Kiu estas genetikisto? Ni lernu pri tio.

Imagu, ke pluraj familianoj havis kanceron, aŭ vi planas havi infanon kaj maltrankviliĝas pri hereda malsano... Eble vi vidas iun malfruon en la evoluo de via infano. Hodiaŭ ni parolos pri specialisto, kiu povas helpi nin respondi multajn demandojn, kiuj venas al niaj mensoj en tia momento. Tio estas genetikisto, aŭ kiel ni diras angle, genetikisto.

Simple dirite, kiu estas genetikisto?

Genetikisto, aŭ medicina aŭ klinika genetikisto, estas kuracisto, kiu profunde studis la rilaton inter niaj genoj kaj nia sano kaj havas specialigitan scion pri tio.

Pensu pri nia korpo kiel pri granda konstruaĵo. Niaj genoj estas la skizo uzata por konstrui tiun konstruaĵon. Malgrandaj ŝanĝoj en ĉi tiu skizo (ni nomas ilin mutacioj ) povas influi la funkciadon de nia korpo, tio estas, nian sanon. Do, kion genetikisto faras, kiel bona detektivo, estas studi nian genetikan skizon kaj ekscii, ĉu ekzistas kaŭzo por iu malsano.

Ĉi tiuj specialistoj helpas diagnozi kaj trakti genetikajn malsanojn, kiuj trafas homojn de ĉiuj aĝoj, de gravedeco ĝis plenaĝeco. Krom labori rekte kun pacientoj, multaj el ili ankaŭ partoprenas en esplorado, kiu antaŭenigas nian scion pri genetikaj malsanoj.

En kiaj situacioj ni bezonus konsulti genetikiston?

Estas multaj kialoj, kial vi eble volus konsulti genetikiston. Ni rigardu kelkajn el la plej oftaj.

Se vi estas diagnozita kun genetika malsano

Se via kuracisto diagnozas genetikan malsanon ĉe vi, li aŭ ŝi eble plusendos vin al genetikisto. Tio signifas, ke ekzistas ŝanĝoj, aŭ mutacioj, en viaj genoj. Ĉi tiuj mutacioj povas ĉeesti ĉe naskiĝo aŭ disvolviĝi pli poste en la vivo.

Genetikisto povas helpi vin identigi la genetikajn faktorojn, kiuj kontribuas al via malsano. Ili ankaŭ povas helpi vin kompreni la riskon, ke viaj infanoj aŭ aliaj familianoj evoluigos la malsanon. Ili ankaŭ povas doni rekomendojn al aliaj kuracistoj, kiuj traktas vin, por helpi vin konservi vian sanon kiel eble plej bone.

Se iu en via familio havas heredan malsanon

Se vi havas familian historion de kancero, via kuracisto eble plusendos vin al genetikisto. Ĉi tiu specialisto povas taksi vian riskon disvolvi la malsanon kaj helpi vin disvolvi planon por administri ĝin. Ekzemple, ili eble rekomendos ekzamenojn por helpi detekti signojn de kancero kiel eble plej frue. Ili ankaŭ eble rekomendos genetikan testadon por lerni pli pri via risko.

Se via infano havas genetikan malsanon

Genetikistoj laboras kun kaj plenkreskuloj kaj infanoj. Kelkaj specialiĝas pri pediatrio. Se via infano estas diagnozita kun denaska difekto aŭ kondiĉo kiel aŭtismo, vi eble bezonos konsulti genetikiston. La kuracisto klarigos la kondiĉon de via infano, kuracajn eblojn kaj prognozon al vi kaj via familio.

Se vi planas familion aŭ estas graveda

Kiam vi planas familion, via akuŝisto povas plusendi vin al genetikisto. Ĉi tio estas aparte grava se vi havas genetikan malsanon aŭ estas pli ol 35-jara. Genetikisto povas helpi determini la ŝancojn, ke via bebo heredos genetikan malsanon aŭ naskiĝos kun malsano kiel ekzemple Daŭna sindromo . Vi ankaŭ povas renkontiĝi kun genetikisto por diskuti la rezultojn de testoj, kiujn vi faris dum via gravedeco.

Se vi havas tre maloftan malsanon

Genetikistoj diagnozas kaj traktas kaj oftajn kaj tre maloftajn genetikajn malsanojn. Kelkaj kondiĉoj estas tiel maloftaj, ke genetikisto povas esti la sola kuracisto, kiu scias precize kio ili estas kaj povas helpi vin.

Kio estas la diferenco inter genetikisto kaj genetika konsilisto?

Multaj homoj konfuzas ĉi tiujn du. Genetikisto kaj Genetika Konsilisto ambaŭ estas fakuloj pri genetiko, sed estas diferenco en ilia trejnado kaj kvalifikoj. Ni komprenu tion klare.

Kiu estas pediatria genetikisto?

Tio rilatas al kuracisto, kiu specialiĝas pri diagnozado kaj traktado de genetikaj malsanoj, precipe ĉe beboj kaj infanoj . Ili provizas edukadon kaj subtenon al familioj. Ekzemple, ili povas:

• Ni klarigos la staton de via infano per simpla komprenebla lingvo.
• La signifo de la testaj raportoj estos klarigita al vi.
• Tio klarigas la eblecon, ke ĉi tiu genetika kondiĉo povus influi aliajn familianojn aŭ estontajn infanojn.

Vi eble bezonos kunlabori kun pediatria genetikisto se via infano naskiĝas kun iu el la jenaj kondiĉoj:

• Denaska kormalsano
• Kromosoma genetika sindromo, kiel ekzemple Down-sindromo
• Heredita malsano kiel ekzemple mukoviskozeco aŭ serpoĉela anemio

Ĉi tiuj kuracistoj kompletigis postbakalaŭran trejnadon en kaj la kampoj de pediatrio kaj medicina genetiko.

Estas normale senti sin iom nervoza kaj maltrankvila kiam oni renkontas genetikiston por la unua fojo. Sed memoru, ke ili estas la samaj homoj, kiuj parolas kun pacientoj kaj familioj ĉiutage, aŭskultante iliajn demandojn. Ili estas tie por helpi vin kompreni, kio okazas en via korpo aŭ en la korpo de via amato. Foje ili diros al vi bonajn novaĵojn. Foje ili diros al vi malbonajn novaĵojn. Tamen, ili pretas subteni vin ĉiupaŝe per la scio, rimedoj kaj bonkoreco, kiujn vi bezonas. Do ne timu paroli kun via kuracisto kaj plusendi vin al genetikisto, se necese.