Ĉu vi facile kontuziĝas? Ĉu vi ne facile sangas? Ni parolu pri la trombostenio de Glanzmann (GT)!

Ĉu vi aŭ via infano bezonas longe por ĉesi sangadon eĉ pro malgranda vundo? Aŭ ĉu vi nur havas bluajn makulojn (kontuziĝojn) tra via tuta korpo? Foje ĉi tiuj ŝajnas normalaj, sed foje ili povas esti io, pri kio oni devas zorgi. Jen la kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ, nomata Glanzmann-trombastenio (GT). Ne zorgu, ni tenos ĉion simpla.

Kio estas Glanzmann-trombastenio (GT)?

Simple dirite, Glanzmann-trombostenio (GT) estas longdaŭra (t.e., dumviva) malsano , kiu kaŭzas facilan kontuziĝon kaj malfacilaĵon ĉesigi sangadon. La ĉefa kaŭzo estas problemo kun la trombocitoj en nia sango, la malgrandaj ĉeloj, kiuj helpas sangokoaguliĝi.

Imagu, se vi havas GT, pro genetika mutacio en via korpo, ĉi tiuj trombocitoj ne produktas ŝlosilan proteinon necesan por sangokoaguliĝo. Pro tio, sangokoaguliĝo okazas tre malrapide. La rezulto estas, ke vi multe sangas. La kvanto de ĉi tiu sangado povas varii de persono al persono. Por iuj homoj, ĉi tio povas esti negrava sangado , kiu povas esti administrata hejme. Por aliaj , ĝi povas esti sufiĉe severa por postuli krizan kuracadon .

Kiom ofta estas Glanzmann-trombastenio (GT)?

Glanzmann-trombostenio (GT) estas fakte tre malofta malsano. Laŭ medicinaj fakuloj, nur unu el miliono da homoj tutmonde naskiĝas kun ĉi tiu malsano.

Tamen, en iuj komunumoj kie ĉi tiu genetika vario estas transdonita de generacio al generacio, ĉi tiu nombro estas iomete pli alta. Tio estas, en tiaj komunumoj, proksimume unu el po ducent mil homoj povas vidi ĉi tiun kondiĉon. Oni raportas, ke la nombro da beboj naskitaj kun ĉi tiu GT-kondiĉo estas precipe alta en iuj landoj en la Proksima Oriento, en la provincoj Novlando kaj Labradoro en Kanado, kaj inter la roma komunumo en Francio.

Kiuj estas la simptomoj de Glanzmann-trombastenio (GT)?

Se vi havas GT, vi eble sangus pli ol iu alia havus la saman vundon. Aŭ vi eble komencos sangi neatendite kaj sen ŝajna kialo.

La ĉefaj simptomoj de Glanzmann-trombastenio (GT) estas:

• Kontuziĝo tre facile: Eĉ malgranda tubero povas kaŭzi grandan kontuziĝon.
• Sangado de gingivoj: Viaj gingivoj povas facile sangi kiam vi brosas viajn dentojn.
• Oftaj nazosangadoj (epistakso): Kelkaj homoj povas havi nazosangadojn plurajn fojojn semajne, eĉ nur starante.
• Purpuraj makuloj aŭ pecetoj sur la haŭto (purpuro): Ĉi tiuj diferencas de normalaj kontuziĝoj kaj povas esti pli grandaj makuloj.
• Malgrandaj violaj, brunaj aŭ ruĝaj punktoj sur la haŭto (petekioj): Ĉi tiuj estas malgrandaj punktoj, kiuj aspektas kvazaŭ ili estis pikitaj per pinglo.
• Menoragio: Troa sangado dum menstruo ĉe virinoj: Sangado multe pli peza ol normale.

Ĉe GT, interna sangado estas multe malpli ofta ol sangado el haŭta vundo (kiel ekzemple tranĉo) aŭ mukozoj (kiel ekzemple la interno de la nazo aŭ buŝo).

Kial okazas Glanzmann-trombastenio (GT)? Kiuj estas la kaŭzoj?

Beboj naskitaj kun Glanzmann-trombostenio (GT) heredas difekton, aŭ mutacion , en la geno kiu produktas proteinon nomatan integrino alfa IIb/beta 3, kiu helpas sangotrombocitojn koaguliĝi. Por evoluigi GT, infano devas heredi la difektan genon de kaj sia patrino kaj patro. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva heredo .

