Ĉu vi ofte havas nazosangadojn? Ĉu vi ricevas ruĝajn makulojn sur via haŭto? Ĉu tio povus esti HHT (Hereda Hemoragia Telangiektazio)?

Ĉu vi ofte havas nazosangadojn? Aŭ ĉu vi havas malgrandajn ruĝajn makulojn sur via haŭto, precipe sur via vizaĝo, lipoj kaj fingropintoj? Eble via patrino, patro aŭ iu alia en via familio havis ĉi tiujn problemojn. Ni eble ne multe atentas ĉi tiujn aferojn, dirante: "Ho, tio estas nur nia generacio." Sed, foje povas esti medicina kialo malantaŭ ĉi tio, pri kiu ni devus esti konsciaj. Hodiaŭ ni parolas pri tia malofta sed tre grava kondiĉo, pri kiu ni devas esti konsciaj. Tio estas HHT, aŭ Hereda Hemoragia Telangiektazio .

Simple dirite, kio estas HHT?

HHT estas genetika kondiĉo, kiu transdoniĝas de generacio al generacio. Ĝi ĉefe influas la manieron, kiel niaj sangaj vaskuloj, aŭ angioj, formiĝas. Pensu pri la sanga vaskula sistemo en nia korpo kiel reto de vojoj. Estas arterioj, kiel grandaj aŭtovojoj, kaj vejnoj, kiel grandaj vojoj. La etaj, etaj flankaj vojoj, kiuj konektas ĉi tiujn du grandajn vojojn, nomiĝas kapilaroj.

Kio okazas ĉe iu kun HHT estas, ke ĉi tiuj delikataj konektoj nomataj kapilaroj ne formiĝas ĝuste. Anstataŭe, ekzistas rektaj, neregulaj, malfortaj konektoj inter arterioj kaj vejnoj. En medicino, ni nomas ĉi tiujn misformitajn konektojn Arteriovenaj Misformaĵoj (AVM-oj) .

Ĉi tiuj aveno-malsanoj (AVM) povas disvolviĝi en iu ajn organo en nia korpo, ekzemple en la nazo, pulmoj, intestoj, aŭ eĉ la cerbo. Tre malgranda AVM, kiu disvolviĝas sur la haŭta surfaco, nomiĝas telangiektazio . Ĉi tiuj estas la malgrandaj ruĝaj makuloj, kiuj aperas interne de via haŭto, kiel ekzemple sur la lipoj. Ĉi tiuj malfortaj sangaj vaskuloj povas tre facile krevi. Kiam ili krevas kaj sangas, ili eĉ povas kaŭzi gravajn malsanojn, depende de kie ili situas.

Ĉi tiu malsano trafas ĉirkaŭ unu el 5 000 homoj tutmonde. Sed ĉar multaj homoj ne estas diagnozitaj, oni kredas, ke eble estas pli da pacientoj. Ĝi povas okazi ĉe homoj de ajna aĝo kaj de ajna raso. Ĝi ankaŭ nomiĝas sindromo de Osler-Weber-Rendu .

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de HHT-malsano?

La simptomoj de HHT povas varii de persono al persono. Ĝi dependas de kie en la korpo troviĝas la nenormalaj sangaj vaskuloj (AVM-oj), pri kiuj ni parolis antaŭe. Iuj homoj eble ne havas rimarkeblajn simptomojn. Sed aliaj povas sperti tre gravajn simptomojn.

Ni kategoriigu ĉi tiujn simptomojn en la suba tabelo.

Kial disvolviĝas HHT?

Ĉi tio estas tute genetika.Ĝin kaŭzas io. Tio estas, ĝi ne estas kontaĝa malsano. Ĝi estas io heredata de gepatroj al infanoj. HHT estas malsano kaŭzita de domina geno (domina malsano). Tio signifas, ke se iu el viaj gepatroj havis ĉi tiun malsanon, vi havas 50% ŝancon ankaŭ disvolvi ĉi tiun malsanon.

HHT estas kaŭzata de mutacioj en du genoj (la geno `ENG` kaj la geno `ACVRL1`), kaj sciencistoj ankoraŭ esploras tion.

