Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la sindromo de Costello!

Iafoje ni vere maltrankviliĝas kiam ni aŭdas pri iuj malsanoj, kiujn niaj infanoj havos, ĉu ne? Precipe se temas pri malofta malsano. Unu tia malofta genetika kondiĉo, pri kiu multaj homoj ne aŭdis, sed gravas scii, estas la sindromo de Costello. Ni parolu pri ĝi iom pli detale, tre simple. Vi eble pensas, ke tio ne validas por mi, sed ĉi tiu scio estos utila por helpi iun iam.

Kio estas la sindromo de Costello?

Simple dirite, la sindromo de Costello estas malofta genetika malsano, kiu povas influi multajn partojn de la korpo. Ekzemple, ĝi povas influi multajn organajn sistemojn, kiel la cerbon, ostojn, koron, intestojn, muskolojn, renojn kaj haŭton.

Nun imagu, ni havas ĉelojn en nia korpo. Ĉi tiuj ĉeloj estas tio, kio kreskas kaj riparas nin. Normale, ĉi tiuj ĉeloj kreskas kaj dividiĝas laŭ iu kontrolo. Tamen, en la sindromo de Costello, estas kvazaŭ ĉi tiuj ĉeloj ricevus komandon "kreski kaj dividiĝi tro multe, tro rapide". La kialo de tio estas, ke ekzistas difekto en la proteinoj, kiuj kontrolas ĉelkreskon. Tiamaniere, la ĉeloj multiĝas nenecese kaj rapide, kaj ekzistas pliigita risko disvolvi tumorojn, kaj kancerajn kaj nekancerajn .

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Fakte, la sindromo de Costello estas tre malofta kondiĉo. Oni taksas, ke nur inter 100 kaj 1500 homoj tutmonde suferas de ĉi tiu malsano. Tio signifas, ke ĝi estas tre malofta kondiĉo.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Costello?

La simptomoj de la sindromo de Costello povas varii de persono al persono, kaj la severeco de la simptomoj povas varii. Ĉi tiuj simptomoj influas malsamajn partojn de la korpo. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi:

• Kormalsano: Povas okazi kondiĉoj kiel neregulaj korritmoj ("aritmio") kaj dikiĝo de la kormuskolo ("hipertrofa kardiomiopatio"). Ĉi tiuj estas eble la plej danĝeraj simptomoj.
• Mamnutrado kaj manĝigaj malfacilaĵoj: Precipe en infanaĝo, povas esti malfacile por bebo mamnutri kaj manĝi. Iafoje nutrotubo povas esti necesa.
• Spina kurbiĝo: Kondiĉoj kiel flanka kurbiĝo de la spino (skoliozo) aŭ antaŭa kurbiĝo (kifozo) povas esti videblaj.
• Intelekta handikapo kaj anomalioj de cerba disvolviĝo: Povas okazi milda ĝis modera intelekta handikapo. Kelkaj anomalioj en cerba disvolviĝo, kiel ekzemple Chiari-misformaĵo, ankaŭ povas esti observitaj.
• Vidaj kaj dentaj problemoj: Povas okazi vidaj perturboj, problemoj kun la pozicio aŭ kresko de dentoj.
• Strukturaj ŝanĝoj en la renoj: Povas esti iuj ŝanĝoj en la formo aŭ pozicio de la renoj.
• Muskola malforteco (hipotonio): La muskoloj en la korpo povas esti iom lozaj kaj havi malaltan forton.

Videblaj fizikaj karakterizaĵoj

Aldone al ĉi tiuj simptomoj, kelkaj distingaj trajtoj videblas en la aspekto de infanoj kaj plenkreskuloj kun Costello-sindromo:

• Troa fleksado de la fingro- kaj pojno-artikoj.
• Havi streĉitan aĥilan tendenon ĉe la malantaŭo de la kalkano.
• Havante pli grandan ol averaĝan kapon, grandan buŝon, plenajn lipojn, larĝajn nazotruojn, kaj iomete krudan aspekton de la vizaĝo .
• Havi lozan haŭton sur la manoj kaj piedoj (`cutis laxa`).
• Malrapida kresko dum infanaĝo kaj perdo de alteco post plenaĝeco.
• Kelkaj areoj de la haŭto fariĝas pli malhelaj ol la ĉirkaŭa haŭto (hiperpigmentado).

Kial tumoroj formiĝas en ĉi tiu stato?

Kiel mi menciis antaŭe, la genetika mutacio, kiu kaŭzas la sindromon de Costello, kaŭzas rapidan kreskon kaj disdividiĝon de ĉeloj. Tiu troa ĉeldividiĝo kaŭzas tumorojn. Ĉi tiuj tumoroj povas esti kanceraj aŭ nekanceraj (benignaj).

Jen kelkaj el la plej oftaj specoj de nuksoj:

• Papilomo (nekancera): Ĉi tiuj estas malgrandaj, verukosimilaj kreskaĵoj, kiuj povas aperi ĉirkaŭ la nazo, buŝo aŭ anuso.
• Rabdomiosarkomo (kancero): Ĉi tiu estas kancero, kiu okazas en muskola histo dum infanaĝo.
• Neŭroblastomo (kancero): Ĉi tio ankaŭ estas kancero de la nervĉeloj, kiu estas plej ofta ĉe infanoj kaj junaj plenkreskuloj.
• Transira ĉelkancero (kancero): Ĉi tiu estas tipo de vezika kancero, kiu okazas ĉe plenkreskuloj.

Kio kaŭzas la sindromon de Costello?

La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Costello estas mutacio en la geno HRAS en niaj genoj. Ĉi tiu geno HRAS produktas proteinon nomatan H-Ras. La rolo de ĉi tiu proteino estas kontroli ĉelkreskon kaj ĉeldividiĝon.

Pensu pri ĉi tiu H-Ras-proteino kiel pri lumŝaltilo. Kiam la HRAS-geno spertas mutacion, la "malŝaltilo" de ĉi tiu proteino ĉesas funkcii. Estas kvazaŭ la proteino estas konstante "ŝaltita". Rezulte, ĉeloj konstante ricevas nenecesajn signalojn por "kreski pli, dividiĝi pli". Jen la baza genetika fono de la Costello-sindromo.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

Plej multaj kazoj de la sindromo de Costello estas kaŭzitaj de novaj genetikaj ŝanĝoj ("de novo" mutacioj). Tio signifas, ke infano povas evoluigi la malsanon hazarde, sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis la malsanon.

Sed, tre malofteInfanoj povas heredi ĉi tiun kondiĉon de siaj gepatroj. Ĉi tio nomiĝas "aŭtosoma dominanto". Tio signifas, ke eĉ se nur unu gepatro havas la genetikan variacion, ekzistas ĉirkaŭ 50%-a ŝanco, ke la infano heredos ĝin.

Kiu povas disvolvi la sindromon de Costello?

Ĉi tiu kondiĉo povas okazi ĉe iu ajn. Kiel menciite antaŭe, ĝi ofte okazas hazarde, sen familia historio.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon? (Diagnozo)

La sindromo de Costello kutime estas diagnozita en frua infanaĝo. Kuracisto unue zorge ekzamenos la simptomojn de la infano. Poste, genetika testo estos farita por konfirmi la genetikan anomalion. La kuracisto ankaŭ demandos ĉu iu en la familio havas historion de genetikaj malsanoj, ĉar ĝi malofte povas esti heredita.

Iafoje, la simptomoj de la sindromo de Costello povas esti similaj al tiuj de aliaj genetikaj kondiĉoj, kiel ekzemple la kardiofasciokuta sindromo (CFC-sindromo) kaj la sindromo de Noonan . Tial, genetika testado estas esenca por preciza diagnozo. Ĝi permesas distingi ĉi tiujn kondiĉojn unu de la alia.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Costello?

Bedaŭrinde, ne ekzistas definitiva kuraco por la sindromo de Costello. Tial, la kuracado ĉefe celas kontroli kaj administri simptomojn. Ekzistas pluraj kuracaj ebloj:

• Kirurgio: Kirurgio povas esti necesa por aferoj kiel kormalsano, manĝmalsanoj kaj mjela stenozo.
• Medikamentoj: Medikamentoj kiel beta-blokiloj, kalciaj kanalblokiloj kaj kontraŭaritmiaj medikamentoj estas donitaj por kontroli simptomojn de kormalsano.
• Por plibonigi vidkapablon: portu okulvitrojn aŭ havu okulkirurgion.
• Por fortigi muskolojn kaj trakti anomaliojn en ostokresko: portado de specialaj subtenoj ("bandaĝo"), provizado de fizioterapio kaj okupiga terapio.
• Specialaj Edukprogramoj: Plusendo al specialinstruadaj programoj por subteni la lernadon de la infano en la lernejo.
• Kuracado por tumoroj: Kirurgio aŭ kemioterapio por kanceraj tumoroj. Forigo de nekanceraj tumoroj kiel papilomoj uzante sekglacion .

La plej grava afero estas sekvi ĉiujn ĉi tiujn kuracadojn laŭ la instrukcioj de kuracisto, laŭ la stato kaj simptomoj de la infano.

Kia estos la vivo en ĉi tiu situacio?

La sindromo de Costello estas dumviva kondiĉo.Ne ekzistas specifa kuraco por ĝi. La vivdaŭro de iu kun ĉi tiu malsano estas determinita de la severeco de la simptomoj, precipe korsimptomoj.

Tamen, se la malsano estas diagnozita frue kaj kuracado komenciĝas rapide, la infano povas esti helpata vivi relative bonan vivon. Kuracado ne nur kontrolas la simptomojn, sed ankaŭ traktas la tumorojn, kiuj estas kaŭzitaj de la troa dividiĝo de ĉeloj. Tial ekzistas espero.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Costello?

Fakte, estas tre malfacile preventi ĉi tiun kondiĉon. Ĉar, plej ofte, ĝi okazas hazarde, neatendite. Tamen, se vi scias, ke iu en via familio havas genetikan malsanon kiel la sindromo de Costello, vi povas akiri ideon pri via risko parolante kun kuracisto kaj ricevante genetikan konsiladon ("genetika konsilado") kaj, se necese, "genetikan testadon" .

Je kioma horo mi devus viziti kuraciston?

Se via infano estis diagnozita kun Costello-sindromo kaj montras simptomojn, kiuj influas ilian normalan vivstilon , precipe se ili havas malfacilaĵojn manĝi aŭ spertas kreskomalsukceson, tuj konsultu kuraciston.

Ankaŭ estas tempoj kiam vi devus iri al la urĝejo, precipe se vi havas iujn ajn el ĉi tiuj korrilataj simptomoj:

• Nenormale rapida aŭ malrapida korbato.
• Malfacilaĵo spiri.
• Brusta doloro.
• Sento de kapturno aŭ vertiĝo.

Se vi vidas ĉi tiujn simptomojn, ne prokrastu.

Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?

Kiam vi ekscias, ke via infano havas tian maloftan malsanon, estas normale havi multajn demandojn. Gravas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiuj estas la kromefikoj de la provizitaj kuracadoj?
• Ĉu mia infano bezonas kirurgion ?
• Kiom ofte mi devus veni por kontroloj por monitori la simptomojn de mia infano?
• Ĉu mia infano bezonas la servojn de specialisto ? (ekz. kardiologo, genetikisto)

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin superfortita kaj maltrankvila kiam vi ekscias, ke via infano havas maloftan genetikan malsanon kiel la sindromo de Costello. Ĝi estas la sama por ĉiu. Sed memoru, vi ne estas sola. Kuracistoj kaj sanlaboristoj faras sian plejeblon por doni al via infano la plej bonan kuracadon kaj zorgadon, kiujn ili bezonas.

La plej grava afero estas ĉiam esti konscia pri la simptomoj de via infano. Estu aparte konscia pri iuj ajn malgrandaj tumoroj, kiuj povus esti kaŭzitaj de troa ĉeldividiĝo. Ju pli frue ĉi tiuj estas identigitaj kaj traktitaj, des pli bona la rezulto.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas pluajn demandojn, ne hezitu paroli kun kuracisto.

` Sindromo de Costello, genetikaj malsanoj, maloftaj malsanoj, infana sano, HRAS-geno, kancerorisko, simptomoj