Ĉu ni povas detekti genetikajn problemojn en la bebo en la utero frue? Ni parolu pri (Koriona Villusa Specimenigo - CVS)!

Se vi estas estonta patrino, vi verŝajne multe zorgas pri la etulo en via utero, ĉu ne? Estas normale demandi sin, ĉu li estas sana kaj ĉu li havas iujn problemojn. Tiam haveblas speciala testo nomata "Koriona Villusa Specimenigo" aŭ "CVS-testo", kiu helpas detekti iujn genetikajn kondiĉojn aŭ denaskajn malsanojn ĉe la bebo. Ĉu ni parolu pri tio pli detale?

Simple dirite, ĉi tiu "CVS"-testo estas testo, kiu povas esti farita tre frue en gravedeco, inter 10 kaj 13 semajnoj. Ĝi implikas preni tre malgrandan specimenon de ĉeloj el la placento, nomataj "korionaj viloj", kaj ekzameni ilin. Ĉar ĉi tiuj "korionaj viloj" estas produktitaj de la fekundigita ovo, iliaj genetikaj informoj kutime estas la samaj kiel la genetikaj informoj de la bebo. Do, ĉi tiuj ĉeloj estas senditaj al laboratorio kaj analizitaj por vidi ĉu la bebo havas iujn genetikajn malsanojn. Ĉi tio eĉ povas determini la sekson de la bebo.

Kial oni faras ĉi tiun CVS-teston? Por kiu ĝi estas rekomendinda?

Nun vi eble scivolas, ĉu ĉiu bezonas havi ĉi tiun "CVS"-teston? Ne vere. Ĝi ne estas deviga parto de via antaŭnaska prizorgo. Kuracistoj rekomendas ĉi tiun teston nur por homoj kun certaj riskfaktoroj, aŭ se aliaj neinvaziaj antaŭnaskaj ekzamenoj aŭ ultrasonoj montras iujn ajn anomaliojn. Tamen, la decido fari ĉi tiun teston aŭ ne dependas de vi . Vi povas diskuti la avantaĝojn kaj malavantaĝojn de ĉi tio kun via kuracisto kaj fari vian decidon.

Kuracistoj povas sugesti CVS-teston en la jenaj kazoj:

• Se vi havas antaŭan infanon kun genetika malsano.
• Se vi estas 35-jaraĝa aŭ pli maljuna kiam vi naskos vian bebon.
• Se antaŭa skanado aŭ alia testo montris, ke la bebo havas pliigitan riskon havi genetikan malsanon.
• Se vi, via partnero, aŭ iu ajn en via familio havas genetikan malsanon (aŭ havas historion de unu).

Kiam estas bone preterlasi la CVS-ekzamenon?

Tamen, en iuj kazoj, kuracistoj eble konsilos vin ne fari ĉi tiun teston. Ni vidu kiam tiuj estos.

• Se vi havis vaginan sangadon dum via gravedeco.
• Se vi havas infekton, ekzemple sekse transdoneblan infekton (STI).

Kiujn kondiĉojn povas detekti CVS?

Kion precize oni povas detekti per ĉi tiu `CVS`-testo? Ĉi tio ĉefe helpas identigi iujn genetikajn malsanojn, precipe problemojn kun kromosomoj. Ĉu vi scias, ke kromosomoj estas la aferoj, kiuj enhavas la `DNA`-on kaj genetikan konsiston de la bebo? Do, ĉi tiu testo povas kontroli ĉu estas tro multaj el ĉi tiuj kromosomoj, tro malmultaj, aŭ ĉu estas gravaj ŝanĝoj en la strukturo de la kromosomoj. Estas pro tiaj kromosomaj ŝanĝoj, ke okazas iuj denaskaj malsanoj kaj aliaj sanproblemoj.

Por doni kelkajn ekzemplojn:

• Daŭna sindromo aŭ Trisomio 21
• Cista fibrozo
• Serpoĉela anemio
• Tay-Sachs-malsano
• Trisomio 18 aŭ Edwards-sindromo
• Trisomio 13 aŭ Patau-sindromo

Ĉu estas aferoj, kiujn CVS-testo ne povas detekti?

Jes, unu aferon por memori. Ĉi tiu `CVS`-testo ne povas detekti ĉiujn naskdifektojn . Ekzemple, aferoj kiel `neŭra tubaj difektoj (NTD-oj)`, kiuj estas problemoj en la spino aŭ cerbo de la bebo, ne povas esti detektitaj per ĉi tiu testo. Ĉu vi aŭdis pri `(Spina bifida)`? Jen la aferoj. Ekzistas aliaj testoj por detekti tiajn kondiĉojn, ekzemple, `(Alfa-fetoproteina (AFP) testo)` estas bona, kaj `(Amniocentezo)` estas bona.

Ankaŭ, iuj strukturaj difektoj en la korpo de la bebo, kiel ekzemple kormalsanoj, fendita lipo aŭ fendita palato, ne povas esti detektitaj per ĉi tiu "CVS"-testo. Tiuj kutime povas esti detektitaj per "ultrasono", kiu kutime estas farata inter 18 kaj 20 semajnoj de gravedeco.

Kio okazas antaŭ la CVS-ekzameno?

Bone, ni supozu, ke vi decidis fari CVS-teston. Kio okazas antaŭ tio? Vi kutime estos plusendita por genetika konsilado kun genetika konsilisto aŭ specialisto pri patrina-feta medicino. Ĉi tiu konsilisto klarigos al vi la riskojn kaj avantaĝojn de la testo. Krome, ultrasono estos farita por vidi precize kiom da semajnojn graveda vi estas. Ĉi tio helpos determini la plej bonan tempon por fari CVS-teston.

Kiel oni faras la CVS-teston? Ĉu ĝi doloras?

Demando, kiun multaj homoj havas, estas ĉu la CVS-testo doloras. Ĝi ne vere doloras, sed vi eble sentos iom da malkomforto. Estas du manieroj, kiel kuracistoj faras ĉi tiun teston:

1. Tra la vagino (Transcervika metodo)

Kio okazas en ĉi tio estas, aparato nomata "(Spekulo)" estas enigita en vian vaginon. Ĝi estas maldika aparato formita kiel anasa beko, vi eble vidis ĉi tion se vi jam havis "(Pap-teston)". Ĉi tio estas uzata por iom plilarĝigi la murojn de la vagino, kaj la kuracisto enigas maldikan plastan tubon tra la "(Uteran cervikon)". Poste, sub la gvido de "(Ultrasono)", la tubo estas sendita al la loko kie estas la "(Placento)", kaj de tie, la ĉelspecimeno de "(Korionaj viloj)" estas prenita.

2. Tra la abdomeno (Trans-abdomena metodo)

En ĉi tiu proceduro, gvidata de ultrasono, la kuracisto enigas maldikan pinglon tra la haŭto de via abdomeno en la placenton kaj prenas specimenon de ĉeloj. En ĉi tiu transabdomena proceduro, oni povas doni al vi lokan anestezon por redukti malkomforton.

Ambaŭ metodoj daŭras malpli ol 30 minutojn por kompletigi la teston.

Kio okazas post la CVS-testo?

Vi povas iri hejmen tuj post la CVS-testo. Estas plej bone ripozi dum kelkaj horoj post via hejmeniro. Plej multaj homoj povas rekomenci normalajn agadojn la sekvan tagon. Tamen, via kuracisto eble petos vin eviti seksan agadon, ekzercadon aŭ streĉajn agadojn dum du ĝis tri tagoj .

Ĉu mi bezonas fari CVS-teston duan fojon?

Iafoje, dua CVS-testo povas esti necesa. Tio estas tre malofta. Tio signifas, ke se la unua testo ne kolektas sufiĉe da ĉeloj, vi eble bezonos fari ĝin duan fojon por akiri la bezonatan nombron da ĉeloj.

Ankaŭ, se vi naskos ĝemelojn, kaj ĉiu bebo havas apartajn placentojn, tiam vi eble bezonos du CVS-testojn por ĉiu bebo.

