Anencefalio: Kion vi bezonas scii pri kondiĉo en kiu la cerbo kaj kranio ne formiĝas ĝuste en feto

Hodiaŭ ni parolos pri iom sentema temo, kiu ŝokas multajn gepatrojn. Tio estas la denaska difekto nomata Anencefalio. Eble vi eĉ ne aŭdis pri ĉi tiu nomo. Tamen, estas tre grave por ĉiu, kiu atendas novan bebon, scii pri tio. Legi ĉi tion eble igos vin senti vin malĝoja kaj timigita. Sed ni parolas pri tio por eduki vin, ne por timigi vin. Do ni parolu pri tio detale kaj simple.

Simple dirite, kio estas Anencefalio?

Anencefalio estas tre grava, denaska (ĉeestanta ĉe naskiĝo) malsano . Simple dirite, en ĉi tiu kondiĉo, bebo naskiĝas sen iuj gravaj partoj de la cerbo kaj kranio. Ĉi tio estas tre malĝoja kondiĉo.

La cerbo regas ĉiun funkcion en nia korpo. De spirado ĝis pensado kaj sentado, la cerbo estas esenca por ĉio. Do, ĉar partoj de la cerbo ne estas ĝuste formitaj, bebo naskita kun anencefalio havas tre malaltan ŝancon de postvivado. Plej ofte, tiaj gravedecoj finiĝas per aborto aŭ mortnasko. Eĉ se ili naskiĝas, tiuj beboj vivas nur kelkajn minutojn, kelkajn horojn aŭ maksimume kelkajn tagojn.

Kiel tio okazas? Kio estas la neŭra tubo?

Por kompreni tion, ni bezonas reiri al la unuaj semajnoj de la evoluo de bebo. Pripensu, dum la unuaj semajnoj de la evoluo de bebo, specife inter la tria kaj kvara semajnoj de gravedeco , la nerva sistemo de la bebo komencas formiĝi. Ĝi komenciĝas kiel plata peco de histo. Ĉi tiu histo poste faldiĝas kaj formiĝas en tubforman formon. Ni nomas ĉi tion la neŭra tubo .

Ĉi tiu neŭra tubo estas la fundamento de la tuta nerva sistemo de la bebo.

• La cerbo kaj kranio formiĝas el la supra parto de la tubo .
• La mjelo disvolviĝas el la meza parto de la tubo .
• La malsupra parto de la tubo formas la spinojn.

Anencefalio okazas kiam la supro de la neŭra tubo ne fermiĝas ĝuste . Tio signifas, ke la cerbo kaj kranio ne fermiĝas ĝuste kie ili devus. Rezulte, gravaj partoj de la cerbo de la bebo, kiel la antaŭcerbo kaj la cerebro, ne disvolviĝas. Kvankam iuj aliaj partoj de la cerbo ja formiĝas, ili estas ekstere, ne kovritaj de kranio aŭ haŭto. Ni kutime nomas ĉi tiujn specojn de difektoj Neŭra Tubo-Difektoj (NTD-oj) .

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de anencefalio?

Jes, ekzistas tri ĉefaj tipoj de anencefalio. Ĉiuj tri tipoj estas mortigaj por la feto.

• Meroanencefalio: En ĉi tiu tipo, partoj de la cerbotrunko kaj mezcerbo estas parte evoluintaj. La cerbo ankaŭ povas esti apenaŭ kovrita de iom da haŭto kaj partoj de la kranio.
• Holoanencefalio:Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de anencefalio. En ĉi tiu kondiĉo, la cerbo tute ne estas evoluinta.
• Kranioraĥiskizo: Ĉi tiu estas la plej severa tipo. En ĉi tiu kazo, la cerbo, kranio kaj mjelo tute ne disvolviĝas.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo? Kiujn simptomojn oni povas detekti dum gravedeco?

Anencefalio estas ofta neŭra tuba difekto. Studoj sugestas, ke ĝi okazas en proksimume 1 el 1000 gravedecoj. Tamen, kiel ni menciis antaŭe, ĉar la plej multaj el ĉi tiuj gravedecoj finiĝas per aborto, la efektiva nombro da beboj naskitaj kun ĉi tiu kondiĉo estas multe pli malalta.

Ĉi tiu kondiĉo povas esti detektita frue per testoj faritaj dum gravedeco. Ekzistas pluraj signoj, kiuj povas indiki tion.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano ĉe novnaskito?

Pri tio ankaŭ estas tre malfacile paroli. Ĉar al bebo naskita kun anencefalio mankas gravaj partoj de la cerbo, ili havas nenian konscion pri io ajn.

Tio signifas,

• Ili ne povas vidi .
• Ili ne aŭdas .
• Ili ne sentas doloron .

Iafoje, se la cerbotrunko de la bebo estas plene evoluinta, la bebo povas havi iujn refleksojn . Tio signifas, ke ili povas iomete ektremi kiam vi tuŝas ilin. Tio povas esti tre trankviliga por gepatroj. Tamen, ni devas kompreni, ke tio ne signifas, ke la bebo estas konscia, ke li povas senti vin, aŭ ke li povas vivi longe. Ĝi estas nur io, kio okazas aŭtomate.

Kiuj estas la kaŭzoj kaj riskfaktoroj por anencefalio?

Estas malfacile precize indiki unu solan kaŭzon por ĉi tiu kondiĉo. Oni kredas, ke ĝin ofte kaŭzas kombinaĵo de genetikaj kaj mediaj faktoroj.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

Anencefalio kutime ne estas heredata. En la plej multaj kazoj, ĝin kaŭzas sporada genetika mutacio, sen familia historio.

