Ĉu via bebo ploras kiel kato? Ni lernu pri la sindromo Cri du Chat.

Ĉu vi iam rimarkis, ke novnaskitoj kelkfoje ploras iom strange? Ankaŭ, estas fojoj, kiam la aspekto kaj evoluo de la vizaĝoj de iuj beboj ŝajnas iom malsamaj. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta sed tre grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Tio nomiĝas "Cri du Chat-sindromo".

Kio estas la sindromo Cri du Chat?

Simple dirite, la sindromo "cri du chat" estas tre malofta genetika kondiĉo. Ĝi estas kaŭzata de forigo de malgranda peco de kromosomo en nia korpo. Vi eble scivolas, kial ĝi nomiĝas "cri du chat". Ĝi estas franca vorto, kiu signifas "krio de kato". La nomo devenas de la specifa sono , kiun beboj kun ĉi tiu kondiĉo faras, kiam ili ploras. Ĝi estas malalta, alta sono, kiel katido miaŭanta.

Ĉi tio ankaŭ nomiĝas '5p-sindromo' (5p minus sindromo) . Ĉu vi scias, kio ĝi estas? Ĉi tio signifas, ke ni havas kromosomon numeron 5, kaj la parto nomata 'p' (tio estas, la maneto) estas la parto, kiun mi menciis, kiu mankas. La maniero, kiel ĉi tiu '5p-' sindromo influas ĉiun personon, povas varii. Tio estas, depende de la grandeco de la mankanta kromosoma peco kaj kie ĝi mankas, iuj homoj povas sperti pli aŭ malpli da simptomoj. Se ĉi tiu peco mankas multe ĉe iuj beboj, la simptomoj povas esti iom pli severaj.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio de "cri du chat"?

Fakte, la sindromo Cree du Chat estas tre malofta kondiĉo. Tamen, ĝi estas unu el la pli ofte raportitaj malsanoj kaŭzitaj de kromosomaj anomalioj. Imagu, en lando kiel Usono, ĉirkaŭ unu bebo naskiĝas kun ĉi tiu kondiĉo por po 15 000 ĝis 50 000 novnaskitoj. Tio signifas ĉirkaŭ 50 ĝis 60 bebojn jare. Do, ekzistas ŝancoj detekti tiajn kondiĉojn ankaŭ en Srilanko.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo Cri du Chat?

La simptomoj de ĉi tiu kondiĉo povas multe varii, kiel mi menciis antaŭe. Tamen, la ĉefa kaj plej ofta simptomo estas tiu distinga, malalta, alttona krio. Ĝi estas kiel kato ploranta. Ĉi tiu sono estas klare rekonebla en la unuaj semajnoj post la naskiĝo. Tamen, dum la bebo pli aĝiĝas, la distingeco de ĉi tiu sono povas fariĝi malpli okulfrapa.

Krome, via bebo eble rimarkos ĉi tiujn distingajn vizaĝajn trajtojn :

• Pli malgranda ol normala kapograndeco (mikrocefalio).
• Nekutime ronda vizaĝo.
• Larĝa nazo.
• La distanco inter la okuloj estas pli granda ol normale (hipertelorismo).
• Kruciĝintaj okuloj (strabismo).
• La palpebroj estas fleksitaj malsupren (palpebraj fisuroj).
• Havi ekstran haŭtfaldon ĉe la interna angulo de la okulo (monolidaj okuloj).
• La oreloj estas poziciigitaj sub normale.
• Nenormale malgranda makzelo (mikrognatio).
• Inter la supra lipo kaj la nazoNenormale mallonga filtrumo.

Dum la bebo kreskas, la pleneco de la vizaĝo povas malpliiĝi, kaj la vizaĝo povas fariĝi nekutime longa kaj mallarĝa.

Aliaj simptomoj , kiuj povas esti viditaj, inkluzivas:

• Malalta pezo ĉe naskiĝo.
• Kreskomalfruiĝo.
• Manĝomalfacilaĵoj. Ekzemple, nekapablo suĉi, malfacileco gluti (disfagio), kaj refluksa ezofagito (GERD).
• Muskola malforteco (hipotonio).
• Skoliozo.
• Koraj difektoj.
• Prokrastoj en evoluaj mejloŝtonoj kiel ekzemple kapkontrolo, sidado kaj piedirado.
• Malfruoj en parolado kaj lingvaj kapabloj.
• Modera ĝis severa intelekta handikapo .

La grava afero estas, ke ne ĉiu bebo havos ĉiujn ĉi tiujn karakterizaĵojn. Kelkaj beboj eble havos nur kelkajn el ili.

Kial okazas ĉi tiu sindromo de cri du chat?

Mi diris, ke la sindromo Cree du Chat estas kromosoma malsano . Ĝi estas kaŭzata de la forigo de parto de la mallonga brako (p-brako) de kromosomo numero 5. Plej ofte, ĉi tiu perdo de ĉi tiu parto de kromosomo okazas hazarde. Tio estas, ĝi okazas hazarde kiam la generaj ĉeloj (t.e., ovoj aŭ spermo) de la patrino aŭ patro formiĝas, aŭ dum frua feta evoluo. Bebo kun ĉi tiu kondiĉo pro hazarda "forigo" povas havi normalajn kromosomojn de ambaŭ gepatroj. Tio estas, ĝi ne estas heredita de ambaŭ gepatroj, en la plej multaj kazoj.

Ĉu do ĉi tio ne estas heredita de la gepatroj?

En plej multaj kazoj (ĉirkaŭ 90 el 100), la sindromo Cree du Chat ne estas hereda. Tial, ĝi ne povas esti klasifikita kiel domina aŭ recesiva. Infanoj kun ĉi tiu 5p-kondiĉo kutime ne havas familian historion de la malsano.

Tamen, tre malgranda procento (ĉirkaŭ 10%) de infanoj heredas ĉi tiun kromosoman anomalion de netuŝita gepatro. Ĉu vi scias kiel tio okazas? Tiu gepatro eble havas ion nomatan "ekvilibra translokacio" en siaj kromosomoj. Tio signifas, ke estas nek perdo nek pliiĝo en la genetika materialo de la gepatro. Tial, tiuj gepatroj kutime ne havas sanproblemojn. Tamen, kiam ĉi tiu "ekvilibra translokacio" estas heredita de infano, ĝi povas fariĝi "malekvilibra". Tiam la infano probable evoluigos ĉi tiun kondiĉon.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Kre-du-Ĉato?

Kutime, la kuracisto de via bebo vidos vin baldaŭ post la naskiĝo.Ĉi tiu kondiĉo povas esti diagnozita ĉar la kuracisto povas observi aferojn kiel la katecan krion, kiun mi menciis antaŭe, kaj la specialajn vizaĝajn trajtojn. La kuracisto faros kompletan fizikan ekzamenon kaj taksos la simptomojn de la infano. Plej verŝajne, la kuracisto rekomendos kromosoman testadon por konfirmi la diagnozon.

Kiujn testojn oni faras por tio?

Ekzistas tri ĉefaj specoj de genetikaj testoj, kiujn la kuracisto de via infano povas uzi por diagnozi la sindromon de Cree du Chat:

• Kariotipa testo: Ĉi tio estas uzata por krei mapon de la kromosomoj de la bebo. Ĉi tio povas esti uzata por vidi ĉu parto de kromosomo mankas aŭ mankas.
• FISH-testado: FISH signifas "fluoreska en situ hibridigo". Ĉi tiu testo serĉas specifajn genetikajn ŝanĝojn aŭ genfragmentojn en la ĉeloj de la bebo.
• Analizo de kromosomoj per mikroĉiparo: Analizo de mikroĉiparo estas genetika testo, kiu komparas la DNA-on de infano kun la DNA de kontrolgrupo. Ĝi povas identigi tutajn kromosomojn, kromosomajn segmentojn, kaj forigojn kaj duobligojn ĉe specifaj lokoj sur kromosomoj.

Ĉu kremo de babilaĵo povas esti kuracita?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de cri du chat. Tamen, frua detekto kaj frua interveno povas helpi vian infanon atingi sian plenan potencialon kaj vivi senchavan vivon. Tio estas plej grava.

Kiel oni traktas la sindromon de Kre-du-Ĉato?

Traktado por la sindromo de cri du chat varias de infano al infano, ĉar ne ĉiuj havas la samajn simptomojn. Traktado verŝajne postulos daŭran zorgadon de teamo de sanprovizantoj . La plej ofta traktado estas rehabilitado. Tio inkluzivas aferojn kiel fizioterapion, okupterapion kaj parolterapion.

Fizioterapio

Se via bebo havas problemojn pri manĝado (ekz. malfacilaĵojn suĉi aŭ gluti), vi devus komenci fizioterapion kiel eble plej baldaŭ. Fizioterapio ankaŭ helpas vian bebon disvolviĝi fizike. Tio estas, ĝi helpas ilin sidiĝi, stariĝi kaj disvolvi fajnajn motorajn kapablojn.

Okupiga Terapio

Okupiga terapio helpas vian infanon disvolvi la kapablojn, kiujn ili bezonas por interagi kun la ĉirkaŭa mondo en ĉiutaga vivo. Tio povas inkluzivi la disvolvon de fajnaj motoraj kapabloj, vidaj kapabloj, memzorgaj kapabloj kaj sensaj kapabloj.

Paroloterapio

Paroloterapio helpas kun komunikadaj problemoj de infano. Paroloterapiistoj instruas al infanoj diversajn manierojn komuniki. Ekzemple, signolingvon , komunikadon per helpo de teknologio, ktp. Paroloterapiistoj ankaŭ helpas kun manĝoproblemoj ekde frua aĝo.

Aldone al ĉi tiuj traktadoj, la kuracisto de via infano povas rekomendi kirurgion por diversaj malsanoj. Ekzemple, kirurgio povas korekti malsanojn kiel denaskajn kordifektojn, strabismon kaj skoliozon.

Ĉu oni povas preventi kredon de babilado?

Ĉar la sindromo de krio de ĉato estas genetika malsano, ni ne povas preventi ĝin. Tamen, se vi atendas infanon, estas bone paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado . Genetika konsilado povas helpi vin kompreni la riskon, ke via infano havos genetikan malsanon.

Kiom longe daŭras infano kun kris-de-kato?

La perspektivo por plej multaj infanoj kun la sindromo de Krio-du-Ĉata estas iom komplika kaj povas varii. La grandeco kaj loko de la mankanta peco de kromosomo 5 estas grava faktoro en determinado de la estonteco de la infano. Via infano eble havas iujn fizikajn kaj mensajn limigojn. Tamen, plej multaj infanoj kun Krio-du-Ĉata havas normalan vivdaŭron.

Tamen, kelkaj beboj naskiĝas kun sanproblemoj, kiuj povas esti vivminacaj. Ĉirkaŭ 75% el tiaj beboj mortas ene de la unua vivmonato. Ĉirkaŭ 90% el mortoj okazas ene de la unua jaro. Tamen, la mortoprocento malpliiĝas post la unuaj kelkaj vivjaroj.

Kiam oni rigardas la estontecon de la malsano de infano , unu el la plej gravaj faktoroj estas frua diagnozo. Tio permesas komenci la necesan kuracadon kaj terapiojn kiel eble plej baldaŭ kaj helpas la infanon sukcesi.

Povas esti superforte ekscii, ke via infano havas maloftan genetikan malsanon. Tamen, lerni pri la malsano povas doni al vi iom da kontrolo. La sindromo de Cre du Chat estas malsano kun diversaj simptomoj. Kun frua diagnozo kaj taŭga kuracado, vi povas doni al via infano la plej bonan eblan rezulton. Lernu kiel eble plej multe pri la malsano kaj trovu subtengrupojn por helpi vin. Kun frua interveno kaj daŭra kuracado, via infano povas atingi sian plenan potencialon.

Fine, aferoj por memori

La sindromo de Cri du Chat eble sonas iom strange, sed gravas konscii pri ĝi.

• Ĉi tio estas malofta genetika kondiĉo kaŭzita de mankanta parto de kromosomo numero 5.
• La ĉefa karakterizaĵo estas distinga kateca krio.Samtempe, oni povas vidi specialajn vizaĝajn trajtojn kaj evoluajn malfruojn.
• Tio ofte estas koincido, ne io heredita de gepatroj.
• Kvankam ne ekzistas kuraco por tio, frua diagnozo kaj kuracado kiel fizioterapio, okupiga kaj parolterapio povas multe plibonigi la vivokvaliton de la infano.
• Vi ne estas sola. Akiru subtenon de kuracistoj, terapiistoj kaj aliaj gepatroj, kiuj havis similajn spertojn .

Ĉiu infano estas valora, ni ĉiuj helpu ilin disvolvi ilian potencialon.

` Sindromo de Cri du Chat, genetikaj malsanoj, kromosomoj, 5p minus, katoploro, evolua malfruo, fizioterapio, paroloterapio