Ĉu vi havas problemojn kun via haŭto, haroj aŭ dentoj? Ni parolu pri Ektoderma Displazio!

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj junaj infanoj havas tre malmulte da haroj, aŭ iliaj dentoj havas strangajn formojn, aŭ ili tute ne ŝvitas? Kiam ni vidas tiajn aferojn, ni havas malgrandan demandon: "Kial tio okazas?" Iafoje la kialo de tio povas esti malofta genetika kondiĉo nomata Ektoderma Displazio , pri kiu ni parolos hodiaŭ. Ne zorgu, ni parolos pri tio detale.

Do, kio estas Ektoderma Displazio?

Simple dirite, ĉi tio estas malofta genetika malsano . Ĝi estas kondiĉo, kiu okazas pro ŝanĝoj en niaj genoj. Ĝi ĉefe influas viajn harojn, dentojn, ungojn kaj ŝvitglandojn . Iafoje ĝi ankaŭ povas influi viajn okulojn, orelojn, mamojn aŭ centran nervosistemon. Ĉiuj ĉi tiuj partoj de nia korpo estas formitaj el la plej ekstera tavolo de ĉeloj nomata ektodermo, kiam ni disvolviĝas en la utero kiel feto. Do ĉi tiu kondiĉo okazas kiam ekzistas problemo kun la disvolviĝo de ĉi tiu ektodermo.

Ĉi tio estas denaska kondiĉo , kio signifas, ke persono naskiĝas kun ĝi. Tamen, ne ĉiuj rimarkos ĝin tuj post la naskiĝo. Iafoje, gepatroj rimarkas simptomojn ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo de bebo. Alifoje, simptomoj eble ne aperos dum jaroj.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de ĉi tiu kondiĉo?

Jes, esploristoj fakte identigis pli ol 180 tipojn de ektoderma displazio . Ĉiu tipo havas sian propran aron de simptomoj. Pensu pri ĝi kvazaŭ membroj de la sama familio estus malsamaj unu de la alia. Ĉi tiuj tipoj ne estas escepto. Ni rigardu kelkajn ekzemplojn, ĉu ne?

• Hipohidroza Ektoderma Displazio (HED): Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĉi tiuj homoj havas malpli da ŝvitglandoj. Tial ili ne ŝvitas tiom multe kiel aliaj. Ili ankaŭ povas sperti harperdadon, malgrandajn aŭ mankantajn dentojn, kaj longdaŭrajn haŭtajn malsanojn kiel ekzemo .
• Anhidroza Ektoderma Displazio kun Imunodeficienco (EDA-ID): Ĉi tiu tipo karakteriziĝas per severaj imunsistemaj problemoj. Ekzemple, antikorpoj estas reduktitaj kaj kronikaj infektoj estas oftaj.
• Sindromo de Hay-Wells: Ĉi tiuj homoj povas sperti simptomojn kiel harperdo, skalpinfektoj, fragilaj ungoj, dentoperdo, palpebroj kiuj ŝajnas esti kungluitaj, kaj fendlipo kaj/aŭ palato .
• Hidroza Ektoderma Displazio (HED2) aŭ Clouston-sindromo: Ĉi tio ĉefe influas la kreskon de haroj, haŭto kaj ungoj.
• Sindromo de Witkop: En ĉi tiu kondiĉo, la ungoj estas fragilaj kaj facile rompiĝas. Dentoj ankaŭ povas perdiĝi.(hipodontio) La dentoj povas esti konusformaj kaj interspacigitaj.

Nun vi komprenas, ke ĉi tio ne estas ununura malsano, sed kombinaĵo de multaj malsamaj problemoj.

Kiuj estas la simptomoj de ektoderma displazio?

Kiel ni menciis antaŭe, ĉiu tipo de ektoderma displazio havas siajn proprajn unikajn simptomojn. Tamen, ĝenerale, persono kun ĉi tiu kondiĉo spertos almenaŭ unu el la jenaj efikoj aŭ anomalioj:

• Okuloj: Sekaj okuloj, mallarĝiĝo de la okuloj, problemoj kun la antaŭa parto de la okulo, ekzemple , ripetiĝanta kornea erozio .
• Kreskorapideco: La kreskorapideco de infanoj kun ĉi tiu kondiĉo estas pli malrapida ol atendita por ilia aĝo.
• Hararo: Hararo maldikiĝanta, facile rompiĝanta, aŭ malrapida kresko. Iafoje povas esti tre malmulte da haroj.
• Membroj: Ŝanĝoj en la formo de la fingroj aŭ piedfingroj, kelkaj fingroj povas manki, aŭ la fingroj povas esti interligitaj (retitaj fingroj aŭ piedfingroj) .
• Buŝo: Fendlipo kaj/aŭ palato , dentaj problemoj. Ekzemple, kurbaj dentoj, mankantaj dentoj, aŭ nenormale formitaj dentoj. Iafoje la dentoj povas fariĝi kojnformaj.
• Ungoj: Aferoj kiel mankantaj ungoj de fingro aŭ piedungoj, dikiĝo, maldikiĝo aŭ striiĝo de la ungoj.
• Haŭto: La haŭto fariĝas ema al ekzemoj kaj sekiĝas.
• Ŝvitglandoj: Ili havas malpli da ŝvitglandoj, do ili ŝvitas malpli ol aliaj homoj. Ĉi tio nomiĝas Hipohidroza Ektoderma Displazio (HED) . Kiel vi scias, ŝvitado estas tio, kio malvarmigas niajn korpojn kiam ili varmiĝas. Do kiam ni ŝvitas malpli, aŭ tute ne ŝvitas, niaj korpoj povas rapide trovarmiĝi .
• Reprodukta kaj urina sistemo: La nekapablo tute malplenigi la vezikon pliigas la riskon de kondiĉoj, kiuj influas la genitalojn aŭ la urinan sistemon, kiel hidronefrozo , mikropeniso aŭ nedescendintaj testikoj . Eblas ankaŭ naskiĝi sen unu aŭ ambaŭ renoj.

La grava afero estas, ke ne ĉiuj kun ĉi tiuj simptomoj havas ektoderman displazion . Se vi opinias, ke vi eble havas ĉi tiujn simptomojn, via kuracisto povas konfirmi ĝin per genetika testado .

Kial okazas ĉi tiu situacio? Kiuj estas la kialoj?

La ĉefa kaŭzo de ektoderma displazio estasGenaj varioj. Tio signifas, ke okazas ŝanĝoj en la genoj, kiuj stokas informojn en nia korpo. La tipo de ektoderma displazio, kiun vi disvolvas, dependas de kiuj genoj havas ĉi tiujn ŝanĝojn, kaj kiaj estas tiuj ŝanĝoj.

Ĉi tiu malsano ofte transdoniĝas de generacio al generacio . Tio signifas, ke se iu en la familio havas ĝin, ekzistas ŝanco, ke estontaj generacioj ankaŭ evoluigos ĝin. Tamen, tre malofte, ĝi povas disvolviĝi kiel nova genetika mutacio, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la malsanon.

Kiel vi diagnozas ĉi tion?

Kiam vi diros al kuracisto, ke vi aŭ via infano havas ĉi tiujn simptomojn, li aŭ ŝi unue faros fizikan ekzamenon . Aparte, li aŭ ŝi serĉos anomaliojn en viaj haroj, ungoj, dentoj kaj ŝvitglandoj.

Depende de viaj simptomoj, vi eble ankaŭ havos bildigajn testojn kiel ekzemple rentgenajn fotojn aŭ komputilan tomografion .

Se via kuracisto suspektas ektoderman displazion , li aŭ ŝi verŝajne mendos genetikan testadon . Ĉi tiuj testoj povas identigi ŝanĝojn en viaj genoj. Ili ankaŭ povas precize diri al vi ĉu vi havas ektoderman displazion kaj, se jes, kian tipon.

Kiuj estas la traktadoj?

La kuracado por tio dependas de la tipo de ektoderma displazio, kiun vi havas, kaj kiom severaj estas viaj simptomoj. Ne ekzistas kuraco por ĉi tiu kondiĉo. Tamen, ekzistas kuracadoj, kiuj povas helpi vin administri viajn simptomojn kaj vivi normalan vivon.

Ĉi tiuj traktadoj ĉefe traktas la simptomojn, kiuj aperas:

• Teni vian korpon malvarmeta: Se vi ne ŝvitas sufiĉe, estas pli malfacile malvarmigi vian korpon. Do por eviti varmobaton kaj varmoelĉerpiĝon , trinku multe da akvo . Vi ankaŭ povas uzi malvarmigajn veŝtojn .
• Dentala kaj buŝa kirurgio: Dentaj enplantaĵoj , pontoj aŭ dentarprotezoj povas esti uzataj por anstataŭigi mankantajn dentojn. Denta ligado , laktavoloj aŭ kronoj ankaŭ povas esti uzataj por ripari malgrandajn, misformajn dentojn.
• Kuracado por harperdo: Ekzistas medikamentoj kiel Minoksidilo (Rogaine®) por stimuli harkreskon.
• Humidigaĵo por la haŭto: Estas tre grave regule uzi ungventojn, kremojn kaj lociojn por redukti haŭtsekecon kaj deskvamiĝon .

Ektoderma DisplazioĈar ĝi efikas sur malsamajn korpopartojn, via medicina teamo povas inkluzivi diversajn specialistojn, kiel dentistojn, dermatologojn kaj genetikistojn.

Beboj naskitaj kun severaj anomalioj devus komenci specialistan kuracadon kiel eble plej baldaŭ. Via kuracisto diros al vi, kion atendi, surbaze de via situacio.

Kiel estas vivi kun ĉi tiu kondiĉo? (Perspektivo)

Se ĉi tiu kondiĉo estas diagnozita frue kaj traktita konvene, ofte eblas vivi bonan vivon . La plej multaj homoj kun ektoderma displazio vivas normalan vivdaŭron.

Kiel ni diris antaŭe, ĉi tio ne povas esti tute kuracita. Sed per kuracado, la simptomoj povas esti bone kontrolitaj . Do ne estas io timinda.

Sciindaĵoj se via infano havas ĉi tiun kondiĉon

Depende de la simptomoj kaj stato de via infano, ili eble bezonos plurajn malsamajn traktadojn. La ordo kaj tempigo de ĉi tiuj traktadoj dependos de la tipo de ektoderma displazio, kiun via infano havas, kaj la severeco de iliaj simptomoj. Via kuracisto kunlaboros kun vi por disvolvi kuracplanon, kiu plej taŭgas por via infano.

En tia tempo, estas normale por vi kiel gepatroj havi multajn demandojn. Diskutu ĉiujn ĉi tiujn kun la kuracisto kaj solvu ilin.

Ĉu eblas tion eviti?

Bedaŭrinde, ĉi tiu kondiĉo ne povas esti preventata. Ĝin kaŭzas genetikaj ŝanĝoj , kiujn ni ne povas kontroli. Se vi aŭ via infano havas Ektoderman Displazion , ĝi ne estas pro io, kion vi faris aŭ ne faris. Ne zorgu pri tio.

Se vi havas ĉi tiun malsanon kaj planas fondi familion, konsideru ricevi genetikan konsiladon . Genetika konsilisto povas helpi vin kompreni viajn ŝancojn havi infanon kun genetika malsano.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas iujn ajn simptomojn, kiujn vi opinias eble rilataj al ektoderma displazio , parolu kun via kuracisto. Ekzemple:

• Dentokario aŭ dentoperdo
• Retmembranitaj fingroj
• Ofta sekeco aŭ ekzemo sur la haŭto
• Anomalioj en la okuloj aŭ oreloj

Se vi vidas tiajn aferojn, tuj konsultu kuraciston.

Kiujn demandojn vi devus demandi al via kuracisto?

Se vi aŭ via infano estas diagnozitaj kun ektoderma displazio , vi eble volas demandi al via kuracisto demandojn kiel:

• Kian tipon de ektoderma displazio mi/mia infano havas?
• Kiujn kuracajn eblojn mi havas?
• Kiel ĉi tiu situacio influos mian/la vivon de mia infano?
• Kiujn komplikaĵojn mi devus atenti?
• Kiom ofte mi devus vidi la kuraciston?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj , kiuj helpas homojn en tiaj situacioj?

Malkovri, ke vi aŭ via infano havas ektoderman displazion, povas esti iom superforta. Estos testoj kaj multaj kuracistoj por konsulti. Sed post kiam vi ricevos diagnozon , oni helpos vin kompreni kiel viaj simptomoj rilatas, kiel trakti ilin, kaj kion atendi estonte.

Ne zorgu, per la ĝusta kuracado, vi povas trakti ektoderman displazion . Povas necesi iom da tempo kaj pacienco por trovi tion, kio plej bone funkcias por vi. Memoru, vi ne estas sola. Paroli kun aliaj, kiuj travivas la saman aferon, povas esti bonega fonto de forto. Demandu vian kuraciston pri subtengrupoj kaj rimedoj.

Hejmenportebla Mesaĝo

Bone, do ni reviziu la plej gravajn punktojn, kiujn ni diskutis hodiaŭ pri ektoderma displazio .

• Ĉi tio estas malofta genetika malsano .
• Ĝi ĉefe influas la harojn, dentojn, ungojn kaj ŝvitglandojn .
• Ekzistas pli ol 180 tipoj, do la simptomoj estas diversaj .
• Genetika testado estas la sola maniero precize diagnozi ĝin.
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas terapioj por kontroli la simptomojn .
• Se diagnozita frue kaj traktita konvene, multaj homoj povas vivi normalan vivon .
• Vi ne estas sola, vi povas ricevi helpon de subtengrupoj .

Do, se vi aŭ iu, kiun vi konas, havas ĉi tiujn simptomojn, ne timu konsulti kuraciston kaj peti konsilon. Konscio estas la unua paŝo.

` Ektoderma displazio, genetikaj malsanoj, haŭtmalsanoj, dentaj problemoj, harproblemoj, ŝvitglandoj, infana sano