Ĉu via bebo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Prader-Willi

Ĉu via etulo estis tre letargia, senviva, kaj havis malfacilaĵojn mamnutri kiam li unue naskiĝis? Sed kiam li iom pli aĝiĝis, ĉirkaŭ la aĝo de du aŭ tri jaroj, ĉu li komencis montri nekutiman apetiton kaj mankon de apetito? Vi eble iom maltrankviliĝas kaj timas ĉi tiujn ŝanĝojn. Hodiaŭ ni parolas pri malofta genetika kondiĉo, kiu montras ĉi tiujn simptomojn, pri kiu multaj homoj en nia lando ne aŭdis, sed pri kiu estas tre grave scii. Tio estas la sindromo de Prader-Willi.

Kio estas la sindromo de Prader-Willi (SPW)?

Simple dirite, la sindromo de Prader-Willi (SPW) estas malofta genetika kondiĉo, kiu ĉeestas ekde la naskiĝo. Ĝi influas la metabolon de infano, la procezon per kiu la manĝaĵo, kiun ni manĝas, estas konvertita en energion. Ĝi ankaŭ influas la disvolviĝon kaj konduton de la infano.

Du ĉefaj stadioj videblas en ĉi tiu situacio.

1. Frua infanaĝo: La muskoloj de la bebo estas aŭ senvivaj aŭ havas tre malaltan muskolan tonon. Tio malfaciligas la suĉadon. La bebo povas esti dormema kaj letargia.

2. Frua infanaĝo: Inter la aĝoj de 2 kaj 6, io tute malsama okazas. Tio estas, la infano evoluigas nekontroleblan, troan apetiton. Kiom ajn li manĝas, li ne sentas sin sata. Se ĉi tiu troa manĝado ne estas kontrolata, la infano povas fariĝi grave obeza.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj simptomoj, la infano povas maltrafi aĝ-konvenajn evoluajn mejloŝtonojn, kiel rampado, piedirado kaj parolado. Pubereco ankaŭ povas esti prokrastita. Se ne traktata konvene, obezeco povas konduki al vivminacaj komplikaĵoj kiel kormalsano, diabeto kaj dormapneo.

Kiu spertas ĉi tiun malsanon? Kiom ofta ĝi estas?

Jen genetika kondiĉo, kiu povas trafi iun ajn. Ĝin plej ofte kaŭzas hazarda genetika ŝanĝo, kiu okazas kiam la ĝermaj ĉeloj de la patrino kaj patro formiĝas. Tio signifas, ke ĝi ne ŝuldiĝas al ia kulpo de la gepatroj. Tre malofte, se iu en la familio havis la kondiĉon, ekzistas malgranda ŝanco, ke ĝi estos transdonita tra la generacioj.

Ĝi estas tiel ofta, ke la sindromo de Prader-Willi trafas ĉirkaŭ unu el 10 000 ĝis 30 000 homoj tutmonde. Tio signifas, ke ĝi estas tre malofta kondiĉo.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Prader-Willi?

Ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono, sed ekzistas kelkaj komunaj simptomoj. Ni kategoriigu ilin tiel por pli klare kompreni ilin.

Kial okazas ĉi tiu kondiĉo? Kio estas la genetika kaŭzo?

Ĉi tio estas iom komplika, sed ni provu kompreni ĝin simple.

Ĉiu el niaj ĉeloj enhavas pakaĵon da genetika informo. Ni nomas ĉi tiujn kromosomoj . Ni ricevas 23 el ĉi tiuj kromosomoj de nia patrino kaj 23 de nia patro. La sindromo de Prader-Willi estas kaŭzata de problemo kun la parto de kromosomo 15 , kiun ni ricevas de nia patro.

Io speciala okazas ĉi tie. Ĝi nomiĝas "genomika premmarkado". Simple dirite, en iuj genoj sur kromosomo 15, la kopio de la patro estas ŝaltita, kaj la kopio de la patrino estas malŝaltita. Ĉi tiu ŝalto, tio estas, la aktiva kopio de la patro estas esenca por ke la korpo funkciu ĝuste . En PWS, ĉi tiu aktiva kopio de la patro perdas sian funkcion.

