Ni lernu precize pri genetikaj malsanoj

Ni ĉiuj heredas aferojn de niaj gepatroj, ĉu ne? Aferoj kiel haŭtkoloro, harteksturo, okulkoloro. Ĉi tiujn aferojn ni ricevas de la genoj de niaj gepatroj. Sed kune kun ĉi tiuj bonaj aferoj, iuj malsanoj ankaŭ povas esti hereditaj de niaj posteuloj. Ni simple nomas tiajn malsanojn, kiuj venas tra genoj, "Genetikaj Malordoj". Estas tre grave scii pri tio, ĉar ĝi helpos nin fari decidojn pri ni mem kaj la estonteco de niaj infanoj.

Kio precize estas genetika malsano?

Por kompreni tion, ni unue parolu iom pri genoj kaj DNA. Imagu, ke nia korpo estas granda konstruaĵo. Ekzistas kompleta skizo por konstrui tiun konstruaĵon, granda libro, kiu inkluzivas ĉiun malgrandan detalon. Simile, ene de ĉiu ĉelo en nia korpo, ekzistas aro da instrukcioj, kiuj enhavas informojn pri kiel tiu ĉelo devus funkcii, kiel ni aspektas kaj ĉiuj niaj karakterizaĵoj. Ĉi tiu aro da instrukcioj estas tio, kion ni nomas DNA (Deoksiribonuklea acido) .

Ni nomas "genoj" la partojn de ĉi tiu longa ĉeno de DNA, kiuj donas specifajn instrukciojn. Ekzemple, ekzistas geno, kiu difinas la koloron de viaj okuloj, geno, kiu difinas la teksturon de viaj haroj, ktp.

Nu, kio okazas se okazas ŝanĝo, difekto aŭ eraro en la instrukcioj en ĉi tiuj genoj? Tiam ĝi influas la normalan funkciadon de la korpo. Tia malutila ŝanĝo en geno nomiĝas mutacio . Ni nomas malsanojn kaŭzitajn de tia mutacio aŭ de ŝanĝo en la grandeco de la strukturoj (kromosomoj), kiuj enhavas niajn genojn, "genetikaj malsanoj".

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de genetikaj malsanoj?

Genetikaj malsanoj povas esti dividitaj en tri ĉefajn tipojn. Ĉi tiuj klasifikoj baziĝas sur kiel ili okazas.

Kiuj estas la plej oftaj genetikaj malsanoj?

Ekzistas miloj da genetikaj malsanoj. Kelkaj estas tre oftaj, kelkaj estas tre maloftaj. Ni rigardu kelkajn el la pli oftaj malsanoj, kiuj falas en la tri kategoriojn, kiujn ni diskutis antaŭe.

Kiuj estas la kaŭzoj de genetikaj malsanoj?

Kiel ni diskutis antaŭe, la ĉefa kaŭzo estas mutacio en la genoj. Ni komprenu tion iom pli simple.

Niaj genoj estas kiel aro da instrukcioj por produkti la proteinojn, kiujn niaj korpoj bezonas. Ĉi tiuj proteinoj kontrolas preskaŭ ĉiun procezon en niaj korpoj. Kiam geno havas mutacion, ĉi tiuj instrukcioj misfunkcias. Tiam du aferoj povas okazi:

1. Aŭ la necesaj proteinoj tute ne estas produktitaj.

2. Aŭ ekzistas difekto en la produktitaj proteinoj, do ili ne funkcias ĝuste.

Ambaŭ ĉi tiuj faktoroj interrompas la normalajn procezojn de la korpo kaj kaŭzas malsanojn. Kelkaj mutacioj estas heredataj de generacio al generacio. Sed kelkfoje, sen ia familia historio, persono povas evoluigi novan genan mutacion dum sia vivo. Ekzistas pluraj mediaj faktoroj (mutagenoj) kiuj influas tion.

• Eksponiĝo al kemiaĵoj: Aĵoj kiel iuj pesticidoj kaj kemiaĵoj ellasitaj de fabrikoj.
• Eksponiĝo al radiado: Troa eksponiĝo al radiado kiel ekzemple rentgenradioj.
• Fumado: Kemiaĵoj en tabako povas difekti DNA-on.
• Damaĝaj ultraviolaj radioj de la suno (UV-eksponiĝo): Ĉi tiuj povas kaŭzi kondiĉojn kiel haŭtkanceron.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiuj malsanoj?

La simptomoj de genetika malsano multe varias. Ili dependas de kiu geno estas trafita, kiu parto de la korpo estas trafita, kaj la severeco de la malsano. Iuj simptomoj estas videblaj ĉe naskiĝo. Aliaj povas aperi en infanaĝo, adoleskeco aŭ eĉ plenaĝeco.

