Kvankam via infano estas iom pli aĝa, ĉu li ne montras signojn de pubereco kiel liaj amikoj? Aŭ ĉu vi rimarkis, ke li ne vere flaras certajn odorojn, ekzemple, la odoron de floroj aŭ manĝaĵoj? Tiaj aferoj povas kaŭzi iom da angoro kaj zorgo en niaj mensoj kiel gepatroj. Tial, hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu montras ĉi tiujn simptomojn, sed pri kiu oni ne multe parolas en la socio, sed pri kiu estas tre grave esti konscia. Tio estas kondiĉo nomata Kallmann-sindromo .
Kio estas ĉi tiu Kallmann-sindromo?
Simple dirite, la sindromo de Kallmann estas malofta genetika kondiĉo . La ĉefa afero, kiu okazas en ĉi tio, estas ke la pubereco de infano estas signife malfruigita . En iuj kazoj, pubereco povas tute ĉesi. Krome, multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas tre reduktitan aŭ kompletan perdon de la flarsento . Ni ankaŭ nomas ĉi tion "anosmio" en medicinaj terminoj.
La kialo de ĉi tiu kondiĉo estas, ke dum la infano ankoraŭ estas en la utero de la patrino, okazas iuj ŝanĝoj en iuj genoj rilataj al la disvolviĝo de lia korpo. Pensu pri ĝi kiel malgranda eraro en komputila programo. Iafoje ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj povas esti hereditaj de gepatroj al infanoj. Tio estas, la infano ricevas ĉi tiun genetikan trajton de aŭ la patrino aŭ la patro. Tamen, en iuj kazoj, kuracistoj diras, ke ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj povas okazi hazarde, sen ia klara familia historio.
Ĉi tiu kondiĉo estas pli ofta ĉe knaboj ol ĉe knabinoj. Kutime, gepatroj kaj kuracistoj atentas ĝin pli kiam la pubereco de infano estas nekutime malfrua. Tial, plej ofte, la sindromo de Kallmann estas diagnozita inter la aĝoj de 8 kaj 15.
Kuracistoj kelkfoje uzas alian nomon por ĉi tiu kondiĉo, kiu estas "hipogonadotropa hipogonadismo" . Kvankam ĉi tio povas ŝajni iom komplika, ĝi simple signifas, ke la testikoj ĉe knaboj kaj la ovarioj ĉe knabinoj ne produktas sufiĉe da seksaj hormonoj, kiuj estas esencaj por pubereco kaj seksa funkcio. Ĉu vi komprenas? Ĝi signifas, ke ekzistas ia manko en la hormona sistemo.
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Kallmann?
Nun ni vidu, kiajn simptomojn montras persono kun la sindromo de Kallmann. Kelkaj el ĉi tiuj simptomoj videblas en la infanaĝo, kaj kelkaj povas aperi eĉ post plenaĝeco. Ne ĉiuj havos la samajn simptomojn.
La ĉefa afero estas la karakterizaĵoj rilataj al pubereco:
- Ĉe knabinoj, mamo-disvolviĝo estas aŭ tute forestanta aŭ tre minimuma .
- Por knabinojMenstruo (menstruo) eble tute ne okazas, aŭ ĝi povas okazi multe pli malfrue ol normale kaj neregule.
- La peniso kaj testikoj de knaboj estas pli malgrandaj ol normale .
- Malfekundeco estas la reduktita aŭ perdo de la kapablo havi infanojn ĉe kaj viroj kaj virinoj dum plenaĝeco.
Krome, aliaj trajtoj videblaj:
- Kompleta perdo de la flarsento (anosmio) aŭ tre reduktita flarsento estas alia karakterizaĵo de la sindromo de Kallmann.
- Iuj homoj povas sperti problemojn pri ekvilibro dum marŝado aŭ starado .
- Tre malofte, povas esti fendita palato , denaska fendo en la supra palato.
- Dentaj problemoj , ekzemple, mankantaj dentoj aŭ dentoj kiuj estas nekutime malgrandaj (dentaj anomalioj).
- Problemoj pri okulmovado , kiel nistagmo, kiu estas kondiĉo en kiu la okuloj moviĝas rapide kaj nekontroleble.
- Konstante sento de ekstreme laceco (Laceco) .
- Virinoj havas neregulan menstruon .
- Malalta seksa deziro .
- Subitaj ŝanĝoj en humoro , kelkfoje akompanataj de oftaj sentoj de angoro, tristeco kaj kolero.
- Tre malofte, kondiĉo nomata "rena agenezo" estas naskiĝo sen unu reno .
- Iuj homoj evoluigas kurbecon de la spino (skoliozon) .
- Pezopliiĝo sen ia klara kialo .