Povas esti tri ĉefaj kialoj por tio.

Kiel kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kiam vi iras al kuracisto ĉar vi maltrankviliĝas pri la simptomoj de via infano, la unua afero, kiun li aŭ ŝi faros, estas doni al via infano detalan fizikan ekzamenon. Li aŭ ŝi zorge observos la aspekton, muskolan tonon kaj konduton de via infano. Li aŭ ŝi ankaŭ demandos vin pri la manĝkutimoj kaj evoluaj malfruoj de via infano.

Se la kuracisto suspektas PWS surbaze de ĉi tiuj simptomoj, li aŭ ŝi mendos genetikan teston por konfirmi ĝin.Ĉi tio kutime fariĝas per preno de sangospecimeno de la infano kaj identigo de ŝanĝoj en la DNA en ĝi .

Kiel ĝi estas traktata? Ĉu ne eblas tute kuraci ĝin?

Fakte, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la sindromo de Prader-Willi. Sed ne zorgu. Ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi administri simptomojn, malhelpi komplikaĵojn kaj helpi vian infanon vivi bonan vivon. La ĉefaj celoj de la kuracado estas:

• Nutrado: Specialaj aparatoj kiel ekzemple biberonaj suĉiloj povas esti uzataj por helpi vian bebon trinki lakton dum infanaĝo. Dum via bebo pli aĝiĝas, gravas provizi malaltkalorian, ekvilibran dieton kaj strikte kontroli la kvanton da manĝaĵo, kiun ili manĝas. Iafoje, povas eĉ esti necese ŝlosi aferojn kiel ŝrankojn kaj fridujojn hejme.
• Hormona terapio: Kreskohormono estas donata por helpi la infanon kreski. Dum pubereco progresas, knaboj eble bezonos ricevi testosteronon kaj knabinoj eble bezonos estrogenon.
• Subtenaj Terapioj:
• Fizioterapio: Helpas fortigi muskolojn kaj plibonigi ekvilibron.
• Parol-lingva terapio: Helpas superi parolmalfacilaĵojn.
• Speciala edukado: Provizas subtenon por lernado-agadoj adaptitaj al la intelektaj kapabloj de la infano.

Kia estos la estonteco se mia infano havos PWS?

Estas normale, ke gepatroj sentas sin ŝokitaj kaj timigitaj kiam ili ekscias pri ĉi tiu malsano. Sed memoru, ke kun frua diagnozo kaj daŭra kuracado kaj subteno, infanoj kun PWS povas vivi normalan vivon.

Jes, ekzistas defioj. Ili bezonos plian helpon kun lernejaj taskoj. Ili bezonos iom da subteno dum sia tuta vivo. Sed oni ankaŭ povas helpi ilin esti kiel eble plej sendependaj kaj plej bone utiligi siajn kapablojn.

Gravas renkontiĝi kun nutriciisto por ellabori manĝoplanon taŭgan por via infano, kaj peti konsilon de menshigiena konsilisto . Ankaŭ, aliĝi al subtengrupoj kun aliaj gepatroj, kiuj havas similajn spertojn al la viaj, estos granda fonto de forto.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Kiam vi iros al la kuracisto, ne forgesu demandi ĉi tiujn demandojn.

• Kion mi devus fari por eviti, ke mia infano fariĝu obeza?
• Kiujn kuracadojn bezonas la infano? Kiel ili estas donitaj?
• Kiujn kondutajn problemojn mi povas atendi de mia infano?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj, kiujn ni povas kontakti por helpo pri vivado kun ĉi tiu kondiĉo?
• Ĉu la resto de mia familio bezonas genetikan testadon?

Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias, ke via infano havas maloftan, nekuraceblan malsanon. Sed vi ne estas sola. La medicina teamo de via infano provizos al vi la subtenon kaj gvidadon, kiujn vi bezonas. Via infano eble bezonos iom pli da tempo kaj helpo ol aliaj infanoj. Sed kun la ĝusta prizorgo, via infano ankaŭ povas esti feliĉa.