Estas ĝojo por ĉiu gepatro vidi sian etulon ridetanta kaj feliĉa ĉiam, ĉu ne? Sed ĉu vi iam pensis, ke kelkfoje ĉi tiu konstanta gajeco kaj aplaŭdado povus esti signo de malofta genetika malsano? Vi eble surpriziĝos aŭdante tion. Hodiaŭ ni parolas pri unu tia malsano, la sindromo de Angelman.
Simple dirite, kio estas la sindromo de Angelman?
La sindromo de Angelman estas malofta genetika kondiĉo , kiu influas la disvolviĝon, paroladon, ekvilibron kaj movadon de via infano. En iuj kazoj, ĝi ankaŭ povas kaŭzi konvulsiojn.
Kiam vi rigardas infanon kun ĉi tiu kondiĉo, vi rimarkos, ke ili ĉiam estas pli feliĉaj kaj en pli bona humoro ol normala infano. Ili multe ridetas, laŭte ridas. Ili faras mansvingadon kiam ili estas feliĉaj. Fakte, ni ankaŭ sentas nin feliĉaj kiam ni vidas infanon rideti. Tial, povas ŝajni strange al vi pensi, ke ĉi tiu feliĉa naturo de la infano povus esti simptomo de malsano.
Aliaj simptomoj povas komenci aperi dum la infano pli aĝiĝas. Ekzemple, vi povas komenci rimarki evoluajn malfruojn , kiel ekzemple ne diri sian unuan vorton antaŭ ol ili estas unu jaraĝaj. Konvulsioj ankaŭ povas okazi inter la aĝoj de du kaj tri.
Ĉi tiu kondiĉo ne estas vivminaca. Tio estas, ĝi ne mallongigas la vivdaŭron de la infano. Tamen, dum la infano kreskas, li aŭ ŝi povas alfronti iujn defiojn rilate al movado, parolado kaj disvolviĝo. Sed ne zorgu, ekzistas bonaj kuracadoj por administri ĉi tiujn simptomojn.
Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?
La sindromo de Angelman estas tre malofta kondiĉo, kiu influas proksimume unu el 12 000 ĝis 20 000 homoj.
Kiuj estas la simptomoj de Angelman-sindromo?
La simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de persono al persono kaj laŭ aĝo. Ni dividu ilin en du kategoriojn.
| Ĉefe videblaj trajtoj | |
|---|---|
| Karakteriza | Priskribo |
| Evolua prokrasto | Malsukceso rampi, sidi aŭ marŝi laŭeble por aĝo. |
| Intelekta handikapo | Lernado- kaj komprenmalfacilaĵoj. |
| Malfacileco paroli | Iuj infanoj parolas nur kelkajn vortojn, dum aliaj eble tute ne kapablas paroli. |
| Malfacileco marŝi | Malfirma, ŝanceliĝanta paŝado kaj disigita paŝado . |
| Problemoj pri ekvilibro (ataksio) | Malfacileco konservi korpan ekvilibron kaj kunordigon. |
| Konvulsioj | Ĝi ofte povas komenciĝi inter la aĝoj de 2 kaj 3 jaroj. |
| Aliaj simptomoj, kiuj povas esti viditaj | |
|---|---|
| Karakteriza | Priskribo |
| Manĝaj malfacilaĵoj ĉe junaj infanoj | Malfacileco suĉi aŭ gluti manĝaĵon. |
| Dormproblemoj | Oftaj vekiĝoj, sendormeco. |
| Skoliozo | Fleksante la spinon flanken. |
| Problemoj de la digesta sistemo | Mallakso aŭ refluo de stomaka acido en la ezofagon (GERD) . |
| Okulproblemoj | Nekontrolitaj okulmovadoj (nistagmo) , strabismo , kaj sentemeco al lumo (fotofobio) . |
| Malkreskinta haŭtkoloro (hipopigmentado) | Haŭto, haroj kaj okulkoloro fariĝas pli helaj ol normale. |
La specialaj trajtoj videblaj sur la vizaĝoj de ĉi tiuj infanoj
- Mallonga kaj larĝa kranio `(brakicefalio)`
- Granda lango `(makroglosio)`
- Pli malgranda ol normala kapo (mikrocefalio)
- Mandibula prognatio
- Larĝa buŝo
- Grandaj interspacoj inter dentoj
Ĉi tiuj simptomoj povas fariĝi pli evidentaj dum vi maljuniĝas.
Kial okazas la sindromo de Angelman? Kio estas la kaŭzo?
Imagu, ke niaj korpoj havas aron da instrukcioj. Ni nomas ĉi tiujn genoj . Ĉi tiuj genoj regas ĉion en niaj korpoj. La sindromo de Angelman estas kaŭzata de ŝanĝo aŭ difekto en geno nomata "UBE3A" . Ĉi tiu geno estas tre grava por reguligi la funkciadon de nia nerva sistemo.
Normale, ni ricevas du kopiojn de ĉiu geno, unu de nia patrino kaj unu de nia patro. En plej multaj partoj de la korpo, ambaŭ kopioj estas aktivaj. Tamen, en certaj areoj de la cerbo, nur la kopio de la geno `UBE3A`, kiun ni ricevas de nia patrino, estas aktiva.
Se la kopio de la geno `UBE3A` heredita de la patrino estas iel difektita aŭ perdita, ne ekzistas funkcia geno `UBE3A` en tiuj partoj de la cerbo. Tio estas la ĉefa kaŭzo de la simptomoj asociitaj kun la sindromo de Angelman.
La grava afero estas, ke ĉi tiu kondiĉo kutime ne estas hereda. Tio signifas, ke eĉ se neniu en la familio havas la malsanon, infano povas evoluigi ĝin pro hazarda ŝanĝo en genoj.
Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun malsanon?
La simptomoj de ĉi tiu malsano kutime ne estas evidentaj ĉe naskiĝo. Kuracistoj kutime diagnozas la malsanon kiam infano estas inter unu kaj kvar jaroj.
Se la kuracisto rimarkas, ke la infano disvolviĝas malrapide, ekzemple ne parolante laŭ taŭga rapideco por ilia aĝo aŭ ne komencante marŝi, li eble suspektos. Li tiam zorge ekzamenos la konduton kaj aliajn simptomojn de la infano.
Por konfirmi la diagnozon, necesas genetika testado . Ĉi tiuj testoj povas precize determini ĉu ekzistas difekto en la geno `UBE3A`.
Ĉu eblas misdiagnozi ĉi tiun malsanon?
Jes, kelkfoje ĝi povas esti tiel, ĉar la simptomoj de Angelman-sindromo similas al pluraj aliaj malsanoj.
- Aŭtisma spektro-malsano
- Cerba paralizo
- Prader-Willi-sindromo
Ĉar tiaj kondiĉoj povas interkovriĝi, genetika testado estas esenca por preciza diagnozo.
Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Angelman?
Nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Angelman. Tamen, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas helpi regi la simptomojn kaj helpi la infanon vivi pli bonan vivon.
- Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Administru la medikamentojn preskribitajn de la kuracisto ĝuste.
- Paroloterapio: Helpi la infanon esprimi sin per signolingvo, bildoj kaj specialaj komunikiloj.
- Fizioterapio: Helpas plibonigi piediradon, ekvilibron kaj kunordigon.
- Okupiga terapio: Trejni la infanon por plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende kaj fariĝi sendependa.
- Helpaj aparatoj: La uzo de dentŝraŭboj portataj sur la dorso, maleoloj aŭ piedoj por helpi dum marŝado kaj starado.
- Por dormoproblemoj: Establu bonajn dormkutimojn kaj kutimiĝu enlitiĝi je fiksita horo.
- Por digestigaj problemoj: Donu medikamentojn preskribitajn de la kuracisto.
La kuracbezonoj de ĉiu infano estas malsamaj. Via kuracisto determinos la plej bonan kuracplanon surbaze de la simptomoj kaj bezonoj de via infano.
Kion mi povas fari por prizorgi mian infanon?
Kiel gepatroj, vi havas gravan rolon por ludi.
- Donu la medikamentojn preskribitajn de la kuracisto ĝustatempe kaj en la ĝusta dozo.
- Nepre vizitu klinikojn, kiuj kontrolas la disvolviĝon de via infano.
- Partoprenu vian infanon en fizioterapiaj, okupigaj kaj parolterapiaj kunsidoj.
- Nepre iru al la kuracisto ĉe ĉiu planita rendevuo.
Infanoj kun Angelman-sindromo eble bezonos helpon kun ĉiutagaj agadoj dum sia tuta vivo. La medicina teamo, kiu traktas vian infanon, provizos al vi la subtenon kaj konsilojn, kiujn vi bezonas.
Kiam vi bezonas vidi la kuraciston?
Infano kun ĉi tiu malsano bezonas regulajn medicinajn kontrolojn por certigi, ke la traktadoj kaj terapioj funkcias ĝuste. Se vi rimarkas iujn novajn ŝanĝojn aŭ plimalboniĝon de la simptomoj de via infano, tuj informu vian kuraciston.
Plej grave: Se via infano havas konvulsion por la unua fojo, tuj portu lin/ŝin al la Urĝejo de la hospitalo.
Kia estos la estonteco de ĉi tiuj infanoj?
Plej multaj homoj kun Angelman-sindromo havas normalan vivdaŭron. Tio signifas, ke ili ne mortas rapide pro la malsano. Dum la infano kreskas, estos iuj prokrastoj en movado, parolado kaj evoluo. Tamen, la infano povas ludi, lerni kaj labori kun aliaj infanoj.
Kiel plenkreskuloj, iuj homoj povas vivi sendepende kun iom da subteno. Aliaj eble bezonos plentempan prizorgon.
Estas kompreneble senti pezan ŝarĝon kiam vi ekscias, ke la bela rideto de via infano estas simptomo de malsano. Sed memoru, eĉ post ĉi tiu diagnozo, via malgrandulo ankoraŭ havos tiun dolĉan rideton, tiun dolĉan rideton. La plej grava afero estas atenti la disvolviĝon de via infano kaj provizi la necesan kuracadon ĝustatempe, kiel diras la kuracisto. Via kuracisto kaj la medicina teamo helpos vin ĉiupaŝe. Do ne timu demandi kaj lerni pli pri ĉi tiu kondiĉo.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Angelman estas malofta genetika malsano. Ĝi ne estas kaŭzita de ia ajn kulpo de la gepatroj.
- La ĉefaj karakterizaĵoj de ĉi tio inkluzivas esti ĉiam feliĉa, rideti, evoluaj malfruoj kaj malfacileco paroli.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por ĉi tiu malsano, terapiaj metodoj kaj medikamentoj povas helpi administri la simptomojn kaj doni al la infano bonan vivon.
- La vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj estas ĝenerale normala.
- Frua diagnozo kaj komenco de kuracado kaj terapiaj servoj estas tre gravaj por la estonteco de la infano.
- Ĉiam sekvu la instrukciojn de via kuracisto kaj ĉeestu ĉiujn planitajn klinikojn.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton