Ĉu vi estas ebla portanto? Ni parolu pri 'Kriterio de Portantoj'!

Ĉu vi planas fondi familion? Aŭ ĉu vi jam atendas bebon? Tiam vi certe devus scii pri ĉi tiu testo nomata "Rastrumo de Portantoj". Ĉi tio povas helpi vin anticipe ekscii pri la ebleco transdoni certajn heredajn malsanojn al via infano tra vi. Ni parolu pri tio iom pli detale, ĉu ne? Ĉi tio helpos vin fari gravajn decidojn pri via familio.

Kio precize estas 'portanto'?

Simple dirite, "portanto" estas iu, kiu havas malgrandan ŝanĝon en geno , aŭ ni diru patogenan variaĵon, en sia korpo, kiu estas asociita kun certa sanstato. Sed surprize, plej ofte, ĉi tiuj portantoj ne montras iujn ajn signojn aŭ simptomojn de la malsano. La kialo de tio estas, ke ni havas du kopiojn de ĉiu geno, unu de nia patrino kaj unu de nia patro. Kio okazas al portanto estas, ke kvankam unu kopio havas la difekton, la alia sana kopio subpremas ĝian efikon. Do vi ne evoluigas la malsanon. Tamen, ekzistas ŝanco, ke via infano transdonos ĉi tiun genetikan difekton, precipe se via partnero ankaŭ estas portanto de la sama malsano.

Kiam vi havas ĉi tiun teston, la rezultoj estas tenataj strikte konfidencaj en viaj medicinaj dosieroj. Neniu rajtas doni al vi tiujn informojn sen via konsento. Ankaŭ, laŭleĝe, nek sanasekurkompanioj nek via dunganto rajtas diskriminacii kontraŭ vi ĉar genetika testo-rezulto kiel ĉi tiu estas nenormala, precipe se vi estas alie sana.

Testado de portantoj ofte estas uzata por ekzameni aŭtosomajn recesivajn malsanojn. Ĉi tio eble sonas kiel scienca termino, sed simple dirite, por ke infano disvolvu la malsanon, ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la malsano. Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas havi unu kopion de la difekta geno. Multaj homoj eĉ ne scias, ke ili estas portantoj, ĉar neniu en ilia familio eble havas la malsanon.

Krome, ekzistas ankaŭ grupo de kondiĉoj nomataj "X-ligitaj" . Ĉi tiuj estas ligitaj al la X-kromosomo. Kutime, virino (kutime XX) povas esti portanto de ĉi tiu kondiĉo. Sed ili ofte havas malmultajn aŭ neniujn simptomojn. Ĉi tio estas ĉar ili havas du X-kromosomojn. Se estas problemo kun unu, la alia kontrolas ĝin. "Delikata X-sindromo" estas unu tia "X-ligita" kondiĉo, kaj ĝi ofte estas inkludita en paneloj pri "Rastrumo de Portantoj".

Kiam oni faras ĉi tiun ekzamenon de portantoj?

Se vi pensas pri havi infanon, estas bona ideo fari ĉi tiun "Portanto-Rastrumon". Fakte , estas plej bone fari ĉi tiun teston antaŭ ol vi gravediĝas.Tiam vi povas scii anticipe kiom probable estas, ke viaj estontaj infanoj havos certan genetikan malsanon. Kiam vi estos testita en ĉi tiu situacio, vi havas tempon pripensi diversajn manierojn komenci familion. Ekzemple:

• Adopto estas la ago de edukado de infano.
• Turnante nin al la metodo "en vitra fekundigo" (IVF - en vitra fekundigo) uzante donacitajn ovojn aŭ spermon.
• Antaŭimplantada genetika testado: Ĉi tio implikas testi la genetikan konsiston de embrioj kreitaj el la propraj ovoj kaj spermo de paro antaŭ ol ili estas implantataj en la uteron de la patrino.

Se vi ne povas fari tion antaŭ ol vi gravediĝos, via kuracisto eble rekomendos, ke vi havu teston por portanto dum la unua trimestro . Post kiam vi faros ĉi tiun teston dum la gravedeco, vi povos plani vian sanservon por la resto de via gravedeco. Vi eble ankaŭ bezonos pliajn testojn, kiel amniocentezon aŭ korionan viluso-specimenigon (KVS) , por plue determini la sanon de la bebo. Via kuracisto ankaŭ povas plani por iuj ajn specialaj bezonoj, kiujn via bebo eble havos post la naskiĝo.

Kiu vere bezonas ĉi tiun teston?

Fakte, estas bona ideo por ĉiu paro pensanta pri fondo de familio konsideri ekzamenon por portantoj. Ĝenerale, estas ofte, ke iu estas portanto de iu genetika malsano. Multaj etnaj grupoj pli emas esti portantoj de almenaŭ unu genetika malsano.

Precipe la jenaj homoj povas havi pli altan riskon iĝi portanto:

• Se iu en la familio (ĉu antaŭa infano aŭ parenco) havas genetikan malsanon, ĉu ĝi estas aŭtosoma recesiva aŭ X-ligita malsano.
• Aŭ, se iu en la familio jam estas konata kiel portanto de genetika malsano.

Kiu faras ĉi tiujn rastrumtestojn de portantoj?

Vi povas fari ĉi tiun 'Rastrumo por Portantoj'-teston per ĉi tiuj kuracistoj:

• Specialisto pri fekundeco.
• Genetika konsilisto aŭ medicina genetikisto.
• Obstetrikisto kaj ginekologo (obstetrikisto/ginekologo).

Kiujn specojn de malsanoj oni ekzamenas per rastrumo de portantoj?

Rastrumo por portantoj plej ofte serĉas kelkajn komunajn aŭtosomajn recesivajn kondiĉojn. Kelkaj el ĉi tiuj inkluzivas:

• Cista fibrozo
• Sindromo de Fragile X (ĉi tio estas X-ligita)
• Serpoĉela anemio
• Tay-Sachs-malsano
• Talasemio

Kio estas Plivastigita Testado de Tensio-Portanto?

Se vi volas, vi ankaŭ povas havi "vastigitan teston por portantoj" . Ĉi tio testas por pli vasta gamo da malsanoj ol la limigita testo menciita antaŭe. Nun, kuracistoj ofte rekomendas ĉi tiun vastigitan teston. Ĝi povas kovri multajn pliajn malsanojn, eble dekojn, aldone al la malsanoj menciitaj supre. Jen kelkaj ekzemploj:

• 'Denaska adrena hiperplazio (CAH)' `(Denaska adrena hiperplazio (CAH))`
• Mjelmuskola atrofio
• Turner-sindromo
• Wilson-malsano

Kio estas Celita Portanta Rastrumo?

Imagu, ke ekzistas certaj genetikaj malsanoj en via familio. Tiukaze, se vi ne volas fari la plivastigitan rastrumon por portantoj, vi povas fari "celitan rastrumon por portantoj" . Tio estas, ni serĉas nur tiujn specifajn malsanojn, kiuj rilatas al via familio.

Ankaŭ, iuj malsanoj pli verŝajne influas homojn kun certa deveno. Se tio estas la kazo por vi, via kuracisto eble proponos "rastrumpanelon por portantoj", kiu kovras nur tiujn malsanojn.

Kiel oni faras ĉi tiun teston (Rastrumo de Portantoj)?

Testado de portantoj postulas malgrandan specimenon de via sango, salivo, aŭ vatbulo de via vango . Depende de viaj bezonoj, via kuracisto elektos unu el ĉi tiuj metodoj:

• Sangotesto.
• Saliva testo.
• Prenado de histospecimeno de la interno de la vango per vatbulo (Hista testo).

Ĉu vi bezonas prepariĝi specife por ĉi tio?

Se vi faras salivteston aŭ histoteston, oni eble petos vin sindeteni de manĝado aŭ trinkado dum mallonga tempo antaŭ la testo. Krom tio, neniu speciala preparo kutime necesas por la ekzameno de portantoj.

Kio okazas post la testo? Kiam la rezultoj estas ricevitaj?

Via kuracisto sendos sangon, salivon aŭ histospecimenon de vi al specialigita genetika laboratorio por analizo. Depende de la tipo de testo, kiun vi faris, vi ricevos la rezultojn post kelkaj tagoj aŭ kelkaj semajnoj .

Post kiam vi ricevos viajn rezultojn, via kuracisto eble plusendos vin al genetika konsilisto . Temas pri homoj, kiuj ricevis specialan trejnadon pri genetikaj malsanoj. Ili povas:

• Respondu iujn ajn demandojn, kiujn vi havas pri esti portanto.
• Se vi deziras, bonvolu provizi la necesajn informojn por informi vian familion pri via portastato.
• Donu informojn pri familiplanadaj ebloj.
• Plusendu vin al aliaj sanprovizantoj se necese.

Ĉu estas iuj riskoj kun ĉi tiu testo?

Kiam oni prenos vian sangon, vi eble sentos iom da doloro kiam la pinglo estos enigita, aŭ vi eble sentos vin iom kontuzita poste. Tio estas normala.

Antaŭ ol vi havos teston por portantoj, parolu kun via kuracisto pri la avantaĝoj kaj limigoj de ĉi tiu testo. Ekzemple, ekzistas malgranda ŝanco, ke vi eble ne nur estas portanto, sed ankaŭ havas mildan formon de la malsano (tio estas malofta). Iuj homoj eble sentos sin streĉitaj aŭ maltrankvilaj pri ĉi tiu testo. Parolu kun via kuracisto pri viaj timoj kaj zorgoj. Akiru menshigienan helpon se necese.

Kion diras la rezultoj?

• Negativa rezulto: Tio signifas, ke la testo ne detektis iujn ajn el la nuntempe konataj genetikaj variaĵoj en via korpo. En ĉi tiu kazo, la risko, ke viaj infanoj heredos genetikan malsanon, estas tre malalta. Tamen, ekzameno por portantoj ne povas identigi 100% de portantoj de ĉiu malsano. Tial, negativa rezulto ne garantias, ke viaj infanoj ne evoluigos iun ajn genetikan malsanon .

• Pozitiva rezulto: Se via testo pri portanto rezultigas pozitivan rezulton, tio signifas, ke vi estas portanto de unu aŭ pluraj genetikaj sanproblemoj. Se viaj rezultoj estas pozitivaj, vi devus konsideri ankaŭ testi vian reproduktan partneron .

Imagu, ke vi kaj via partnero ambaŭ estas portantoj de la sama aŭtosoma recesiva malsano . Tiam ĉiu infano, kiun vi havas, havas la jenan ŝancon:

• Ekzistas 25% (unu el kvar) ŝanco heredi ambaŭ difektajn genojn (unu de la patrino kaj unu de la patro) kaj naskiĝi kun la malsano .
• Ekzistas 50%-a (unu el du) ŝanco heredi nur unu difektan genon (de la patrino aŭ la patro) kaj iĝi portanto . Sed tiu infano ne evoluigos la malsanon.
• Ekzistas 25% (unu el kvar) ŝanco ricevi ambaŭ sanajn genojn, estante nek portanto nek libera de la malsano .

Kiom longe necesas por scii la rezultojn?

Genetika testado kutime daŭras kelkajn tagojn ĝis kelkajn semajnojn por finiĝi. Demandu vian kuraciston kiam vi povas atendi viajn rezultojn.

Ĉu mi devus denove viziti la kuraciston?

Kontaktu vian kuraciston en ĉi tiuj kazoj:

• Se vi ne ricevos rezultojn ene de la tempolimo, kiun vi konsentis.
• Kvankam vi jam ricevis viajn rezultojn, vi ankoraŭ havas demandojn pri ili.
• Se vi volas paroli pri viaj ebloj por fondi familion.

Fine, la plej gravaj aferoj por memori

Do, mi esperas, ke vi nun pli bone komprenas ĉi tiun teston nomatan "Rastrumo de Portantoj". La plej grava afero, kiun vi ricevos per ĉi tio, estas, ke vi estos rajtigita fari informitajn decidojn pri via estonta infano. Ankaŭ, eble ĉi tio helpos vin forigi iujn ajn timojn kaj dubojn, kiujn vi eble havas, kaj akiri trankvilon .

Memoru, neniam hezitu paroli kun via kuracisto, kaj se necese, genetika konsilisto, pri kiel procedi kun ĉi tiuj rezultoj. Via mensa sano ankaŭ estas tre grava, do serĉu subtenon por tio se vi bezonas ĝin. Ĉio ĉi estas por la bono de sana, feliĉa familio.

` Testado de genportantoj, rastrumo de portantoj, heredaj malsanoj, genetika testado, gravedeco, familiplanado, genetika konsilado