Kio estas la sindromo de Cornelia de Lange? Ni parolu pri ĝi!

Ĉu vi iam sentis iom da maltrankvilo aŭ scivolemo pri la evoluo de via malgrandulo, aŭ pri iuj el la malgrandaj ŝanĝoj en ilia aspekto? Ekzistas iuj beboj, kiuj evoluas iom alimaniere ol aliaj beboj, kaj ilia vizaĝaspekto kaj membroj povas esti iomete malsamaj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Ĉi tio nomiĝas Cornelia de Lange-sindromo (CdLS).

Kio estas la sindromo de Cornelia de Lan (CdLS)?

Simple dirite, ĉi tio estas malofta genetika kondiĉo . "Genetika" signifas ion kaŭzitan de ŝanĝo en niaj genoj. Ĉi tiu kondiĉo kaŭzas ŝanĝojn en la fizika aspekto, intelekta disvolviĝo (kiel ekzemple lernadokapablo) kaj konduto de bebo.

La grava afero estas, ke ĉi tiu malsano (CdLS) ne influas ĉiujn bebojn sammaniere. Dum iuj beboj povas havi tre mildajn simptomojn, aliaj povas havi tre severajn simptomojn. Strikte parolante, neniuj du beboj kun ĉi tiu malsano estas ekzakte samaj. Tamen, ekzistas kelkaj komunaj similecoj en ilia aspekto kaj konduto. Ĉi tiu malsano povas influi malsamajn partojn de la korpo de la bebo. La ĉefaj simptomoj, kiujn oni kutime vidas, estas:

• Kreskomalfruiĝo antaŭ kaj post naskiĝo. Tio signifas, ke la bebo eble malpeziĝos kaj ne kreskos pli alta.
• Ŝanĝoj en la kapo kaj vizaĝo. Kuracistoj nomas ĉi tiujn "kraniovizaĝajn" ŝanĝojn. Ni parolos pri tio poste.
• Kelkaj difektoj en la manoj kaj fingroj.
• Havi pli da haroj ol normale sur la korpo kaj kapo. Ĉi tio nomiĝas aŭ "hipertrikozo" aŭ "hirsutismo".
• Intelektaj handikapoj.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Cornelia de Lann estas fakte tre malofta kondiĉo . Ĝi ĉeestas jam de naskiĝo. Statistike, ĝi okazas ĉe proksimume unu el 10 000 vivaj naskoj, aŭ unu el 50 000 vivaj naskoj. Tamen, kuracistoj kredas, ke iuj beboj kun ĉi tiu kondiĉo povas resti nediagnozitaj. Ĉi tio estas ĉar se la simptomoj estas tre mildaj, ili povas esti miskomprenitaj kiel aliaj kondiĉoj. Aŭ, ili eble eĉ ne rimarkas, ke ili rilatas al (CdLS).

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Cornelia de Lann?

Kiel ni menciis antaŭe, ĉi tiu kondiĉo ne efikas ĉiun bebon sammaniere. Simptomoj povas varii de bebo al bebo. Se via bebo havas ĉi tiun kondiĉon, vi eble rimarkos unu aŭ plurajn el la jenaj simptomoj.

Specialaj trajtoj videblaj sur la vizaĝo kaj kapo

Ni nomas ĉi tiujn "(Karakterizaj kraniovizaĝaj trajtoj)".

• La okulharoj ofte ŝajnas esti kunigitaj en la mezo kaj kurbigitaj supren (tio nomiĝas `(sinofriso)`).
• La okulharoj estas tre longaj.
• La orelloboj estas poziciigitaj pli malalte ol normale.
• La dentoj estas malgrandaj kaj estas grandaj interspacoj inter ili.
• La nazo fariĝas malgranda kaj suprenturnita.
• Kapo pli malgranda ol normale (kuracistoj nomas ĉi tion "mikrocefalio").
• Havi fenditan palaton (tio ne okazas al ĉiuj, sed iuj homoj povas).

Neŭroevoluaj trajtoj

• Disvolviĝaj malfruoj. Tio estas, aferoj kiel ne rampi en rampa aĝo, ne marŝi en marŝa aĝo.
• Multaj homoj povas havi moderajn ĝis severajn intelektajn handikapojn , kio signifas, ke ili eble havas iun difekton en aferoj kiel lernado kaj kompreno.

Psikiatriaj trajtoj

• Ili povas montri kondutajn ŝablonojn similajn al tiuj de "(Aŭtisma spektro-malsano)" . Ekzemple, ili eble ne volas komuniki kun aliaj kaj povas ripeti la samajn aferojn denove kaj denove.
• Simptomoj similaj al tiuj de kondiĉo nomata atento-deficita/hiperaktiveca perturbo (ADHD) .
• Angorneŭrozoj.

Aliaj komunaj trajtoj videblaj

Aldone al tio, la sindromo de Cornelia de Lann povas kaŭzi aliajn problemojn:

• Malrapida kresko antaŭ kaj post naskiĝo. Tio povas kaŭzi ilian malaltan staturon.
• Certaj anomalioj en la manoj, fingroj kaj ostoj de la manoj.
• Havi pli da haroj ol normale sur la korpo (hirsutismo).
• Aŭdperdo.
• Problemoj de la digesta sistemo. Ekzemple, kronika acida refluo (GERD).
• Anomalioj de la genitaloj. Kiel ekzemple nedescendiĝintaj testikoj ĉe knaboj (kriptorĥidismo).
• Vida kripliĝo. Ekzemple, miopeco.
• Konvulsioj (ni nomas ilin `konvulsioj`).
• Kormalsano. Ekzemple, havi truon en la koro.

Kio kaŭzas la sindromon de Cornelia de Lan?

Ĉi tiun kondiĉon kutime kaŭzas malutila ŝanĝo (patogena variaĵo) en unu el sep genoj . Ĉi tiuj genoj estas NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, kaj ANKRD11. Kune, ĉi tiuj genoj helpas ion nomatan la kohesina komplekso funkcii ĝuste.

Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiu "(kohezina komplekso)". Simple dirite, ĉi tiu estas grupo de proteinoj, kiuj ludas tre gravan rolon dum bebo disvolviĝas en la utero.Jen kio regas la genojn necesajn por ĝuste disvolvi la membrojn, vizaĝon kaj aliajn korpopartojn de la bebo. Do, se okazas ŝanĝo en iu ajn el la genoj menciitaj antaŭe, la funkciado de ĉi tiu "(kohezina komplekso)" estos difektita. Tiam, ĝi interrompos la fruan disvolviĝon de la bebo.

Inter 60% kaj 80% el homoj kun `(CdLS)` havas ĉi tiun kondiĉon pro ŝanĝo en la geno `NIPBL`. La kondiĉon malpli verŝajne kaŭzas ŝanĝoj en la aliaj ses genoj. Por pliaj 5% ĝis 20% el homoj, la genetika kaŭzo de ĉi tiu kondiĉo ankoraŭ ne estas identigita.

En la plej multaj kazoj, infanoj kun ĉi tiu kondiĉo ne havas familian historion de la malsano. Tio signifas , ke ĝin ofte kaŭzas nova genetika ŝanĝo (nomata "de novo mutacio"). Tamen, se unu gepatro havas mildajn simptomojn de la kondiĉo, ili havas 50% ŝancon havi infanon kun la kondiĉo. Simile, se sanaj gepatroj havas infanon kun "(CdLS)", la risko havi alian infanon kun la kondiĉo estas taksita je inter 1% kaj 1.5%.

Kiuj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Ĉar la sindromo de Cornelia de Lann influas malsamajn partojn de la korpo, diversaj komplikaĵoj povas okazi.

Problemoj de la digesta sistemo

• Duodena atrezio: Blokiĝo en la unua parto de la maldika intesto de la bebo.
• Denaska diafragma hernio: Truo en la diafragmo de la bebo (la muskolo kiu apartigas la bruston kaj stomakon).
• `(Malrotacio)`: Anomalio en la maniero kiel la intestoj de la bebo formiĝas.
• Pilora stenozo: Mallarĝiĝo de la malfermaĵo de la stomako de la bebo ĝis la maldika intesto.
• Ingvena hernio: Parto de la intesto de la bebo puŝiĝas tra aperturo en la abdomena muro en la ingvenan regionon.
• Ezofago de Barrett: Kondiĉo kiu povas okazi pro severa GERD.

Genitourinaraj problemoj

• Kriptorĥidismo: Kondiĉo en kiu la testikoj de vira bebo ne malsupreniras en la skroton antaŭ la naskiĝo aŭ baldaŭ post la naskiĝo.
• `(Hipospadio)`: Ĉe viraj beboj, la uretro ne malfermiĝas en la ĝusta loko sur la peniso.
• `(Rena hipoplazio)`: Unu aŭ ambaŭ renoj de la bebo estas pli malgrandaj ol normale.

Okulproblemoj

• `(Ptozo)`: Nekapablo malfermi la okulon ĝuste pro la supra palpebro pendanta malsupren.
• Blefarito: Inflamo kaj infekto de la palpebro.
• Vidaj kripliĝoj: Ekzemple, kondiĉoj kiel `(astigmatismo)` (malklara vidado pro kurbeco de la ekstera tavolo de la okulo).

Kiel oni diagnozas la sindromon de Cornelia de Lan?

La kuracisto de via bebo eble povos diagnozi ĉi tiun kondiĉon tuj post la naskiĝo aŭ baldaŭ poste . La kuracisto ekzamenos vian bebon fizike, taksos simptomojn kaj demandos pri la medicina historio de via familio.

Tamen, la simptomoj de la beboSe ĝi estas tre milda, povas esti malfacile diagnozi la malsanon. En tiaj kazoj, la kuracisto povas peti genetikan testadon por konfirmi la diagnozon.

Tre malofte, ĉi tiu kondiĉo povas esti diagnozita antaŭ ol la bebo naskiĝas. Ĉi tio nomiĝas antaŭnaska genetika testado . Ĝi povas identigi la genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas ĉi tiun kondiĉon.

Kiel oni traktas la sindromon de Cornelia de Lan?

La kuracado por ĉi tiu malsano varias de bebo al bebo, depende de la simptomoj, kiujn ĉiu bebo havas. Ĉar ĉi tiu malsano influas plurajn partojn de la korpo, teamo de kuracistoj kunlaboros por plani kuracadon. La kuracado povas inkluzivi:

Nutrado kaj manĝigo

• Enmeto de gastrostomia tubo por provizi altkalorian formulon kaj/aŭ manĝaĵon por malhelpi kreskoprokrastojn ĉe la bebo.
• Petu konsilon de nutristo por diskuti manĝproblemojn.

Kirurgio

• Ostaj anomalioj.
• Problemoj de la digesta sistemo.
• Kormalsano.
• Fendita palato.
• Nedescendintaj testikoj.

Kirurgio povas esti necesa por trakti tiajn kondiĉojn.

Medikamentoj

• Kontraŭkonvulsiaj drogoj kontrolas aŭ malhelpas konvulsiojn.
• Antidepresiaĵoj por kontroli memvundadon aŭ agreseman konduton.
• Antibiotikoj traktas spirajn infektojn.

Iuj digestigaj kaj koraj malsanoj ankaŭ povas esti traktataj per medikamentoj.

Terapioj

Tiuj ĉi traktadoj devas esti daŭrataj dum la tuta vivo de la bebo. Diversaj terapiaj metodoj povas esti uzataj por trakti evoluajn malfruojn, intelektajn handikapojn kaj kondutajn problemojn ĉe la bebo. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Fizioterapio.
• Okupiga terapio.
• Parolterapio.
• Psikoterapio.

Krome, necesas daŭra taksado kaj monitorado de certaj agadoj kaj evoluaj malfruoj dum la tuta vivo de la bebo. Tio inkluzivas:

• Aŭdaj kaj vidaj testoj.
• Kresko kaj psikomotora evoluo (funkcii kiel oni pensas).
• Kora kaj rena funkcio.
• Funkciado de la digesta sistemo.

Tiujn ĉiam kontrolu kuracistoj.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun la sindromo de Cornelia de Lann?

La vivdaŭro de homoj kun ĉi tiu kondiĉo estas plejparte normala.Plej multaj infanoj kun ĉi tiu malsano vivas bone en plenaĝecon. Tamen, se la bebo havas iujn el la pli severaj simptomoj de la malsano (precipe korajn kaj gorĝajn problemojn), ĝi povas iomete mallongigi ilian vivdaŭron.

Plenkreskuloj kun CdLS povas bezoni daŭran medicinan prizorgon dum sia tuta vivo. Se komplikaĵoj disvolviĝas, la prognozo dependas de la severeco kaj kuracado.

Ĉu eblas eviti ĉi tiun situacion?

Ĉar ĝi estas genetika kondiĉo, la sindromo de Cornelia de Lann ne povas esti preventata. Se vi planas gravediĝi kaj volas scii vian riskon havi infanon kun la kondiĉo, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado aŭ genetika testado .

Estas normale sentiĝi ŝokita kaj malĝoja kiam vi ekscias, ke via bebo havas maloftan genetikan malsanon. Sed memoru, ke plej multaj infanoj kun la sindromo de Cornelia de Lann vivas plenajn vivojn kaj bone prosperas en plenaĝecon.

Post kiam la stato de via bebo estos diagnozita, via kuracisto parolos kun vi pri diversaj kuracaj ebloj. Vi eble ankaŭ bezonos kunlabori kun teamo de specialistoj. La plej grava afero estas lerni kiel eble plej multe pri la stato de via bebo kaj preni la iniciaton en provizado de la plej bona ebla zorgo.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do ni resumu kelkajn el la ŝlosilaj punktoj, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• La sindromo de Cornelia de Lan (CdLS) estas malofta genetika malsano.
• Tio povas influi la aspekton, kreskon, inteligentecon kaj konduton de la bebo .
• Simptomoj varias de bebo al bebo ; kelkaj estas mildaj, kelkaj estas severaj.
• La kialo estas ŝanĝo en genoj.
• La kuracado dependas de la simptomoj de la bebo. Diversaj terapiaj metodoj, inkluzive de kirurgio se necese, kaj medikamentoj povas esti uzataj.
• Kvankam ĉi tiu kondiĉo ne estas preventebla, genetika konsilado povas helpi vin lerni pri via risko.
• Frua identigo, taŭga traktado kaj ama zorgo povas helpi ĉi tiujn infanojn vivi senchavajn vivojn.

Se vi havas pluajn demandojn aŭ zorgojn pri tio, nepre parolu kun via familia kuracisto aŭ pediatro. Ili donos al vi la gvidon, kiun vi bezonas.

` Sindromo de Cornelia de Lange, CdLS, genetikaj malsanoj, infana sano, evolua malfruo, fizikaj trajtoj, raraj malsanoj