Hereda kancero-risko: Kion vi bezonas scii pri la sindromo de Li-Fraumeni

Ĉu vi iam aŭdis pri familia historio de kancero? Aŭ pri junulo, kiu evoluigas kanceron, kiu kutime trafas pli maljunajn homojn? Iafoje povas esti kialo malantaŭ ĉi tiuj aferoj, kiun ni ne scias. Jen pri kio ni parolos hodiaŭ, malofta genetika malsano, kiu herediĝas en familioj kaj multe pliigas la riskon de kancero. Ĝi nomiĝas Li-Fraumeni-sindromo.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Li-Fraumeni?

Ĉi tiu estas tre malofta genetika kondiĉo. Ĝin kaŭzas mutacio en unu el la genoj en nia korpo. Ĉi tiu genetika ŝanĝo multe pliigas la ŝancon aŭ riskon, ke vi kaj via familio evoluigos unu aŭ plurajn specojn de kancero.

Konsideru ĉi tion: Persono kun ĉi tiu kondiĉo havas 90%-an ŝancon evoluigi kanceron antaŭ la aĝo de 60 jaroj. Kaj, ĉirkaŭ duono de ĉi tiuj homoj evoluigas kanceron antaŭ la aĝo de 40. Aparte, virinoj kun la sindromo de Li-Fraumeni havas preskaŭ 100%-an ŝancon evoluigi maman kanceron dum sia vivo.

Ĉi tio eble sonas iom timige. Sed la grava afero estas, ke kvankam ni ne povas preventi ĉi tiun malsanon, per fruaj kaj regulaj kanceraj ekzamenoj kaj per ricevado de la necesa kuracado , ni povas multe limigi ĝian efikon sur niajn vivojn.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Li-Fraumeni estas tre malofta kondiĉo. Esploristoj trovis nur ĉirkaŭ 1000 familiojn tutmonde kun ĉi tiu genetika mutacio. Do ne necesas timi ĝin nenecese.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Li-Fraumeni?

La specialaĵo ĉi tie estas, ke ne ekzistas specifaj simptomoj asociitaj kun la malsano nomata Li-Fraumeni-sindromo. Tio estas, persono kun ĉi tiu malsano ne vidas iujn ajn ŝanĝojn ekstere.

Do kiel oni rekonas tion? La ĉefa signo de ĉi tiu malsano estas la apero de certaj specoj de kancero en juna aĝo . Tial, la simptomoj, kiujn vi spertas, dependos de la tipo de kancero, kiun vi havas. Ekzemple, cerba kancero montros simptomojn rilatajn al tio, kaj mama kancero montros simptomojn rilatajn al tio.

Kiuj specoj de kancero estas plej ofte asociitaj kun ĉi tiu malsano?

Pli ol dek specoj de kancero estas ligitaj al la sindromo de Li-Fraumeni. Kelkaj kanceroj estas tiel oftaj ĉe homoj kun la malsano, ke ili nomiĝas "kernaj kanceroj". Ni rigardu, kio ili estas.

Kial okazas ĉi tiu situacio?

Por kompreni kial tio okazas, ni bezonas scii pri malgranda gardisto en nia korpo. Ni havas genon nomatan TP53 . Ĝi estas kiel "gardanĝelo" en nia korpo. La ĉefa funkcio de ĉi tiu geno estas malhelpi ĉelojn en nia korpo kreski nenormale kaj nekontroleble kaj fariĝi tumoroj.

La proteino farita de ĉi tiu geno TP53 nomiĝas la proteino P53. Ĉi tio efektive faras tiun gardistan taskon.

Nu, kio okazas al iu kun la sindromo de Li-Fraumeni estas , ke okazas ŝanĝo, aŭ mutacio, en la protekta geno nomata TP53 . Kio okazas estas, ke la geno ne kapablas produkti la proteinon P53, kiu funkcias ĝuste. Kiam ĉi tiu protekta geno perdiĝas, la ĉeloj komencas dividiĝi nekontroleble. Tio estas kio evoluas al kancero.

Plej ofte, infano heredas ĉi tiun difektan TP53-genon de siaj gepatroj. Ĉi tio nomiĝas Aŭtosoma Dominanta Padrono . Simple dirite, eĉ se nur unu gepatro heredas ĉi tiun difektan genon, ĉu temas pri la patrino aŭ la patro, la infano tamen povas evoluigi la malsanon kaj havi pliigitan riskon de kancero .

Tamen, tre malofte, ĉi tiu genetika ŝanĝo povas okazi en la korpo de persono sen ke iu ajn en la familio havu ĉi tiun kondiĉon. Ĉi tio nomiĝas De Novo Mutacio.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun kondiĉon?

Kuracistoj uzas genetikajn testojn por diagnozi la malsanon. Sed antaŭ ol fari tion, ili detale ekzamenos vian kaj vian familion medicinan historion. Estas pluraj kialoj, kial kuracisto povus suspekti la sindromon de Li-Fraumeni:

• Se vi estis diagnozita kun sarkoma kancero antaŭ la aĝo de 45 jaroj.
• Se unu el viaj parencoj de la unua grado (gepatroj, gefratoj, infanoj) estis diagnozita kun iu ajn kancero antaŭ la aĝo de 45 jaroj.
• Se iuj el viaj duagradaj parencoj (geavoj, onklinoj, onkloj, nevoj, nevinoj) estis diagnozitaj kun iu ajn kancero antaŭ la aĝo de 45 jaroj.

Se unu aŭ pluraj el ĉi tiuj kriterioj estas plenumitaj, la kuracisto povas plusendi vin por genetika testado.

Se vi estas diagnozita kun ĉi tiu malsano, la sekva plej grava afero estas labori pri kancer-ekzamenhoraro. Per regula vizito al via kuracisto kaj testoj, ajna kancero, kiu disvolviĝas, povas esti detektita kaj traktita en tre frua stadio .

Kiel ĝi estas traktata?

Ne ekzistas specifa kuracado por la genetika malsano Li-Fraumeni-sindromo. Kuracistoj traktas la kancerojn, kiuj rezultas el la malsano. La kuracadoj estas tre similaj al tiuj donitaj al iu sen la malsano. Tiuj inkluzivas kirurgion kaj kemioterapion.

Sed estas tre grava escepto ĉi tie.

Kion vi devus atendi kiam vi vivas kun ĉi tiu kondiĉo?

Scii, ke vi havas la sindromon de Li-Fraumeni, signifas, ke vi kaj via familio bezonas sekvi regulan horaron de kancer-ekzamenoj. Esploroj montris, ke regula ekzamenado signife pliigas la ŝancojn savi vivojn ĉe ĉi tiuj individuoj .

Ĉi tiuj testhoraroj estas malsamaj por infanoj kaj plenkreskuloj. La sekvanta estas nur ekzemplo. Via kuracisto kreos horaron taŭgan por vi.

Ĉu oni ne povas eviti ĉi tiun situacion?

Ne eblas preventi la genetikan malsanon Li-Fraumeni-sindromon. Ĝi estas io, kio venas kun niaj genoj. Sed oni povas eviti aferojn, kiuj pliigas la riskon de kancero.

• Evitu fumadon tute.
• Evitu troan konsumon de alkoholo .
• Kiam vi eliras en la sunon, ne restu ekstere tro longe sen protekto kiel sunkremo .

Iuj virinoj havas ambaŭ mamojn kirurgie forigitajn antaŭ ol kancero disvolviĝas por redukti sian riskon de mama kancero. Ĉi tio nomiĝas profilaksa mastektomio .

Eĉ kun ĉiuj ĉi tiuj antaŭzorgoj, persono kun ĉi tiu malsano ankoraŭ povas evoluigi kanceron. Tial la plej bona afero farenda estas ricevi regulajn ekzamenojn kaj kapti kanceron frue se ĝi okazas.

Kiel vi zorgas pri vi mem kaj via familio?

Vivi kun dumviva malsano kiel ĉi tiu povas esti kaj fizike kaj mense defia.

1. Ne maltrafu ekzamenojn: Sekvu vian rekomenditan horaron de kancer-ekzamenoj precize.

2. Familiplanado: Se vi planas havi infanojn, estas tre grave paroli kun genetika konsilisto. Vi devas kompreni la riskon transdoni ĉi tiun difektan genon al infano.

3. Mensa sano: Ne portu ĉi tiun ŝarĝon sola. Serĉu la helpon de menshigiena konsilisto, kiu havas sperton laborante kun kanceruloj aŭ tiuj kun kronikaj malsanoj. Demandu vian kuraciston pri subtengrupoj kiel ĉi tiuj.