La grava afero estas, ke ne ĉiuj havas ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Kelkaj homoj eĉ povas perdi sian flarsenton. En tiaj kazoj, kuracistoj nomas la kondiĉon "normoma idiopata hipogonadotropa hipogonadismo (nIHH)". Tio signifas, ke la flarsento estas normala, sed la hormona problemo estas tie.
Kial okazas ĉi tiu situacio?
Nu, nun vi verŝajne scivolas, "Kial tio okazas? Kio estas la vera kaŭzo?" La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Kallmann estas certaj ŝanĝoj aŭ difektoj en iuj genoj en nia korpo . Ĉi tiuj ŝanĝoj interrompas la kompleksajn procezojn, kiuj regas la puberecon de infano, kiuj komenciĝas en la cerbo.
Normale, ĉi tiu pubereco komenciĝas en tre grava glando en la cerbo de la infano nomata hipotalamo, kiu liberigas la hormonon Gonadotropin-Liberiganta Hormono (GnRH).Kun la produktado de kemiaĵo nomata... Pensu pri ĝi, ĉi tiu "(GnRH)" estas kiel la "ĉefa ŝaltilo", kiu komencas la tutan puberecoprocezon. Ĉe infano kun Kallmann-sindromo, la hipotalamo ne produktas sufiĉe da ĉi tiu "(GnRH)" hormono, aŭ eble tute ne. Do, ĉar tiu "ĉefa ŝaltilo" ne estas "ŝaltita", la puberecoprocezo ne komenciĝas ĝuste.
Ĉi tiu hormono "(GnRH)" helpas kun seksa matureco, seksa deziro, kaj la kapablo havi infanojn estontece (fekundeco). Ĉi tiu hormono vojaĝas tra la sangocirkulado al la hipofizo, alia grava glando en la cerbo. La "(GnRH)" hormono poste signalas al la hipofizo produkti du aliajn hormonojn. Ili estas:
- Folikle-stimula hormono (FSH)
- Luteiniga hormono (LH)
Ĉi tiuj du hormonoj, "(FSH)" kaj "(LH)", iras rekte al la ovarioj de knabinoj kaj la testikoj de knaboj, helpante ilin produkti seksajn hormonojn (kiel estrogenon kaj testosteronon) kaj kaŭzante seksan disvolviĝon. Do, en la foresto de "(GnRH)", ĉi tiu tuta ĉeno estas interrompita.
La kialo de la manko de flaro ankaŭ rilatas al ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj. Kelkaj genetikaj ŝanĝoj ankaŭ influas la kapablon de la cerbo de la infano flari. Normale, la flarnervoĉeloj en nia nazo detektas malsamajn odorojn kaj sendas tiujn informojn al la flarbulbo en la cerbo (la parto de la cerbo respondeca pri flaro). En la sindromo de Kallmann, ekzistas problemo kun la disvolviĝo de ĉi tiuj flarnervoĉeloj aŭ ilia konekto al la cerbo. Rezulte, la signaloj pri flaro ne atingas la cerbon ĝuste.
Kiel estas la genetika influo?
Esploristoj nun identigis pli ol 25 genetikajn variaĵojn, kiuj kaŭzas la sindromon de Kallmann kaj aliajn kondiĉojn de "hipogonadotropa hipogonadismo". Tio signifas, ke la kondiĉon verŝajne kaŭzas pli ol unu geno. El ĉi tiuj, pluraj genoj estis trovitaj plej forte asociitaj kun la kondiĉo:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- `FGFR1`
- `GNRHR`
- `IL17RD`
- `PROK2`
- `SOX10`
- ``TACR3`'
Tiuj genetikaj ŝanĝoj okazas dum la embria stadio, tio estas, dum la infano ankoraŭ estas en la patrina utero. Iafoje tiuj ŝanĝoj povas okazi hazarde, sen ia ajn kialo. Tamen, en multaj kazoj, tiuj ŝanĝoj povas esti hereditaj de gepatroj al infanoj.
Ekzistas pluraj manieroj, laŭ kiuj ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj estas transdonitaj al infanoj. Ni nomas ĉi tiujn heredpadronojn :
- Aŭtosoma recesiva heredo: En ĉi tiu kazo, ambaŭ gepatroj estas portantoj de la genetika variaĵo (t.e., ili ne havas simptomojn, sed havas la difektan genon). Por ke infano havu ĉi tiun kondiĉon, ambaŭ gepatroj devas heredi ambaŭ kopiojn de la difekta geno.
- Aŭtosoma domina heredo: Ĉi tiu kondiĉo povas okazi eĉ se la infano heredas unu kopion de la difekta geno de unu gepatro (aŭ la patrino aŭ la patro).
- X-ligita heredo: En ĉi tiu kazo, la difekta geno estas sur la X-kromosomo. Ĉi tio povas pli influi virojn.
