Ĉu via filo havas ĉi tiujn problemojn? Ni parolu pri la Barth-sindromo!

Malfacilas esprimi per vortoj la pezajn sentojn, kiujn ni sentas kiel gepatroj, kiam niaj etuloj malsaniĝas, ĉu ne? Precipe se temas pri malofta kaj komplika malsano, la timo en niaj koroj pliiĝas eĉ pli. Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta malsano, sed estas tre grave, ke ĉiuj sciu pri ĝi. Ĉi tio nomiĝas Barth-sindromo.

Kio estas la sindromo de Barth? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, la sindromo de Barth estas tre malofta genetika malsano . Ĝi plej ofte videblas ĉe knaboj . Ĉi tiu malsano povas influi plurajn gravajn partojn de la korpo de la infano. La ĉefaj estas:

• Osta medolo
• Koro
• imunsistemo
• Muskoloj

Pripensu, nia korpo estas kiel kompleksa maŝino kun multaj partoj laborantaj kune. Do kiam pluraj ŝlosilaj areoj estas trafitaj, la normala disvolviĝo kaj sano de infano povas suferi diversmaniere.

Ĉu knabinoj ne havas la sindromon de Barth?

Jen problemo, kiun multaj homoj havas. Fakte, la ŝanco, ke knabino evoluigu la sindromon de Barth , estas tre malalta . Kutime, knabinoj, kiuj portas la genan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon, ne montras simptomojn. Ili nomiĝas "portantoj". Tio signifas, ke ili ne havas la malsanon, sed ili povas transdoni la genon al siaj infanoj. Alivorte, knabo pli probable heredos la malsanon.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Barth estas tre malofta malsano . Laŭ statistikoj, ĉi tiu malsano estas raportita ĉe proksimume unu el 300 000 naskitaj infanoj. Do vi eble ne aŭdas multon pri ĝi. Sed kvankam ĝi estas malofta, estas tre grave esti konscia pri ĝi.

Kio kaŭzas la sindromon de Barth?

La ĉefa kaŭzo de tio estas mutacio en la geno nomata Tafazzin (TAZ) . Ĉi tiu geno nomata TAZ situas sur la X-kromosomo. Kiel vi scias, la X-kromosomo havas multan influon sur la korpa disvolviĝo.

Unu el la ĉefaj funkcioj de la TAZ-geno estas direkti la produktadon de proteino bezonata de mitokondrioj , la etaj elektrocentraloj en niaj ĉeloj, kiuj produktas energion. Ĉi tiuj mitokondrioj ankaŭ partoprenas en ostokresko.

Do, kiam okazas mutacio en la TAZ-geno, la proteino, kiun ĝi produktas, ne funkcias ĝuste. Tio signifas, ke la mitokondrioj ne havas sufiĉe da energio, aŭ "fuelo", por funkcii. Rezulte, histoj, kiuj bezonas pli da energio — kiel la koro, muskoloj kaj imunsistemo — ne povas funkcii ĝuste. Tio estas la baza biologia klarigo por la sindromo de Barth.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Barth?

La simptomoj de la sindromo de Barth povas varii de persono al persono. Ankaŭ la severeco de ĉi tiuj simptomoj povas varii. Kelkaj komunaj simptomoj estas:

• Nenormale levitaj niveloj de 3-metilglutakona acidurio, organika acido, en la urino.
• Dilatita kardiomiopatio estas kondiĉo en kiu la malsupraj ĉambroj de la koro pligrandiĝas, kio signifas, ke la kormuskolo malfortiĝas kaj streĉiĝas. Kuracistoj nomas ĉi tion dilatita kardiomiopatio .
• Oftaj bakteriaj infektoj . La kialo de tio estas malforta imunsistemo.
• Malfrua kresko : Povas esti pli mallonga kaj pezi malpli ol aliaj infanoj de la sama aĝo.
• Malforteco de la kormuskolo. Ĉi tio nomiĝas kardiomiopatio .
• Malkresko de la nombro de neutrofiloj, tipo de blankaj sangoĉeloj, en la sango. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas neutropenio . Ĉi tio igas vin pli sentema al infektoj.
• Elstaraj vangoj.
• Manko de muskola tono, sento de malforteco. Ĉi tio nomiĝas hipotonio .
• Malforteco de la skeletmuskoloj, kiuj helpas nin movi niajn korpojn. Ĉi tio nomiĝas skeletmiopatio .

Kiom rapide povas aperi ĉi tiuj simptomoj?

Plej ofte, ĉi tiuj simptomoj videblas ĉe la naskiĝo . Tamen, ĉe iuj infanoj, ĉi tiuj simptomoj povas aperi kelkajn monatojn post la naskiĝo. Tial, kiel gepatroj, ni ĉiam devus zorgi pri la disvolviĝo kaj sano de nia infano.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Barth?

Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo riskas diversajn komplikaĵojn, inkluzive de:

• Manĝomalfacilaĵoj kaj malnutrado .
• Ofta diareo.
• Kapdoloro kaj korpodoloroj.
• Malaltaj niveloj de sukero en la sango, tio estas hipoglikemio .
• Maldikiĝo kaj malfortiĝo de ostoj, tio estas osteoporozo .
• Nekutime laca, sento de laceco ( laceco ).
• Mildaj lernado-malsanoj , precipe en fakoj kiel matematiko.
• Ofta apero de buŝaj ulceretoj (aftoj).

Ĉi tiuj komplikaĵoj ne okazas al ĉiuj same, sed konscio pri ili povas helpi vin komenci kuracadon pli frue.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Barth? (Diagnozo)

Se la fruaj signoj de Barth-sindromo estas rekonitaj frue, oni povas komenci kuracadon por la infano kiel eble plej baldaŭ. Tio povas helpi kontroli la progreson de simptomoj kaj malhelpi komplikaĵojn.

Pluraj testoj povas esti necesaj por fari precizan diagnozon. Ekzemple:

• Testo kiu implikas preni malgrandan pecon de kormuskolo aŭ alia muskola histo. Ĉi tio nomiĝas biopsio.Unu nomiĝas ĉi tiu. Ĉi tiu kontrolas difektojn en la mitokondrioj kaj aliajn anomaliojn.
• Eĥokardiograma testo por kontroli la funkciadon de la koro.
• Genetika testado por konfirmi la genetikan mutacion, kiu kaŭzas la sindromon de Barth.
• Urintestoj kiuj detektas altajn nivelojn de organikaj acidoj en la urino kaj malaltajn nivelojn de imunĉeloj (precipe neutrofiloj).

Kiel mi scios ĉu mia infano bezonas teston por la sindromo de Barth?

Se via infano havas signojn de disvolviĝa malfruo kaj simptomojn rilatajn al kormuskola malforteco (kardiomiopatio) , kaj kuracistoj ne povas trovi klaran kaŭzon, ili povas rekomendi testojn por Barth-sindromo. Simptomoj de kardiomiopatio povas inkluzivi kapturnon, neregulan korbaton ( aritmion ) kaj aŭdon de nenormala korsono ( kormurmuro ).

Kiuj estas la kuracmetodoj por la sindromo de Barth?

Jen la plej granda problemo, kiun multaj homoj havas. Verdire, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la sindromo de Barth . Sed ne zorgu. La ĉefa celo de la kuracado estas preventi kaj trakti komplikaĵojn . Tio helpas konservi la vivkvaliton de la infano kiel eble plej multe. La infano eble bezonos kuracadon kiel ekzemple:

• Antibiotikoj por infektoj.
• Medikamentoj kiuj stimulas la produktadon de blankaj sangoĉeloj.
• Medikamentoj por kontroli korproblemojn. Ekzemploj inkluzivas ACE-inhibiciilojn, diurezaĵojn kaj beta-blokilojn .
• Fizioterapio kaj okupiga terapio por sukcese trakti la defiojn de fizika disvolviĝo.
• En kazoj de severa korinsuficienco, kortransplantado eĉ povas esti necesa.

La plej grava afero estas provizi ĉiujn ĉi tiujn traktadojn laŭbezone por ĉiu infano, surbaze de medicinaj konsiloj.

Kion alian gravas scii pri la traktado de la sindromo de Barth?

Gravas havi regulajn kontrolojn por monitori kiel via infano respondas al la kuracado. La prizorgaj bezonoj de via infano povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo. Ĉi tiuj regulaj kontroloj faciligas ŝanĝi la kuracadon antaŭ ol komplikaĵoj aperas.

Tiuj testoj ankaŭ inkluzivas sangotestojn (laboratoriajn testojn) por kontroli la funkciadon de la imunsistemo. Se la nivelo de neutrofiloj estas malalta, oni povas doni antibiotikojn por preventi infekton.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Barth?

Barth-sindromo estas genetika kondiĉo . Tio signifas, ke ĝi estas heredita. Tial, infano kun Barth-sindromo havos ĝin dum la resto de sia vivo.

Tamen, se vi pensas pri fondi familion, aŭ se vi atendas alian infanon, kaj iu en via familio havas la sindromon de Barth (familian historion), genetika testado povas esti tre helpema. Ĉi tiu testo povas diri al vi, ĉu vi kaj via partnero estas portantoj de la mutacio de la geno TAZ. Se vi estas portanto, vi povas renkontiĝi kun genetika konsilisto por diskuti la ŝancojn havi infanon kun la sindromo de Barth.

Kio estas la vivdaŭro de homoj kun Barth-sindromo?

En la pasinteco, la vivdaŭro de infanoj kun ĉi tiu malsano estis tre mallonga. Ili ofte mortis en infanaĝo pro korproblemoj. Tamen, kun frua diagnozo kaj taŭga kuracado, pacientoj nun vivas pli longe . Kun progresoj en scienco, multaj homoj nun vivas ĝis siaj malfruaj 40-aj jaroj, kaj foje eĉ pli longe. Ekzistas ankaŭ espero, ke novaj kuracadoj estos malkovritaj en la estonteco.

Kiel estas vivi kun la sindromo de Barth?

La sindromo de Barth povas influi la kreskon de infano. Multaj infanoj naskiĝas malgrandaj kaj povas havi mallongan staturon kiel plenkreskuloj.

Muskola malforteco kaj aliaj problemoj povas kaŭzi prokrastojn en fizika disvolviĝo. Ekzemple, ili povas havi malfacilaĵojn rampi, marŝi kaj konservi ekvilibron. Ili ankaŭ povas facile senti sin lacaj, precipe post fizika aktiveco.

Tamen, la sindromo de Barth kutime ne influas la inteligentecon de infano . Tamen, povas esti negravaj defioj en solvado de matematikaj problemoj aŭ komprenado de iu temo. Tial, tiaj infanoj bezonas specialan atenton kaj subtenon.

Kiel mi povas helpi mian infanon trakti korproblemojn kaŭzitajn de la sindromo de Barth?

Sekvi sanan vivstilon povas iagrade redukti la streson sur la koro de infano.

• Provizu sanan dieton .
• Limigu fluidojn laŭ la instrukcioj de via kuracisto.
• Kuraĝigu malpezan fizikan agadon . Tamen, estas ankaŭ esence doni al ili sufiĉe da tempo por ripozi post tiaj aktivecoj. Pensu pri aferoj kiel mallonga promenado aŭ malrapida ludo.

Fine, porportebla mesaĝo

Barth-sindromo estas genetika malsano, kiu influas la koron, imunsistemon, muskolojn kaj pli. Ĝi ĉefe influas knabojn. Simptomoj povas aperi ĉe naskiĝo aŭ baldaŭ poste. Kvankam korproblemoj povas mallongigi la vivdaŭron de infanoj kun Barth-sindromo, tio jam ne validas.

Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por tio, frua diagnozo kaj taŭga traktado povas redukti la riskon de komplikaĵoj kaj maksimumigi la vivokvaliton.

Tial, se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, ne paniku, kaj serĉu konsilon de kvalifikita kuracisto kiel eble plej baldaŭ. Ĉar ĉiu sekundo valoras ĝin.

` Sindromo de Barth, genetikaj malsanoj, infanaj malsanoj, kormalsanoj, imunsistemo, muskola malforteco, TAZ-geno