Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri "Ataksio-Telangiektazio (AT)"!

Ĉu via malgrandulo stumblas pli ofte ol aliaj infanoj dum piedirado, aŭ ĉu li ŝajnas havi malfacilaĵojn konservi sian ekvilibron? Ĉu li foje havas malgrandajn ruĝajn araneaĵojn sur la blankuloj de siaj okuloj aŭ sur siaj vangoj? Ĉi tiuj estas malgrandaj aferoj, kiujn ni foje ignoras, sed ili povus esti fruaj signoj de malofta genetika malsano nomata "Ataksio-Telangiektazio" (AT). Do, kvankam ĉi tio estas iom komplika temo, ni parolu pri ĝi simple, kiun vi povas kompreni.

Kio precize estas "Ataksio-Telangiektazio (AT)"?

Simple dirite, "Ataksio-Telangiektazio (AT), ankaŭ konata de iuj kiel "Sindromo de Louis-Bar," estas tre malofta genetika kondiĉo , kiu ĉefe influas nian nervan sistemon, la reton de nervoj, kiuj portas mesaĝojn de la cerbo, mjelo kaj tra la tuta korpo, kaj la imunsistemon, kiu protektas nian korpon kontraŭ malsanoj.

Jen "(neŭrodegenera)" kondiĉo. Tio estas, laŭlonge de la tempo, la ĉeloj en nia nerva sistemo iom post iom malfortiĝas, kaj ilia funkcio malpliiĝas. Pensu pri ĝi kiel maŝino, kiu antaŭe funkciis bone, iom post iom maljuniĝas, kaj la partoj eluziĝas kaj ĉesas funkcii. Kiam ĉi tiuj nervĉeloj malfortiĝas, okazas kondiĉo nomata "(ataksio)", en kiu la korpo perdas ekvilibron en juna aĝo kaj movadoj fariĝas neregulaj. Tial "ataksio" estas tiel nomata.

La alia ĉefa simptomo estas telangiektazio. Tio okazas kiam etaj ruĝaj, fadenecaj sangaj vaskuloj aperas sur la blankuloj de la okuloj, kaj kelkfoje sur la vangoj kaj orelloboj. Tiuj kutime estas sendoloraj, sed ili estas signo de la malsano.

Kiu povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon?

`Ataksio-Telangiektazio (AT)` estas kaŭzata de ŝanĝo en genoj, tio estas, `gena mutacio` . Ĉiu povas heredi ĉi tion. Sed kiel oni scias? Ĉi tiu malsano okazas nur se la infano ricevas mutaciitan kopion de ĉi tiu `ATM`-geno de kaj la patrino kaj la patro. En medicino, ni nomas ĉi tion `(aŭtosoma recesiva)` heredo.

Imagu, ke ambaŭ gepatroj havas nur unu kopion de ĉi tiu mutaciita geno. Tiam ili ne montros simptomojn, ĉar du kopioj de la mutaciita geno estas necesaj por evoluigi la malsanon. Sed ili estos "portantoj" de ĉi tiu geno. Do, infano de du gepatroj, kiuj estas portantoj, havas la eblecon ricevi ambaŭ kopiojn de ĉi tiu mutaciita geno. Se tio okazos, la infano havos la kondiĉon `AT`. Laŭ statistikoj en Usono, ĉirkaŭ 1% de la loĝantaro en tiu lando estas portantoj de ĉi tiu mutaciita kopio de la geno `ATM`.

Kiom ofta estas `Ataksio-Telangiektazio (AT)`?

Ĉi tiu estas tre malofta malsano . Tutmonde, oni taksas, ke proksimume unu el 40 000 ĝis 100 000 homoj havas ĉi tiun malsanon. Tio signifas, ke ĝi estas tre malofta ankaŭ en Srilanko.

Kiel ĉi tiu malsano efikas sur la korpon de infano?

Ataksio-Telangiektazio (AT) estas malsano kiu iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo.Tio estas, la simptomoj pliiĝas laŭlonge de la tempo. Infano kun `AT` kutime komencas montri simptomojn ĉirkaŭ la aĝo de 5 jaroj.

La unuaj aperantaj simptomoj estas problemoj pri movado.

• Dum marŝado , mi sentas kvazaŭ miaj kruroj implikiĝas kaj mi perdas mian ekvilibron .
• La membroj tremas nenature.
• La muskoloj simple tremas.
• Kiam mi parolas , miaj vortoj interplektiĝas, kaj ŝajnas, ke mi malfacile parolas .

Dum via infano pli aĝiĝas kaj eniras adoleskecon, ili eble bezonos moveblecan helpon, kiel ekzemple rulseĝon, por moviĝi. Mi komprenas, ke tio povas esti malfacila por gepatroj pritrakti, sed gravas esti konscia pri ĉi tiu situacio.