Kvankam ĉi tiuj estas iom profundaj medicinaj faktoj, mi opinias, ke ili gravas por akiri proksimuman ideon pri kiel ĉi tiu malsano povas esti transdonita de generacio al generacio per genoj.
Kiujn komplikaĵojn ĉi tio povas kaŭzi?
La pubereco de infano estas tre grava mejloŝtono en ilia fizika kaj mensa disvolviĝo. La sindromo de Kallmann povas malhelpi infanon atingi tiun mejloŝtonon kiel atendate. Tio signifas, ke la seksa disvolviĝo de la infano povas esti prokrastita kompare kun aliaj infanoj de la sama aĝo, aŭ eĉ povas tute ĉesi.
Imagu, kiam juna infano estas kun aliaj amikoj de lia aĝo, kiom malfacile devas esti vidi, ke la korpoj de iliaj amikoj ŝanĝiĝas (ekzemple, kreskas pli alte, ŝanĝas ilian voĉon, kreskigas barbon, evoluigas mamojn), sed iliaj propraj ne? Ili eble sentas sin hontaj kaj malsuperaj pri sia aspekto. Ili eble sentas sin malsamaj kaj izolitaj de aliaj. Pro tiaj aferoj, la infano pli emas evoluigi mensajn problemojn kiel depresio aŭ severa angoro . Povas esti malfacile interagi kun aliaj en la lernejo kaj en la socio.
Tial estas tre grave provizi fizikan traktadon al infano kun ĉi tiu kondiĉo, same kiel prizorgi ties mensan sanon, kaj provizi konsiladon se necese . La subteno de gepatroj kaj instruistoj ankaŭ estas tre valora ĉi tie.
Kiel kuracistoj trovas tion?
Kutime, se vi havas zorgojn pri la evoluo de via infano, ekzemple, se ili ne komencis montri signojn de pubereco antaŭ la aĝo de 13-14 jaroj, vi unue vizitus pediatron. Alternative, vi ankaŭ povus viziti endokrinologon.
La unua afero, kiun la kuracisto faras, estas fari detalan fizikan ekzamenon de la infano. Tio estas, ili kontrolas la altecon, pezon kaj signojn de pubereco (kiel mamo-disvolviĝo kaj genitala disvolviĝo). Poste ili demandas la infanon kaj vin (la gepatrojn) pri la fizikaj ŝanĝoj, kiujn infanoj kutime spertas inter la aĝoj de 8 kaj 15. Ili ankaŭ povas demandi, ĉu iu en la familio havis malfruan puberecon aŭ tute ne travivis puberecon. Ili ankaŭ demandos, ĉu estas problemo kun la flarsento.
Tiam, se la kuracisto suspektas Kallmann-sindromon, li aŭ ŝi povas rekomendi plurajn testojn, kiel ekzemple:
- Sangotestoj:Ĉi tiuj estas unu el la plej gravaj testoj. Ili rigardas la nivelojn de diversaj hormonoj en la korpo. Specife, la hipofizajn hormonojn pri kiuj ni parolis antaŭe, nomataj FSH kaj LH, kaj la seksajn hormonojn testosterono (ĉe knaboj) kaj estrogeno (ĉe knabinoj). Ĉi tiuj hormonaj niveloj kutime estas malaltaj en la sindromo de Kallmann.
- Testoj por kontroli flarsenton: Ĉi tiu estas simpla testo. La infano ricevas diversajn konatajn odorojn (ekz. kafo, sapo, mento) kaj estas petita identigi ilin.
- Genetikaj testoj: Tio implikas serĉi specifajn genetikajn variaĵojn en sangospecimeno, pri kiuj ni parolis antaŭe, kiuj estas asociitaj kun la sindromo de Kallmann. Tamen, ĉi tiuj testoj ne ĉiam estas farataj kaj povas esti iom multekostaj. Ili estas farataj nur se necese, post aliaj testoj.
- Iafoje oni povas fari MR-skanadon de la cerbo por vidi ĉu estas iuj problemoj kun la hipotalamo kaj hipofizo, aŭ ĉu mankas disvolviĝo de la flarbulbo.
Ĉu ekzistas iuj kuracadoj?
Bonŝance, ekzistas efikaj kuracadoj por la sindromo de Kallmann. La ĉefa kuracado estas hormona anstataŭiga terapio (HRT) . Ĉi tio implicas doni al la korpo la hormonojn, kiujn ĝi ne produktas nature aŭ produktas en malaltaj kvantoj. La espero estas, ke ĉi tiuj kuracadoj helpos komenci puberecon, evoluigi sekundarajn seksajn karakterizaĵojn (kiel vizaĝhararo kaj mamo-disvolviĝo), kaj fortigi ostojn.
Tamen, la traktadoj kaj specoj de donitaj hormonoj povas varii de persono al persono, depende de ĉu la infano estas knabo aŭ knabino, kaj laŭ aĝo.
