Ĉu estas problemo kun la kromosomoj de via bebo? Ni parolu pri aneŭploidio simple!

Estas tre normale por vi, kiu atendas fariĝi patrino, havi multajn zorgojn kaj timojn pri aferoj en ĉi tiu tempo. Precipe kiam vi pensas pri la sano de la etulo en via ventro. Iafoje ni demandas kuracistojn, aŭ eĉ homojn sub ni, pri "genetikaj malsanoj" aŭ "kromosomaj problemoj". Pri tio ni parolos hodiaŭ, kondiĉo nomata Aneŭploidio . La nomo eble sonas kiel granda afero, sed ne zorgu. Ni parolos pri tio tre simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas kromosomoj? Ni komprenu ĝin simple.

Imagu, ĉiu eta ĉelo en nia korpo havas interne malgrandajn fadenbulojn. Tion ni nomas kromosomoj . Interne de ĉi tiuj kromosomoj estas nia DNA, kiu estas ekstreme grava. Same kiel programo en komputilo, ĉi tiu DNA enhavas ĉiujn instrukciojn kaj informojn, kiujn nia korpo bezonas por kreski, disvolviĝi kaj fari ĉion. Ni ricevas ĉi tiujn instrukciojn de nia patrino kaj patro. Tial ni foje aspektas kiel nia patrino, foje kiel nia patro, kaj foje ni havas miksaĵon de ambaŭ.

Vi kaj mi, ni ĉiuj ricevis 23 kromosomojn de nia patrino kaj 23 de nia patro, do entute 46 kromosomoj . Ĉi tiuj estas aranĝitaj paroj ene de niaj ĉeloj; tio estas, 23 paroj. El ĉi tiuj, 22 paroj estas la samaj por ĉiuj. La lasta paro determinas ĉu ni estas ino aŭ viro. Kutime, se temas pri knabino, ĝi estas aranĝita kiel XX , kaj se temas pri knabo, ĝi estas aranĝita kiel XY .

Niaj korpoĉeloj konstante anstataŭiĝas. Kiam malnovaj ĉeloj mortas, novaj ĉeloj formiĝas. Ni nomas tion ĉeldividiĝo . Ĝi estas simpla procezo, kiel kiam oni "kopias" kaj "algluas" sur komputilo. Kiam ĉeloj dividiĝas tiel, la kromosomoj pri kiuj ni parolis estas ekzakte la samaj, kaj ili eniras la du novajn ĉelojn, kiuj formiĝas. Tio okazas dum nia tuta vivo. Ankaŭ, kiam la bazaj ĉeloj necesaj por formi novan bebon, tio estas, la ovo de la patrino kaj la spermo de la patro, ankaŭ okazas ĉi tiu ĉeldividiĝo. Tamen, kelkfoje povas esti malgrandaj eraroj kaj mankoj en ĉi tiu divido de kromosomoj. La preciza nombro da kromosomoj, kiuj devus esti dividitaj, eble ne estas la sama. Se tio okazas, iuj ĉeloj ne ricevas la precizan nombron da kromosomoj, kiuj devus esti dividitaj. Tio estas la ĉefa kialo de genetikaj kondiĉoj kiel (Turner-sindromo) aŭ (Down-sindromo) .

Do, kio estas ĉi tio (aneuploidio)?

Simple dirite, aneŭploidio estas la manko de la ĝusta nombro da kromosomoj en niaj ĉeloj, kiu estas 46. Plej ofte, ĉi tiu kondiĉo okazas pro malgranda eraro, kiu okazas kiam la ovo de la patrino aŭ la spermo de la patro formiĝas. Poste, kiam la bebo komencas disvolviĝi, ĝi komenciĝas per ŝanĝo en la nombro da kromosomoj.

Du aferoj povas okazi en ĉi tio:

1.Trisomio: Tio signifas, ke ekzistas ekstra kopio de unu el la kromosomoj, rezultante entute 47 kromosomoj.

