Kio estas la malsano de Gaucher? Ni komprenu ĝin simple

Ĉu vi ankaŭ ricevas kontuziĝojn tra via tuta korpo? Aŭ ĉu vi sentas vin laca ĉiam kaj havas dolorajn ostojn? Kvankam ĉi tiuj povas ŝajni normalaj aferoj, kelkfoje povus esti malofta kondiĉo malantaŭ ili, kiel la malsano de Gaucher, pri kiu ni ĉiuj devas esti konsciaj. Ne zorgu, ni parolos pri tio hodiaŭ simple, tiel ke vi povas kompreni.

Kio precize estas la malsano de Gaucher?

Simple dirite, ĉi tio estas genetika malsano, kiu estas heredata. Pli precize, ĉi tio estas malsano, kiu apartenas al la kategorio de lizozomaj stokadmalsanoj (LSD). Pensu pri ĝi kiel fabriko en nia korpo. Ĉi tiu fabriko bezonas ĝuste forigi nedeziratajn materialojn, tio estas, rubproduktojn. En la malsano de Gaucher, speciala tipo de graso en nia korpo nomata sfingolipidoj ne estas ĝuste malkomponita kaj forigita, sed anstataŭe akumuliĝas en organoj kiel la osta medolo, hepato kaj lieno.

Kio okazas kiam graso amasiĝas tiel?

• Ŝvelado de organoj: Organoj kiel la hepato kaj lieno pligrandiĝas.
• Ostoj malfortiĝas: Kiam ostoj pleniĝas per graso, ili malfortiĝas kaj povas facile rompiĝi.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de la malsano de Gaucher?

Ekzistas tri ĉefaj tipoj de la malsano de Gaucher. Ĉiuj ĉi tiuj tipoj influas la organojn kaj ostojn. Tamen, iuj tipoj ankaŭ influas la cerbon. Ni komprenu ĉi tiujn tipojn klare.

Kial okazas ĉi tiu malsano? Kio estas la kaŭzo?

Ĉi tion kaŭzas mutacio en nia geno (la geno `GBA`). Ĉi tiu geno instrukcias nin produkti enzimon nomatan `glukocerebrosidazo` (`GCazo`).

Enzimoj estas proteinoj, kiuj helpas en kemiaj procezoj en niaj korpoj. Unu el la ĉefaj funkcioj de ĉi tiu enzimo "GCase" estas malkomponi la grasojn ("sfingolipidojn"), kiujn ni menciis antaŭe, kaj forigi ilin el la korpo.

Persono kun malsano de Gaucher ne produktas sufiĉe da ĉi tiu enzimo en sia korpo. Tiam, anstataŭ esti malkomponitaj kaj eliminitaj, tiuj grasoj akumuliĝas en lokoj kiel organoj kaj osta medolo kiel "ĉeloj de Gaucher". Ĉi tiu akumuliĝo estas la radiko de ĉiuj problemoj.

Kiu plej verŝajne ricevos ĉi tiun malsanon?

Ĉiu ajn povas evoluigi ĉi tiun malsanon. Tamen, tipo 1 de la malsano de Gaucher estas plej ofta inter aŝkenazaj judoj. La aliaj du tipoj (2 kaj 3) ne estas specifaj por iu ajn raso aŭ etno.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Gaucher?

Simptomoj varias de persono al persono. Iuj homoj preskaŭ ne havas simptomojn, dum aliaj povas havi severajn simptomojn, kiuj povas esti vivminacaj.