Ofte, gepatroj ne scias, ke ili estas portantoj de ĉi tiu difekta geno. Tio estas ĉar du difektaj genoj estas necesaj por montri simptomojn. Portanto estas iu, kiu havas unu normalan genon kaj unu difektan genon.

Se ambaŭ gepatroj estas portantoj, ili havas 25% ŝancon havi infanon kun GT.

Pli malfrua apero de Glanzmann-trombostenio (GT)

Iuj homoj povas evoluigi GT pli poste en la vivo. Ĉi tio estas ekstreme malofta. Kvankam ĝi povas okazi, medicinaj fakuloj ankoraŭ klasifikas Glanzmann-trombastenion (GT) kiel denaskan sangmalsanon .

Tiel GT disvolviĝas poste, kiam via korpo produktas antikorpojn kontraŭ la jam menciita integrino alfa IIb/beta 3 proteino. Iuj malsanoj, eĉ iuj medikamentoj, povas kaŭzi tion. Sed la rezulto estas la sama. Ĉar ne estas sufiĉe da la aktiva proteino, necesas pli da tempo por ke viaj trombocitoj koaguliĝu.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de Glanzmann-trombastenio (GT)?

Virinoj povas evoluigi fermankan anemion pro abunda menstrua sangado. En severaj kazoj, fermanka anemio povas kaŭzi severan, vivminacan sangadon (hemoragion). Ĉi tiu risko estas aparte alta dum periodoj de abunda sangado, kiel ekzemple akuŝo aŭ kirurgio.

Sed ne zorgu, se vi estas diagnozita kun GT, via kuracisto povas fari la necesajn paŝojn por malhelpi ĉi tiujn komplikaĵojn.

Kiel vi certe scias, ĉu vi havas Glanzmann-trombastenion (GT)? (Diagnozo)

Kuracistoj uzas diversajn testojn por diagnozi GT. Ĝi ofte estas diagnozita en la infanaĝo. Kiel gepatro, se via infano facile kontuziĝas, havas oftajn nazosangadojn, aŭ bezonas longe por ĉesigi sangadon, vi eble volas porti vian infanon al kuracisto. Iafoje, je gravaj momentoj en la vivo de infano, ekzemple:

• Kiam oni cirkumcidas infanon.
• Kiam la unua laktodento elfalas.
• Se temas pri knabino, ĝi estas kiam ŝi atingas sian unuan menstruon (menarĥo).

En ĉi tiu tempo, vi eble rimarkos troan aŭ persistan sangadon. Pli ol 80% de homoj kun Glanzmann-trombastenio (GT) estas diagnozitaj antaŭ la aĝo de 14 jaroj, kaj multaj estas diagnozitaj antaŭ la aĝo de 5 jaroj. Homoj, kiuj estas diagnozitaj kun GT kiel plenkreskuloj, eble ne scias, ke ili havas ĝin ĝis ili havas gravan vundon aŭ akcidenton.

Kiujn testojn oni faras por tio?

Kuracistoj uzas sangotestojn por diagnozi Glanzmann-trombastenion (GT). Ĉi tiuj testoj povas montri problemojn kun:

• Viaj trombocitoj: Kompleta sangokalkulo (KSG) povas kontroli ĉu via trombocita nombro estas normala. Periferia sangoŝmiraĵo ankaŭ povas kontroli ĉu ili aspektas nenormalaj.
• Kiel bone via sango koaguliĝas: Pluraj testoj, kiel la Protrombina Tempo (PT) testo kaj la Parta Tromboplastina Tempo (PTT) testo, povas mezuri kiom rapide kaj efike via sango koaguliĝas. Ĉi tiuj ankaŭ povas helpi ekskludi pli oftajn sangadajn malsanojn, kiuj havas similajn simptomojn al GT (ekz., von Willebrand-malsano, Bernard-Soulier-sindromo).
• Integrino alfa IIb/beta3: Testoj kiel fluocitometrio kaj paneloj de monoklonaj antikorpoj povas indiki ĉu vi havas mankon aŭ difekton en ĉi tiu proteino. Ili ankaŭ povas detekti ĉu vi havas antikorpojn, kiuj atakas ĉi tiun proteinon.
• Viaj genoj: Genetikaj testoj povas konfirmi ĉu vi havas la genetikajn mutaciojn (genoj nomataj `ITGA2B` kaj `ITGB3`) kiuj kaŭzas GT.

Kiuj estas la kuraciloj por Glanzmann-trombastenio (GT)?

Se vi estas diagnozita kun GT, via kuracisto konsilos vin pri kiel redukti vian riskon de sangado. Vi verŝajne devos kunlabori kun hematologo . Krom aferoj, kiujn vi povas fari por malhelpi sangadon, la kuracado dependos de la severeco de via sangado.

Por negrava ĝis modera sangado

La traktadoj por tiaj kazoj estas:

• Kunpremo: Via kuracisto instruos al vi kiel apliki premon por redukti sangadon el vundo kaj ĉesigi negravajn nazosangadojn. Por severaj nazosangadoj, via kuracisto povas meti ion kiel gazon aŭ ŝaŭmon en vian nazon por ĉesigi la sangadon (naza pakado).
• Medikamentoj: Vi eble bezonos medikamentojn kiel fibrinan sigelaĵon (ion similan al sangogluo), gelatenan ŝaŭmon, topikan trombinon kaj kontraŭfibrinolitikajn agentojn por helpi sangokoaguliĝi.

Por severa sangado

Severa sangado kaŭzita de Glanzmann-trombostenio (GT) postulas urĝan kuracadon . Traktadoj inkluzivas:

• Trombocitoj: Eble necesos trombocitoj por ĉesigi severan sangadon, aŭ por preventi sangoperdon antaŭ grava kirurgio aŭ akuŝo. Tio implikas doni al vi trombocitojn de sana donacanto.
• Transfuzo de eritrocitoj: Se vi jam perdis multe da sango, vi ankaŭ povas ricevi eritrocitojn por replenigi tiun kvanton.
• Rekombinita koagula faktoro VIIa (rFVIIa): Ĉi tiu medikamento povas esti bezonata se vi ne taŭgas por trombocitaj transfuzoj.
• Hematopoeza stamĉela transplantado: Stamĉela transplantado estas la sola eble kuraca traktado por GT. Ĉi tio povas esti eblo por severaj kazoj de GT, kiujn ne eblas kontroli per aliaj metodoj. Ĉe tio, stamĉeloj de donacanto estas injektitaj en vian korpon.

Ĉu estas iuj komplikaĵoj en la kuracado?

Jes, efektive. Inter 20% kaj 30% el homoj, kiuj ricevas trombocitojn, evoluigas antikorpojn kontraŭ ili laŭlonge de la tempo. Tio signifas, ke la novaj trombocitoj, kiujn ili ricevas, ne funkcios. Se tio okazos, vi devos uzi alian kuracadon, kiel ekzemple la injekton de rFVIIa. Sed tiu medikamento ankaŭ havas kelkajn riskojn. Ekzemple, ĝi povas kaŭzi troan koaguliĝon de via sango.

Kvankam transplantadoj de stamĉeloj povas kuraci Glanzmann-trombastenion (GT), trovi kongruan personon por via korpo povas esti defio. Ĉe transplantadoj de stamĉeloj por GT, la donacantoj ofte estas gefratoj. Eĉ se kongruo estas trovita, ekzistas risko, ke via korpo malakceptos la donacantajn ĉelojn. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas transplantaĵo kontraŭ gastiganto (GvHD) .

Kiam via kuracisto parolos kun vi pri kuracaj ebloj, li aŭ ŝi klarigos la riskojn kaj avantaĝojn anticipe.

Kian estontecon povas atendi iu kun GT?

Neniuj du homoj kun Glanzmann-trombastenio (GT), eĉ se ili estas el la sama familio kaj havas la saman genetikan mutacion, spertas la malsanon malsame. Kiom da sangado vi havas kaj kion vi bezonas fari por trakti vian kondiĉon dependos de via specifa kondiĉo.

La bona novaĵo estas, ke kun taŭga traktado, plej multaj homoj kun Glanzmann-trombastenio (GT) vivas normalajn vivojn kun normala vivdaŭro. En iuj kazoj, la kvanto de sangado eĉ povas malpliiĝi dum ili maljuniĝas.

Kiel mi povas bone vivi kun GT? (Kiel zorgi pri mi mem)

Se vi havas GT, kunlaboru kun via kuracisto por redukti vian riskon de sangado kaj severa anemio. Vi devus fari jenon:

• Sciu precize, kiujn medikamentojn vi ne devus preni.Sendube evitu sangodiluilojn (kiel aspirino kaj aliaj NSAID-oj) kaj aliajn medikamentojn, kiujn via kuracisto diris al vi ne preni.
• Zorgu bone pri via buŝa sano. Brosado kaj dentfadenpurigado ĉiutage, kaj regula vizito al via dentisto povas helpi redukti la riskon de sangado de gingivoj.
• Ankaŭ bone prizorgu vian nazon. Teni la internon de via nazo humida povas helpi redukti la riskon de nazosangadoj. Vi povas uzi humidigilon, nazsprajaĵon aŭ apliki iom da vazelino en vian nazon por malhelpi ĝian sekiĝon.
• Traktu abundan menstruan sangadon. Uzi hormonan kontraŭkoncipilon povas helpi malhelpi abundajn menstruojn. Parolu kun via ginekologo pri tio.
• Portu brakringon kun kuracista alarmilo. Ĉiam kunportu identigilon por ke vi povu identigi vin kiel havanta sangmalsanon en kriza situacio. Ĝi povus savi vian vivon.
• Havu planon pri kio farenda se vi havas sangadan epizodon. Sciu kiam trakti ĝin hejme kaj kiam tuj konsulti kuraciston. Sciu kun kiu paroli kaj kien iri. Tiel, ne estos tro malfrue por ricevi kuracadon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano facile montras signojn de sangado, konsultu kuraciston. Kontuzoj kaj nazosangadoj estas oftaj. Sed se ĉi tiuj simptomoj okazas ofte, aŭ se la sangado bezonas longan tempon por ĉesi - nepre konsultu kuraciston.

Kiam vi devus iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?

Se vi havas sangadon, kiun vi ne povas haltigi, inkluzive de abunda menstrua sangado, iru rekte al la urĝejo sen mencii rendevuon por vidi kuraciston. Signoj, kiujn vi devas atenti, inkluzivas:

• Nazosangado kiu ne ĉesas dum horo.
• Abunda menstrua fluo daŭranta du horojn aŭ pli, malsekigante du tamponojn aŭ du kusenetojn po horo aŭ pli.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Ne forgesu demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiujn testojn oni devus fari por diagnozi mian malsanon?
• Kian kuracadon mi bezonas?
• Kiujn vivstilŝanĝojn mi povas fari por regi mian malsanon?
• Kio estas la ŝanco, ke mia infano heredos ĉi tiun GT-malsanon?
• Ĉu vi rekomendas genetikan testadon se mi pensas pri gravediĝo?

Ĉu trombocitkalkuloj estas normalaj ĉe homoj kun GT?

Trombocitkalkuloj estas kutime normalaj ĉe Glanzmann-trombostenio (GT).La problemo ne estas la nombro da trombocitoj. Anstataŭe, ĝi estas problemo kun la proteino, kiu helpas trombocitojn kungluiĝi, kio malhelpas trombocitojn efike koaguliĝi.

Kio estas la diferenco inter Glanzmann-trombastenio (GT) kaj Bernard-Soulier-sindromo (BSS)?

Trombostenio de Glanzmann (GT) kaj sindromo de Bernard-Soulier (BSS) estas ambaŭ maloftaj genetikaj kondiĉoj, kiuj influas la manieron kiel via sangokoaguliĝas. Sed ili estas kaŭzitaj de malsamaj genaj mutacioj. La specifaj problemoj kun viaj sangotrombocitoj ankaŭ estas malsamaj. Homoj kun BSS povas havi kaj malaltajn trombocitajn nombrojn kaj nenormale grandajn trombocitojn.

La plej gravaj aferoj por memori el tio, kion ni diskutis (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Trombostenio de Glanzmann (GT) estas dumviva kondiĉo, kiun vi kaj via hematologo devas atente monitori. Kun GT, ne eblas antaŭdiri kiom severa (aŭ negrava) estos via sangado. Tamen, fari paŝojn por minimumigi vian sangadon povas helpi vin resti sana. Se via GT estas severa, traktadoj kiel trombocitaj transfuzoj ankaŭ povas helpi.

Kvankam vi ne povas kontroli naskiĝon kun ĉi tiu malsano, memoru, ke vi havas eblojn trakti ĝin tiel, ke ĝi ne malhelpas vian vivkvaliton. Ne timu serĉi kuracistan konsilon kaj prizorgi vin mem. Tiam vi certe povos vivi bone kun ĉi tiu malsano.

` Glanzmann-trombastenio, GT, sangado, sangotrombocitoj, genetikaj malsanoj, kontuziĝo, sangmalsano, trombocitoj