Vi verŝajne aŭdis pri "anemio" aŭ "anemio", ĉu ne? Simple dirite, ĝi okazas kiam nia korpo ne produktas sufiĉe da eritrocitoj aŭ la eritrocitoj, kiujn ni havas, ne funkcias ĝuste. Eritrocitoj estas la ĉefaj oksigenportantoj tra niaj korpoj. Do kiam ili estas malaltaj, ni povas senti nin lacaj kaj letargiaj ĉiam. Ĉi tiuj eritrocitoj estas produktitaj en la osta medolo, mola, spongeca histo ene de niaj ostoj. Diamond-Blackfan-anemio (DBA) estas speciala tipo de anemio, kiu okazas kiam la osta medolo ne povas produkti sufiĉe da eritrocitoj.
Kio kaŭzas Diamanto-Nigrafanan Anemion (DBA)?
Anemio de Diamond-Blackfan, foje nomata "akirita pura eritrocita aplazio", estas kutime diagnozita de kuracistoj antaŭ ol infano havas unu jaron. La ĉefa kaŭzo de tio estas ŝanĝoj, aŭ mutacioj, en genoj, kiuj estas la konstrubriketoj de nia korpo.
Memoru, ke kelkfoje ĉi tiu genetika difekto povas esti heredita de aŭ la patrino aŭ la patro. Sed tio ne ĉiam okazas. La genoj de iuj infanoj ankaŭ povas ŝanĝiĝi spontane sen ia ajn kialo. La plimulto de infanoj kun DBA havas ĉi tiun kondiĉon pro nova genetika mutacio. Tial, kiel gepatroj, ne necesas zorgi nenecese pri tio. Kvankam specifa genetika kaŭzo estis trovita por preskaŭ duono de DBA-pacientoj, por iuj homoj, specifa kaŭzo por ĉi tiu kondiĉo ankoraŭ ne estis trovita.
Kiuj estas la simptomoj de DBA?
Infanoj kun DBA ankaŭ povas sperti multajn el la komunaj simptomoj de aliaj specoj de anemio. Tio estas,
- Konstanta laceco
- Pala haŭto
- Sentante malfortecon
Aldone al ĉi tiuj komunaj trajtoj, iuj infanoj naskitaj kun DBA povas havi specifajn eksterajn trajtojn sur siaj vizaĝoj kaj korpoj. Ni rigardu, kio ili estas.
| Korpoparto | Videblaj trajtoj |
|---|---|
| Kapo | Havi pli malgrandan ol normale kapon. |
| Vizaĝo | Pliigita distanco inter la okuloj kaj plata nazo. |
| Oreloj | Du malgrandaj oreloj, kiuj estas metitaj pli malalte ol normale. |
| Makzelo | Havante malgrandan malsupran makzelon. |
| Kolo | Mallonga, naĝhaŭta kolo. |
| Ŝultroj | Malgrandaj ŝultroj. |
| Manoj | Nekutime formitaj dikfingroj. |
| Buŝo | Havi fenditan palaton aŭ lipon. |
Krome, DBA povas kaŭzi renajn problemojn , korajn difektojn kaj okulproblemojn kiel ekzemple kataraktojn kaj glaŭkomon . Knaboj ankaŭ povas evoluigi naskdifekton nomatan hipospadio, kio estas kiam la aperturo por urino ne estas ĉe la pinto de la peniso.
Kiel precize identigi ĉi tiun malsanon?
Via kuracisto povas fari plurajn testojn por determini ĉu via infano havas DBA. Infanoj kun DBA havas malaltajn nombrojn de ruĝaj sangoĉeloj, sed normalajn nombrojn de blankaj sangoĉeloj kaj trombocitoj.
Plej grave estas ne paniki kiam vi vidas ĉi tiujn simptomojn, sed konsulti kvalifikitan kuraciston kiel eble plej baldaŭ. Li faros la necesajn testojn kaj donos al vi la plej precizajn informojn.
Jen kelkaj el la ĉefaj testoj faritaj de la kuracisto.
| Testo | Kion ĝi serĉas? |
|---|---|
| Kompleta Sangokalkulo (CBC) | Multaj aferoj estas mezurataj en la sango, kiel ekzemple la nombro de eritrocitoj, blankaj sangoĉeloj, trombocitoj, la oksigen-portanta proteino hemoglobino, kaj la volumeno de eritrocitoj (hematokrito) . |
| Retikulocita kalkulo | Ĉi tio mezuras la nombron de nematuraj, aŭ nove formitaj, eritrocitoj. Ĉi tio povas indiki ĉu la osta medolo produktas eritrocitojn ĝuste. |
| Kontrolante eADA-nivelon | Ĉirkaŭ 80% el homoj kun DBA havas altajn nivelojn de enzimo nomata eritrocita adenozina deaminazo (eADA) . Jen kion ĉi tiu testo serĉas. |
| Niveloj de feta hemoglobino | Ĉi tiu estas la tipo de hemoglobino, kiun beboj havas en la utero. Ĝi devus malpliiĝi post la naskiĝo. Tamen, infanoj kun DBA povas ankoraŭ havi altajn nivelojn dum ili kreskas. |
| Ostamedola aspiro kaj biopsio | Malgranda kvanto da ĉeloj kaj fluido estas prenita el la osta medolo per nadlo kaj testata. Infanoj kun DBA havas tre malmultajn sanajn eritrocitojn en sia osta medolo. |
| Genetikaj testoj | Ĉi tio testas pri genoj rilataj al DBA aŭ aliaj anemioj hereditaj de gepatroj. |
Kiuj aliaj komplikaĵoj povas okazi pro DBA?
Homoj kun DBA havas iomete pli altan riskon disvolvi certajn malsanojn kaj kondiĉojn. Ĉi tiuj inkluzivas kancerojn de la sango kaj osta medolo (akuta mieloida leŭkemio), ostkanceron (osteosarkomo), kaj aliajn malsanojn, en kiuj la osta medolo ne povas produkti sanajn sangoĉelojn (mielodisplasia sindromo). Sed ne zorgu pri tio. Kuracistoj konstante monitoras tion, por ke vi povu preni la necesajn medicinajn rimedojn en la ĝusta tempo.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
Jen la plej grava kaj konsola parto. Infanoj diagnozitaj kun DBA povas vivi longajn, sukcesajn vivojn per kuracado. Kelkaj infanoj eniras kompletan remision, kio signifas, ke la simptomoj malaperas por iu tempo.
La du ĉefaj uzataj kuracmetodoj estas kortikosteroidaj medikamentoj kaj sangotransfuzoj.
- Kortikosteroidaj drogoj: Drogoj kiel `(Prednisono)` stimulas la ostan medolon kaj helpas ĝin produkti pli da ruĝaj sangoĉeloj.
- Sangotransfuzo: Ĉi tio estas bona eblo se steroidaj medikamentoj ne efikas, aŭ se la anemio estas severa. Tio implikas doni al la infano sangon aŭ eritrocitojn de sana donacanto.
- Transplantado de osta medolo/stamĉeloj: Ĉi tiu estas la sola kuraca traktado por DBA. Tamen, ĝi estas iom riska. Ankaŭ, trovi kongruan donacanton povas kelkfoje esti malfacile.
Estas esence tre klare diskuti ĉiujn ĉi tiujn kuracajn eblojn, iliajn avantaĝojn kaj malavantaĝojn, kun via kuracisto, kaj elekti tion, kio estas plej bona por via infano.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Diamanto-Blackfan-anemio (DBA) estas malofta genetika kondiĉo ĉe infanoj, kie la osta medolo ne kapablas produkti sufiĉe da eritrocitoj.
- Kune kun oftaj simptomoj kiel ofta laceco kaj paleco, ĉi tiu malsano ankaŭ povas kaŭzi iujn specifajn eksterajn trajtojn sur la vizaĝo kaj korpo.
- Kuracisto povas precize diagnozi ĉi tiun malsanon per sangotestoj kaj ekzameno de osta medolo.
- Kuracado kiel steroidaj medikamentoj kaj sangotransfuzoj povas helpi infanojn vivi longajn, sanajn vivojn. Osta medola transplantado estas la sola kuraca kuracado.
- Se vi havas eĉ la plej etan suspekton, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, ne paniku kaj tuj konsultu pediatron. Rapida diagnozo kaj kuracado estas tre gravaj.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton