Ĉu vi konas hemofilion C? Ni parolu pri ĉi tiu malofta malsano!

Iafoje eĉ malgranda vundo bezonas tempon por ĉesigi sangadon, ĉu ne? Aŭ ĉu vi aŭdis, ke iu en via familio havas sangorilatan malsanon? Hodiaŭ ni parolos pri sangomalsano, kiu estas iom malofta, sed estas tre grave scii pri ĝi. Ĉi tio nomiĝas Hemofilio C.

Kio estas Hemofilio C?

Simple dirite, hemofilio C estas tre malofta tipo de hemofilio. Hemofilio estas kondiĉo en kiu via sango ne koaguliĝas ĝuste, kio signifas, ke kiam vi sangas, ĝi ĉesas malrapide aŭ neniam ĉesas. Homoj kun hemofilio C havas specialan sangoproteinon nomatan koagula faktoro , nomata Faktoro XI , kiu helpas sangokoaguliĝi. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas Faktoro XI-Manko kaj foje nomiĝas Rosenthal-sindromo .

Tamen, la simptomoj de hemofilio C estas kutime pli mildaj ol tiuj de la aliaj tipoj de hemofilio (A kaj B). Tamen, homoj kun hemofilio C povas sangi pli ol normale dum kirurgio aŭ dentaj proceduroj. Kuracistoj traktas tion per freŝa frostigita plasmo, kiu estas farita el donacita sango. Ĉi tiu plasmo helpas la sangokoaguliĝi.

Ĉu hemofilio C estas ofta malsano?

Ne, ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo . Imagu, en lando kiel Usono, ĉirkaŭ unu el po 100 000 viroj kaj virinoj evoluigas hemofilion C. Se ni komparas ĝin kun aliaj specoj de hemofilio, hemofilio A tuŝas ĉirkaŭ 12 el po 100 000 viroj, kaj hemofilio B tuŝas ĉirkaŭ 4 el po 100 000 viroj. Esploristoj ankoraŭ ne certas kiom ofte hemofilio A aŭ B tuŝas virinojn.

Kiuj estas la diferencoj inter hemofilio A, B kaj C?

Ĉiuj tri tipoj de hemofilio estas hereditaj sangomalsanoj . Tio estas, genetika mutacio influas la sangokoaguliĝan procezon. Sed ekzistas kelkaj malgrandaj diferencoj inter ĉi tiuj tri tipoj. Ni rigardu, kio ili estas:

• Hemofilio A kaj Hemofilio B okazas kiam persono heredas mutaciitan genon de unu el siaj biologiaj gepatroj. Tamen, en hemofilio C, la nenormala geno povas esti heredita de ambaŭ gepatroj .
• Male al homoj kun hemofilio A aŭ B, homoj kun hemofilio C kutime ne evoluigas sangadajn problemojn, kiuj influas la artikojn aŭ muskolojn . Tio estas grava diferenco.
• Tipe, la simptomoj de homoj kun hemofilio A aŭ B estas determinitaj de la niveloj de la koagulaj proteinoj, aŭ "koagulaj faktoroj", en ilia sango. Ekzemple, iu kun severa hemofilio A havos tre malaltajn nivelojn de tiu faktoro. Sed surprize, iu kun hemofilio C povas havi tre malaltajn nivelojn de tiu faktoro, sed iliaj simptomoj povas esti tre mildaj .
• Hemofilio A kaj B povas okazi ĉe homoj de ĉiuj rasoj kaj etnoj. Tamen, hemofilio C estas iom pli ofta ĉe homoj de la aŝkenaza juda etno . Tio ne signifas, ke neniu alia povas evoluigi ĝin, sed ĝi estas pli ofta inter ili.
• Hemofilio A kaj B estas pli oftaj ĉe viroj ol ĉe virinoj, sed hemofilio C tuŝas kaj virojn kaj virinojn egale .

Kiuj estas la simptomoj de hemofilio C?

Homoj kun hemofilio C povas sperti persistan, nehaltigeblan sangadon post grava kirurgio, grava vundo aŭ akuŝo. Tamen, ili ne spertas spontanean sangadon , kio estas kiam sango komencas flui sen ŝajna kialo.

Homoj kun hemofilio C ofte sangas nenormale post denta kirurgio, dentekstraktado aŭ tonsilektomio.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Oftaj nazosangadoj .
• Kontuzoj sur la korpo eĉ de la plej malgranda afero.
• Sango en la urino .
• Troa sangado post cirkumcido.
• Doloraj, ŝvelintaj kontuziĝoj post kirurgio.
• Ĉe virinoj, menstruo povas daŭri plurajn tagojn, kio estas nenormale longe.

Kiuj estas la kaŭzoj de hemofilio C?

Hemofilio C estas hereda sangomalsano . Ĝi okazas kiam al vi mankas sangoproteino nomata Faktoro XI , unu el la 13 koagulaj faktoroj kiuj helpas malrapidigi aŭ ĉesigi sangadon. Ĉi tio estas ĉar vi ne havas la ĝustan genon F11 .

Normale, ĉi tiu geno F11 portas la instrukciojn por produkti Faktoron XI. Se ĉi tiu geno mutaciiĝas, tio estas, se ĝi fariĝas nenormala, hemofilio C disvolviĝas. Ĉi tiu nenormala geno eble ne produktas sufiĉe da Faktoro XI, aŭ eble ĝi tute ne produktas ĝin.

Kaj viroj kaj virinoj heredas hemofilion C nur se ambaŭ biologiaj gepatroj transdonas la mutaciitan genon al sia infano . Se iu heredas unu normalan F11-genon kaj unu nenormalan genon, tiu persono estas portanto de hemofilio C, sed ili ne montras simptomojn.