2. Monosomio: Tio signifas, ke mankas unu kromosomo, rezultante entute 45 kromosomoj.

Kiam bebo estas koncipita kun ĉi tiu tipo de kromosoma anomalio, la gravedeco ofte ne finiĝas sukcese. Ekzistas alta risko de aborto . Fakte, studoj trovis, ke ĉi tiu kondiĉo (aneuploidio) respondecas pri proksimume duono de ĉiuj abortoj, kiuj okazas dum la unua trimestro.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de aneŭploidio?

Kiel ni menciis antaŭe, ekzistas du ĉefaj tipoj de aneŭploidio: Trisomio kaj Monosomio.

Trisomio

Trisomio signifas, ke la bebo havas ekstran kromosomon. Tio alportas la tutan nombron de kromosomoj al 47. Ekzistas pluraj ĉefaj kondiĉoj, kiuj povas rezulti el tio:

• Daŭna sindromo: Ĉi tiu estas la kondiĉo, pri kiu ni aŭdas plej ofte. Kio okazas ĉi tie estas, ke ekzistas ekstra kopio de kromosomo 21. Tio signifas, ke ekzistas tri kopioj de kromosomo 21. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas (Trisomio 21) .
• (Trisomio 18) Trisomio 18: Ĉi tie estas ekstra kopio de kromosomo 18. Antaŭe konata kiel Edwards-sindromo , ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi multajn sanproblemojn ĉe beboj naskitaj kun ĉi tiu kondiĉo.
• (Trisomio 13) Trisomio 13: Ĉi tie estas ekstra kopio de kromosomo 13. Antaŭe konata kiel Patau-sindromo , ĉi tio ankaŭ estas kondiĉo, kiu kaŭzas gravajn sanproblemojn.

Monosomio

Monosomio signifas, ke la bebo ricevas unu kromosomon malpli. Tio rezultas en totalo de 45 kromosomoj. La ĉefaj kondiĉoj, kiuj rezultas el tio, estas:

• Turner-sindromo: Ĉi tiu estas seksa kromosoma malsano. Normale, knabineto havas du X-kromosomojn (XX). Knabineto kun Turner-sindromo havas nur unu X-kromosomon. Ĉi tio nomiĝas (Monosomio X) . Ĉar ne ekzistas Y-kromosomo, ĉi tiuj beboj naskiĝas kiel knabinoj.

Kiu plej verŝajne estos trafita de ĉi tiu situacio?

Fakte, kondiĉo nomata aneŭploidio povas trafi ajnan bebon . Ĝi okazas hazarde. Tamen, kelkaj studoj trovis, ke la risko iomete pliiĝas dum la patrino maljuniĝas . Ekzemple, 20-jaraĝa patrino havas ŝancon de unu el 1 480 havi bebon kun kromosoma anomalio, dum 40-jaraĝa patrino havas ŝancon de unu el 65. Tamen, tio ne signifas, ke pli junaj patrinoj ne riskas. Koncerne la sindromon de Turner, oni diras, ke aĝo ne ludas signifan rolon.

Tial, se vi pensas pri havi bebon, parolu kun kuracisto kaj ricevu genetikan konsiladon.Estas tre grave akiri ĝin. Tiam vi povos konsciiĝi pri ĉi tiuj situacioj anticipe, kompreni viajn riskojn, kaj ankaŭ paroli pri la necesaj testoj.

Kiom ofta estas aneŭploidio? Ĉu ekzistas ligo al abortoj?

Aneŭploidio kaj kromosomaj anomalioj estas pli oftaj ol ni pensas. Ili okazas en proksimume unu el po 150 gravedecoj . Aneŭploidio ankaŭ respondecas pri preskaŭ 50% de fruaj abortoj . Tio signifas, ke en la plej multaj kazoj, la naturo finos gravedecon kun kromosoma anomalio anstataŭ daŭrigi ĝin.

Kiel aneŭploidio povas influi gravedecon?

Havi ekstran kromosomon (Trisomio) aŭ manko de kromosomoj (Monosomio) povas ambaŭ influi gravedecon laŭ malsamaj manieroj.

Trisomio:

Plej multaj gravedecoj kun trisomio finiĝas per aborto . Studoj montras, ke ĉirkaŭ 35% de ĉiuj abortoj ŝuldiĝas al trisomio. Tamen, tre malofte, ĉirkaŭ 1% de beboj naskiĝas kun trisomiaj kondiĉoj. Inter ili, la plej oftaj estas beboj kun (Trisomio 21) aŭ (Daŭna sindromo). Se bebo naskiĝas kun tia trisomia kondiĉo, la postvivoprocento de la bebo povas esti pli malalta ol ĉe normala bebo. Ĉi tio estas pro diversaj komplikaĵoj kaj denaskaj difektoj , kiuj okazas ĉe la naskiĝo.

Monosomio:

Monosomiaj kondiĉoj estas pli maloftaj ol trisomioj. Laŭ nia scio, nur Monosomio X, aŭ Turner-sindromo, rezultigas vivan naskon. Turner-sindromo okazas kiam nur unu X-kromosomo ĉeestas. Ĉar ne ekzistas Y-kromosomo, ĉi tiuj beboj naskiĝas kiel knabinoj.

Kiuj estas la simptomoj de aneŭploidio?

La plej ofta simptomo de aneŭploidio estas aborto . Tio estas kiam gravedeco finiĝas meze de la gravedeco. Tio kutime okazas dum la unua trimestro, sed foje povas okazi poste. Simptomoj de aborto inkluzivas:

• Havas doloron en la malsupra abdomeno kaj dorso.
• Kramfoj kiel dum menstruo.
• Eble iom da, eble multe da sangado.

Grave: Se vi opinias, ke vi havas ĉi tiujn simptomojn, vi devas tuj konsulti kuraciston.

Tamen, kvankam ĉirkaŭ 50% de abortoj ŝuldiĝas al genetikaj kaŭzoj kiel aneŭploidio, beboj kelkfoje povas naskiĝi kun ĉi tiu kondiĉo. Tiaj beboj pli emas havi naskdifektojn , same kiel evoluajn malfruojn kaj intelektajn handikapojn .

Kial okazas ĉi tio (aneuploidio)? Kiuj estas la kaŭzoj?

Aneŭploidio estas genetika difekto. Plej ofte, ĉi tiu difekto okazas antaŭ ol la ovo de la patrino kaj la spermo de la patro kuniĝas, tio estas, dum la procezo de formado de ovo kaj spermo. Ni antaŭe parolis pri ĉeldividiĝo. Ovoj kaj spermo formiĝas per speciala ĉeldividiĝa procezo nomata mejozo . Ĉi tie, ĉelo kun 46 kromosomoj dividiĝas dufoje, kreante kvar ĉelojn (ovojn aŭ spermon) kun po 23 kromosomoj. Aneŭploidio okazas kiam kromosomaj paroj ne ĝuste disiĝas dum ĉi tiu mejozo, kaj iuj ovoj aŭ spermo havas tro multajn aŭ tro malmultajn kromosomojn.

Tio okazas hazarde kaj neatendite . Same kiel la presilo en la oficejo kelkfoje subite ĉesas funkcii, aŭ paperfolio presas misloke, nia DNA ankaŭ povas havi ĉi tiajn erarojn. Neniu povas diri kiam aŭ kiel tio okazos. Se vi volas scii pli pri tio, estas bona ideo paroli kun kuracisto kaj ricevi genetikan konsiladon.

Ĉu ekzistas testoj, kiuj povas detekti aneŭploidion dum gravedeco?

Jes, ekzistas pluraj testoj, kiujn oni povas fari dum gravedeco por detekti ĉu bebo havas malsanon nomatan aneŭploidio. Kelkaj el ĉi tiuj estas rastrumtestoj, dum aliaj estas diagnozaj testoj.