Tamen, se vi antaŭe havis infanon kun neŭra tuba difekto (ekz. spina bifida) , via risko havi alian infanon kun la sama difekto estas ĉirkaŭ 20-foje pli alta ol ĉe la averaĝa persono.

Kiel diagnozi ĉi tiun kondiĉon dum gravedeco?

Kun la nuna teknologio, anencefalio povas esti diagnozita kun alta precizeco per antaŭnaskaj testoj. Ĉi tiuj testoj kutime estas faritaj inter 18-20 semajnoj de gravedeco.

• Kvarobla Markilo-Rastrumo: Ĉi tiu estas testo farita sur sangospecimeno prenita de la patrino. Ĝi kontrolas 4 aferojn en la sango de la patrino. Ĉi tiu testo ankaŭ kontrolas la nivelon de alfa-fetoproteino (AFP), pri kiu ni parolis antaŭe. Se la nivelo de AFP estas tre alta, ĝi estas signo de neŭra tuba difekto.
• Ultrasono: Ĉi tio estas io, kion multaj homoj konas. Ĝi uzas sonondojn por foti la bebon. Ĉi tie, la kuracisto povas kontroli la evoluon de la kranio, cerbo kaj mjelo de la bebo. Anencefalio povas esti klare identigita per ĉi tiu skanado.
• Feta MR-skanado: Iafoje, se plia konfirmo estas bezonata, la kuracisto povas plusendi vin por MR-skanado. Ĉi tio povas produkti pli klarajn, pli detalajn bildojn de la cerbo kaj mjelo.
• Amniocentezo: En ĉi tiu testo, tre maldika pinglo estas enigita en la uteron kaj malgranda specimeno de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon estas prenita. La likvaĵo estas testata por niveloj de enzimo nomata AFP kaj acetilkolinesterazo. Se ĉi tiuj niveloj estas altaj, ĝi estas forta signo de neŭra tuba difekto.

Kia estas la kuracado kaj perspektivo?

Ĉi tio vere korŝiras. Nuntempe ne ekzistas kuracado aŭ kuraco por anencefalio, ĉar la cerbo ne povas regeneriĝi post kiam ĝi perdiĝas.

Ĉi tiu kondiĉo estas mortiga. Ĝi signifas, ke la bebo havas neniun ŝancon je postvivado. Plej ofte, la feto mortas en la utero. Eĉ se ĝi naskiĝas, ĝi mortas post kelkaj horoj aŭ tagoj. Ĉi tio estas neeltenebla doloro por la gepatroj. En tia tempo, viaj kuracistoj, flegistoj kaj alia medicina personaro provizos al vi kaj via familio la necesan psikologian subtenon kaj helpos vin trakti ĉi tiun funebron.

Kion ni povas fari por malebligi ĉi tiun specon de situacio?

Kvankam kondiĉo kiel anencefalio ne povas esti 100% preventata, ekzistas pluraj aferoj, kiujn ni povas fari por signife redukti la riskon .

• Sufiĉa konsumado de folia acido: Jen la plej grava afero. Ĉiu virino, kiu planas havi bebon , devus komenci preni 400 mcg (mikrogramojn) da folia acido ĉiutage dum almenaŭ monato antaŭ ol gravediĝi. Neŭra tuba difekto okazas en la unua monato de gravedeco, eĉ antaŭ ol vi scias, ke vi estas graveda. Tial gravas komenci preni folia acido frue. Se vi jam havis bebon kun neŭra tuba difekto, via kuracisto eble rekomendos pli altan dozon.
• Parolante kun via kuracisto pri la medikamentoj, kiujn vi prenas: Se vi planas havi bebon, informu vian kuraciston pri ĉiuj medikamentoj, kiujn vi nuntempe prenas. Iuj medikamentoj povas esti damaĝaj al la feto, por ke via kuracisto povu rekomendi taŭgajn alternativojn.
• Traktado de viaj sanproblemoj: Se vi havas alian malsanon, kiel ekzemple diabeton, certigu, ke ĝi estas bone kontrolita antaŭ ol vi gravediĝos. Parolu kun via kuracisto por konsiloj.

Kiel vi traktas la funebron pro la perdo de infano?

Ekscii, ke via bebo havas anencefalion, povas esti unu el la plej detruaj spertoj, kiujn iu ajn gepatro en la mondo povas alfronti. Ĝi estas doloro neesprimebla. Estas normale senti multajn emociojn en ĉi tiu tempo, inkluzive de tristeco, kolero, senespereco kaj kulpo.

Ne provu porti ĉi tiun malĝojon sola.

• Parolu pri viaj sentoj kun via edzo/edzino, familio kaj fidindaj amikoj.
• La medicina personaro provizos al vi la subtenon, kiun vi bezonas. Ili eble plusendos vin al menshigiena profesiulo aŭ subtengrupo kun aliaj gepatroj, kiuj travivis similajn spertojn.
• Daŭros tempon por resaniĝi de ĉi tiu funebro. Lasu vin trakti ĉi tion laŭ via propra ritmo.

Eĉ se vi faras ĉion, kion via kuracisto diras al vi fari por havi sanan gravedecon, kelkfoje ĉi tiuj gravaj naskhandikapoj povas okazi. Tio estas la severa realo. Anencefalio estas vere korŝira diagnozo. Sed vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo. Ne hezitu ricevi la subtenon, kiun vi bezonas.