Ĉu vi ankaŭ ofte havas nazosangadojn? Povus esti HHT (Hereda Hemoragia Telangiektazio)!

Ĉu vi ofte havas nazosangadojn? Aŭ ĉu vi rimarkis malgrandajn ruĝajn makulojn sur iuj partoj de via korpo, ekzemple, sur via vizaĝo, lipoj aŭ fingropintoj? Iafoje ni ne pensas pri ĉi tiuj kiel normalaj aferoj, sed malantaŭ ili povas esti medicina kondiĉo, kiu bezonas iom da atento. Tio estas HHT, sed ne multaj homoj scias pri ĝi. Hodiaŭ ni parolas pri ĉi tiu HHT, aŭ en medicinaj terminoj, "(Hereda Hemoragia Telangiektazio)", hereda malsano. Kelkaj ankaŭ nomas ĝin "(Sindromo de Osler-Weber-Rendu)".

Kio precize estas HHT?

Simple dirite, HHT estas genetika malsano, kiu influas la sangajn vaskulojn en niaj korpoj. Vi scias, ni havas ĉi tiujn malgrandajn tubojn, kiuj portas sangon tra niaj korpoj, kiujn ni nomas sangaj vaskuloj. En ĉi tiu kondiĉo, okazas, ke ĉi tiuj sangaj vaskuloj, precipe la tre fajnaj nomataj kapilaroj, ne disvolviĝas ĝuste. Ni nomas ĉi tiujn nenormale formitajn kapilarojn "telangiektazioj".

Pripensu, ni havas grandajn arteriojn, kiuj portas sangon de nia koro al la resto de nia korpo, kaj vejnojn, kiuj portas tiun sangon reen al la koro. La ligon inter ĉi tiuj du faras tio, kio nomiĝas kapilaroj. En HHT, kelkfoje ĉi tiuj arterioj kaj vejnoj povas havi nenormalajn ligojn rekte, sen trairi la kapilarojn. Ni nomas ĉi tiujn arteriovenajn misformaĵojn, aŭ mallonge AVM-ojn.

Ĉi tiuj nenormalaj sangaj vaskuloj estas tre malfortaj kaj fragilaj. Ili povas facile krevi aŭ rompiĝi, kaŭzante sangadon (hemoragion). Simptomoj kaj komplikaĵoj dependas de kie la sangado okazas.

Kiu povas evoluigi HHT?

Ĉi tiu kondiĉo nomata HHT povas trafi virinojn, virojn, kaj eĉ junajn infanojn . Raso, religio, kaj haŭtkoloro ne gravas por tio. Ĉefe ĉar ĝi estas transdonita de generacio al generacio per genoj, se iu en la familio havas ĝin, aliaj ankaŭ havas ŝancon evoluigi ĝin.

Ĉi tio estas konsiderata relative malofta kondiĉo . Tamen, ĝi ofte estas subdiagnozita. Tio signifas, ke kvankam oni taksas, ke ĉirkaŭ unu el 5 000 homoj tutmonde suferas de ĉi tiu malsano, la plej multaj el ili ne scias, ke ili havas ĝin.

Kio kaŭzas HHT?

Kiel mi menciis antaŭe, HHT estas tute genetika kondiĉo . Tio signifas, ke ĝi estas heredata de gepatroj al infanoj. Ĝi estas konsiderata "dominanta malsano". Simple dirite, infano povas evoluigi la malsanon eĉ se nur unu gepatro, la patrino aŭ la patro, heredas la nenormalan genon .

Sciencistoj identigis centojn da malsamaj mutacioj en ses genoj ligitaj al HHT. Tamen, nuntempe, la plej oftaj mutacioj estas en du genoj nomitaj ENG kaj ACVRL1. Sciencistoj ankoraŭ esploras ĉi tion.

Kiuj estas la simptomoj de HHT?

La simptomoj de HHT povas multe varii de persono al persono. Ĝi dependas de kie en la korpo troviĝas la nenormalaj sangaj vaskuloj, kiujn mi menciis. Iuj homoj eble ne havas gravajn simptomojn. Sed aliaj povas havi tre severajn, gravajn simptomojn.

Tamen, la plej ofta simptomo inter homoj kun HHT estas oftaj nazosangadoj (epistakso) . Kelkaj homoj povas havi nazosangadojn plurajn fojojn tage. Ĉi tiu problemo eble ĉeestis ekde infanaĝo.

Krome, iuj homoj kun HHT povas rimarki malgrandajn ruĝajn makulojn (telangiektaziojn) sur siaj korpoj. Ĉi tiuj povas ŝajni iomete miskoloraj al vi. Ĉi tiuj plej ofte videblas sur:

• Sur la vizaĝo
• En la fingroj aŭ fingropintoj
• En la manoj
• Ene de la buŝo (sur la mukozo)
• Sur la lipoj
• Ĉirkaŭ la nazo

Aldone al ĉi tiuj, iuj homoj kun HHT ankaŭ povas sperti:

• Anemio : Tio signifas mankon de eritrocitoj en la korpo. Tio povas okazi pro ofta sangado.
• Sangado el la stomako aŭ intestoj : Ĉi tio eble ne videblas, sed eble estas sango en la fekaĵo aŭ la fekaĵo povas esti nigra.

Arteriovenaj Malformacioj (AVM) kaj iliaj efikoj

Homoj kun HHT povas kelkfoje evoluigi aneŭrismojn (AVM) en grandaj sangaj vaskuloj. Ĉi tiuj AVM povas ĉefe disvolviĝi en organoj kiel la pulmoj, cerbo, mjelo kaj hepato. Ili povas tiam kaŭzi malsamajn simptomojn rilatajn al ĉiu organo.

• Se vi havas AVM-ojn en viaj pulmoj:
• Blueta miskoloriĝo de la haŭto (precipe lipoj, ungoj)
• Tusado de sango (hemoptizo)
• Rapida sento de laceco
• Malfacilaĵo spiri (dispneo)
• Se vi havas `(AVM-ojn)` en la cerbo: Ĉi tiuj estas iom pli danĝeraj. Ĉar se unu el ĉi tiuj `(AVM)` eksplodas ene de la cerbo, ĝi estas tre grava.
• Kapturno
• Duobla vidado
• Konvulsioj
• Povas okazi apopleksi-similaj kondiĉoj.
• Se vi havas hepatajn AVM-ojn:
• La koro povas eniri staton de "korinsuficienco" ĉar kiam sango rapidas tra la "(AVM)" en la hepato, la koro devas labori pli forte por provizi sangon al la tuta korpo.
• Se vi havas mjelajn AVM-ojn:
• Dorsdoloro
• Sensentemo aŭ perdo de sento en la manoj aŭ piedoj povas okazi.

Grave: Se ĉi tiuj "(AVM-oj)" krevas kaj sangas, temas pri tre grava krizo. Tial, se vi havas iujn ajn el la supre menciitaj simptomoj, estas tre grave tuj serĉi medicinan konsilon.

Ĉu miaj infanoj ankaŭ povas evoluigi HHT?

Jes, se vi havas HHT, ĉiu el viaj infanoj havas 50%-an ŝancon heredi la malsanon.Jes. Tio signifas, ke ĉiufoje kiam infano naskiĝas, ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano evoluigos HHT kaj 50%-a ŝanco, ke ĝi ne faros. Estas kvazaŭ ĵeti moneron kaj ricevi kapon aŭ voston.

Kiel oni diagnozas HHT?

Genetika testado povas esti farita por konfirmi HHT. Sed plej ofte, kuracistoj diagnozas ĝin surbaze de klinikaj informoj, kiel simptomoj kaj familia historio. Kiam vi vidas kuraciston, ili ofte faros la jenon:

• Ili faros al vi detalajn demandojn pri via persona medicina historio (ekz. kiom longe vi havas nazosangadojn, kiom ofte, kaj kiajn aliajn problemojn vi havis).
• Demandu pri la medicina historio de via plej proksima familio (gepatroj, gefratoj, infanoj), ĉar tio estas hereda en familioj.
• Via korpo estos ekzamenata (por vidi ĉu estas iuj ruĝaj makuloj aŭ similaj).
• Se necese, plusendu al vi testojn (ekz. tipoj `(skanado)`, `(endoskopio)`) por kontroli la staton de internaj organoj .

Kuracisto povas suspekti aŭ determini, ke vi havas HHT, se vi havas almenaŭ tri el la jenaj simptomoj:

• Oftaj nazosangadoj.
• La ĉeesto de pluraj telangiektazioj en areoj kie ili ofte videblas sur la haŭto (kiel la vizaĝo, lipoj, fingroj).
• La ĉeesto de "telangiektazioj" aŭ "AVM-oj" en internaj organoj (ekz. pulmoj, cerbo, stomako, intestoj) (ĉi tiuj troviĝas nur per testoj).
• Havi proksiman familianon kun HHT.

Kiuj estas la traktadoj por HHT?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por HHT. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn, redukti simptomojn kaj redukti la riskon de gravaj komplikaĵoj. Sciencistoj ankoraŭ laboras por trovi traktadojn por HHT, precipe kun la disvolviĝo de kontraŭangiogenaj medicinaj terapioj.

Dum via kuracisto traktas ekzistantajn simptomojn, li aŭ ŝi ankaŭ kontrolos iujn ajn problemojn rilatajn al HHT, kiuj eble ankoraŭ ne havas simptomojn.

Traktado povas inkluzivi la jenajn:

• Lasera traktado (`(Ablacio)`): Malgranda kirurgio, kiu uzas laserajn radiojn por ĉesigi sangadon de areoj (telangiektazioj), kiuj emas al sangado.
• Emboligo: Malgranda kirurgia proceduro kiu blokas sangan vaskulon kondukantan al sanglada loko aŭ AVM kiu riskas sangadon.
• Kuracado por anemio: Doni ferajn tablojdojn, kaj doni sangon (sangotransfuzon) se necese.
• Por kontroli nazosangadojn: Uzu produktojn kiel ungventojn kaj salakvan ŝprucaĵon por teni la internon de la nazo humida.
• Por forigi AVM-ojn: Iujn AVM-ojn oni povas forigi per radioterapio aŭ kirurgio.
• Kontraŭangiogenaj medicinaj terapioj: Ĉi tiuj povas esti donitaj kiel infuzaĵoj aŭ kiel piloloj.

Vi ankaŭ povas vidi specialistojn por traktado de specifaj korpaj sistemoj, kiel ekzemple la hepato, pulmoj, gastrointesta sistemo kaj cerbo.

Ĉu HHT povas esti preventata?

Ĉar ĝi estas genetika malsano, ne ekzistas maniero preventi HHT aŭ redukti vian riskon disvolvi ĝin. Tamen, se viaj gepatroj, gefratoj aŭ infanoj havas HHT, gravas informi vian kuraciston. Tio povas helpi vin frue identigi ĉu vi havas la malsanon, frue komenci kuracadon kaj preventi komplikaĵojn.

Kia estas la perspektivo por homoj kun HHT?

Homoj kun HHT povas vivi preskaŭ normalan vivdaŭron. Tamen, AVM-oj kaj persista sangado en la pulmoj kaj cerbo estas gravaj kaj postulas kuracadon. Kun taŭga traktado, plej multaj homoj povas vivi normalan vivon.

Kion fari por nazosangadoj pro HHT?

Nazosangadoj estas tre oftaj ĉe HHT, do jen kelkaj aferoj, kiujn vi povas fari por helpi malhelpi ilin:

• Evitu uzi certajn medikamentojn, precipe dolorpilolojn kiel aspirino kaj NSAID-ojn (ekz. ibuprofeno, diklofenako). Ĉi tiuj povas redukti sangokoaguliĝon kaj pliigi sangadon. Konsultu vian kuraciston antaŭ ol preni iun ajn medikamenton.
• Tenu taglibron. Skribu kiajn manĝaĵojn vi manĝas kaj kiajn agadojn vi faras, kiuj kaŭzas viajn nazosangadojn. Tiam vi povos eviti tiujn aferojn.
• Tenu la internon de via nazo humida kaj lubrikita. Tio povas esti farita per uzado de humidigilo, aplikado de ungventoj rekomenditaj de via kuracisto, aŭ uzado de saloza nazsprajaĵo. Seka nazo pli verŝajne sangas.

Kion alian mi povas demandi al mia kuracisto pri HHT?

Se vi estas diagnozita kun HHT, estas bona ideo demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Ĉu la resto de mia familio devus esti testita pri tio?
• Ĉu mi rajtas ludi sportojn? Kiuj sportoj estas bonaj kaj kiaj ne?
• Ĉu estas iuj specifaj aktivecoj, kiujn mi devus eviti?
• Ĉu estas iuj alkoholaĵoj, specialaj manĝaĵoj aŭ aliaj medikamentoj, kiujn mi devus eviti?
• Kion mi povas fari por preventi nazosangadojn aŭ rapide haltigi ilin?
• Ĉu estas sekure por mi gravediĝi? Ĉu estas iuj specialaj aferoj, pri kiuj mi devas scii?
• Se mi spertas sangadon, kiam mi devus tuj serĉi medicinan helpon?

Fine, kion memori

HHT estas genetika malsano, kiu ofte restas nediagnozita. Simptomoj povas varii de oftaj nazosangadoj ĝis gravaj komplikaĵoj, kiuj influas plurajn korpajn sistemojn. Se vi suspektas, ke vi aŭ iu en via familio havas HHT, bonvolu paroli kun kuracisto.Frua kuracado povas helpi preventi komplikaĵojn. Genetika testado ankaŭ povas helpi determini ĉu aliaj familianoj estas trafitaj de la malsano. Resti informita estas la plej grava afero en tia situacio.

` HHT, Hereda Hemoragia Telangiektazio, Sindromo de Osler-Weber-Rendu, nazosangadoj, sangaj vaskuloj, genetikaj malsanoj, AVM, telangiektazio