Kiuj estas la simptomoj de "Ataksio-Telangiektazio" (AT)?

Kiel ni jam diskutis, estas du ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano:

1. Malfacileco kunordigi movojn (ataksio) : Malfacileco marŝi, perdo de ekvilibro, ktp.

2. Malgrandaj ruĝaj sangaj vaskuloj, kiuj aperas en la okuloj kaj haŭto (telangiektazio) : Ĉi tiuj kutime videblas en la blankuloj de la okuloj, vangoj kaj oreloj.

Aldone al tio, kelkaj aliaj movad-rilataj simptomoj videblas en la `AT`-kondiĉo:

• Malfacileco marŝi (ĉi tio estas unu el la ĉefaj simptomoj, kiu unue videblas).
• Nekapablo movi la okulojn de flanko al flanko "okulmova apraksio" aŭ nenormalaj okulmovoj "nistagmo".
• Kontraŭvolaj, skuitaj movoj (ĥoreo).
• Muskola konvulsio (mioklonio).
• Laŭgrada perdo de nerva funkcio (neuropatio).
• Malklara parolo : Multaj infanoj malfacile prononcas vortojn ĝuste kaj uzas la ĝustan emfazon en sia parolado. Rezulte, ilia parolado ne sonas kiel "normala" parolado.
• Problemoj pri ekvilibro .
• Kreskomalfruiĝo aŭ endokrina sistema misfunkcio: Ĉi tiu kondiĉo povas esti pliseverigita per oftaj infektoj kaj ŝanĝoj en kreskohormonoj.

Ataksio-Telangiektazio (AT) estas malsano kiu malfortigas la imunsistemon de persono . Ĉi tiu malforteco pliiĝas laŭlonge de la tempo. Simptomoj de malfortigita imunsistemo inkluzivas:

• Ofta okazo de kronikaj pulmaj infektoj.
• Sentas sin ĉiam laca (laceco).
• Malsaniĝante pli rapide ol aliaj.
• Oftaj infektoj kaj malrapida resaniĝo de vundoj.
• Pliigita risko disvolvi kancerojn kiel ekzemple "Leŭkemio" (sangokancero) aŭ "Limfomo" (kancero de la limfglandoj).
• Hipersensibileco al radiada eksponiĝo (ekz. rentgenradioj).

Alia simptomo estas plialtiĝo de la nivelo de proteino nomata "alfa-fetoproteino (AFP)" en la sango. La preciza kaŭzo de ĉi tiu plialtiĝo de la niveloj de "AFP" ne estas konata.

Kio kaŭzas Ataksion-Telangiektazion (AT)?

Ĉi tiun malsanon kaŭzas mutacio en la geno nomata "ATM".

Nun ni vidu, kio estas ĉi tiuj genoj kaj kromosomoj simple. Imagu, ke ekzistas granda libro, kiu havas ĉiujn instrukciojn por ke nia korpo kresku. Tiu libro nomiĝas "DNA". La ĉapitroj de ĉi tiu "DNA"-libro nomiĝas "genoj". Ĉi tiu "DNA" estas konservita ene de aĵoj nomataj "kromosomoj". Normale, homo havas 46 kromosomojn, kiuj estas aranĝitaj en 23 paroj. Ni ricevas unu de nia patrino kaj la alian de nia patro por formi ĉi tiujn kromosomajn parojn.

Kiam ĉeloj en la reproduktaj organoj formiĝas, ĉi tiuj ĉeloj dividiĝas kaj faras kopiojn de si mem. Iafoje, kiel presilo blokanta paperfolion, ĉi tiuj ĉeloj povas fari erarojn en siaj genoj, nomatajn mutacioj. Kelkaj kopioj de la instrukcioj estas faritaj precize kiaj ili estas, kaj kelkaj estas faritaj malĝuste.

Kiel ni menciis antaŭe, ĉi tiu mutaciita geno estas heredata laŭ "aŭtosoma recesiva" modelo. Tio signifas, ke kaj la patrino kaj la patro estas portantoj de ĉi tiu mutaciita "ATM"-geno, kaj la infano evoluigos la malsanon se ambaŭ heredos la mutaciitan genon. Se ĝi venas de nur unu gepatro, la infano estos portanto kaj ne montros simptomojn.

Ĉi tiu "ATM"-geno estas tre grava. Ĉar ĝi produktas proteinojn, kiuj diras al la korpo kiel ripari nian "DNA-on" kiam ĝi estas difektita. "ATM"-proteinoj estas kiel detektivoj. Ili estas tiuj, kiuj trovas difektitajn ĉelojn kaj "DNA-fragmentojn" kaj alportas la "(enzimojn)" necesajn por ripari ilin. Estas pro ĉi tiu "DNA"-riparprocezo, ke la paĝoj de la instrukcilibro de nia korpo turniĝas glate.