Nun, rigardu kio povas okazi kiam gepatroj kun ĉi tiu nekutima geno havas infanojn:

• Infanoj naskitaj de gepatroj kun ĉi tiu mutacio de la geno F11 havas 25%-an ŝancon disvolvi hemofilion C.
• La infanoj naskitaj de tiuj gepatroj havas 50%-an ŝancon esti portantoj de la malsano, kio signifas, ke ili portas la genon nur sen la malsano.
• La infanoj de tiuj gepatroj havas 25%-an ŝancon heredi la normalan F11-genon.

Kiel kuracistoj diagnozas hemofilion C?

Ĉu vi scias kiel kuracistoj diagnozas hemofilion C? Ili unue ekzamenos vin fizike . Poste ili demandos pri viaj simptomoj, kiel ekzemple nazosangado aŭ sangado post denta laboro. Ili ankaŭ demandos pri via familia historio kaj ĉu iu en via familio havas hemofilion aŭ aliajn sangajn malsanojn . Ĉi tiu informo estas tre grava por diagnozi la malsanon.

Kiuj estas la ĉefaj testoj uzataj por konfirmi la diagnozon?

Via kuracisto uzos du ĉefajn testojn por konfirmi vian diagnozon:

• Testo de aktivigita parta tromboplastina tempo (APTT): Ĉi tiu estas testo uzata por diagnozi hemofilion. Ĝi permesas al via kuracisto scii kiom longe necesas por ke via sango koaguliĝu .
• Testo de koaguliĝa faktoro: Ĉi tiu sangotesto montras la tipon de hemofilio kaj kiom severa ĝi estas .

En iuj kazoj, via kuracisto eble petos kelkajn pliajn testojn:

• Kompleta sangokalkulo (KSG): Ĉi tiu testo mezuras kaj studas sangoĉelojn.
• Protrombina tempo (PT) testo: Ĉi tio ankaŭ kontrolas kiom rapide via sango koaguliĝas.
• Fibrinogena testo: Ĉi tiu sangotesto mezuras la kvanton de sangoproteino nomata fibrinogeno, kiu helpas sangokoaguliĝi.

Gravas noti, ke hemofilio C povas esti kelkfoje malfacile diagnozebla. Kial? Sangotestoj, precipe koagulaj faktortestoj, eble ne korelacias kun la simptomoj de paciento. Ekzemple, koagula faktortesto povas montri, ke via faktornivelo estas tre malalta, sed vi eble ne havas iujn ajn simptomojn. Ankaŭ, vi povas havi simptomojn de hemofilio C eĉ se via faktornivelo estas normala. Do la kuracisto konsideros ĉion ĉi kaj faros konkludon.

Kiel oni traktas hemofilion C?

Homoj kun hemofilio C eble ne bezonos kuracadon ĝis ili havos kirurgion aŭ alian medicinan proceduron. Se tio necesas, kuracistoj uzas "freŝan frostigitan plasmon", kiu estas farita el donacita sango.kaj kombinaĵo de medikamentoj, kiuj haltigas la disfalon de "koagulaj faktoroj", donitaj kiel anstataŭaĵoj. Se virinoj havas nekutime abundajn menstruojn, daŭrante plurajn tagojn, kuracistoj povas preskribi kontraŭkoncipilojn .

Ĉu hemofilio C povas esti preventata?

Ne, hemofilio C estas hereda sangomalsano, do ĝi ne povas esti preventata . Tamen, se vi aŭ iu en via familio havas la malsanon, genetika konsilado povas helpi vin kompreni la riskon transdoni ĝin al estontaj generacioj.

Kion povas atendi iu kun hemofilio C?

Plej multaj homoj kun hemofilio C havas mildajn simptomojn . Ili malofte kaŭzas gravajn medicinajn problemojn. Plej multaj homoj ne evoluigas simptomojn ĝis ili estas plenkreskuloj, kaj tiuj simptomoj kutime estas tre mildaj.

Tamen, vi eble havos sangadajn problemojn post kirurgio aŭ denta traktado. Se vi havas hemofilion C, gravas demandi vian kuraciston pri iuj ajn antaŭzorgoj, kiujn vi devus preni . Ekzemple, informi vian kuraciston antaŭ kirurgio kaj eviti certajn medikamentojn, kiuj pliigas sangadon (kiel aspirino).

Fine, kelkaj gravaj aferoj, kiujn vi devas memori

Nu, jen kelkaj aferoj, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• Hemofilio C estas tre malofta sangomalsano .
• Kutime, ĝiaj simptomoj estas tre mildaj kaj malofte kaŭzas gravajn sanproblemojn.
• Multaj homoj montras simptomojn nur en plenaĝeco.
• Tamen, vi povas sangi pli ol aliaj dum kirurgio aŭ denta traktado , do estas esence informi vian kuraciston en tiaj kazoj.
• Se vi ricevis diagnozon de hemofilio C, ne paniku. Parolu kun via kuracisto por certigi, ke vi komprenas, kion vi bezonas scii kaj kiajn antaŭzorgojn vi devas preni .

Memoru, ke havi ĝustan komprenon pri iu ajn medicina kondiĉo estas la plej bona paŝo por trakti ĝin! Vi ne estas sola, kaj medicinaj konsiloj kaj subteno ĉiam estas disponeblaj al vi.

Hemofilio C, sangokoaguliĝo, Faktoro XI, genetika malsano, sangado, simptomoj, kuracado