Ĉu viaj ostoj kaj dentoj estas malfortaj? Ni lernu pri ĉi tiu malofta malsano (hipofosfatazio)

Ĉu vi iam aŭdis pri malsano, kie la ostoj kaj dentoj malfortiĝas kaj rompiĝas? Eble vi vidis iun en via familio aŭ la infanon de amiko havi ĉi tiun problemon. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo, kiun oni devas scii. Ĝi nomiĝas hipofosfatazio, aŭ HPP.

Kio estas Hipofosfatazio?

Simple dirite, hipofosfatazio (HPP) estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi ĉefe influas la disvolviĝon de viaj ostoj kaj dentoj. Pli precize, ĉi tiu malsano kaŭzas, ke viaj ostoj kaj dentoj ne estas tiel fortaj aŭ tiel dikaj, kiel ili devus esti. Medicinaj terminoj diras, ke ili ne mineraliĝas aŭ kalciĝas ĝuste. Ĝi falas sub la kategorion de metabola ostmalsano.

Pripensu, niaj ostoj estas kiel betonaj kolonoj en konstruaĵo, ili devas esti fortaj. Ili bezonas la ĝustan kvanton da mineraloj kiel kalcio kaj fosforo. Ĉi tiu procezo ne okazas ĝuste en la korpo de iu kun HPP. Rezulte, la ostoj fariĝas molaj kaj malfortaj.

La severeco de HPP povas multe varii de persono al persono. Kelkaj homoj povas havi ĝin tiel milda kiel premfrakturoj pro oftaj akcidentoj en mezaĝo. Tamen, en iuj kazoj, ĝi povas esti tiel severa, ke la bebo povas morti en la utero (mortnasko) aŭ ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de hipofosfatazio (HPP)?

HPP estas dividita en sep ĉefajn tipojn. Ĉi tiuj estas klasifikitaj laŭ la aĝo kiam simptomoj komenciĝas kaj la severeco de la malsano. Ni rigardu kio ili estas, de plej severa ĝis malplej severa:

• Severa perinatala HPP: Ĉi tiu estas la plej severa tipo.
• Modera HPP kiu okazas antaŭ naskiĝo (perinatala): En ĉi tiu kazo, iom da osta evoluo povas esti vidita.
• Infaneca HPP: Tipo kiu aperas post la naskiĝo.
• Infaneca HPP: Ĉi tio ankaŭ povas esti milda aŭ severa.
• Plenkreskula HPP: Simptomoj aperas post plenaĝeco.
• Odontohipofosfatazio: Ĉi tio nur influas la dentojn. Laktodentoj rapide elfalas.
• Pseŭdohipofosfatazio: Ĉi tio estas tre malofta. Kvankam la nivelo de alkala fosfatazo en la sango estas normala, la simptomoj similas al tiuj de infaneca HPP.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano nomata HPP?

Fakte, HPP estas tre malofta malsano en la ĝenerala loĝantaro. Severaj kazoj de HPP tuŝas ĉirkaŭ unu el 100 000 ĝis unu el 300 000 beboj naskitaj ĉiujare. Tamen, pli mildaj formoj de la malsano, kiel ekzemple HPP ĉe plenkreskuloj, estas multe malpli oftaj. Tio signifas, ke ĉirkaŭ unu el 6 000 ĝis 7 000 homoj povas esti trafitaj.

La malsano estas pli ofta inter la menonita komunumo en Manitobo, Kanado, kie oni raportas, ke ĉirkaŭ unu el 2 500 beboj evoluigas severan HPP.

Kiuj estas la simptomoj de hipofosfatazio (HPP)?

La simptomoj de HPP varias multe. Simptomoj povas varii eĉ ene de la sama familio. La simptomoj, kiujn vi spertas, kutime dependas de la tipo de HPP, kiun vi havas.

Simptomoj de Perinatala HPP

Kuracistoj ofte povas vidi ĉi tiujn trajtojn de la feto dum ultrasonoj faritaj dum gravedeco:

• Mallongaj, kurbigitaj, subevoluintaj (submineraligitaj) brakoj kaj kruroj.
• Subevoluintaj brustaj ripoj.
• Brustaj misformaĵoj (svingiĝanta brusto).

Kelkaj gravedecoj povas finiĝi per mortnasko. Kelkaj beboj povas morti ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo pro spira aflikto kaŭzita de brusta malforteco.

Simptomoj de perinatala benigna HPP

Beboj kun ĉi tiu kondiĉo povas naskiĝi kun kurbaj brakoj kaj kruroj. Kuracistoj povas vidi tion dum ultrasonoj dum gravedeco.

Tamen, post la naskiĝo, tiuj ostaj misformaĵoj iom post iom pliboniĝas. Pli postaj simptomoj povas varii de infaneca HPP ĝis odontohipofosfatazio.

Karakterizaĵoj de infaneca HPP

Simptomoj de infaneca HPP kutime komencas aperi ĉirkaŭ ses monatojn aĝaj. Ili inkluzivas:

• Pezokresko kaj kreskoproblemoj.
• Frua perdo de laktodentoj.
• Nenormala kunfandiĝo de la kraniaj ostoj (kraniosinostozo), kiu povas kaŭzi ŝanĝon en la formo de la kapo (brakicefalio).
• Pliigita premo ene de la kranio (intrakrania hipertensio). Tio povas kaŭzi kapdolorojn kaj ŝvelintajn okulojn (proptozo).
• Molaj, misformitaj ostoj similaj al rakito.
• Plilarĝiĝo de la ostoj en la pojno kaj maleolo.
• Misformaĵoj de la brusto kaj ripoj kaj iliaj frakturoj.
• Malfacilaĵo spiri.
• Febro akompanata de ostodoloro.
• Manko de muskola tono (hipotonio). Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĉi tion "malstreĉa bebo-sindromo".
• Pliigitaj kalciaj niveloj en la sango (hiperkalcemio). Tio povas kaŭzi vomadon, mallakson, lacecon kaj apetitmankon.
• Malofte, konvulsioj povas okazi.

En iuj kazoj, ĉi tiuj problemoj pri osta mineraligo en beba HPP povas spontane pliboniĝi dum la infanaĝo. Tamen, estas esence serĉi kuracadon por malhelpi permanentajn komplikaĵojn (ekz., malalta staturo, ostaj misformaĵoj).

Simptomoj de Infaneca HPP

Infaneca HPP povas varii de milda ĝis severa. Simptomoj povas inkluzivi:

• Aĝ-taŭga perdo de osta minerala denseco kaj spontaneaj frakturoj (tio estas la ĉefa trajto de milda HPP).
• Rapida kunfandiĝo de la kraniaj ostoj (kraniosinostozo) kaj rezulta pliigita premo ene de la kranio (intrakrania hipertensio).
• Ostaj misformaĵoj, kiuj fariĝas videblaj ĉirkaŭ la aĝo de 2-3 jaroj.
• Osto- kaj artikdoloro.
• Trofrua perdo de laktodentoj. Kutime unu aŭ pluraj dentoj elfalas antaŭ la aĝo de 5 jaroj.
• Malforteco kaj malfrua irado (ne fari la unuan paŝon antaŭ 18 monatoj).
• Amblanta paŝado.

Iafoje, HPP en infanaĝo povas subite pliboniĝi en juna plenaĝeco. Tamen, komplikaĵoj povas ripetiĝi en mezaĝo aŭ maljuneco.

Simptomoj de HPP en Plenkreskuloj

Simptomoj de HPP en plenkreskuloj ankaŭ estas tre diversaj. Ili inkluzivas:

• Moligo de la ostoj (osteomalacio).
• Ostodoloro.
• Perdo de permanentaj dentoj (kelkaj plenkreskuloj kun HPP eble havis rakiton kiel infanoj, aŭ eble perdis siajn laktodentojn trofrue).
• Frakturoj, precipe premfrakturoj de la metatarsaj ostoj aŭ pseŭdofrakturoj (lozaj zonoj) de la femurosto.
• Kronika doloro kaj malforteco kaŭzitaj de oftaj ostofrakturoj.
• Kalciaj deponaĵoj ĉirkaŭ la artikoj, kaŭzante artikan inflamon (kalcigan periartriton) kaj/aŭ doloron.
• Subita, severa artikdoloro (kondrokalcinozo aŭ pseŭdogoto, kaŭzita de kalciaj deponaĵoj en la kartilago).

Simptomoj de odontohipofosfatazio

Ĉi tiu tipo nur tuŝas viajn dentojn - la ostoj de via skeleto ne estas tuŝitaj. La ĉefa simptomo estas, ke laktodentoj elfalas trofrue, tio estas dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo. Iuj homoj ankaŭ povas perdi siajn permanentajn dentojn neatendite dum ili maljuniĝas.

Kio kaŭzas hipofosfatazion (HPP)?