Simptomoj influantaj organojn kaj sangon

• Anemio: Kiam la osta medolo pleniĝas de graso, la produktado de eritrocitoj malpliiĝas. Kiam ne estas sufiĉe da eritrocitoj por porti la oksigenon bezonatan de la korpo, vi sentas vin ekstreme laca. Ĉi tio nomiĝas anemio.
• Pligrandiĝinta hepato kaj lieno: Ĉi tiuj du organoj pligrandiĝas pro grasa amasiĝo. Tio kaŭzas, ke la abdomeno protrudiĝas kaj ŝveliĝas. Kiam la lieno pligrandiĝas, ĝi detruas trombocitojn, kiuj helpas sangokoaguliĝi.
• Kontuziĝo kaj sangado: Pro malalta nombro de trombocitoj, eĉ malgranda tranĉo bezonas longan tempon por ĉesigi sangadon, rezultante en kontuziĝo kaj sangado el la nazo. Nazosangadoj ankaŭ estas oftaj.
• Laceco: Anemio povas kaŭzi, ke vi sentu vin laca kaj dormema ĉiam.
• Pulmaj problemoj: Grasaj deponaĵoj en la pulmoj povas kaŭzi spirajn malfacilaĵojn.

Simptomoj influantaj la ostojn

Kiam ostoj ne ricevas la sangon, oksigenon kaj nutraĵojn, kiujn ili bezonas, ili komencas malfortiĝi.

• Doloro: Severa doloro en la ostoj kaj artikoj. Povas disvolviĝi kondiĉoj kiel artrito.
• Osteonekrozo: Alia nomo por ĉi tio estas "avaskula nekrozo". Simple dirite, ĝi estas la morto de osta histo pro manko de oksigeno al la ostoj.
• Ostoj facile rompiĝas: Ĉi tiu malsano kaŭzas kondiĉon nomatan osteoporozo. Tio signifas, ke la ostoj perdas kalcion, igante ilin fragilaj. Eĉ malgranda falo povas kaŭzi ostorompiĝon.

Simptomoj influantaj la cerbon (aplikeblaj al tipoj 2 kaj 3)

• Malfacilaĵo mamnutrado kaj malfrua kresko (ĉe beboj kun tipo 2).
• Lernado- kaj komprenmalfacilaĵoj.
• Okulproblemoj, kiel ekzemple malfacileco movi viajn okulojn de flanko al flanko.
• Problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo.
• Konvulsioj kaj subitaj skuoj de la korpo.

Kiel oni ekscias, ĉu oni havas ĉi tiun malsanon?

Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, via kuracisto unue ekzamenos vin kaj demandos pri viaj simptomoj. Poste estas du ĉefaj testoj por konfirmi la diagnozon:

1. Sangotesto: Ĉi tio mezuras la nivelon de la enzimo `GCase` en la sango.

2. DNA-testo: Salivo- aŭ sangospecimeno estas testata por la ĉeesto de la genetika mutacio, kiu kaŭzas la malsanon.

Kiuj estas la kuraciloj por la malsano de Gaucher?

Denove, ekzistas tre efikaj kuraciloj por tipo 1 de la malsano de Gaucher. Tamen, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la cerbolezo kaŭzita de tipoj 2 kaj 3.

La du ĉefaj kuracmetodoj por tipo 1 estas:

Tiuj ĉi kuracadoj devas esti farataj dum la tuta vivo por preventi difekton de organoj kaj ostoj.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

• Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el la simptomoj, kiujn ni diskutis (precipe neklarigitan kontuziĝon, troan lacecon, ostodoloron kaj abdomenan ŝvelaĵon) , nepre konsultu kuraciston.
• Se vi scias, ke iu en via familio havas la malsanon de Gaucher, estus saĝe mem testiĝi.
• Se vi estas diagnozita kun la malsano, estas tre grave informi viajn gefratojn kaj tujajn familianojn, ĉar ili ankaŭ povas havi la malsanon aŭ esti portantoj.

Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam oni ekscias, ke oni havas maloftan malsanon kiel la malsanon de Gaucher. Sed memoru, ke nun ekzistas tre efikaj kuracadoj, precipe por tipo 1. Per kunlaboro kun via kuracisto kaj atente sekvante vian kuracplanon, oni povas kontroli siajn simptomojn kaj vivi feliĉan vivon.