Ĉu vi konas homozigotan familian hiperkolesterolemion?

Ni ĉiuj parolas pri kolesterolo ĉiam, kaj ni maltrankviliĝas pri ĝi, ĉu ne? Sed pripensu, ĉu vi iam aŭdis pri hereda malsano, en kiu kolesterolniveloj estas nenormale altaj ekde infanaĝo, eble eĉ en la infanaĝo? Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta sed tre grava malsano. Ĉi tio nomiĝas Homozigota Familia Hiperkolesterolemio (HoFH). Kvankam la nomo estas iom komplika, ni komprenu ĝin simple.

Kio estas Homozygota Familia Hiperkolesterolemio?

Simple dirite, temas pri genetika malsano, kiu malfaciligas por nia korpo forigi la "malbonan" kolesterolon, tio estas, LDL-kolesterolon (Malalt-Densecan Lipoproteinan) el nia sango. Ni ĉiuj scias, ke kolesterolo estas vakseca substanco, kiun niaj ĉeloj bezonas. La tasko de LDL-kolesterolo estas porti ĉi tiun kolesterolon tra la tuta korpo per la sango.

Sed kiam la niveloj de LDL tro altiĝas, ĉi tiu ekstra kolesterolo komencas amasiĝi en la sangaj vaskuloj, kiuj provizas sangon al nia koro, la arterioj. Kun la tempo, ĉi tiuj deponaĵoj povas bloki la arteriojn, fortranĉante sangon kaj oksigenon al la koro, kaj pliigante la riskon de koratako .

Ĉi tiu malsano estas denaska. Tio signifas, ke oni povas havi altan kolesterolon ekde infanaĝo. Ĉi tiu estas grava kondiĉo, kiu ne povas esti kuracita kaj devas esti traktata dum la tuta vivo.

Se netraktitaj, viroj kun ĉi tiu malsano povas evoluigi kormalsanon en siaj 40-aj jaroj kaj virinoj en siaj 50-aj jaroj. Tial estas ekstreme grave esti konscia pri tio kaj serĉi taŭgan kuracadon.

Kio estas la kialo por tio?

Ni nomas ĉi tion genetika malsano. Strikte parolante, vi nur ricevas ĉi tiun malsanon se vi heredas du kopiojn de geno kiu ne funkcias ĝuste, unu de via patrino kaj unu de via patro .

Normale, nia hepato forigas troan LDL-kolesterolon el la sango. La hepato havas specialajn "LDL-receptorojn" por tio. Ĉi tiuj estas kiel magnetoj, kiuj kaptas kolesterolon kaj forigas ĝin el la sango. Sed ĉe iu kun ĉi tiu malsano, pro la heredita difekta geno, ĉi tiuj receptoroj ne funkcias ĝuste. La rezulto estas, ke kolesterolniveloj altiĝas nekontroleble.

Vi eble ankaŭ aŭdis pri 'Heterozygota' Familia Hiperkolesterolemio. Tio estas kiam la difekta geno estas heredita de nur unu gepatro. Ĉi tiu kondiĉo ne estas tiel severa kiel 'Homozygota'.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Ekzistas pluraj ĉefaj simptomoj, kiujn oni povas uzi por identigi ĉi tiun malsanon. Ni rigardu ilin en tabelo.

Kiel diagnozi la malsanon?

Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, gravas konsulti vian kuraciston. La kuracisto unue faros fizikan ekzamenon kaj faros al vi kelkajn demandojn.

• Ĉu vi rimarkis ion similan al flavaj makuloj sur via haŭto?
• Ĉu vi havas brustdoloron?
• Ĉu vi sentas vin spiramanko?
• Ĉu viaj gepatroj ankaŭ havas altan kolesterolon?

Poste, via kuracisto faros sangoteston por kontroli viajn kolesterolnivelojn. Ili ankaŭ povas fari specialan genetikan teston por vidi ĉu vi havas la difektan genon, kiu kaŭzas la malsanon. Via kuracisto ankaŭ povas testi viajn proksimajn familianojn.

Traktadmetodoj kaj administrado

La ĉefa celo de la kuracado estas malaltigi viajn LDL-kolesterolnivelojn kaj redukti vian riskon de kormalsano.Vi ofte estos plusendita al kuracisto, kiu specialiĝas pri kolesterolaj malsanoj kiel ĉi tiu (Lipidologo).

Ŝanĝoj en vivstilo kaj dieto

La unua paŝo estas adopti kor-sanan dieton, kiu estas malriĉa je saturitaj grasoj, kolesterolo kaj sukero. Gravas ankaŭ ĉesi fumadon, limigi alkoholon kaj ekzerci ĉiutage.

Medikamentoj

Ĉar viaj kolesterolniveloj estas nenormale altaj, oni povus komenci kuracadon per altaj dozoj de statinoj , kiuj funkcias malhelpante la hepaton produkti kolesterolon.

Kune kun tio, oni povas aldoni aliajn medikamentojn, kiuj reduktas la kvanton de kolesterolo sorbita el manĝaĵoj (ekz. Ezetimibo , PCSK9-inhibiciiloj , Lomitapido ).

Specifaj traktadoj

Se kolesterolo ne povas esti kontrolita per nur medikamentoj, aliaj kuracmetodoj devos esti konsiderataj.

• Aferezo: Ĉi tiu estas proceduro simila al dializo por renaj pacientoj. Oni konektiĝas al maŝino en hospitalo, oni elprenas vian sangon el via korpo, la LDL-kolesterolo estas filtrita, kaj la purigita sango estas resendita al via korpo. Ĉi tiu estas traktado, kiu daŭras plurajn horojn kaj devas esti farita regule.

• Hepata transplantado: Se neniu el la supre menciitaj traktadoj sukcesas, hepata transplantado povas esti la lasta rimedo. La nova sana hepato havas LDL-receptorojn, kiuj povas helpi kontroli kolesterolon. Ĉi tio estas tre grava kirurgio, kaj la resaniĝo povas daŭri de 6 monatoj ĝis jaro.

Kiam oni spertas tian gravan kuracadon, estas tre grave serĉi emocian subtenon de familio kaj amikoj. Parolu malkaŝe pri tio kun via kuracisto.