Ĉu via infano foje montras strangajn simptomojn, kiujn vi ne povas kompreni? Eble vi rimarkis ion kiel perdon de vidkapablo, iometan ŝanĝon en la irado, aŭ senton de malforteco en via korpo? Tiam ĉi tio estas io, kio povas esti tre grava por vi. Iafoje ĉi tiuj povas esti signoj de tre malofta, sed inda je scio, malsano. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malsano, kiu nomiĝas Kearns-Sayre-sindromo.
Kio estas la sindromo de Kearns-Sayre?
Simple dirite, la sindromo de Kearns-Sayre estas tre malofta kondiĉo, kiu influas la nervan sistemon kaj muskolojn. Ĝi ankaŭ nomiĝas "KSS" mallonge. Ĝi ĉefe influas la okulojn. Ĝi ankaŭ povas influi la koron, muskolojn kaj cerbajn funkciojn kiel pensado kaj memoro. Plej ofte, ĉi tiuj simptomoj komencas aperi antaŭ la aĝo de 20 jaroj .
Ĉi tio estas `(mitokondria malsano),` kio signifas, ke ĉi tiun kondiĉon kaŭzas problemo kun la malgrandaj partoj nomataj mitokondrioj ene de niaj ĉeloj. Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio. Tamen, frua detekto kaj taŭga traktado povas helpi kontroli la simptomojn kaj konservi bonan vivokvaliton. Ĉi tiu malsano unue estis malkovrita en 1958 de du kuracistoj nomitaj Thomas P. Kearns kaj George Pomeroy Sayer. Tial ĝi ricevis ĉi tiun nomon. Ĝi estas progresema kondiĉo, kiu iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo.
Ni lernu iom pri mitokondrioj, kiuj donas energion al niaj korpoj.
Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiuj mitokondrioj kaj kial ili estas tiel gravaj. Pripensu, mitokondrioj estas kiel etaj energifabrikoj en ĉiu ĉelo de nia korpo (krom eritrocitoj). Kiel benzino en aŭto, 90% de la energio, kiun nia korpo bezonas por funkcii, estas produktita en ĉi tiuj mitokondrioj. Ĉi tiuj malgrandaj fabrikoj prenas la nutraĵojn el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, uzas la oksigenon kaj konvertas ilin en energion, kiun niaj ĉeloj povas uzi.
Do, imagu kio okazas se tiuj mitokondrioj ne funkcias ĝuste, aŭ se ili estas difektitaj? Tiam nia korpo ne ricevas la energion, kiun ĝi bezonas. Tio kaŭzas, ke la funkciado de diversaj sistemoj en la korpo, tio estas, ĉeloj, histoj kaj organoj, estas difektita. Mitokondriajn malsanojn estas iom malfacile diagnozeblaj kaj kuraceblaj, ĉar ili tuŝas multajn partojn de la korpo, ne nur unu. Kvankam la simptomoj de tiuj malsanoj povas varii de homo al homo, ili kutime plimalboniĝas kun la tempo. Precipe, la muskoloj kaj nervĉeloj, kiuj postulas multan energion, estas la plej difektitaj.
Kiuj povus esti la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?
Simptomoj de la sindromo de Kearns-Sayer (KSS) kutime komenciĝas antaŭ la aĝo de 20 jaroj , unue influante ambaŭ okulojn. Kun la tempo, tio foje povas konduki al blindeco.
Fruaj simptomoj influantaj la okulojn:
- Perdo de vidkapablo: La vidkapablo malpliiĝas, precipe en mallumaj medioj, ekzemple nokte. Tio ŝuldiĝas al difekto de la retino de la okulo. Medicine, tio nomiĝas `(pigmenta retinopatio)`.
- Pendantaj palpebroj: La supraj palpebroj de unu aŭ ambaŭ okuloj pendantas nekontroleble. Ĉi tio nomiĝas `(ptozo)`.
- Malfortiĝo aŭ misfunkcio de la okulmuskoloj: La muskoloj uzataj por movi la okulojn iom post iom malfortiĝas. Ĉi tio nomiĝas "kronika progresema ekstera oftalmoplegio (CPEO)". Ĉi tio kelkfoje povas malebligi turni ambaŭ okulojn en la sama direkto.
Aliaj simptomoj krom la okuloj:
Ĉi tiu kondiĉo ne limiĝas al la okuloj. Ĝi povas tuŝi multajn aliajn partojn de la korpo.
- Aŭdperdo (Surdeco): Aŭdperdo iom post iom malpliiĝas, kaj vi eĉ povas fariĝi tute surda.
- Difektita pensado aŭ memorperdo (demenco): Malfaciliĝas pensi, kompreni kaj lerni. Iafoje, memorperdo ankaŭ povas okazi iom post iom.
- Kormalsano: Korkonduktiĝdifektoj povas okazi pro blokadoj en la elektraj signaloj de la koro. Tio povas esti sufiĉe danĝera.
- Hormonaj malekvilibroj (endokrinaj anomalioj): Ekzemple, povas okazi diabeto. Aliaj hormon-rilataj problemoj ankaŭ povas ekesti.
- Pliigita proteino en la cerbo-spina likvaĵo (CSF): Ĉi tio estas detektita per spina punkto.
- Problemoj pri renoj.
- Problemoj kun piedirado kaj ekvilibro (ataksio): Perdo de ekvilibro, stumblo dum piedirado kaj perdo de kunordigo.
- Konvulsioj: Ĉi tio estas tre malofta.
- Malalta staturo: Ne kreskas pli alte ol normale.
- Malforteco en la brakoj kaj kruroj: La membroj sentiĝas senvivaj, kaj la muskoloj malfortiĝas.
Imagu, ke via infano antaŭe estis tre ludema, kuranta ĉirkaŭe kaj ludanta. Sed lastatempe, li diras, ke li ne vidas bone nokte, li havas problemojn koncentriĝi pri lernejaj taskoj, kaj li ne plu sentas sin tiel forta kiel antaŭe kiam li marŝas. Se tio okazas, la plej grava afero estas serĉi kuracistan konsilon sen ignori ĝin.
Kial okazas tia malofta kondiĉo?
La sindromo de Kearns-Sayer (KSS) estas kaŭzata de genetika mutacio en la DNA en mitokondrioj, aŭ mitokondria DNA (mtDNA) . Ĉi tiu mtDNA estas la parto de la ĉelo, kiu portas la genojn necesajn por la sana funkciado de mitokondrioj. Tamen, esploristoj ankoraŭ ne certas, kial ĉi tiu genetika mutacio okazas.
La plej grava afero estas, ke ĉi tio ne estas la kulpo de panjo aŭ paĉjo.Plej ofte, ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj okazas dum la bebo ankoraŭ disvolviĝas en la utero. Iafoje, ili estas transdonitaj de patrino al infano (patrina heredo), sed la kondiĉo ankaŭ povas okazi sen familia historio. Genetika testado povas helpi determini ĉu la genetika mutacio estas heredita aŭ hazarda okazo.
Kiel vi precize diagnozas ĉi tion?
Fakte, la sindromo de Kearns-Sayer (KSS) povas esti iom malfacile diagnozebla ĉar ĝi influas plurajn korpajn sistemojn. Vi eble rimarkos nekutimajn simptomojn en vi mem aŭ via infano. Aŭ kuracisto eble rimarkos ĉi tiujn simptomojn dum rutina medicina kontrolo. Tamen, se vi rimarkas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, estas plej bone tuj konsulti kuraciston.
Kuracistoj faras jenon por diagnozi ĉi tiun "(KSS)" kondiĉon:
- Ni atente aŭskultos vian medicinan historion kaj simptomojn.
- Kompleta fizika ekzameno estas farita.
- Aliaj testoj: Urintestoj, okultestoj, aŭdtestoj, sangotestoj, kaj eble lumba punkcio povas esti faritaj.
- Genetika konsilado kaj genetika testado: Ĉi tio kutime estas farata per sangospecimeno.
Krome, via kuracisto povas preni malgrandan pecon de via muskola histo kaj ekzameni ĝin (muskola biopsio) . Tio serĉos ion nomatan "ĉifonaj ruĝaj fibroj". Se ĉi tiuj ĉeestas, tio signifas, ke la muskolaj ĉeloj estas nenormalaj pro mitokondria malsano.
Bildigaj testoj kiel ĉi tiuj ankaŭ povas esti faritaj por ekskludi aliajn kondiĉojn:
- `KT-skanado`
- Elektroencefalogramo (EEG) (testo kiu mezuras la elektran aktivecon de la cerbo)
- Elektroretinogramo (ERG) (testo kiu mezuras la aktivecon de la retino)
- `MR` aŭ `spektroskopio (MRS)`
Frua detekto de ĉi tiu malsano estas decida por sukcesa kuracado. Nur per preciza diagnozo vi kaj via infano povas ricevi la ĝustan kuracadon.
Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio? Kiel ĝi estas traktata?
Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Kearns-Sayer (KSS). Sed ne zorgu. Frua diagnozo kaj subtena zorgo povas helpi redukti la riskon de komplikaĵoj. Via kuracisto povas rekomendi kuracadojn, kiuj povas helpi vin kaj vian infanon administri iliajn simptomojn kaj plibonigi ilian vivokvaliton.
Helpo de teamo de specialistaj kuracistoj
Ĉar ĉi tiu malsano tuŝas tiom da korpopartoj, ĝi postulas la subtenon de teamo de kuracistoj kun sperto en diversaj kampoj. Via kuracteamo povas inkluzivi:
- Okulisto
- Aŭd-specialisto `(aŭdologo)`
- Kardiologo
- Endokrinologo
- Genetikisto
- Neŭrologo
- Okupiga terapiisto aŭ fizika terapiisto
- Specialisto pri mensa sano (ekz. "neŭropsikiatro")
Kiuj estas la traktadoj?
La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli simptomojn kaj redukti komplikaĵojn, kiuj povas okazi dum la stato iom post iom plimalboniĝas.
- Fizioterapio kaj okupiga terapio: Ĉi tiuj helpas konservi kunordigon, forton kaj ekvilibron. Ili ankaŭ helpas vin plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende.
- Kuraciloj: Via kuracisto povas preskribi kuracilojn por kormalsano, hormonaj problemoj aŭ mensaj simptomoj (ekz., depresio).
Krome, la kuracisto povas rekomendi aferojn kiel:
- Aŭdaparatoj aŭ kokleaj enplantaĵoj (se bezonate de iuj homoj)
- Palpebroskarpo aŭ palpebrokirurgio (blefaroplastio) povas helpi teni la okulojn malfermitaj kiam la palpebroj pendas.
- Foliata acido-aldonaĵo se la folatnivelo en la cerbo-spina likvo (CSF) estas malalta.
- Hormona anstataŭiga terapio por hormonaj mankoj.
- Insulino aŭ aliaj medikamentoj por diabeto.
- Implantado de korstimulilo se ekzistas vivminacaj anomalioj en la elektraj signaloj de la koro.
Regula medicina monitorado estas grava por iu kun (KSS) ĉar laŭlonge de la tempo, kiam la diversaj organsistemoj de la korpo perdas funkcion, novaj simptomoj povas disvolviĝi. Parolu regule kun via kuracisto pri ebloj, kiuj povas helpi vin resti kiel eble plej sana, por kiel eble plej longe.
Kiel estas la vivo en ĉi tiu situacio? Kion la estonteco rezervas?
La perspektivo por iu kun Kearns-Sayer-sindromo (KSS) dependas de la severeco de iliaj simptomoj. Tamen, multaj homoj vivas kun la malsano dum jardekoj. Subtenaj traktadoj povas helpi vin kaj vian infanon vivi longan, sanan vivon. Ne rezignu esperon.
Fine, la plej gravaj aferoj por memori
Nu, el tio, pri kio ni parolis, mi esperas, ke vi akiris iom da kompreno pri la sindromo de Kearns-Sayre. Ĝi estas iom kompleksa, malofta kondiĉo. Sed memoru:
- Frua detekto estas tre grava. Se vi havas nekutimajn simptomojn, precipe se ili komenciĝas en juna aĝo, kiel ekzemple okula, kora aŭ muskola malforteco, ne prokrastu serĉi kuracistan konsilon.
- Ĉi tio estas genetika kondiĉo, ne ies kulpo. Do ne kulpigu vin mem.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas multaj traktadoj , kiuj povas administri simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton .
- Kunlaboru kun teamo de specialistaj kuracistoj por disvolvi specifan kuracplanon. Ĉiam sekvu la instrukciojn de via kuracisto.
- Kvankam ĉi tiu estas malfacila situacio, vi ne estas sola. Kun subteno kaj la ĝustaj informoj, vi povas travivi ĉi tion.
Se vi aŭ iu, kiun vi konas, havas ĉi tiun problemon, mi esperas, ke ĉi tiu informo ankaŭ helpos ilin. Restu informita, restu sana!
Sindromo de Kearns -Sayre, mitokondrioj, genetikaj mutacioj, okulmalsanoj, kormalsanoj, muskola malforteco, neŭrologiaj malsanoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton