Kio estas la malsano de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Ni parolu pri ĝi simple!

Ĉu vi iam sentas, ke viaj membroj estas iom sensentaj, aŭ viaj muskoloj estas iom malfortaj? Eble viaj kruroj implikiĝas dum vi marŝas, aŭ ĉu vi sentas, ke estas eta ŝanĝo en la formo de viaj kruroj? Unu el la kialoj de ĉi tiuj aferoj estas la malsano de Charcot-Marie-Tooth (CMT) , pri kiu ni parolos hodiaŭ. Ĉi tiu nomo eble sonas iom strange, sed estas tre grave scii pri ĝi.

Do, kio estas ĉi tiu Ŝakō-Marie-Dento (ĈD)?

Simple dirite, CMT estas kondiĉo kiu influas la nervojn kiuj regas la muskolojn de nia korpo. Ĝin ĉefe kaŭzas genetika mutacio. Tio signifas, ke vi povas heredi ĉi tiun genon de via patrino, via patro, aŭ ambaŭ.

CMT estas unu el la plej oftaj genetikaj periferiaj neuropatioj . "Periferiaj nervoj" rilatas al ĉiuj nervoj, kiuj disbranĉiĝas el nia cerbo kaj mjelo (tio estas, la centra nerva sistemo). Ĉi tiuj nervoj estas kiel la vojoj, kiuj kondukas de la ĉefaj urboj de nia lando al malproksimaj regionoj. Ĉi tiuj nervoj estas tio, kio portas sensaciojn al niaj membroj, fingroj kaj muskoloj.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiu malsano?

Ĉi tiu kondiĉo nomata CMT povas trafi homojn de ajna raso aŭ etno. Ĝi trafas kaj virojn kaj virinojn egale. Tamen, ĝi estas konsiderata relative malofta malsano tutmonde. Esploroj sugestas, ke preskaŭ unu miliono da homoj tutmonde suferas de ĉi tiu kondiĉo.

Kiel CMT influas niajn korpojn?

Por kompreni tion, ni unue bezonas scii iom pri niaj nervoĉeloj, aŭ neŭronoj . Neŭronoj estas kiel malgrandaj mesaĝistoj, kiuj portas informojn tra niaj korpoj.

Iom pli pri neŭronoj

Ĉiu neŭrono havas plurajn ĉefajn partojn:

• Ĉelkorpo: Ĉi tio estas kiel la ĉefa kontrolcentro de la neŭrono.
• Aksono: Ĉi tiu estas la longa, brak-simila parto, kiu etendiĝas el la ĉelkorpo. Pensu pri ĝi kiel elektra drato. Tie vojaĝas elektraj signaloj. Ĉe la fino de la aksono estas malgrandaj fingro-similaj strukturoj nomataj sinapsoj . Ĉi tiuj sinapsoj konvertas elektrajn signalojn en kemiajn signalojn kaj transdonas informojn al aliaj proksimaj neŭronoj.
• Dendritoj: Ĉi tiuj estas malgrandaj, branĉecaj strukturoj, kiuj etendiĝas el la ĉelkorpo. Ili estas nomitaj tiel ĉar ili aspektas kiel la branĉoj de arbo. Ĉi tiuj dendritoj ricevas kemiajn signalojn de aliaj neŭronoj.
• Mielino: Ĉi tiu estas la protekta grasa ingo, kiu ĉirkaŭas la aksonojn de plej multaj neŭronoj. Ĝi estas kiel la plasta kovraĵo ĉirkaŭ elektra drato. Ĉi tiu mielina ingo permesas al signaloj rapide vojaĝi laŭlonge de la aksono.

Nun, en CMT-malsano, ĉi tiuj neŭronoj estas difektitaj laŭ du ĉefaj manieroj.

1. Mielina perdo:CMT povas kelkfoje difekti ĉi tiun mielinan ingon. Aŭ mielino eble ne formiĝas ĝuste dekomence. Tamen, tio malrapidigas la rapidon, je kiu nervaj signaloj vojaĝas. Ĝi estas kiel drato kun rompita plasto kovranta likan kurenton.

2. Problemoj pri aksonoj: Kiam aksonoj komencas ŝrumpi aŭ malfortiĝi pro CMT, la forto de la signaloj trapasantaj tiun neŭronon malpliiĝas.

Ĉe iuj tipoj de KMT, la rapideco de nervaj signaloj estas nur iomete reduktita, sed tio sufiĉas por kaŭzi simptomojn. Sed malfacilas diri certe ĉu la problemo estas kun la mielino aŭ la aksono. Fakuloj nomas ĉi tiujn "interajn" tipojn.

Ne ĉiuj neŭronoj en niaj korpoj estas samlongaj aŭ samgrandaj. La plej longaj neŭronoj, kiuj etendiĝas laŭlonge de nia mjelo al niaj kruroj kaj piedoj, estas tiuj, kiuj estas unue trafitaj en CMT . La manoj kaj brakoj ankaŭ povas esti trafitaj, sed tio kutime ne okazas frue en la malsano.

Kiuj estas la simptomoj de CMT-malsano?

Simptomoj de CMT kutime komenciĝas en adoleskeco, ĉirkaŭ la aĝo de dek aŭ dek du jaroj . Tamen, ili povas komenciĝi pli frue, en infanaĝo aŭ en mezaĝo. La simptomoj aperas iom post iom, iom post iom pliiĝante laŭlonge de la tempo.

Estas du ĉefaj tipoj de simptomoj en CMT, depende de kiuj nervaj signaloj estas trafitaj. Ĉi tiuj signaloj nomiĝas motoraj kaj sensoraj .

• Motoraj signaloj: Ĉi tiuj estas la signaloj, kiuj iras de nia cerbo al niaj muskoloj. Ĉi tiuj signaloj diras al niaj muskoloj "moviĝi tien kaj reen". Do, kiam estas problemo kun la transdono de ĉi tiuj motoraj signaloj, ni ne povas kontroli niajn muskolojn ĝuste. Precipe en niaj membroj.
• Muskola malforteco.
• Eble kondiĉoj kiel paralizo .
• Muskola atrofio estas la ŝrumpiĝo de muskola histo .
• Malkreskintaj aŭ perditaj refleksoj.
• Piedfingraj misformaĵoj, ekzemple, kondiĉo nomata martelpiedfingroj .
• Piedfalo , kio signifas la nekapablon levi la plandon de la piedo kaj igi ĝin fali malsupren, aŭ la arkon de la piedo iri tro alten.
• Oftaj stumbloj kaj faloj pro ŝanĝoj en la iradmaniero ( paŝadmalsanoj ).
• Oftaj tordiĝoj de la maleolo .
• Malfacilaĵo spiri (tio kutime videblas nur en severaj kazoj).

• Sensaj signaloj: Ĉi tiuj estas la signaloj, kiuj iras al la cerbo el malsamaj partoj de nia korpo. Ĉi tiuj signaloj diras al la cerbo: "Ĉi tio sentiĝas tiel." Do, kiam estas problemo kun ĉi tiuj sensaj signaloj, ni spertas ŝanĝojn en la sensacioj en niaj malsupraj kruroj, piedoj kaj manoj.
• Sensentemo aŭ pikado .
• Perdo de sento de varmo aŭ doloro en la malsupraj kruroj, piedoj aŭ manplatoj.
• Sento kvazaŭ io rampas laŭ miaj kruroj.
• Kronika doloro .
• Malkresko aŭ perdo de sensacio en aliaj sensoj, precipe vidado kaj aŭdado (ĉi tiuj ne estas tre oftaj, vidataj nur en certaj subtipoj de CMT).

Kio kaŭzas CMT?

Ĉiu nervĉelo en nia korpo havas ion nomatan DNA . Ĉi tiu DNA estas kiel instrukcilibro. Estas ĉi tiu DNA, kiu donas al la ĉeloj instrukciojn por fari sian laboron ĝuste. Genetika mutacio estas kiel eraro en litero en ĉi tiu DNA-instrukcilibro. Niaj ĉeloj sekvas la instrukciojn en ĉi tiu DNA precize. Do, pro tiaj mutacioj, la ĉeloj komencas funkcii malĝuste. Tiel disvolviĝas CMT.

CMT povas esti kaŭzita de mutacioj en ununura geno aŭ de mutacioj en pluraj genoj. Esploristoj nun identigis dekojn da genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas malsamajn tipojn de CMT.

Estas du ĉefaj manieroj akiri DNA-mutacion:

• Heredita: Vi ricevas ĉi tiujn DNA-mutaciojn de via patrino, via patro, aŭ ambaŭ.
• Spontaneaj: Ĉi tiuj mutacioj okazas dum vi disvolviĝas kiel feto en la utero de via patrino. Ĉi tiuj estas foje nomataj "de novo" mutacioj, kio signifas "nova".

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de CMT?

Jes, ekzistas sep ĉefaj tipoj de CMT. Tamen, CMT tipo 1 (CMT1) kaj CMT tipo 2 (CMT2) estas la plej oftaj. La aliaj tipoj estas multe pli maloftaj.

• CMT tipo 1 (CMT1): Ĉi tiu tipo influas mielinon, do signaloj vojaĝas malrapide. Simptomoj kutime aperas inter la aĝoj de 10 kaj 40. Tamen, iuj homoj povas resti sensimptomaj dum jardekoj. Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de CMT. Ĝi estas ĉirkaŭ duoble pli ofta ol CMT2.
• CMT2: Ĉi tiu tipo influas la aksonojn. Nervaj signaloj estas malfortaj kaj povas vojaĝi iom pli malrapide. Ĉirkaŭ triono de CMT-pacientoj falas en ĉi tiun tipon.

Krom ĉi tio, ekzistas aliaj tipoj de CMT:

• CMT3 (ankaŭ nomata malsano de Dejerine-Sottas ).
• CMT X-ligita (CMTX).
• Dominanta Meza CMT (CMTDI).
• Recesiva meza CMT (CMTRI).

Ĉu ĉi tio estas kontaĝa malsano?

Ne, CMT ne estas kontaĝa malsano. Ĝi ne povas esti disvastigita de unu persono al alia.

Kiel estas precize diagnozita CMT-malsano?

Por ekscii precize, kian tipon de CMT vi havas kaj kiom severa ĝi estas, kuracisto kutime devas uzi plurajn metodojn, inkluzive de fizika kaj neŭrologia ekzameno ., laboratoriotestoj, bildigaj testoj, kaj aliaj diagnozaj testoj. La kuracisto ankaŭ demandos pri via familia medicina historio, viaj simptomoj, kaj vivstilaj informoj.

Kiajn testojn oni faras por tio?

Se vi suspektas, ke vi havas CMT, vi pli verŝajne faros ĉi tiujn testojn:

• Elektromiogramo (EMG) , specife nervokonduktaj testoj , mezuras kiom rapide kaj forte viaj nervoj kondukas signalojn.
• Genetika testado: Ĉi tio povas detekti ĉu ekzistas genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas CMT.
• Lumba punkcio / lumba punkcio: Ĉi tio estas uzata por ekzameni la cerbo-spinan likvaĵon. Ĉi tio ne estas farata por ĉiuj.
• Magneta Resonanca Bildigo (MRB) .
• Ultrasona ekzameno.
• Testoj pri elvokitaj potencialoj: Ĉi tio helpas vidi ĉu ekzistas subtipoj de CMT, precipe tiuj, kiuj influas aŭdadon kaj vidkapablon.
• Nerva biopsio: Ĉi tio ne estas farata tre ofte. Ĝi implikas preni malgrandan pecon da histo el nervo kaj ekzameni ĝin.

Kiuj estas la kuracadoj por CMT? Ĉu ĝi povas esti tute kuracita?

Honeste, nuntempe ne ekzistas maniero tute kuraci CMT aŭ rekte trakti la malsanon . Tamen, la simptomoj kaj efikoj kaŭzitaj de ĉi tiu malsano kutime povas esti traktitaj.

Kia medikamento/kuracado estas uzata?

La plej ofte uzataj traktadoj por CMT estas:

• Fizioterapio kaj okupiga terapio: Ĉi tiuj povas helpi vin fortigi viajn muskolojn, plibonigi vian ekvilibron kaj faciligi ĉiutagajn taskojn.
• Moviĝeblaj helpoj kiel krurobandaĝoj , iriloj kaj rulseĝoj .
• Specialaj ŝuoj , kiuj adaptiĝas al ŝanĝoj en la formo de la piedoj.
• Kirurgio por korekti ŝanĝojn en la formo de la brakoj, kruroj, koksoj aŭ dorso.
• Medikamentoj por iuj simptomoj, precipe kronika doloro.

Ekzistas aliaj kuracadoj haveblaj por CMT, sed ili varias depende de la specifa subtipo de la malsano. Via kuracisto plej bone povas konsili vin pri kiuj kuracadoj estos plej helpemaj por vi, ĉar ili povas adapti la informojn al via specifa stato kaj bezonoj.

Via kuracisto ankaŭ diros al vi pli pri la kromefikoj kaj komplikaĵoj, kiuj povas okazi kun malsamaj kuracadoj, kaj kiom longe daŭros por ke vi resaniĝu kaj revenu al normala vivo.

Kion vi povas atendi vivante kun CMT? Kion rezervas la estonteco?

Ĝenerale parolante, CMT ne estas tre danĝera kondiĉo.Sed kelkaj el la pli severaj subtipoj de la malsano povas esti vivminacaj. Multaj homoj kun CMT havas problemojn marŝi, moviĝi aŭ sperti iujn sentojn. Sed ĉi tiuj malofte mallongigas ilian vivdaŭron. Per specialaj helpaj aparatoj, precipe piedaj kaj maleolaj bandaĝoj aŭ ŝuoj, multaj homoj kun CMT povas vivi normalan vivdaŭron kaj konduki feliĉajn, plenumajn vivojn.

Memoru, ke vi povas vivi bonan vivon eĉ kun CMT. Vi nur bezonas taŭgajn medicinajn konsilojn kaj subtenon.

En severaj formoj de la malsano, la plej danĝera afero estas la malfortiĝo de la muskoloj, kiuj kontrolas spiradon kaj glutadon. Tio povas konduki al spira fiasko , pulminflamo, kaj eĉ vivminacaj kondiĉoj. Ĉi tiuj gravaj kondiĉoj pli verŝajne okazos se simptomoj de CMT komenciĝas frue en la vivo, precipe en la infanaĝo.

Kiom longe daŭras CMT?

CMT estas permanenta, dumviva kondiĉo . Oni naskiĝas kun ĝi, sed plej multaj homoj ne evoluigas simptomojn ĝis ili estas plenkreskuloj. Nuntempe ne ekzistas kuraco por ĝi, kaj ĝi ne pliboniĝas per si mem.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi la disvolviĝon de CMT?

Malsano de Shaklo-Marie-Tooth estas aŭ io heredata aŭ io okazanta neatendita. Tial, ne ekzistas maniero preventi ĝin aŭ redukti la riskon disvolvi ĝin .

Kvankam CMT ne estas preventebla, genetika testado kaj konsilado povas helpi vin ekscii ĉu viaj infanoj riskas disvolvi ĝin. Via kuracisto aŭ genetika konsilisto povas informi vin pli pri tio.

Kio okazas se iu kun CMT gravediĝas?

Plej multaj homoj kun CMT povas havi infanojn. Tamen, iuj komplikaĵoj povas okazi aŭ estas pli verŝajne okazi. Multaj gravedulinoj kun CMT povas bezoni ekstran zorgadon dum gravedeco aŭ akuŝo. Ili ankaŭ havas iomete pli altan riskon de sangado post nasko.

Via kuracisto diros al vi pliajn informojn pri tio, ĉu tio validas por vi kaj kion vi povas fari. Ili eble plusendos vin al specialistoj, precipe kuracistoj pri patrina-feta medicino, kiuj specialiĝas pri kompleksaj gravedecoj.

Kiel mi povas prizorgi min mem kaj trakti miajn simptomojn?

Se vi havas KMT, via kuracisto estas la plej bona fonto de informoj pri tio, kion vi povas kaj devus fari por prizorgi vin mem kaj administri ĉi tiun malsanon. Ili povas monitori la progreson de via malsano kaj rekomendi kuracadojn aŭ strategiojn por helpi vin.

Tipe, vi devus fari jenajn aferojn:

• Vizitu vian kuraciston laŭ la rekomendoj. Ĉi tio estas tre grava ĉar via kuracisto povas vidi kiel via malsano progresas kaj kiel ĝi efikas vin. Ili eble povos ŝanĝi vian kuracplanon aŭ fari sugestojn pri aferoj, kiuj povus helpi vin.
• Sekvu vian kuracplanon precize. Tio signifas preni viajn medikamentojn kaj uzi vian medicinan ekipaĵon laŭ la preskribo de via kuracisto. Ĉi tiuj estas tre gravaj, ĉar ili povas helpi vin akiri mildigon de viaj simptomoj aŭ malrapidigi la rapidecon, je kiu iuj simptomoj plimalboniĝas.
• Evitu drogojn aŭ substancojn, kiuj estas damaĝaj al la nerva sistemo (neŭrotoksaj substancoj). Ĉi tiuj estas aferoj, kiuj havas altan riskon damaĝi vian nervan sistemon. Via kuracisto verŝajne diros al vi limigi aŭ tute ĉesi trinki alkoholon. Ĉar trinki tro multe da alkoholo ankaŭ povas damaĝi la nervan sistemon.

Kiam vi devus konsulti kuraciston? Kiam necesas krizhelpa kuracado?

Via kuracisto planos regulajn sekvajn vizitojn por kontroli vian staton kaj simptomojn. Ankaŭ, se vi rimarkas iujn ŝanĝojn en viaj simptomoj, precipe se ili malhelpas viajn normalajn agadojn, vi devus konsulti vian kuraciston.

Kiam vi devus iri al la hospitalo (ETU) por urĝa traktado?

Plej multaj homoj kun KMT ne bezonas krizhelpan kuracadon, krom se ili havas malfacilaĵojn kontroli siajn krurmuskolojn kaj falas. Se vi falas, vi devus serĉi medicinan helpon se ekzistas ia risko de vundo al via kapo , kolo aŭ dorso . Ĉi tio estas ĉar KMT povas kaŭzi gravajn komplikaĵojn se iu ajn parto de via centra nerva sistemo estas difektita.

Kelkaj pliaj malgrandaj demandoj...

Ĉu la malsano de Shaklo-Marie-Tooth estas la sama tipo de malsano kiel multloka sklerozo (MS)?

Ne. Multloka sklerozo (MS) estas kondiĉo, en kiu la mielina ingo ĉirkaŭ neŭronoj en la cerbo kaj mjelo inflamiĝas. Kelkaj tipoj de multloka sklerozo havas similajn simptomojn, sed krom tio, la du estas tre malsamaj kondiĉoj.

Ĉu CMT estas aŭtoimuna malsano?

Ne, CMT ne estas aŭtoimuna malsano. Tamen, certaj mutacioj en la geno PMP22, kiu ofte kaŭzas CMT, povas pliigi la riskon disvolvi certajn aŭtoimunajn malsanojn.

Ĉu CMT-malsano influas la cerbon?

Ĝenerale, CMT ne rekte efikas sur la cerbon . CMT plejparte efikas sur longajn neŭronojn kaj nervofibrojn. Ĉi tiuj troviĝas en la mjelo kaj periferiaj nervoj, ne en la cerbo. Kelkaj subtipoj de CMT povas kaŭzi malgrandajn ŝanĝojn en la strukturo de la cerbo, sed fakuloj ankoraŭ ne trovis, ke tio havas signifan, maltrankviligan efikon sur cerbofunkcion.

La plej gravaj aferoj por memori el tio, kion ni diskutis (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La malsano de Chaucer-Marie-Tooth (CMT) estas grupo de kondiĉoj, kiuj influas vian periferian nervan sistemon, la reton de nervoj, kiu konektas vian cerbon kaj mjelon. La kondiĉo ĉefe influas vian kapablon kontroli muskolan movadon kaj la manieron, kiel vi sentas kaj perceptas la mondon ĉirkaŭ vi. Multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo bezonas helpajn aparatojn aŭ aparatojn. Kelkaj bezonas kirurgion aŭ aferojn kiel fizioterapion aŭ okupterapion.

Tamen, CMT kutime ne estas danĝera aŭ vivminaca kondiĉo. Plej multaj homoj kun ĝi vivas normalan vivdaŭron kaj kondukas feliĉajn, plenumajn vivojn. Gravas memori, ke vi ne estas sola kaj ke vi povas ricevi helpon por sukcese vivi kun ĉi tiu kondiĉo. Se vi havas demandojn aŭ zorgojn pri tio, nepre parolu kun kuracisto.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Neŭrologiaj malsanoj, Genetikaj malsanoj, Muskola malforteco, Periferia neuropatio, Neŭronoj