Ĉu vi konas la malsanon de Niemann-Pick? Ni parolu pri ĉi tiu malofta kondiĉo!

Ĉu vi iam aŭdis pri io nomata malsano de Niemann-Pick? Eble ĉi tiu nomo estas nova por vi. Ĝi estas fakte sufiĉe malofta, genetika malsano, kiu herediĝas en familioj. Ĝi kaŭzas, ke iuj gravaj aferoj en niaj korpoj, precipe lipidoj, amasiĝas senkontrole. Do ni parolu pri ĉi tiu malsano hodiaŭ, ĉu ne?

Kio estas la malsano de Niemann-Pick?

Simple dirite, la malsano de Niemann-Pick estas kondiĉo en kiu lipidoj, kiel oleoj, grasacidoj kaj kolesterolo, akumuliĝas en niaj ĉeloj anstataŭ esti ĝuste malkomponitaj kaj konvertitaj en energion. Ĉi tiuj estas hereditaj metabolaj malsanoj , kio signifas, ke ili povas esti transdonitaj de gepatroj al infanoj. Tiel, malutilaj lipidoj akumuliĝas en lokoj kiel la cerbo, lieno, hepato, pulmoj kaj osta medolo.

Kiuj estas la komunaj simptomoj de ĉi tiu malsano?

Kiam grasoj akumuliĝas tiamaniere, povas okazi diversaj simptomoj. Kelkaj homoj spertas problemojn rilatajn al la nerva sistemo.

• Ataksio: Ĉi tio estas la nekapablo kontroli muskolojn dum konsciaj movoj, ekzemple, dum piedirado.
• Malkreskinta muskola forto.
• Laŭgrada malkresko de cerba funkcio.
• Hipersenseco al tuŝo.
• Spasteco: Tio signifas, ke la muskoloj estas rigidaj kaj moviĝas nenormale.
• Stumblado dum parolado.

Krome, povas esti malfacilaĵoj manĝi kaj gluti, okula paralizo, lernado-malsanoj, kaj pligrandiĝo de la hepato kaj lieno. Iafoje, povas esti malklariĝo de la korneo kaj ĉerizruĝa aŭreolo en la centro de la retino.

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de la malsano de Niemann-Pick?

Jes, ekzistas tri ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano: tipoj A, B kaj C.

Tipo A:

Ĉi tiu estas la plej severa formo de la malsano. Ĝi kutime trafas junajn bebojn, kutime antaŭ ol ili estas kelkajn monatojn aĝaj . Ĝi estas aparte ofta en judaj familioj.

• La simptomoj estas laŭgrada perdo de konscio.
• La hepato kaj lieno pligrandiĝas.
• La limfganglioj estas ŝvelintaj.
• Antaŭ ses monatoj, povas okazi severa cerbolezo .

Bedaŭrinde, ĉi tiuj tipo A beboj malofte vivas averaĝe pli ol 18 monatojn.

Tipo B:

Ĉi tio kutime aperas en la infanaĝo, ĉirkaŭ la aĝo de dek aŭ dek du jaroj .

• Ĉi tiuj homoj ankaŭ povas sperti simptomojn kiel ataksio kaj periferia neuropatio.
• Sed plejofte, ĝi ne havas grandan efikon sur la cerbon.
• Ĉi tiuj homoj povas ankaŭ sperti hepatan kaj lienan pligrandiĝon kaj pulmajn problemojn.

La kialo por ambaŭ tipoj A kaj B:

La ĉefa kialo por la evoluo de ĉi tiuj du tipoj estas, ke la enzimo sfingomielinazo , kiu helpas malkomponi la lipidon nomatan sfingomielino, kiu ĉeestas en ĉiu ĉelo de nia korpo, ne estas sufiĉe aktiva. Rezulte, la lipido nomata sfingomielino akumuliĝas en la ĉeloj en toksaj kvantoj.

Tipo C:

Ĉi tiu tipo povas komenciĝi frue en la vivo, aŭ ĝi povas aperi en adoleskeco aŭ plenaĝeco .

• Ĉi tion kaŭzas manko de du proteinoj nomataj NPC1- aŭ NPC2-proteinoj .
• Tiuj homoj povas havi signifan cerbolezon, kiu povas kaŭzi malfacilaĵojn rigardi supren kaj malsupren, malfacilaĵojn marŝi kaj gluti, kaj laŭgradan perdon de vidkapablo kaj aŭdado.
• La hepato kaj lieno ankaŭ povas esti modere pligrandigitaj.
• Antaŭe, homoj apartenantaj al ĉi tiu tipo C, kiuj havis komunan praulan fonon en la regiono nomata Nov-Skotio, ankaŭ estis nomataj tipo D. Sed nun ĝi estas sub tipo C.

Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio?

Fakte, ne ekzistas kuraco por la malsano de Niemann-Pick. Nuntempe, ekzistas nur subtenaj traktadoj , kiuj kontrolas la simptomojn kaj provizas komforton. Ofte, ĉi tiuj infanoj povas perdi siajn vivojn pro infektoj aŭ la laŭgrada malfortiĝo de la nerva sistemo.

• Nuntempe ne ekzistas efika kuracado por tiuj kun Tipo A.
• Kelkaj homoj kun tipo B jam havis ostamedolan transplantadon . Esploristoj ankaŭ kredas, ke aferoj kiel enzima anstataŭiga terapio kaj genaj terapioj povus esti utilaj por homoj kun tipo B en la estonteco.
• Kontroli tion, kion vi manĝas kaj trinkas, ne povas malhelpi ĉi tiujn specojn de grasoj akumuliĝi en ĉeloj kaj histoj.

Kia estas la estonteco de la malsano?

La estonteco de ĉi tiu malsano, tio estas, kiom longe la paciento povas vivi kaj kia estos ilia vivo, varias laŭ la tipo de malsano.

• Beboj kun tipo A , kiel menciite antaŭe, mortas en infanaĝo .
• Infanoj kun tipo B povas vivi iom pli longe ol aliaj, sed eble bezonos ricevi suplementan oksigenon pro la efikoj sur la pulmojn.
• La vivdaŭro de homoj kun tipo C varias. Iuj homoj povas morti en la infanaĝo, sed iuj homoj kun malpli severaj simptomoj povas vivi ĝis plenaĝeco .

Kiuj novaj esploroj okazas pri tio?

Esplorado pri la malsano de Niemann-Pick estas farata en diversaj mondopartoj, precipe ĉe la Nacia Instituto de Neŭrologiaj Malordoj kaj Apopleksio (NINDS) en Usono, kaj ankaŭInstitucioj kiel la Naciaj Institutoj de Sano (NIH) gvidas en tio.

• Ili serĉis genojn, kiuj kontribuas al la evoluo de ĉi tiu malsano. Ekzemple, ili identigis du difektajn genojn (NPC1 kaj NPC2), kiuj kaŭzas Niemann-Pick-tipon C.
• Sciencistoj ankaŭ esploras la mekanismojn , per kiuj ĉi tiu amasiĝo de graso difektas la korpon.
• Esplorado ankaŭ okazas por identigi biosignojn , aŭ signojn kiuj indikas la ĉeeston de malsano, kiuj povas helpi identigi lipidajn stokadmalsanojn frue. Oni esperas ke ĉi tiuj helpos plibonigi diagnozon.

Fine, vi devas diri...

Bone, do mi esperas, ke vi havas iun ideon el tio, kion ni parolis pri la malsano de Niemann-Pick.

Memoru ĉi tion: la malsano de Niemann-Pick estas malofta, heredita genetika kondiĉo, kiu kaŭzas nenormalan amasiĝon de graso en la korpo.

• Ekzistas tri ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano, A, B kaj C , ĉiu kun malsamaj simptomoj kaj severeco.
• Tipo A estas la plej severa kaj trafas junajn bebojn. Tipo B povas aperi en infanaĝo, kaj tipo C povas aperi en ajna aĝo.
• Ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio , nur subtenaj terapioj kiuj kontrolas la simptomojn.
• Sed esplorado daŭre trovas novajn kuracadojn.
• Se iu en via familio havas ĉi tiujn simptomojn, aŭ se vi volas lerni pli pri ĉi tiu malsano, estas plej bone konsulti specialiston . Vi ankaŭ povas esplori subtengrupojn kaj organizojn , kiuj helpas homojn kun ĉi tiuj maloftaj malsanoj kaj iliajn familiojn.

Ni esperas, ke ĉi tiu informo utilas al vi. Restu sana!

Malsano de Niemann -Pick, genetikaj malsanoj, grasaj deponaĵoj, pediatriaj malsanoj, nerva sistemo, raraj malsanoj