• Neinvaziva Antaŭnaska Testado (NIPT) / Neinvaziva Antaŭnaska Rastrumado (NIPS): Ĉi tiu estas simpla sangotesto, kiu povas esti farita post 10 semajnoj de gravedeco. Ĝi prenas specimenon de la sango de la patrino kaj serĉas la DNA-on de la bebo en ĝi por vidi kiom probable ŝi havas malsanojn kiel Daŭna sindromo, Trisomio 18 kaj Trisomio 13. Ĉi tio nur indikas la riskon, ne la precizan kaŭzon.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Ĉi tiu estas testo farata inter la 10a kaj 13a semajnoj de gravedeco. Ĉi tie, la kuracisto prenas tre malgrandan specimenon de ĉeloj el la placento kaj testas ĝin por genetikaj kondiĉoj. Ĉi tio povas precize detekti kondiĉojn kiel aneŭploidio. Tamen, ĝi portas tre malgrandan riskon de aborto.
• Amniocentezo: Ĉi tiu estas testo kutime farata inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco. Ĉi tie, la kuracisto prenas malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon kaj ekzamenas la ĉelojn de la bebo en ĝi. Ĉi tio ankaŭ povas precize detekti kondiĉojn kiel aneŭploidio kaj iuj aliaj naskhandikapoj. Ankaŭ ekzistas tre malgranda risko de aborto.

Antaŭ ol fari decidon pri ĉi tiuj testoj, estas tre grave atente paroli kun via kuracisto kaj kompreni la avantaĝojn kaj malavantaĝojn.

Kiel oni traktas aneŭploidion?

Fakte, ne ekzistas specifa kuracado por la malsano (Aneuploidio).Multaj aneŭploidioj estas mortigaj por la bebo, aŭ kaŭzas gravajn problemojn kiel intelektajn handikapojn kaj fizikajn difektojn. Tial, kuracado celas trakti la simptomojn kaj komplikaĵojn de ĉiu infano. Tio signifas krei kuracplanon, kiu estas adaptita al ĉiu infano kaj tenas ilin sanaj.

Se vi estas graveda, ekzistas risko de aborto pro aneŭploidio. Aborto estas tre malfacila sperto por virino, kaj fizike kaj emocie. Se tio okazas, vi devas doni al vi tempon por resaniĝi.

Se vi pensas pri fondi familion, parolu kun kuracisto pri genetika testado kaj manieroj pliigi viajn ŝancojn por sukcesa gravedeco.

Ĉu estas io, kion ni povas fari por redukti la riskon de aneŭploidio?

Aneŭploidio ne povas esti tute preventata ĉar ĝi estas hazarda genetika difekto. Tamen, estas pluraj aferoj, kiujn ni povas fari por redukti la riskon, ke bebo havu naskhandikapon:

• Manĝi ekvilibran dieton: Manĝi nutrigajn manĝaĵojn estas tre grave dum gravedeco.
• Faru genetikan teston antaŭ ol plani gravediĝi: Precipe se iu en via familio havas genetikan malsanon, aŭ se vi estas pli ol 35-jaraĝa.
• Tute sindetenu de fumado kaj alkoholkonsumo.
• Ĝuste preni la antaŭnaskajn vitaminojn rekomenditajn de via kuracisto: precipe vitaminojn enhavantajn foliatan acidon.

Se vi havas aborton pro aneŭploidio, ĉu vi povas gravediĝi denove?

Jes, plej ofte eblas . La ŝanco, ke aborto pro aneŭploidio okazos denove, estas tre malalta. Ĉar, kiel ni jam diris antaŭe, ĉi tio estas hazarda okazo. Multaj virinoj naskis sanajn bebojn post aborto pro aneŭploidio. Tamen, estas bone paroli kun via kuracisto pri viaj riskoj kaj la testoj, kiujn oni povas fari antaŭ ol provi gravediĝi denove.

Kion vi povas atendi se vi havas infanon kun aneŭploidio?

Ofte, kiam oni diagnozas kondiĉon (aneuploidion), gepatroj devas alfronti aborton. Tio estas tre malĝoja sperto. Sed gravas kompreni, ke tio okazis pro genetika difekto, kiu okazis dum koncipiĝo, ne pro io, kion la patrino faris dum gravedeco. Via kuracisto helpos vin resaniĝi fizike kaj emocie post aborto.

Se infano naskiĝas kun aneŭploidio, tiu infano povas alfronti evoluajn malfruojn , malaltan staturon, denaskajn difektojn kaj intelektajn handikapojn dum sia tuta vivo. Tial estas tre grave regule kontroli la sanon de la infano kun kuracisto kaj provizi la necesan kuracadon kaj subtenon. Ne ekzistas kompleta kuraco por aneŭploidio.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

• Vi havas simptomojn de aborto.Se vi havas iujn ajn simptomojn (abdomena doloro, dorsdoloro, sangado), tuj konsultu kuraciston. Li/ŝi diros al vi ĉu vi bezonas iri al la hospitalo aŭ ne.
• Post aborto, se vi spertas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kuraciston, ĉar ili povus esti signo de infekto:
• Se vi havas malvarmumon kaj febron (frostotremojn, febron)
• Se vi sangas multe (Forta sangado)
• Se vi ofte havas doloron kaj malkomforton

Kiujn gravajn demandojn vi devas demandi al via kuracisto?

Kiam vi parolos kun kuracisto pri tio, ne forgesu demandi ĉi tiujn demandojn:

• Ĉu mi riskas havi infanon kun genetika malsano?
• Post aborto pro aneŭploidio, ĉu mia korpo estas sufiĉe sana por havi alian bebon?
• Se mi riskas havi infanon kun genetika malsano, ĉu vi rekomendas pliajn antaŭnaskajn ekzamenojn?

Kio estas la diferenco inter (Aneuploidio) kaj (Poliploidio)?

Aneŭploidio kaj poliploidio estas ambaŭ genetikaj kondiĉoj, kiuj rezultas de ŝanĝo en la nombro de kromosomoj en la DNA de bebo. Sed ekzistas eta diferenco.

• Aneŭploidio estas la ĉeesto de unu ekstra kromosomo (ekz. 47) aŭ unu kromosomo malpli (ekz. 45). Malofte, pluraj kromosomoj povas manki/aldoniĝi.
• Poliploidio estas kondiĉo de havado de ekstra aro da kromosomoj (t.e., 23 kromosomoj). Ekzemple, se vi heredas 23 kromosomojn de via patrino kaj 46 kromosomojn de via patro (t.e., duoble la normala nombro), ĝi nomiĝas triploidio. Ĉi tiuj estas tre maloftaj kaj ofte mortigaj kondiĉoj.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Aneŭploidio povas esti timiga kiam oni aŭdas pri ĝi. Sed memoru, ĝi ofte estas hazarda okazo, sen via kulpo. Same kiel la komputilo, kiun ni uzas, subite ĉesas funkcii, eĉ kiam niaj ĉeloj dividiĝas, malgrandaj eraroj kelkfoje povas okazi.

La plej grava afero estas scii, ke vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, familio kaj amikoj, kiuj povas paroli pri tio, doni al vi konsilojn kaj helpi vin. Se vi planas gravediĝi, aŭ jam estas graveda, parolu malkaŝe pri tio kun via kuracisto. Akiru genetikan konsiladon. Tio helpos vin kompreni kondiĉojn kiel aneŭploidion, viajn riskojn kaj la testojn, kiujn oni povas fari. Ankaŭ, se vi devas alfronti traŭmatan sperton kiel aborton, ne hezitu ricevi la subtenon, kiun vi bezonas por resaniĝi fizike kaj emocie de ĝi.

Ni esperas, ke ĉio iros bone!

Kromosomoj , aneŭploidio, genoj, gravedeco, aborto, Daŭna sindromo, Turner-sindromo, trisomio, monosomio, genetika testado, naskhandikapoj, DNA, ĉeldividiĝo