Jen kelkaj el la plej ofte uzataj traktadoj:
- Por knaboj: Testosterono estas la hormono donita. Ĝi povas esti donita kiel injektoj (ĉirkaŭ unufoje monate), kiel haŭtaj pecetoj, aŭ kiel haŭtaj ĝeloj aplikataj ĉiutage .
- Por knabinoj: Estrogeno estas donita unue. Poste, ĝi estas kombinita kun progesterono por stimuli menstruon. Ĉi tiuj povas esti donitaj kiel piloloj aŭ kiel haŭtaj plastroj.
- Iafoje, precipe por plenkreskuloj kiuj planas havi infanojn, oni povas doni kuracadon per GnRH-hormonpumpilo aŭ injektojn de hormonoj similaj al FSH kaj LH, kiel ekzemple HCG (homa koriona gonadotropino) kaj hMG (homa menopaŭza gonadotropino), por stimuli ovuladon (ĉe virinoj) aŭ spermproduktadon (ĉe viroj).
Post komenco de ĉi tiu kuracado, la kuracisto regule ekzamenos la infanon, kontrolos hormonajn nivelojn kaj ĝustigos la kuracdozon laŭbezone.
Kion oni povas atendi vivante kun ĉi tiu kondiĉo?
Infano kun ĉi tiu malsano eble bezonos hormonan anstataŭigan terapion por la resto de sia vivo aŭ dum longa tempo . Tio estas la normala situacio.
Sed la bona novaĵo estas, ke kaj viroj kaj virinoj kun Kallmann-sindromo povas reakiri fekundecon per taŭga hormona terapio. Ekzistas specifaj kuracadoj por tio. Kelkaj viroj povas daŭre produkti spermon post kiam la kuracado ĉesas. Kuracistoj nomas tion "reigebla Kallmann-sindromo" . Sed tio ne okazas al ĉiuj.
Kreski kaj eniri adoleskecon estas tempo de multaj defioj en la vivo. Havi la sindromon de Kallmann povas pligrandigi tiun defion. Tio povas kaŭzi malfruigitan puberecon, aŭ eĉ kompletan foreston de pubereco. Do, se via infano havas ĉi tiun sindromon, ili eble ne spertos la fizikajn ŝanĝojn, kiujn spertas iliaj samuloj. Tio povas igi ilin senti sin maltrankvilaj pri sia aspekto, senti sin hontaj, kaj provi distancigi sin de aliaj. Ili eble sentas sin kvazaŭ ili estus ekskluditaj, aŭ ke ili estus malsamaj.
Eĉ se ne ekzistas fiksita dato aŭ tempo por pubereco, se vi havas demandojn aŭ zorgojn pri la evoluo de via infano, precipe pri seksa evoluo, plej bone estas paroli kun pediatro aŭ hormono-specialisto . Ili povas konvene taksi vin kaj vian infanon kaj provizi la necesajn gvidliniojn kaj kuracadon.
Hejmenportebla Mesaĝo
Nu, el tio, kion ni detale diskutis, mi esperas, ke vi havas bonan, klaran ideon pri la sindromo de Kallmann.
Mallonge, la sindromo de Kallmann estas malofta genetika kondiĉo, kiu ĉefe prokrastas puberecon kaj ofte ankaŭ kaŭzas perdon de la flarsento.
- La ĉefa problemo en ĉi tio estas la hormona produktadĉeno , kiu komenciĝas en la cerbo.
- Ĉi tiu kondiĉo povas trafi kaj virojn kaj virinojn , sed ĝi estas pli ofta ĉe knaboj.
- Simptomoj povas inkluzivi aferojn kiel ne montri signojn de pubereco en la ĝusta aĝo, perdon aŭ reduktitan flarsenton, dentajn problemojn kaj problemojn pri okulmovado.
- Hormona terapio estas la ĉefa kuracado. Ĉi tiu kuracado povas esti necesa dum la tuta vivo.
- Kuracado ofte povas indukti puberecon kaj restarigi la kapablon havi infanojn .
- Psikologia subteno kaj konsilado ankaŭ estas tre gravaj por infanoj kaj plenkreskuloj kun ĉi tiu malsano.
- Se vi havas dubojn pri la pubereco de via infano, ne prokrastu kaj konsultu kuraciston . Ju pli frue ĝi estas diagnozita, des pli facile estas komenci kuracadon kaj minimumigi eblajn komplikaĵojn.
Ni sincere esperas, ke ĉi tiu informo estis utila por vi. Memoru, vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo. Ekzistas spertaj kuracistoj kaj konsilistoj en Srilanko por helpi kaj gvidi tiujn, kiuj alfrontas similajn situaciojn.
Sindromo de Kallmann , malfrua pubereco, perdo de flarsento, anosmio, hormonaj problemoj, genetikaj malsanoj, hipogonadotropa hipogonadismo
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton