Ĉu via bebo estas iom pli granda ol aliaj beboj kiam li aŭ ŝi naskiĝas? Kiam tio okazas, vi eble ĝojas, sed vi ankaŭ povas esti iom scivola, eble eĉ nervoza, demandante vin: "Kial mia bebo estas tiel granda?" Plej ofte, tio estas simple ĉar vi naskiĝis kun alta, sana bebo. Tamen, tre malofte, tio povas esti kaŭzita de malofta genetika malsano. Hodiaŭ, ni parolas pri unu tia malsano, la sindromo de Beckwith-Wiedemann (SBW) . Ne timu aŭdi ĉi tiun nomon. Se vi konscias pri tio, vi kaj via kuracisto povas kunlabori por bone prizorgi vian bebon.
Simple dirite, kio estas la sindromo de Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Ĉi tio estas malofta genetika kondiĉo. Kio okazas estas, ke iuj genoj implikitaj en la kresko de la korpo de la bebo fariĝas troaktivaj. Rezulte, iuj partoj de la korpo de la bebo aŭ la tuta korpo kreskas pli rapide ol normale.
Ĉi tio ankaŭ nomiĝas la "spektro de Beckwith-Wiedemann". "Spektro" signifas kiel spektro. Tio signifas, ke la malsano ne influas ĉiun bebon sammaniere. Iuj beboj povas havi nur unu aŭ du el la simptomoj asociitaj kun ĉi tio. Aliaj beboj povas havi multajn simptomojn. Tial, neniuj du beboj kun ĉi tiu malsano estas iam ajn samaj.
La grava afero estas, ke kvankam ne ekzistas permanenta kuraco por ĉi tiu malsano, ekzistas tre bonaj traktadoj por kontroli simptomojn kaj malhelpi komplikaĵojn. Kun taŭga medicina prizorgo, la plimulto de ĉi tiuj infanoj vivas normalajn, sanajn vivojn.
Kiuj estas la ĉefaj karakterizaĵoj de ĉi tiu kondiĉo?
Kiel ni menciis antaŭe, ne ĉiu bebo havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Sed estas kelkaj, kiuj estas oftaj. Via kuracisto suspektos BWS se ili vidas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj.
| Karakteriza | Simpla klarigo |
|---|---|
| Pli granda ol normale (Makrosomio) | Ĉe naskiĝo, ilia pezo kaj alteco estas signife pli altaj ol tiuj de averaĝa bebo. Ili estas pli altaj ol aliaj infanoj de la sama aĝo. Tamen, ĉi tiu rapida kresko kutime malrapidiĝas antaŭ la aĝo de 8 jaroj, kaj ili revenas al normala alteco en plenaĝeco. |
| Granda lango (Makroglosio) | La lango estas pli granda ol normale. Tio povas malfaciligi la suĉadon kaj poste paroladon de la bebo. Iafoje, spiraj malfacilaĵoj ankaŭ povas okazi. |
| Problemoj de la abdomena muro (Omfalocelo / Umbilika hernio) | Omfalocelo: Kondiĉo kie la intestoj de la bebo, same kiel la intestoj, elstaras tra la umbiliko kaj estas kovritaj de maldika membrano anstataŭ esti interne de la abdomeno. Umbilika hernio: Protrudo de abdomena histo tra la umbiliko. Ĉi tiuj povas esti korektitaj per kirurgio. |
| Pligrandiĝo de unu flanko de la korpo (Hemihiperplazio) | Unu flanko de la korpo (ekz., la dekstra flanko) kreskas pli granda ol la alia flanko (la maldekstra flanko). Tio povas esti limigita al la tuta flanko aŭ nur unu brako aŭ kruro. |
| Malalta sangosukero (hipoglicemio) ĉe novnaskito | En la unuaj tagoj aŭ semajnoj post la naskiĝo, la sangosukerniveloj de bebo povas fali danĝere malalten. Bone administri tion estas esenca por cerba disvolviĝo. |
| Aliaj trajtoj | Pligrandigita hepato (hepatomegalio), renaj anomalioj, kaj malgrandaj ridetruoj aŭ sulkoj en la orelloboj povas esti videblaj. |
Ĉu ni vere devus timi la riskon de kancero?
Jen la temo, kiu plej timigas gepatrojn rilate al BWS. Jes, infanoj kun BWS havas pli altan riskon evoluigi certajn specojn de infantempa kancero (precipe Wilms-tumoron, renan kanceron, kaj hepatoblastomon, hepatan kanceron) ol aliaj infanoj.
Sed, ni bezonas klare kompreni kelkajn aferojn ĉi tie.
1. Kvankam la risko estas alta, ĝenerale ĝi estas ankoraŭ malalta. Ĉi tiu risko trafas ĉirkaŭ 7-8 el 100 infanoj kun BWS.
2. Ĉi tiu risko estas plej alta ene de la unuaj 8 jaroj de la vivo. Post tio, la risko malpliiĝas signife.
3. La plej grava afero - regulaj medicinaj kontroloj!Ĉar kuracistoj konscias pri ĉi tiu risko, ĉiuj beboj kun BWS estas ekzamenataj laŭ regula horaro. Tipe, abdomena ultrasono kaj sangotesto (AFP-testo) estas farataj ĉiujn tri monatojn.
La ĉefa avantaĝo de ĉi tiuj regulaj kontroloj estas, ke se kancero efektive disvolviĝas, ĝi povas esti detektita en la plej frua stadio. Tiam , la ŝancoj de kompleta resaniĝo per kuracado estas tre altaj. Tial, la plej grava afero estas ne timi tion senbezone, sed fari la testojn ĝustatempe laŭ la instrukcioj de la kuracisto.
Kial tio okazas? Kiuj estas la kialoj?
La kialo por tio estas iom komplika. Ĉiu ĉelo en nia korpo havas ion nomatan kromosomoj. Ĉi tiuj estas kvazaŭ instrukcioj por konstrui niajn korpojn. En BWS, okazas ŝanĝo en la funkcio de pluraj genoj sur kromosomo 11, kiuj kontrolas kreskon.
Simple dirite, genoj kiuj "kontrolas" kreskon fariĝas iom pli kvietaj, kaj genoj kiuj "pelas" kreskon fariĝas pli aktivaj. Ĉi tio nomiĝas genomika premmarkado .
- Tio ofte estas koincido: ĉirkaŭ 85% de infanoj kun BWS ne havas familian historion de la malsano. Tio signifas, ke tiu genetika ŝanĝo okazas hazarde, sendepende.
- Malofte heredata: Malgranda procento, ĉirkaŭ 10-15%, povas heredi genetikan ŝanĝon rilatan al ĉi tiu kondiĉo de unu el siaj gepatroj.
- Ligo al ARTV: Esploroj montris, ke infanoj koncipitaj per helpata reproduktada teknologio (ARTV), kiel ekzemple IVF (En Vitra Fekundigo) , havas iomete pliigitan riskon disvolvi malsanojn kiel BWS. Tamen, esplorado pri ĉi tiu ligo ankoraŭ daŭras.
Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion? (Diagnozo)
BWS povas esti diagnozita antaŭ aŭ post la naskiĝo de la bebo.
Antaŭnaska diagnozo
Dum ultrasonaj skanadoj dum gravedeco, la kuracisto povas suspekti BWS se li aŭ ŝi vidas la jenon:
- La bebo estas pli granda ol normale.
- Pliigita kvanto de amniolikvaĵo ĉirkaŭ la bebo (polihidramnio)
- Pligrandiĝo de la placento
- Rena pligrandiĝo (nefromegalio)
- Problemo de la abdomena muro (omfalocelo)
Se vi vidas ĉi tiujn simptomojn, via kuracisto povas konfirmi la kondiĉon per speciala genetika testo, kiel ekzemple amniocentezo (testado de amniota fluido).
Post la naskiĝo de la bebo (postnaska diagnozo)
Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto ekzamenos la bebon kaj serĉos la fizikajn signojn, kiujn ni diskutis antaŭe (granda lango, pligrandiĝo de unu flanko de la korpo, ktp.). Se estas ia dubo, oni povas preni sangospecimenon de la bebo kaj fari specialan genetikan teston por konfirmi, ĉu la bebo havas BWS kaj kia estas la kaŭzo.
Kiuj estas la kuracadoj? (Kuracado)
Ĉar BWS povas trafi multajn malsamajn korpopartojn, bebon ne traktas nur unu kuracisto. Teamo de specialistoj, inkluzive de pediatro, kirurgoj kaj parolterapiistoj, prizorgas la bebon.
La kuracado estas determinita surbaze de la simptomoj de la bebo.
| Problemo | Traktado kaj administrado |
|---|---|
| Malalta sangosukero (hipoglikemio) | Doni glukozon (sukera salakvo) tra vejno, ofte doni lakton, kaj kelkfoje doni medikamentojn. Ĉi tio estas tre bone administrata en la hospitalo. |
| Granda lango (Makroglosio) | Uzo de specialaj cicoj por mamnutrado, parolterapio, uzo de CPAP-aparato se spiraj malfacilaĵoj okazas dum dormo. Kelkaj infanoj eble bezonos sperti kirurgion por malpligrandigi la lango. |
| Problemoj de la abdomena muro (Omfalocelo) | Tuj post la naskiĝo de la bebo aŭ baldaŭ poste, la elirantaj organoj estas kirurgie remetitaj en la abdomenon kaj la abdomena muro estas fermita. |
| Pligrandiĝo de unu flanko de la korpo (Hemihiperplazio) | Se ekzistas diferenco en la longo de la kruroj, ĝi povas esti korektita per la uzo de specialaj ŝuoj (ortozoj). La kuracisto konstante monitoras ĉi tiun kreskorapidecon. |
| Kancera risko | Ĝis ĉirkaŭ 8 jaroj, abdomenaj ultrasonoj kaj sangotestoj (AFP) estas farataj ĉiujn 3 monatojn. |
Kian estontecon havos la bebo? (Prognozo)
Jen eble la plej granda demando en via menso. Kvankam BWS estas kompleksa kondiĉo, la plimulto de infanoj kun ĉi tiu kondiĉo vivas tre bone, feliĉe kaj normale.
Estas pluraj faktoroj, kiuj determinas la estontecon de la bebo:
- Kiujn simptomojn havas la bebo kaj kiom severaj ili estas?
- Kiel rapide la diagnozo estis farita.
- Ĉu kuracado kaj kanceraj rastrumoj estas farataj ĝustatempe.
Se la malsano estas diagnozita frue, ricevas taŭgan kuracadon, kaj estas tenata sub konstanta medicina superrigardo, la bebo povas atendi tre bonajn rezultojn.
Kiam vi ekscios, ke via bebo havas BWS (Breakfast Syndrome), vi eble sentos vin ŝokita, malĝoja kaj timigita. Tio estas normala. Vi eble havos multajn demandojn. Parolu kun via kuracisto pri ĉio ĉi. Li aŭ ŝi povos doni al vi la plej bonan komprenon pri la specifa stato de via bebo. Memoru, vi ne estas sola. Ekzistas bonega teamo de kuracistoj, kiuj povas helpi vin. Kune, vi povas krei la plej bonan medion por ke via bebo kresku feliĉa kaj sana.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Beckwith-Wiedemann (SBW) estas malofta genetika malsano, kiu influas la disvolviĝon de infano. Ĝi ne influas ĉiujn infanojn sammaniere.
- Ŝlosilaj trajtoj inkluzivas esti pli granda ol normale, grandan langon, problemojn pri la abdomena muro, kaj pligrandiĝon de unu flanko de la korpo.
- Infanoj kun BWS havas iomete pliigitan riskon evoluigi certajn specojn de kancero dum la infanaĝo, sed regula ekzamenado povas detekti ilin frue kaj tute kuraci ilin.
- Kvankam ne ekzistas permanenta kuraco por ĉi tiu malsano, ekzistas tre efikaj traktadoj por la problemoj, kiuj aperas.
- Kun taŭga kuracado kaj superrigardo, plej multaj infanoj kun BWS vivas normale, sane kaj plene. Estas esence kunlabori proksime kun via kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton