Ĉu vi iam rimarkis, ke iu en via familio, eble via patrino aŭ patro, aŭ iu konato, subite perdas kontrolon de siaj membroj? Vi eble rimarkis aferojn kiel malgrandajn tremojn, kelkfoje nur stumblojn, aferojn falantajn sur la plankon, aŭ malfacilaĵojn kontroli emociojn kiel koleron kaj tristecon. Kvankam ĉi tiuj aferoj povas ŝajni malgrandaj aferoj ekstere, la kialo malantaŭ ili kelkfoje povas esti grava. Hodiaŭ ni parolos pri malsano, kiu kaŭzas similajn simptomojn, sed pri kiu multaj homoj en nia lando ne aŭdis. Tio estas la malsano de Huntington.
Simple dirite, kio estas la malsano de Huntington?
La malsano de Huntington estas genetika kondiĉo, kiu influas la cerbon, precipe la nervoĉelojn. Ĝi influas la partojn de la cerbo, kiuj kontrolas movadon kaj memoron.
Pensu pri nia korpo kiel komputilo. La cerbo estas ĝia ĉefa kontrolcentro. Kiam ĉi tiu malsano disvolviĝas, iuj programoj en tiu kontrolcentro fuŝiĝas. Tiam aferoj kiel korpomovoj, emocioj kaj pensado komencas fuŝiĝi. Kun la tempo, ĉi tiuj simptomoj iom post iom pliiĝas, ne malpliiĝas.
Ĉu ekzistas iuj variaĵoj de ĉi tiu malsano?
Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de la malsano de Huntington.
1. Komenco en plenaĝeco: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Simptomoj kutime komencas aperi post la aĝo de 30 jaroj.
2. Junula malsano de Huntington: Ĉi tiu estas tre malofta tipo. Ĝi trafas infanojn kaj junajn plenkreskulojn.
Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Huntington?
Ĉi tiu malsano efikas nian korpon kaj ankaŭ nian menson. Tial, la simptomoj povas esti dividitaj en du ĉefajn kategoriojn. Ni rigardu ilin tiel por faciligi ilian komprenon.
| Tipo de simptomo | Klarigo kaj ekzemploj |
|---|---|
| Fizikaj Simptomoj |
|
| Mensaj kaj Kondutaj Ŝanĝoj |
|
En la fruaj stadioj, ĉi tiuj simptomoj eble ne rimarkeblas. Ili povas komenciĝi per io tiel simpla kiel teni skribilon aŭ stumbli. Sed laŭlonge de la tempo, ĉi tiuj simptomoj povas plimalboniĝi, malebligante plenumi ĉiutagajn taskojn memstare.
La grava afero estas, ke ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono. Kion unu persono havas eble ne nepre estas la sama kiel alia persono.
Kial okazas ĉi tiu malsano? Kio estas la kaŭzo?
La ĉefa kaŭzo de la malsano de Huntington estas genetika mutacio. Simple dirite, ĝin kaŭzas ŝanĝo en la geno nomata "HTT" en nia korpo.
Ĉi tiu geno `HTT` produktas proteinon nomatan `huntingtino`. Ĉi tiu proteino helpas la nervĉelojn (neŭronojn) en niaj cerboj funkcii ĝuste.
Tamen, ĉar persono kun la malsano de Huntington havas difekton en la geno "HTT", la proteino "huntingtin", kiun ĝi produktas, ankaŭ estas difekta. Anstataŭ helpi nervĉelojn, tiu difekta proteino komencas detrui ilin. Kiam cerbĉeloj mortas tiamaniere, aperas la supre menciitaj simptomoj.
Ĉu ĉi tio estas hereda malsano?
Jes. Ĉi tio estas sendube hereda malsano. En medicino, ni nomas ĉi tion "aŭtosoma domina" heredpadrono. Ĉi tio simple signifas:
Se via patrino aŭ patro havas ĉi tiun malsanon, vi ankaŭ havas 50%-an ŝancon evoluigi ĝin.Jes. Kaj la samo validas por viaj gefratoj.
Tre malofte, iu povas evoluigi la malsanon sen ke iu ajn en ilia familio havu la malsanon pro nova genetika mutacio. Sed tio okazas tre malofte.
Kiel kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?
Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, la unua afero, kiun vi devus fari, estas konsulti kuraciston. Li aŭ ŝi verŝajne plusendos vin al neŭrologo.
Pluraj testoj estas farataj por diagnozi la malsanon.
- Fizika kaj neŭrologia ekzameno: La kuracisto zorge kontrolos viajn korpomovojn, ekvilibron kaj refleksojn.
- Familia medicina historio: Oni demandos vin, ĉu iu en via familio havis ĉi tiun malsanon. Ĉi tio estas tre grava.
- Genetika testado: Ĉi tiu estas la plej grava testo por konfirmi la malsanon. Tio implikas preni specimenon de via sango kaj testi ĝian DNA-on por la HTT-gena difekto.
- Cerboskanadoj: Skanadoj kiel magneta resonanca bildigo (MRB) kaj komputita tomografio (CT) ankaŭ povas esti faritaj por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj en la cerbo.
Ĉu eblas scii ĉu vi havas ĉi tion antaŭ ol aperas simptomoj?
Jes, vi povas. Se iu en via familio (patrino, patro, gefrato) havas la malsanon, genetika testo povas ekscii ĉu vi ankaŭ heredas la genon antaŭ ol simptomoj aperas . Ĉi tio nomiĝas "prognoza genetika testado".
Sed ĉi tio estas tre sentema decido.
- Avantaĝoj: Scii, ke vi eble evoluigos ĉi tiun malsanon en la estonteco, povas helpi vin pri familiplanado kaj financa planado.
- Malavantaĝoj: Ankaŭ, povas esti tre malfacile mense lerni, ke vi havas nekuraceblan malsanon.
Tial, antaŭ ol sperti tian teston, estas plej bone paroli kun genetika konsilisto kaj fari decidon post plena kompreno de la avantaĝoj kaj malavantaĝoj.
Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio?
Jen la plej malĝoja afero aŭdebla. Nuntempe ne ekzistas kuracado por tute kuraci la malsanon de Huntington, ĉesigi la aperon de la malsano, aŭ ĉesigi la plimalboniĝon de la simptomoj.
Sed ne zorgu. Ekzistas multaj kuraciloj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj helpi la pacienton vivi kiel eble plej komforte.
- Fizioterapio aŭ okupiga terapio: Ĉi tiuj traktadoj helpas plibonigi la ekvilibron de la korpo, muskolan forton kaj faciligi ĉiutagajn taskojn.
- Paroloterapio:Helpas kun parolaj kaj glutaj malfacilaĵoj.
- Konsilado: Konsilado estas tre grava por trakti kondiĉojn kiel streso kaj depresio kaŭzitaj de la malsano.
- Medikamentoj: Via kuracisto povas preskribi diversajn medikamentojn por kontroli viajn simptomojn. Ekzemple:
- Medikamentoj kiel "Tetrabenazino" kaj "Deutetrabenazino" estas uzataj por kontroli korpotremojn (ĥoreon).
- Medikamentoj kiel antidepresiaĵoj kaj kontraŭpsikozaj medikamentoj por depresio kaj mensaj malsanoj.
Kiel la malsano plimalboniĝas laŭlonge de la tempo?
La malsano de Huntington estas progresema malsano, kiu kutime progresas tra tri stadioj.
| Stadio de la malsano | Statuso |
|---|---|
| Frua Stadio | La simptomoj ne estas tiel severaj. Povas esti negravaj tremoj, humorŝanĝiĝoj kaj konfuzo. Vi povas plenumi viajn ĉiutagajn agadojn kiel kutime. |
| Meza Stadio | Fizikaj kaj mensaj ŝanĝoj pliiĝas. Aferoj kiel veturado kaj laboro fariĝas malfacilaj. Malfacileco gluti pliiĝas. Oftaj faloj. Sed vi povas fari viajn personajn taskojn (bani, vestiĝi) memstare. |
| Fina Stadio | Fariĝas neeble fari ĉiutagajn taskojn sola. Multaj homoj estas ligitaj al lito. Ili bezonas helpon de iu alia por ĉio, de manĝado ĝis banado. Ili bezonas 24-horan prizorgon. |
Ĉu ĉi tiu malsano estas mortiga?
La malsano de Huntington ne rekte kaŭzas morton. Tamen, komplikaĵoj de la malsano povas kaŭzi morton. Ekzemple:
- Malfacileco gluti povas kaŭzi, ke manĝaĵo/trinkaĵo blokiĝu en la aervojoj , kaŭzante infektojn kiel ekzemple pulminflamo .
- Gravaj vundoj kaŭzitaj de oftaj faloj .
La malsano kutime daŭras inter 10 kaj 30 jarojn post la diagnozo.Vi povas vivi. Ĉi tiu tempo varias de persono al persono.
Kion oni povas fari dum oni vivas kun la malsano?
Kvankam ĉi tiu malsano ne estas preventebla, ekzistas multaj aferoj, kiujn oni povas fari por konservi bonan vivkvaliton dum oni vivas kun la malsano.
- Ekzercu regule: Esploroj montris, ke ekzercado povas helpi vin resti fizike kaj mense sana.
- Nutradu vin bone: Korpokulturado povas bruligi ĝis 5 000 kaloriojn tage. Tial gravas konsulti nutriston kaj manĝi bonan dieton.
- Trinku multe da akvo: Malfacileco gluti povas konduki al dehidratiĝo. Tial gravas trinki la bezonatan kvanton da akvo dum la tuta tago.
- Aliĝu al subtengrupo: Paroli kun aliaj homoj kun ĉi tiu malsano kaj iliaj familioj estas bonega fonto de mensa forto.
- Planu por la estonteco: Esploru anticipe la prizorgon, kiun vi bezonos (hejma flegado, flegejoj) se via malsano plimalboniĝos. Nomumu iun, kiun vi fidas, por prizorgi viajn financajn kaj jurajn aferojn.
Estas normale sentiĝi malĝoja kaj ŝokita kiam oni ekscias pri ĉi tiu malsano. Sed vi ne estas sola. Kuracistoj, terapiistoj, konsilistoj kaj via familio estas tie por helpi vin.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La malsano de Huntington estas genetika malsano, kiu transdoniĝas tra generacioj. Ĝi ne estas kontaĝa malsano.
- Ĉi tio ĉefe difektas la nervĉelojn en la cerbo, influante korpomovojn, emociojn kaj penskapablojn.
- Ne ekzistas kuraco por la malsano, sed ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
- Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, vi ankaŭ riskas. Se vi havas dubojn pri tio, parolu kun kuracisto kaj petu konsilon pri genetika testado.
- Kvankam vivi kun ĉi tiu malsano estas malfacile, kun taŭga medicina prizorgo, terapia subteno kaj la helpo de familio, vi povas vivi kiel eble plej bone.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton