Kiam ĉi tiuj genoj ne funkcias ĝuste, la ĉeloj, kiujn mi menciis, pli emas kreski senkontrole. Tiam la risko disvolvi ne nur maman kanceron, ovarian kanceron, sed ankaŭ plurajn aliajn specojn de kancero pliiĝas.

La grava afero estas, ke ĉi tiuj mutacioj de la geno `BRCA` estas transdonitaj de generacio al generacio. Tio signifas, ke vi povas heredi ĉi tiun mutacion de via patrino aŭ patro. Ĝi estas kiel familia heredaĵo. Ni faras genetikan teston nomatan `(BRCA-testado)` por ekscii, ĉu vi havas ĉi tiujn `BRCA`-mutaciojn. Por tio, malgranda sangospecimeno estas prenita de vi kaj testata.

Kiu devus fari la BRCA-teston? Ĉu ĉiuj bezonas ĝin?

Fakte, ĉi tiuj mutacioj de la geno `BRCA` ne estas tiel oftaj. Ekzemple, ĉirkaŭ 0.2% de la usona loĝantaro havas ĉi tiun kondiĉon. Tio estas tre malgranda procento. Tial, plej multaj kuracistoj ne rekomendas, ke ĉiuj faru ĉi tiun `BRCA`-teston. Tamen, se vi havas certajn riskfaktorojn, via kuracisto eble konsilos vin fari ĉi tiun teston.

Nun ni vidu, kiaj estas tiuj riskfaktoroj:

• Se vi havis maman kanceron , precipe se ĝi disvolviĝis antaŭ ol vi estis 50-jaraĝa.
• Se proksima parenco en via familio (patrino, patro, gefratoj, infanoj) jam ricevis diagnozon de `BRCA`-mutacio.
• Se unu aŭ pluraj membroj de via familio havis maman kanceron (precipe se viroj havis maman kanceron, tio ankaŭ gravas).
• Se vi havas kaj maman kanceron kaj ovarian kanceron.
• Se vi estas de la aŝkenaza juda etno (homoj de ĉi tiu etno pli emas havi BRCA-mutaciojn).
• Se vi aŭ iu en via familio havas historion de evoluigo de pluraj specoj de kancero.
• Se iu en via familio havas genetikan riskfaktoron por kancero, ekzemple, Cowden-sindromon, Fanconi-anemion, Li-Fraumeni-sindromon aŭ Peutz-Jeghers-sindromon.

Se unu aŭ pluraj el ĉi tiuj faktoroj validas por vi, estus saĝe paroli kun kuracisto kaj konsideri fari BRCA-teston.

Kion ni povas lerni de BRCA-testo?

Imagu, ke vi havas ĉi tiun teston. Se ĝi montras, ke vi havas mutacion en la genoj `BRCA1` aŭ `BRCA2`, tio signifas, ke vi havas multe pli altan riskon disvolvi maman kanceron ol la averaĝa persono . Kelkaj studoj montris, ke persono kun `BRCA`-mutacio havas ĉirkaŭ ses fojojn pli da ŝanco disvolvi maman kanceron antaŭ la aĝo de 80 jaroj ol la averaĝa persono. Ankaŭ, la kancero pli verŝajne disvolviĝas en pli juna aĝo kaj trafas ambaŭ mamojn .

Ne nur tio, BRCA-mutacioj povas pliigi la riskon de pluraj aliaj specoj de kancero. La ĉefaj estas:

• Ovaria kancero kaj du rilataj kanceroj, salpinga kancero kaj peritonea kancero.
• Prostatkancero - Ĉi tio gravas por viroj.
• `(Pancreata kancero)` (pankreata kancero).
• `(Fanconi-anemio)` (Fanconi-anemio) - Ĉi tiu estas tre malofta kancero, ofte okazanta en la infanaĝo.

Grave: Havi BRCA-mutacion ne signifas, ke vi certe evoluigos kanceron. Ĝi ja signifas, ke vi havas pliigitan riskon. Scii tion povas helpi vin fari paŝojn por redukti vian riskon.

Kio okazas antaŭ la BRCA-testo?

Antaŭ ol vi havos BRCA-teston, vi devos konsulti genetikan konsiliston . Ĉi tio estas tre grava paŝo. Ĉi tiu genetika konsilisto klarigos al vi kiel la genoj, kiujn vi heredas de via familio, povas influi vian riskon de kancero. Ili klarigos al vi:

• Kion signifas, se la rezulto de BRCA-testo estas pozitiva aŭ negativa?
• Kiel via testrezulto influas vian kancerriskon?
• Kiel via rezulto influas la riskon de aliaj membroj de via familio?

Estas plej bone fari la teston nur post kiam vi bone komprenos ĉion ĉi.

Kio okazas kiam oni faras BRCA-teston?

Estas vere simple. La BRCA-testo postulas nur malgrandan kvanton da sango de vi.Estas same kiel kiam vi ricevas ordinaran sangoteston aŭ kiam vi donacas sangon. La kuracisto aŭ flegisto enigas malgrandan pinglon en vejnon en via brako kaj tiras malgrandan kvanton da sango en malgrandan botelon.

Vi eble sentos iom da doloro kiam la pinglo estos enigita kaj forigita. Sed tio malaperos post malpli ol kvin minutoj. Se estas iom da sangado, oni povas apliki malgrandan plastron al la areo. Iafoje ĉi tiu testo ankaŭ povas esti farita per salivspecimeno.

Kio okazas post la BRCA-testo?

Via kuracisto diros al vi kiom longe daŭros ĝis vi ricevos viajn rezultojn. Post kiam viaj rezultoj revenos, gravas revidi vian genetikan konsiliston. Ili povas klarigi al vi la rezultojn kaj viajn eblojn.

Kiuj estas la eblaj rezultoj de BRCA-testo?

Povas esti tri specoj de rezultoj.

1. Kio se la rezulto estas pozitiva?

Se vi havas BRCA-mutacion, tio signifas, ke vi havas signife pliigitan riskon disvolvi kanceron. Sed ne zorgu. Tio ne signifas, ke vi certe ricevos kanceron. Scii tion povas helpi vin fari pozitivajn paŝojn por preventi kanceron, detekti ĝin frue, aŭ eĉ malhelpi ĝin. Ĝi ankaŭ povas helpi aliajn en via familio kompreni sian riskon.

Parolu kun via kuracisto kaj genetika konsilisto por decidi ĉu aliaj familianoj estu testitaj. Ili ankaŭ informos vin pri preventaj rimedoj, kiujn vi povas preni. Ekzemple:

• Pli oftaj kanceraj ekzamenoj: Ekzemple, pli oftaj mamografioj.
• Pliaj testaj metodoj: Aferoj kiel mama MR-skanado.
• Limigi la uzon de iuj kontraŭkoncipiloj: Kvankam iuj kontraŭkoncipiloj povas redukti la riskon de ovaria kancero, ili povas pliigi la riskon de mama kancero ĉe iuj homoj. Vi devus paroli kun via kuracisto pri tio.
• Uzo de kontraŭkanceraj medikamentoj: Ekzemple, medikamentoj kiel tamoksifeno.
• Profilakta kirurgio: Forigo de sanan maman histon antaŭ ol kancero disvolviĝas (profilakta mastektomio) aŭ forigo de la ovarioj kaj salpingoj (profilakta forigo de ovarioj kaj salpingoj). Ĉi tiuj estas grandaj decidoj, do ili devus esti faritaj post zorgema konsidero kaj diskuto kun via kuracisto.

2. Kio se la rezulto estas negativa?

Negativa rezulto signifas, ke vi ne havas `BRCA`-mutacion. Ankaŭ, vi ne transdonos `BRCA`-mutacion al viaj infanoj. Tamen, negativa `BRCA`-testo ne garantias, ke vi neniam evoluigos kanceron. Ĝi signifas, ke via risko similas al tiu de iu en la ĝenerala loĝantaro.

Tamen, se via testo estas negativa, sed unu aŭ pluraj membroj de via familio havis maman kanceron antaŭ la aĝo de 50 jaroj, la situacio estas iom pli komplika. Tio povas signifi, ke via familio havas alian genetikan mutacion, kiu pliigas vian riskon de kancero. Via genetika konsilisto povas helpi vin kompreni ĉi tiujn rezultojn kaj decidi ĉu pliaj testoj estas necesaj.

3. Kio se la rezulto estas necerta?

Iafoje la rezulto povas esti "nedeterminita". Tio signifas, ke vi havas ŝanĝon en unu el viaj BRCA1- aŭ BRCA2-genoj, sed tiu ŝanĝo ankoraŭ ne estas identigita kiel mutacio, kiu pliigas vian riskon de mama kancero. Tio nomiĝas "Varianto de nekonata signifo" (VUS) . Se tio okazas, via genetika konsilisto klarigos la rezultojn al vi kaj helpos vin decidi, ĉu vi aŭ aliaj en via familio bezonas plian genetikan testadon.

Kiuj estas la avantaĝoj de BRCA-testo? Ĉu ekzistas iuj riskoj?

La plej granda avantaĝo de ĉi tiu testo estas, ke ĝi diras al vi, ĉu vi havas mutacion de la geno "BRCA". Tio donas al vi pli bonan komprenon pri via risko de kancero. Ankaŭ, ĉi tiu informo povas helpi vian familion fari decidojn pri sia sano. Nun ekzistas "ampleksaj genetikaj testaj paneloj", kiuj testas plurajn aliajn genojn aldone al "BRCA1/BRCA2". Via genetika konsilisto povas gvidi vin pri kiu testo estas plej taŭga por vi.

Koncerne la riskojn, ne estas gravaj riskoj kun ĉi tiu testo. Ĝi estas nur tre simpla sangoprenado.

Kion mi devus demandi al mia kuracisto/flegistino?

Se vi pripensas ĉi tiun teston, aŭ jam faris ĝin, estas bone demandi al via kuracisto aŭ genetika konsilisto ĉi tiujn demandojn:

• Ĉu estas bona ideo, ke iu alia en mia familio faru ĉi tiun `BRCA`-teston?
• Se mia testo estas pozitiva, ĉu tio signifas, ke miaj infanoj ankaŭ havos tiun genetikan mutacion?
• Kiel miaj testrezultoj influos mamkancerajn ekzamenojn, kaj ankaŭ ekzamenojn por aliaj specoj de kancero?
• Se mia testo estas pozitiva, kion mi devus fari por redukti mian riskon disvolvi certajn specojn de kancero?
• Ĉu la tipo de testo, kiun mi faris, povas detekti aliajn genetikajn mutaciojn?

Estas tre grave por vi scii la respondojn al ĉi tiuj demandoj.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La testo "BRCA" estas testo kiu serĉas nenormalajn ŝanĝojn, aŭ mutaciojn, en la genoj "BRCA1" kaj "BRCA2". Se la rezulto estas pozitiva, ĝi signifas, ke vi havas pli altan riskon ol la averaĝa persono evoluigi maman, ovarian kaj certajn aliajn tipojn de kancero.

Sed, plej grave, scii, ke vi havas BRCA-genan mutacion, permesas al vi fari paŝojn por redukti vian riskon kaj preventi kanceron.Ankaŭ, ĉi tiu informo povas esti tre grava por via familio. Do, ne timu paroli kun via kuracisto aŭ genetika konsilisto pri tio, kaj bone komprenu ĉu vi bezonas ĉi tiun teston kaj, se jes, kiel procedi kun la rezultoj.

` BRCA, BRCA-testado, mama kancero, ovaria kancero, genetika testado, kancerrisko, genetikaj mutacioj