Ankaŭ, la proteino "ATM" diras al nia nerva sistemo kaj imunsistemo: "Vi devas funkcii ĝuste." Do, kiam okazas mutacio en la geno "ATM", la funkcio de la proteino "ATM" malpliiĝas laŭlonge de la tempo. Tio signifas, ke ĉeloj perdas partojn de sia instrukcia manlibro, kaj ili ne povas funkcii ĝuste. Tio estas la ĉefa kialo de la simptomoj de "Ataksio-Telangiektazio (AT)". Ĉu vi komprenas?

Kiel oni diagnozas "Ataksio-Telangiektazion (AT)"?

Kuracisto komencos per ekzamenado de viaj simptomoj kaj farante bildigajn testojn kaj sangotestojn por determini la genetikan mutacion, kiu kaŭzas viajn simptomojn. Via kuracisto ankaŭ detale ekzamenos la sanon kaj familian medicinan historion de via infano por fari diagnozon. Se vi suspektas, ke vi havas AT, gravas konsulti imunologon por plena taksado.

Kiujn testojn oni uzas por diagnozi "Ataksio-Telangiektazion (AT)"?

Ekzistas pluraj testoj, kiuj povas helpi diagnozi ĉi tiun malsanon:

• Genetika testado : Ĉi tiu estas sangotesto, kiu povas precize identigi la genetikan mutacion, kiu kaŭzas viajn simptomojn.
• Magneta Resonanca Bildigo (MRB) : MR-skanado prenas bildojn de la cerbo kaj serĉas signojn de malfortiĝo de nervĉeloj aŭ cerebelaj ĉeloj (cerebela atrofio). Ĉi tio estas signo, ke ataksio plimalboniĝas.
• Kariotipado : Ĉi tio estas ankaŭ sangotesto. Ĝi ekzamenas kromosomojn por identigi genetikajn kondiĉojn.
• Sangotestoj : Sangotestoj estas farataj por kontroli levitajn nivelojn de alfa-fetoproteino (AFP).

En multaj landoj, novnaskitaj ekzamenoj estas uzataj por detekti la malsanon Ataksio-Telangiektazio (AT). Alie, kuracistoj kutime diagnozas la malsanon en frua infanaĝo.

Kiuj estas la kuraciloj por "Ataksio-Telangiektazio (AT)"?

Traktado por "Ataksio-Telangiektazio (AT)" celas nur kontroli la simptomojn . Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano . Traktadaj ebloj estas individuigitaj, kio signifas, ke ili povas varii de infano al infano. Ili povas inkluzivi:

• Por kontroli telangiektazion, kiu estas reto de sangaj vaskuloj, kiuj aperas sur la haŭto , evitu troan sunkontakton .
• Se kancero disvolviĝas , kemioterapio estas uzata.
• Fizioterapio por fortigi muskolojn.
• Ricevi gamaglobulinajn injektojn por spiraj infektoj.
• Ricevante imunoglobulinan terapion por subteni malfortigitan imunsistemon.
• Prenante antibiotikojn por trakti infektojn.
• Prenante medikamentojn kiel ekzemple Diazepamo por kontroli parolmalfacilaĵojn kaj kontraŭvolajn muskolmovojn.

Ĉu mi povas redukti la riskon de mia infano disvolvi "Ataksio-Telangiektazion (AT)"?

Ĉar "Ataksio-Telangiektazio (AT)" estas la rezulto de genetika mutacio, ne eblas malhelpi ĝian okazon . Tamen, ĝenerale, ekzistas aferoj, kiujn vi povas fari por redukti vian riskon havi infanon kun genetika malsano, kiel ekzemple eviti fumadon kaj eviti eksponiĝon al kemiaĵoj. Se vi planas gravediĝi, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado por kompreni vian riskon havi infanon kun genetika malsano kiel "Ataksio-Telangiektazio (AT)".

Kion mi devus atendi se mi havas infanon kun `AT`?

Ataksio-Telangiektazio (AT) estas malsano, kiu plimalboniĝas kun la tempo. Malpezaj simptomoj, kiuj influas la movadojn de via infano, komenciĝas en la infanaĝo, kune kun videblaj sangaj vaskulaj retoj en la haŭto. Dum la infano pli aĝiĝas, ĝiaj ĉeloj perdas sian kapablon funkcii laŭ la instrukcia manlibro. Tio signifas, ke la simptomoj de la infano fariĝas pli severaj, kaj ili ofte eble bezonos uzi rulseĝon antaŭ ol ili atingos plenaĝecon.

Unu simptomo de ĉi tiu malsano estas malfortigita imunsistemo, do eĉ malgranda infekto povas havi gravan efikon sur la sano de infano.

Malforta imunsistemo ankaŭ pliigas la riskon disvolvi kancerojn kiel leŭkemio aŭ limfomo. Tamen, ekzistas kuraciloj por plibonigi la funkciadon de la imunsistemo, kiuj povas helpi konservi vian infanon sana.

La vivdaŭro por AT varias depende de la severeco de la simptomoj. Tamen, plej multaj homoj kun la malsano vivas ĝis juna plenaĝeco (ĉirkaŭ 30 jaroj, averaĝe 25 jaroj). Frua traktado de oftaj infektoj kaj preventaj ekzamenoj por kancero povas helpi plilongigi la vivdaŭron.

Ĉu ekzistas kuraco por "Ataksio-Telangiektazio" (AT)?

Ne, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por "Ataksio-Telangiektazio (AT)" . Traktadoj celas mildigi simptomojn, faciligi la vivon por ĉiu persono kun la malsano, kaj helpi plilongigi la vivon.

Kiel mi prizorgu mian infanon kun `AT`?

Kiam vi ekscias, ke via infano havas "Ataksio-Telangiektazion (AT)," povas esti malfacile kompreni la plenan naturon de la malsano kaj scii precize kiel helpi vian infanon. La kuracisto de via infano provizos kuracplanon adaptitan al liaj aŭ ŝiaj simptomoj, kaj li aŭ ŝi estos disponebla por respondi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas.

Via kuracisto ankaŭ povas sugesti, ke vi renkontiĝu kun genetika konsilisto . Genetikaj konsilistoj estas fakuloj pri genetiko. Ili povas helpi vian familion lerni pli pri Ataksio-Telangiektazio (AT) kaj helpi vian infanon vivi komfortan, plenumigan vivon. Ili ankaŭ povas helpi vin trakti la streson, kiun vi eble alfrontos dum via infano ricevos diagnozon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Ĉar Ataksio-Telangiektazio (AT) influas la imunsistemon, se via infano montras signojn de infekto , vi devas tuj konsulti kuraciston por kuracado. Signoj de infekto povas inkluzivi:

• Haŭta miskoloriĝo en la infektita areo.
• Frostotremoj.
• Tuso.
• Febro.
• Sento de doloro aŭ vundo en unu parto de la korpo aŭ en la tuta korpo.
• Ŝvelaĵo ie en la korpo.
• Spirmanko.
• Vomado aŭ diareo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Ĉu mi devus konsulti fizikoterapeŭton por plibonigi la muskolan forton de mia infano?
• Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuraciloj preskribitaj por la simptomoj de mia infano?
• Se mi estas portanto de la mutaciita geno, ĉu mi riskas havi infanon kun `Ataksio-Telangiektazio (AT)`?

Kompreni la diagnozon de via infano pri "Ataksio-Telangiektazio (AT)" povas esti tre malfacila kaj streĉa sperto por vi kiel prizorganto. Tamen, via kuracisto provizos al vi bonan kuracplanon, kiu estas adaptita al la simptomoj de via infano. La plej grava afero estas doni al via infano la amon kaj subtenon, kiujn ili bezonas dum sia tuta vivo. Ankaŭ, atentu iujn ajn novajn simptomojn, kiuj aperas, rapide traktu ilin, kaj provu plilongigi la vivon de via infano kiel eble plej multe.

## Gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Ataksio-Telangiektazio (AT) estas malofta genetika malsano, kiu povas havi profundan efikon sur infanon kaj ties familion. Estas normale senti timon kaj maltrankvilon eksciante pri ĝi.

• Gravas rekoni fruajn signojn : Serĉu kuracistan konsilon se vi rimarkas ŝanĝon en la paŝmaniero, ekvilibro, malfacilaĵon paroli aŭ strangajn ruĝajn makulojn sur la haŭto/okuloj de via infano.
• Kvankam ne ekzistas kuraco por tio, simptomoj povas esti traktataj : taŭga traktado kaj subtenaj servoj povas helpi plibonigi la vivokvaliton de la infano kaj plilongigi ties vivdaŭron.
• Prizorgu vian imunecon : Infanoj kun `AT` havas pli altan riskon disvolvi infektojn. Do atentu la signojn de infekto kaj tuj serĉu kuracadon.
• Vi ne estas sola : Vi kaj via infano povas ricevi la subtenon, kiun vi bezonas, de kuracistoj, genetikaj konsilistoj kaj subtengrupoj.
• Amo kaj subteno estas la plej gravaj aferoj : Via amo, pacienco kaj subteno estas la plej valoraj aferoj por via infano dum ĉi tiu vojaĝo.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni ĉi tiun kompleksan malsanon. Se vi havas pluajn demandojn, ne hezitu paroli kun kuracisto.

` Ataksio-telangiektazio, AT, sindromo de Louis-Bar, genetikaj malsanoj, nerva sistemo, imunsistemo, movaj perturboj, raraj malsanoj, pediatriaj malsanoj