La ĉefa kaŭzo de HPP estas genetikaj variaĵoj. Specife, ĝin kaŭzas mutacioj en la ALPL-geno . Normale, la ALPL-geno instrukcias nian korpon produkti enzimon nomatan Histo-Nespecifa Alkala Fosfatazo (TNSALP) . Ĉi tiu enzimo estas esenca por ke niaj ostoj kaj dentoj mineraliĝu ĝuste, kio signifas, ke ili fariĝas fortaj.

Pensu pri ĉi tiu TNSALP-enzimo kiel la ĉefa inĝeniero en ostofara fabriko. Se ĝi ne funkcias ĝuste, la kvalito de la varoj (t.e., ostoj) kiuj eliras el la fabriko malpliiĝos.

Kiam ŝanĝoj en la ALPL-geno malhelpas la ĝustan produktadon de la TNSALP-enzimo, ĝi ne povas plenumi sian taskon ĝuste.

Osta mineraligo estas la procezo per kiu la osta matrico pleniĝas per solida materialo kiel kalcia fosfato. Ĉi tiu osta matrico konsistas el proteinoj kiel kolageno kaj mineraloj kiel kalcio kaj fosfato.

La plej severaj formoj de HPP estas kaŭzitaj de genetikaj ŝanĝoj, kiuj tute blokas la aktivecon de la TNSALP-enzimo. Aliaj genetikaj ŝanĝoj, kiuj reduktas la aktivecon de la TNSALP-enzimo, sed ne tute blokas ĝin, kaŭzas pli mildajn formojn de la malsano.

Kiel herediĝas hipofosfatazio (HPP)?

Severaj formoj de HPP, kiel ekzemple perinatala HPP, estas heredataj laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas transdoni la ŝanĝitan ALPL-genon al sia infano. Ofte, gepatroj ne havas simptomojn de HPP kaj ne konscias, ke ili portas la genan variaĵon, do la infano povas esti surprizita kiam la malsano disvolviĝas.

Mildaj formoj de HPP povas esti hereditaj laŭ aŭtosoma recesiva aŭ aŭtosoma domina padrono. Aŭtosoma domina padrono signifas, ke infano povas havi la malsanon eĉ se nur unu gepatro heredas la mutaciitan ALPL-genon .

Kiel oni diagnozas hipofosfatazion (HPP)?

Kuracistoj ĉefe uzas fizikajn ekzamenojn, bildigajn testojn kaj laboratoriajn testojn por diagnozi HPP. Kuracisto, kiu konas la malsanon, povas rapide rekoni ĝin. Tamen, kuracisto, kiu ne tre konas HPP, povas bezoni iom da tempo por fari diagnozon.

Testoj kiuj helpas diagnozi HPP estas:

• Sangotesto por alkala fosfatazo (ALP): ALP estas enzimo ligita al osta minerala denseco. Homoj kun HPP kutime havas pli malaltajn ALP-nivelojn kun la aĝo. Tamen, ĉi tiu testo sole ne povas konfirmi la malsanon, ĉar aliaj kondiĉoj ankaŭ povas kaŭzi malaltajn ALP-nivelojn.
• Sangotesto por piridoksalo 5ʹ-fosfato (PLP): PLP estas formo de vitamino B6. Homoj kun HPP kutime havas pli altajn nivelojn de PLP.
• Rentgenaj fotoj: En severaj kazoj de HPP, rentgenaj fotoj povas montri ostajn misformaĵojn specifajn por la malsano. Tamen, ĉar ekzistas aliaj kaŭzoj de ostaj problemoj, la kuracisto de via infano eble ne tuj rekonos ĝin kiel HPP.
• Genetika testado: Ĉi tio povas identigi variaĵojn en la ALPL-geno, kiu kaŭzas HPP. Tamen, ĉi tiu testo ne estas farata en ĉiuj laboratorioj.

Kiel oni traktas hipofosfatazion (HPP)?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por HPP. Tamen, Asfotase alfa (Strensiq®)La ĉefa kuracado por tio estas vakcino nomata TNSALP. Ĝi estas donata kiel subhaŭta injekto kaj agas kiel enzima anstataŭiga terapio. Ĝi povas esti uzata ĉe infanoj kaj plenkreskuloj, kiuj havas simptomojn, kiuj komenciĝas en la infanaĝo.

Studoj montris, ke la medikamento Asfotase alfa povas plibonigi spiradon, kalciajn nivelojn, ostsanon kaj supervivon ĉe infanoj kun infaneca kaj junula HPP.