Kiuj estas la riskoj kaj kromefikoj de la CVS-testo?

Post la testo, vi eble sentos iometan kramfon en via stomako. Vagina makulado ankaŭ estas normala. Se la testo estis farita tra la abdomeno, vi eble sentos iometan kramfan doloron en via stomako.

La CVS-testo estas ĝenerale sekura, sed ĝi ne estas sen iuj riskoj . Gravas diskuti ĉi tiujn riskojn kun via kuracisto kaj kompreni ilin. Ni rigardu, kiaj estas tiuj riskoj:

• Aborto: La risko de aborto per CVS-testo estas malpli ol 1 el 100, aŭ malpli ol 1% . Tio estas tre malalta procento.
• Infekto: Kiel ĉe iu ajn medicina proceduro, ekzistas tre malgranda ŝanco de infekto.
• Membrodeformaĵoj: Tre malofte, precipe se la CVS-testo estas farita antaŭ 10 semajnoj de gravedeco, ekzistas ŝanco, ke la bebo naskiĝos kun membrodeformaĵo. Tial gravas fari tion ĝustatempe.
• Sangado: Kvankam iom da sangado estas normala, en maloftaj kazoj povas esti forta vagina sangado post CVS.
• Likanta amniolikvaĵo:Iafoje, tro multe da amniolikvaĵo (la fluido ĉirkaŭanta la bebon) povas eliĝi, kio povas kaŭzi komplikaĵojn dum gravedeco.
• Rh-sentemigo: Ĉi tio okazas kiam via sangogrupo estas Rh-negativa kaj via nenaskita bebo estas Rh-pozitiva, kaj la du sangogrupoj miksiĝas. Tamen, ekzistas kuracado por ĉi tio.

Kiuj estas la avantaĝoj de CVS-testado?

La plej granda avantaĝo de ĉi tiu `CVS`-testo estas, ke vi povas scii la rezultojn de genetikaj testoj frue en la gravedeco . Scii ĉi tiun informon anticipe permesas al vi fari sanajn decidojn pli rapide.

Ekzemple, vi povas prepari anticipe por iu ajn speciala zorgo, kiun via bebo eble bezonos post la naskiĝo. Aŭ, ĉi tiu informo povas esti grava kiam oni decidas ĉu daŭrigi la gravedecon aŭ ne.

Alia grava avantaĝo estas, ke ĉi tiu `CVS`-testo estas ĉirkaŭ 99% preciza . Tio signifas, ke vi povas fidi la rezultojn de ĉi tiu testo.

Kiom longe necesas por ricevi la rezultojn de la CVS-testo?

La kuracisto prenas specimenon de la "(korionaj viloj)" kaj sendas ĝin al laboratorio. La specialistoj tie kreskigas la ĉelojn en speciala likvaĵo kaj testas ilin dum kelkaj tagoj. Vi kutime povas ricevi la komencajn rezultojn post kelkaj tagoj. Tamen, iuj kondiĉoj bezonas iom pli da tempo por testi. Povas daŭri ĝis 10 tagojn aŭ du semajnojn por ke ĉi tiuj rezultoj revenu. Via genetika konsilisto kontaktos vin kun la finaj rezultoj kaj parolos kun vi pri ili. Se necese, ili ankaŭ povas diskuti pliajn testojn, kiujn vi bezonas fari.

Kiom preciza estas la CVS-testo?

Kiel mi menciis antaŭe, la CVS-testo estas ĉirkaŭ 99% preciza . Tamen, ĉi tiu testo ne povas precize determini la severecon de la genetika malsano.

Ankaŭ, kelkfoje la testrezultoj povas esti placento-specifaj. Tio estas, la anomalio estas nur en la placento kaj ne influas la bebon en la utero. Tio okazas nur en 1% ĝis 2% de ĉiuj kazoj.

Kion fari se la rezultoj de la CVS-testo estas pozitivaj?

Se la rezultoj de la CVS-testo montras, ke via nenaskita bebo havas genetikan malsanon, vi povas paroli kun via konsilisto, via partnero kaj via kuracisto por decidi, kion fari poste. Via kuracisto aŭ genetika konsilisto povas helpi vin kompreni, kion la CVS-testrezultoj vere signifas. Tiam vi povas fari la plej bonajn decidojn pri la estonteco.

Kiam mi devus konsulti kuraciston post CVS-testo?

Se vi spertas abdomenan doloron, kramfojn aŭ sangadon, kiu ne malaperas aŭ pliiĝas post CVS-ekzameno, tuj konsultu vian kuraciston. Vi ankaŭ devas informi vian kuraciston, se vi havas iujn el la jenaj simptomoj:

• Se vi sentas kvazaŭ amniolikvaĵo likas (eble vi sentas kvazaŭ vi urinas iom da likvaĵo).
• Se vi sentas, ke vi malvarmumiĝas kaj havas febron.
• Se vi havas kuntiriĝojn kune kun stomakdoloro.
• Se vi havas febron.

Kio estas la diferenco inter CVS-testo kaj amniocentezo?

Alia demando, kiun multaj homoj demandas, estas kio estas la diferenco inter la `CVS`-testo kaj la `(Amniocentezo)`-testo. Ambaŭ estas testoj, kiuj rigardas la genetikajn kondiĉojn de la bebo en la utero. Tamen, ekzistas pluraj diferencoj inter la du:

• Kiam: Ĉi tiuj du testoj estas farataj je malsamaj tempoj dum gravedeco. CVS estas farata frue en gravedeco (inter 10 kaj 12 semajnoj), do vi povas ekscii pli frue ĉu via bebo havas genetikan malsanon. Amniocentezo estas farata ĉirkaŭ 16 semajnoj de gravedeco.
• Kondiĉoj detekteblaj: Amniocentezo povas detekti kondiĉojn kiel neŭra tuba difekto (NTD) kaj spina bifida. CVS ne povas detekti ĉi tiujn kondiĉojn.
• Risko de aborto: La risko de aborto dum la "Amniocentezo"-testo estas iomete pli malalta ol dum "CVS".
• Rh-nekongrueco: Rh-nekongrueco povas esti testita per amniocentezo.
• Konfirmo: Tre malofte, amniocenteza testo povas esti farita por konfirmi rezultojn de CVS-testo.

Via kuracisto povas diskuti viajn riskfaktorojn kaj rekomendi, ke vi havu unu, ambaŭ, aŭ neniun el ĉi tiuj testoj.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto pri la CVS-testo?

Se vi estas graveda, estas tre grave demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• "Ĉu mi bezonas havi antaŭnaskan teston dum gravedeco?"
• "Ĉu mia bebo havas pliigitan riskon havi kromosoman problemon aŭ alian genetikan problemon?"
• "Ĉu la `CVS`-testo aŭ la `(Amniocentezo)`-testo estas pli bona por mi?"
• "Kio estas la risko de aborto se mi faros ĉi tiun teston?"
• "Pri kiaj aferoj mi devus atenti post la `CVS`-testo?"
• "Kion precize mi povas lerni el la rezultoj de la `CVS`-testo?"

La plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori

Koriona vilosa specimenigo (KVS) estas testo, kiu kontrolas certajn genetikajn problemojn ĉe via bebo. Ĝi ne estas deviga testo . Se vi decidas fari ĝin, ĝi kutime estas farata inter 10 kaj 13 semajnoj de gravedeco. La testo estas sekura kaj la rezultoj estas precizaj, sed ekzistas iuj riskoj. La rezultoj de la KVS-testo povas helpi vin fari gravajn sanajn decidojn. Se vi havas altan riskon havi bebon kun genetika malsano, parolu kun via kuracisto. Ili helpos vin decidi, ĉu la KVS-testo taŭgas por vi.

` CVS-testo, gravedectestoj, genetikaj malsanoj, placento, naskhandikapoj, (Koriona vilosa specimenigo), (Antaŭnaska diagnozo)