Jen kelkaj el la komunaj simptomoj:

• Kondutaj ŝanĝoj aŭ problemoj.
• Malfacilaĵo spiri.
• Kognaj deficitoj, kiel ekzemple la nekapablo de la cerbo ĝuste prilabori informojn.
• Evoluaj problemoj, kiel ekzemple prokrastoj en parolado aŭ sociaj kapabloj.
• Malfacileco gluti manĝaĵon aŭ nekapablo ĝuste absorbi nutraĵojn.
• Ajnaj anomalioj en la membroj aŭ vizaĝo, kiel ekzemple mankantaj fingroj aŭ fendita lipo kaj palato.
• Malfacilaĵo moviĝi pro muskola rigideco aŭ malforteco.
• Neŭrologiaj problemoj kiel konvulsioj aŭ apopleksio.
• Malkreskinta korpokresko aŭ malalta staturo.
• Vida aŭ aŭda malkapablo.

Kiel oni ekscias, ĉu oni havas genetikan malsanon?

Se iu en via familio havas genetikan malsanon kaj vi suspektas, ke vi havas ĝin, estas plej bone konsulti kuraciston kaj serĉi genetikan konsiladon . Genetika testado ofte povas konfirmi, ĉu vi havas genetikan mutacion rilatan al specifa malsano.

Ekzistas pluraj testoj, kiujn povas fari iu, kiu komencas familion, aŭ graveda patrino.

Aviad-kompaniotestado

Jen sangotesto. Ĝi povas determini ĉu vi aŭ via partnero portas difektan genon por genetika malsano sen montri iujn ajn simptomojn (estas portantoj). Ĉi tiu testo estas bonega eblo por iu ajn, kiu planas havi infanon, eĉ se ne ekzistas familia historio de la malsano.

Antaŭnaska rastrumo

Ĉi tiu testo povas determini la riskon, ke bebo en la utero havas komunan kromosoman malsanon kiel Daŭna sindromo, per ekzameno de sangospecimeno prenita de la graveda patrino.

Antaŭnaska diagnoza testado

Tio povas helpi pli precize determini ĉu la bebo havas genetikan malsanon. Por tio, oni prenas kaj testas malgrandan kvanton da amniolikvaĵo. Ĉi tiu testo nomiĝas amniocentezo .

Novnaskita ekzameno

Ĉi tiu testo estas farata sur malgranda sangospecimeno prenita de la kalkano de ĉiu novnaskito. Ĝi ankaŭ estas rutine farata en hospitaloj en Srilanko. Ĉi tio ebligas la fruan detekton de iuj kuraceblaj genetikaj malsanoj kaj permesas al la infano ricevi la necesan kuracadon kiel eble plej baldaŭ.

Kiuj estas la kuraciloj por genetikaj malsanoj?

Jen kion ni ĉiuj volas scii. Sed la vero estas, ke plej multaj genetikaj malsanoj ne povas esti tute kuracitaj. Sed ne zorgu. Kvankam la malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn, malhelpi plimalboniĝon de la malsano kaj faciligi la vivon.

La tipo de kuracado, kiun vi bezonas, dependos de la naturo kaj severeco de la malsano.

• Kemioterapiaj traktadoj, kiel ekzemple medikamentoj por kontroli simptomojn aŭ kontroli nenormalan ĉelkreskon en kondiĉoj kiel kancero.
• Nutra konsilado aŭ manĝaldonaĵoj por helpi vian korpon akiri la nutraĵon, kiun ĝi bezonas.
• Fizioterapio, okupiga terapio aŭ paroloterapio povas esti necesaj por konservi maksimuman kapablon.
• Sangotransfuzo por restarigi sanajn nivelojn de sangoĉeloj.
• Kirurgio por korekti nenormalajn strukturojn aŭ trakti komplikaĵojn.
• Specialigitaj traktadoj kiel radioterapio por kancero.
• Organtransplantado : Anstataŭigi misfunkciantan organon per sana.

Kia estas la estonteco por iu, kiu vivas kun ĉi tia malsano?

Malfacilas doni unu solan respondon al ĉi tiu demando, ĉar ĝi multe varias de malsano al malsano. Infano kun iuj tre maloftaj kaj severaj denaskaj malsanoj, kiel ekzemple anencefalio, povas vivi nur kelkajn tagojn.

Sed kondiĉo kiel izolita fendlipo ne influas la vivdaŭron. Tamen, ili eble ankoraŭ bezonos regulan specialistan medicinan traktadon kaj prizorgon por vivi normalan vivon. La grava afero estas, ke, kun taŭga medicina konsilo kaj traktado, multaj homoj kun genetikaj malsanoj povas vivi senchavajn, bonajn vivojn.

Ĉu genetika malsano povas esti preventata?

Estas tre malmultaj aferoj, kiujn ni povas fari por preventi genetikajn malsanojn, ĉar ili estas en nia DNA. Tamen, per genetika konsilado kaj testado, vi povas lerni pri via risko. Vi ankaŭ povas ekscii kiom probable estas, ke viaj infanoj heredos certajn malsanojn. Ĉi tiu scio povas helpi vin fari gravajn decidojn, kiel ekzemple plani familion.