Aliaj traktadoj fokusiĝas al la administrado de specifaj simptomoj kaj komplikaĵoj. Via infano eble bezonos teamon de specialistoj por trakti ilin. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Pediatriistoj
• Ortopediistoj
• Pediatriaj endokrinologoj
• Pediatriaj neŭrokirurgoj
• Nefrologoj
• Periodontistoj (specialistoj pri la histoj ĉirkaŭ la dentoj)
• Specialistoj pri doloradministrado
• Fizioterapiistoj
• Okupigaj terapiistoj

Kelkaj ekzemploj de subtenaj traktadoj:

• Spira subteno por spiraj malfacilaĵoj.
• Kaskoterapio aŭ kirurgio por kraniosinostozo.
• Metante ŝunton aŭ kranian kirurgion por trakti pliigitan premon ene de la kranio (intrakrania hipertensio).
• Vitamino B6 por epilepsiatakoj kaŭzitaj de HPP.
• Regula denta prizorgo ekde frua aĝo por taksi dentajn problemojn.
• Limigi manĝan kalcion, iujn diurezaĵojn kaj kalcitoninajn injektojn povas kaŭzi altajn sangonivelojn de kalcio (hiperkalcemio).
• Nesteroidaj kontraŭinflamatoriaj drogoj (NSAID-oj) por osta kaj artika doloro.
• Frakturoj povas postuli gipsojn, krurbastonojn aŭ kirurgion por ripari rompitajn ostojn (interna fiksado).

Kion mi atendu se mia infano havas hipofosfatazion (HPP)?

Gravas memori ĉi tion: Neniuj du homoj kun HPP estas same trafitaj. Neniu povas precize antaŭdiri kiel via infano evoluigos la malsanon dum ili kreskos. La plej bona afero, kiun vi povas fari, estas, se eble, paroli kun kuracisto, kiu specialiĝas pri esplorado kaj traktado de HPP. Ili povas diri al vi, kiajn simptomojn aŭ ŝanĝojn atenti kaj kion la estonteco rezervas.

Ĉu oni povas preventi hipofosfatazion (HPP)?

Ĉar HPP estas genetika malsano , ĝi ne povas esti preventata.

Se vi maltrankviliĝas pri la transdono de hipofosfatazio aŭ aliaj genetikaj malsanoj al viaj infanoj, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado .

Kiel mi prizorgu mian infanon kun HPP?

Se via infano havas HPP, gravas, ke vi partoprenu por certigi, ke ili ricevu la plej bonan eblan medicinan prizorgon. Kelkaj el la kuracistoj, kiujn vi vidas, eble ne estas tre kleraj pri ĉi tiu malofta malsano. Do, pledante por via infano, vi povas helpi ilin atingi la plej bonan eblan vivokvaliton.

Vi kaj via familio eble ankaŭ volas konsideri aliĝi al subtengrupo. Tio donos al vi la ŝancon renkonti aliajn, kiuj travivis similajn spertojn al viaj, paroli kaj dividi ideojn.

Kiam mia infano devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas hipofosfatazion, ili devus regule renkontiĝi kun sia medicina teamo por ricevi kuracadon kaj monitori simptomojn.

Kompreni la diagnozon de HPP de via infano povas esti superforta. Sed memoru, ke la sanserva teamo de via infano provizos al ili fortan planon pri administrado kaj monitorado, kiu estas specifa por ili. Gravas certigi, ke vi, via infano kaj via familio ricevu la subtenon, kiun ili bezonas, kaj resti fokusitaj pri la sano de via infano. La sanserva teamo de via infano estas ĉi tie por subteni vin ĉiupaŝe.

Kiun ĉefan mesaĝon ni volas ĉerpi el ĉi tiu rakonto?

Hipofosfatazio estas malofta genetika kondiĉo, kiu influas la forton de ostoj kaj dentoj. La severeco de ĉi tiu kondiĉo varias de persono al persono. Frua diagnozo kaj taŭga traktado estas ŝlosilaj.

• Ĉar HPP estas genetika malsano , ĝi ne povas esti preventata.
• Simptomoj povas komenciĝi iam ajn, de naskiĝo ĝis plenaĝeco.
• La plej grava afero estas rapide rekoni la malsanon kaj serĉi kuracadon de specialistaj kuracistoj.
• Nunaj kuracadoj (precipe asfotazo alfa) povas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
• Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne timu paroli kun via kuracisto. Ili helpos vin.

Memoru, vi ne estas sola. Ekzistas rimedoj kaj subtengrupoj, kiuj povas helpi homojn vivantajn kun ĉi tiuj malsanoj kaj iliajn familiojn.

` Hipofosfatazio, HPP, genetikaj malsanoj, osta malforteco, dentaj malsanoj, pediatriaj malsanoj, alkala fosfatazo