Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri kleidokrania displazio

Ĉu la fontaneloj de via malgrandulo malfrue pleniĝas? Aŭ ĉu iliaj klavikloj ŝajnas mislokitaj? Ĉu iliaj dentoj malfruas eliri? Estas normale, ke gepatroj sentas sin iom timigitaj kiam ili vidas ĉi tiujn aferojn. Hodiaŭ ni parolos pri Klejdokrania Displazio, malofta genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn.

Kio estas kleidokrania displazio?

Simple dirite, kleidokrania displazio estas genetika kondiĉo, kiu influas la disvolviĝon de la skeleta sistemo de nia korpo, precipe la kranio, ostoj kaj dentoj. Kio okazas estas, ke ĉi tiuj partoj ne kreskas kaj disvolviĝas normale.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas havi kelkajn distingajn fizikajn karakterizaĵojn . Ekzemple:

• La klavikloj eble ne disvolviĝis ĝuste aŭ eble tute ne ĉeestas. Tio povas kaŭzi, ke iuj infanoj kunigu siajn ŝultrojn antaŭ sia brusto.
• Malalta staturo.
• Kelkaj specialaj vizaĝaj trajtoj (ekz., larĝa frunto, malgranda makzelo).
• Malfruoj en denta evoluo (ekz., malfrua erupcio de laktodentoj, malfrua erupcio de permanentaj dentoj, ekstraj dentoj kaj dentoperdo).

Sed memoru ĉi tion, ĉi tiu kondiĉo ne efikas sur la inteligentecon aŭ mensan disvolviĝon de la infano.

Kiun plej trafas ĉi tiu malsano? Kiom ofta ĝi estas?

Kleidokrania displazio estas genetika malsano, kiu povas esti heredita de ambaŭ gepatroj. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina heredpadrono. Ekzemple, se iu ajn gepatro havas la genetikan malsanon, ekzistas 50% ŝanco, ke ilia infano ankaŭ havos la kondiĉon.

Ankaŭ, kelkfoje infano povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon hazarde, tio estas, "de novo", eĉ se neniu en la familio antaŭe havis ĉi tiun kondiĉon.

Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo . Tutmonde, nur unu el miliono da beboj naskiĝas kun ĉi tiu kondiĉo.

Kiuj estas la simptomoj de kleidokrania displazio?

Ne ĉiuj kun ĉi tiu malsano spertas la samajn simptomojn. Iuj homoj havas malpli da simptomoj, iuj havas pli. Ankaŭ, la severeco de la simptomoj povas varii de persono al persono.

La ĉefaj simptomoj, kiujn oni ofte vidas, estas:

• Malfrua fermo de la molaj punktoj (fontaneloj) kaj suturoj. La molaj punktoj sur la supro de la kapo de bebo estas kiel kavaĵo, kaj ili bezonas longan tempon por pleniĝi.
• La klavikloj ne estas bone evoluigitaj aŭ mankas. Tio povas kaŭzi, ke iuj infanoj antaŭenpuŝu siajn ŝultrojn kaj kunigu ilin.
• Dentaj problemoj:
• Malfrua erupcio de permanentaj dentoj.
• La fakto, ke laktodentoj ne elfalas.
• Ekstraj dentoj.
• Denta amasiĝo.
• Dentoj, kiuj estas densiĝintaj kaj ne kongruas kune ĝuste (malokluzio).

Aldone al tio, aliaj simptomoj, kiuj povas influi la fizikan disvolviĝon de la infano, povas inkluzivi:

• Spiraj malfacilaĵoj: precipe sufokiĝo dum dormo (obstrukca dormapneo).
• Skoliozo.
• Nenormala kresko de la ostoj en la manoj .
• Malkreskinta alteco aŭ malfrua kresko.
• Malfruaj motoraj kapabloj: Tio signifas, ke aferoj kiel rampado, marŝado kaj grimpado estas malfruaj.
• Oftaj sinusinfektoj kaj orelmalsanoj. Se orelmalsanoj daŭras, ankaŭ povas okazi aŭdperdo.
• Malkreskinta ostodenseco (osteopenio aŭ osteoporozo).

La grava afero estas, ke eĉ se la gepatroj havas ĉi tiun kondiĉon, iliaj simptomoj povas esti malsamaj ol la simptomoj de la infano.

Kio estas la kialo por tio? Ni komprenu iom la genetikan flankon.

La ĉefa kaŭzo de kleidokrania displazio estas mutacio en la geno `RUNX2`. Ĉi tio, kiel menciite antaŭe, povas okazi hazarde (de novo) aŭ povas esti heredita de gepatroj.

Nun ni vidu, kio estas ĉi tiuj genoj. Imagu, ke nia korpo estas kiel granda libro. Ĉi tiu libro havas multajn ĉapitrojn. Tiuj ĉapitroj nomiĝas "kromosomoj". Ĉiu el niaj ĉeloj havas 46 el ĉi tiuj kromosomoj, tio estas, 23 paroj. Interne de ĉi tiuj kromosomoj estas la kompleta aro de instrukcioj, kiuj konstruas kaj regas nian korpon, tio estas, "DNA". "Genoj" estas la etaj partoj de tiu "DNA", kiel la frazoj en libro. Ĉiu kromosomo havas milojn da genoj.

Ni ricevas du kopiojn de ĉiu geno - unu de nia patrino kaj unu de nia patro. Kleidokrania displazio estas aŭtosoma domina kondiĉo, kio signifas, ke eĉ se infano heredas la mutaciitan genon de nur unu gepatro, sufiĉas por ke la infano evoluigu la malsanon.

Grave: Se unu gepatro havas ĉi tiun mutacion de la geno `RUNX2`, ilia infano havas 50%-an ŝancon heredi la malsanon.

Kiel oni diagnozas kleidokranian displazion?

Ĉi tiu kondiĉo kutime diagnoziĝas post la naskiĝo de la bebo. Via kuracisto ekzamenos vian bebon, serĉos simptomojn kaj mendos testojn por konfirmi la diagnozon.

La ĉefaj testoj faritaj por tio estas:

• Dentaj rentgenaj fotoj.
• Rentgenaj ekzamenoj de la ostoj, precipe la kranio, klavikloj kaj manoj.Ĉi tiuj rentgenaj testoj permesas al la kuracisto precize vidi ŝanĝojn en la ostoj kaj krei kuracplanon taŭgan por la infano.
• Genetika testado. Ĉi tiu estas la sola maniero konfirmi la diagnozon. Tio implikas preni specimenon de la sango de la infano kaj testi ĝin en laboratorio por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj en la DNA, kromosomoj aŭ proteinoj de la infano. Ĉi tiu genetika testo povas determini precize kiu geno havas la mutacion.

Kiel ĝi estas traktata? Ĉu ĝi povas esti tute kuracita?

Ne ekzistas kuraco por kleidokrania displazio. Tamen, ekzistas diversaj traktadoj haveblaj por helpi administri la simptomojn kaj redukti la malkomforton kaŭzitan de la malsano. La kuracplano estas unika por ĉiu infano, kio signifas, ke la traktado estas determinita surbaze de la simptomoj de la infano.

Traktado povas inkluzivi:

• Denta prizorgo: denta prizorgado, ortodonta prizorgo, kaj denta kirurgio se necese.
• Kirurgio por problemoj pri ostokresko.
• Kirurgio por problemoj kun la kranio kaj vizaĝostoj (`Kraniovizaĝa kirurgio`).
• Portante specialajn kaskojn aŭ subtenojn ĝis la kraniaj ostoj estas tute kovritaj.
• Parolterapio.
• Se vi oftajn orelinfektojn, oreltubetoj povas esti enmetitaj.
• Se vi havas aŭdperdon, portu aŭdaparatojn.
• Provizante kalciajn kaj vitamino D-suplementojn.
• Se vi havas malfacilaĵon spiri dum dormo (dorma apneo), kirurgio estas rekomendinda.

Ĉu ekzistas maniero redukti la riskon, ke tio okazos?

Kleidokrania displazio estas kaŭzata de genetika mutacio, do ne ekzistas maniero preventi ĝin. Tamen, se vi atendas infanon, gravas esti konscia pri genetikaj kondiĉoj, kompreni la riskon transdoni genetikan kondiĉon al via infano, kaj paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado kaj, se necese, genetika testado.

Kio okazas se mia infano havas kleidokranian displazion? Kion mi devus atendi?

Infanoj diagnozitaj kun ĉi tiu malsano povas atendi bonan prognozon. Kuracado povas kontroli simptomojn. Se la infano havas iujn ajn gravajn simptomojn post la naskiĝo (ekz., gravajn problemojn pri ostokresko, malfacilaĵojn en spirado), kuracistoj rapide traktos ilin, eĉ farante kirurgion se necese.

Longdaŭra denta traktado estas sendube necesa.Tio estas, preparu la dentojn tiel ke ili ne kaŭzu doloron aŭ malkomforton dum ili kreskas. Via medicina teamo kreos specifan kuracplanon adaptitan al la simptomoj de via infano, helpante vian infanon vivi plenan, sanan vivon.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi rimarkas iujn ajn simptomojn de kleidokrania displazio, kiuj malhelpas la ĉiutagajn agadojn aŭ bonfarton de via infano, tuj konsultu kuraciston. Ekzemple:

• Se vi havas doloron aŭ malkomforton en via buŝo aŭ dentoj.
• Se vi oftajn sinusajn aŭ orelajn infektojn.
• Se vi sentas, ke vi ne povas aŭdi ĝuste, aŭ ne respondas eĉ al simpla komando.
• Se la infano malfruas atingi evoluajn mejloŝtonojn konvenajn por ilia aĝo (ekz. parolado, marŝado).
• Se vi spertas intermitajn spiradhaltojn dum dormo nokte, aŭ se vi sentas vin ekstreme laca dum la tago.

GRAVE: Se via infano havas malfacilaĵojn spiri, iru tuj al la plej proksima hospitala urĝejo, aŭ telefonu al 1990.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Kiam vi parolas kun la kuracisto pri la stato de via infano, vi povas demandi jenajn demandojn:

• Ĉu mia infano bezonos dentan kirurgion se ĝiaj dentoj ne eniras ĝuste?
• Kion mi faru se mia infano malfruas atingi evoluajn mejloŝtonojn?
• Kio estas mia risko havi infanon kun genetika malsano?

Ĉu estas iu fama, kiu havas ĉi tiun kondiĉon?

Jes, vi verŝajne konas Gaten Matarazzo, la aktoron kiu ludas Dustin Henderson en la populara Netflix-serio Stranger Things. Li publike malkaŝis, ke li havas kleidokranian displazion. Laŭ Gaten, li estas tre bonŝanca havi la malsanon ĉar li havas ĝin, kaj li ankaŭ diras, ke li estas tre bonŝanca, ke li havas mildajn simptomojn. Li uzas sian famecon por pledi por infanoj kun la malsano, levi konscion pri la malsano, kaj helpi rompi la miskomprenojn pri vivado kun la genetika malsano.

Fine, porportebla mesaĝo

Infanoj naskitaj kun malsano nomata kleidokrania displazio povas vivi tre bone. Kuracado povas kontroli simptomojn kaj helpi la infanon vivi feliĉan, plenumigan vivon.

La plej grava afero estas viziti dentiston regule kaj prizorgi viajn dentojn. Vi devos viziti la kuraciston iom pli ofte ol aliaj infanoj, por ke dum tiuj dentoj kresku, ili povu esti konservitaj sen ia malkomforto aŭ doloro.

Se vi atendas infanon, estas tre grave serĉi genetikan konsiladon por lerni pri la risko transdoni genetikan malsanon al via infano.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas pluajn demandojn, bonvolu paroli kun via kuracisto.

` Kleidokrania displazio, genetikaj malsanoj, osta evoluo, dentaj problemoj, RUNX2-geno, genetika testado, infana sano