Malsano de Fabry: Ni lernu pri ĉi tiu malofta hereda malsano

Ĉu vi sentas, ke viaj membroj nur brulas aŭ pikas? Ĉu vi foje sentas vin ekstreme laca eĉ post farado de malgrandaj taskoj? Kvankam ĉi tiuj povas ŝajni normalaj aferoj, foje povus esti malofta genetika kondiĉo malantaŭ ĉi tio, kiel ekzemple la malsano de Fabry. Eble vi eĉ ne aŭdis pri ĉi tiu nomo. Sed estas tre grave scii pri ĝi. Ni parolu pri ĝi simple hodiaŭ.

Simple dirite, kio estas la malsano de Fabry?

La malsano de Fabry estas genetika kondiĉo, kiu trairas niajn familiojn. Ĝi estas tre malofta. Simple dirite, persono kun ĉi tiu malsano ne produktas enzimon nomatan alfa-galaktozidazo A (mallonge alfa-GAL) ĝuste.

Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiu enzimo. Enzimo estas speco de proteino, kiu helpas en diversaj kemiaj procezoj en nia korpo. La ĉefa funkcio de ĉi tiu alfa-GAL-enzimo estas malkomponi specon de graso nomata sfingolipidoj en nia korpo, tio estas, digesti ĝin kaj forigi ĝin el la korpo.

Imagu, kio okazas se la rubforigisto ne venas al nia domo dum tagoj? Rubo amasiĝas tra la tuta domo, ĉu ne? Jen kiel estas. Kiam la alfa-GAL-enzimo mankas, speco de graso nomata sfingolipidoj komencas amasiĝi en niaj sangaj vaskuloj kaj histoj. Ĉi tiu amasiĝo povas damaĝi nian koron, renojn, cerbon, nervan sistemon kaj haŭton. Ĉi tio apartenas al grupo de malsanoj nomataj lizozomaj stokadmalsanoj.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano?

Fabry-malsano povas esti dividita en du ĉefajn tipojn, depende de la aĝo, kiam simptomoj komencas aperi.

Kiel disvolviĝas la malsano de Fabry? Ĉu ĝi estas hereda?

Jes, ĉi tio estas tute hereda malsano. Niaj genoj troviĝas sur ioj nomataj kromosomoj. La difekta geno, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, troviĝas sur la X-kromosomo .

Ni komprenu simple:

• Se la patro havas Fabry-malsanon:
• Ĉiuj liaj filinoj heredas ĉi tiun difektan X-kromosomon. Tio signifas, ke ĉiuj liaj filinoj havas la potencialon evoluigi ĉi tiun malsanon.
• Sed ĉar filoj heredas la Y-kromosomon de siaj patroj, filoj ne heredas ĉi tiun malsanon de siaj patroj.
• Se la patrino havas malsanon de Fabry:
• Ĉar la patrino havas du X-kromosomojn, ĉiu el ŝiaj infanoj (aŭ filino aŭ filo) havas 50%-an ŝancon heredi la difektan X-kromosomon. Tio signifas, ke iuj infanoj povas havi la malsanon, kaj iuj eble ne.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Fabry?

Simptomoj povas varii de persono al persono. Viroj ĝenerale spertas pli severajn simptomojn ol virinoj. Kelkaj virinoj povas havi tre mildajn aŭ tute neniujn simptomojn.

Jen estas la komunaj simptomoj:

• Sensentemo, pikado, aŭ severa doloro en la manoj kaj piedoj .
• Troa doloro dum ekzercado aŭ fizika aktiveco.
• Maltoleremo al malvarmo aŭ varmo.
• Malkreskinta ŝvitado (hipohidrozo) aŭ tute nenia ŝvitado (anhidrozo).
• Stomakproblemoj kiel stomakdoloro, diareo kaj mallakso.
• Kapturno.
• Simptomoj similaj al tiuj de gripo, kiel ekzemple febro, korpodoloroj kaj laceco.
• Aŭdperdo aŭ tinito (tinito).
• Malgrandaj ruĝviolkoloraj tuberoj (angiokeratomoj) kiuj aperas sur la haŭto de la brusto, dorso kaj genitala areo.
• Ŝvelado (edemo) de la kruroj, maleoloj kaj piedoj.
• Pliigitaj proteinniveloj en la urino (proteinurio).
• Speciala padrono (korneo verticillata) disvolviĝas interne de la okulo. Tio ne influas la vidkapablon. Ĝi videblas nur per speciala okul-ekzameno (ekzameno per fendlampo).

Danĝeraj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro ĉi tiu malsano

La supre menciita tipo de graso (sfingolipidoj) povas akumuliĝi en la korpo dum multaj jaroj kaj povas damaĝi niajn ĉefajn organojn. Tio povas konduki al komplikaĵoj, kiuj povas eĉ esti vivminacaj.

• Kormalsano: neregula korbato (aritmio), koratako, pligrandigita koro kaj korinsuficienco.
• Rena malfunkcio: Kun la tempo, dializo aŭ eĉ ren-transplantado povas esti necesaj.
• Apopleksioj: Apopleksio aŭ pasema iskemia atako (TIA) povas okazi pro blokado de sangaj vaskuloj al la cerbo.
• Nerva damaĝo (periferia neuropatio).

Kiel diagnozi la malsanon?

Se vi havas tiajn simptomojn, via kuracisto eble suspektos ĉi tiun malsanon kaj plusendos vin por pluraj testoj.

Kiuj estas la traktadoj?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la malsano de Fabry. Sed ne rezignu esperon. Nun ekzistas tre efikaj kuracadoj, kiuj povas kontroli simptomojn, malrapidigi la amasiĝon de graso en la korpo kaj malhelpi gravajn komplikaĵojn.

Ekzistas du ĉefaj kuracmetodoj:

1. Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT)

Tio implikas doni al vi laboratorie faritan version de la alfa-GAL-enzimo, kiun via korpo ne produktas. Ĉi tiu medikamento estas donata kiel intravejna infuzaĵo, kiel salakvo, ĉiujn du semajnojn.Ĉi tiu kuracado haltigas la amasiĝon de graso en la korpo.

2. Buŝa ŝaperona terapio

Jen pilolo, kiun vi prenas. Ĉi tiu medikamento funkcias riparante la difektan alfa-GAL-enzimon en via korpo kaj igante ĝin funkcii denove. Tamen, ĉi tiu kuracado ne funkcias por ĉiuj. Ĝi dependas de la naturo de via genetika mutacio. Via kuracisto decidos ĉu ĉi tio taŭgas por vi.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj traktadoj, apartaj medikamentoj povas esti donitaj por doloro, stomakdoloro kaj aliaj simptomoj.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi ricevis diagnozon de Fabry-malsano, vi devas tuj kontakti vian kuraciston se vi spertas iun ajn el la jenaj simptomoj:

• Simptomoj de koratako kiel ekzemple brustdoloro, spirmanko kaj neregula korbato (se tio okazas, tuj iru al la Urĝejo de la hospitalo).
• Troa ŝveliĝo.
• Simptomoj de paralizo kiel ekzemple ekstrema kapturno, ŝanĝoj en vidkapablo kaj malfacileco paroli (iru tuj al la ETU ankaŭ en ĉi tiu kazo).
• Subita perdo de aŭdo.
• Severa stomakdoloro aŭ ŝveliĝo.

Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam oni diagnozas vin kun la malsano de Fabry. Vi eble havas zorgojn pri via estonteco kaj viaj infanoj. Tamen, efikaj kuracadoj nun haveblas kaj nova esplorado estas ĉe la horizonto. Atente sekvante vian kuracplanon kaj kunlaborante proksime kun via kuracisto, vi povas regi viajn simptomojn kaj malhelpi longdaŭran damaĝon.