Se vi havas HHT, estas tre grave paroli kun via kuracisto pri la ebleco, ke viaj infanoj heredos ĝin.

Kiel oni diagnozas HHT?

Kuracisto eble suspektos tion post aŭdado pri viaj simptomoj kaj familia historio. Kvankam genetika testado povas esti farita por konfirmi la diagnozon, la diagnozo ofte estas farita surbaze de simptomoj.

Via kuracisto suspektos, ke vi havas HHT, se vi havas almenaŭ tri el la jenaj:

• Ripetiĝantaj nazosangadoj.
• La ĉeesto de pluraj telangiektazioj en areoj de la haŭto kie kutime aperas makuloj (vizaĝo, lipoj, fingroj).
• Havi AVM aŭ Telangiektazion en organo ene de la korpo (kiel ekzemple la pulmoj, cerbo, hepato).
• Havi proksiman familianon (patrino, patro, gefrato) kun HHT.

Testoj por konfirmi la malsanon

Via kuracisto eble rekomendos, ke vi faru kelkajn testojn, kiel ekzemple:

• Ultrasona skanado: Ĉi tio helpas vidi ĉu estas AVM-oj en la hepato.
• MR (Magneta Resonanca Bildigo) Skanado: Tre utila, precipe por kontroli AVM-ojn en la cerbo.
• Komputila tomografio (KT): Povas akiri pli klarajn bildojn de la internaj organoj de la korpo.
• Vezika Testo (Eĥokardiogramo): Ĉi tiu estas speciala testo. Ĝi estas uzata por ekscii ĉu estas arteriovenoidaj malformacioj (AVM) en la pulmoj.

Kiuj estas la traktadoj por HHT?

La unua afero por memori estas, ke ne ekzistas kuraco por HHT. Tamen, ekzistas multaj efikaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn, redukti la riskon de gravaj komplikaĵoj kaj helpi vin vivi normalan vivon.

Dum traktado de viaj nunaj simptomoj, via kuracisto ankaŭ kontrolos iujn ajn kaŝitajn AVM-ojn, kiuj eble ankoraŭ ne havas simptomojn.

Jen kelkaj kuracmetodoj:

• Por oftaj nazosangadoj: Uzu ungventojn kaj salakvan ŝprucaĵon por teni la nazon humida.
• Por anemio: Donu feranstataŭigajn pilolojn aŭ, se necese, sangotransfuzon.
• Por ĉesigi sangadon: Lasera traktado ("ablacio") detruas la etajn sangajn vaskulojn, kiuj sangas.
• Emboligo: Ĉi tio implikas bloki la sangan vaskulon kondukantan al AVM, kiu riskas sangadon aŭ eksplodon, per speciala substanco.
• Kirurgio aŭ radioterapio: Ĉi tiuj estas uzataj por forigi aŭ ŝrumpi iujn AVM-ojn.
• Ĉesigo de certaj medikamentoj: Medikamentoj kiel aspirino, kiuj reduktas sangokoaguliĝon, eble bezonos esti ĉesigitaj laŭ kuracista konsilo.

Konsiderindaĵoj dum vivado kun HHT

Persono kun HHT eble bezonos dumvivan medicinan monitoradon kaj kuracadon, sed kun taŭga kuracado, HHT-pacientoj havas normalan vivdaŭron.

Kion oni povas fari por preventi nazosangadojn?

• Parolu kun via kuracisto kaj evitu medikamentojn, kiuj pliigas sangadon (ekz. aspirino, NSAID-oj).
• Ĉiam tenu vian nazon humida. Uzi humidigilon hejme, uzi salakvajn nazsprajaĵojn, kaj apliki ungventojn preskribitajn de via kuracisto estas tre gravaj.
• Tenu taglibron por vidi ĉu certaj manĝaĵoj aŭ aktivecoj pliigas viajn nazosangadojn.

Se vi estis diagnozita kun HHT, estas tre grave konsili la reston de via familio ankaŭ testiĝi, ĉar ju pli frue la malsano estas diagnozita, des pli gravaj komplikaĵoj povas esti preventataj.