Ĉu eĉ malgranda vundo via ne ĉesigas sangadon? Ĉu ni parolu pri hemofilio?

Ĉu vi memoras, kiam vi estis infano, kiam vi falis kaj tordis vian genuon aŭ kubuton, la sangado simple ĉesis post iom da tempo? Ĉu tio ne estas miriga? Kiam ni sangas, niaj korpoj havas sistemon por haltigi ĝin, kiu estas sistemo, kiu kaŭzas sangokoaguliĝon. Sed estas iuj homoj, kaj ĉi tiu sangokoaguliĝa procezo ne funkcias ĝuste en iliaj korpoj. Tiam ni parolas pri malsano nomata hemofilio . Ĉi tio povas esti iom grava, sed kun taŭga traktado, ĝi estas malsano, kiu povas esti bone traktata.

Kio precize estas hemofilio?

Simple dirite, hemofilio estas kondiĉo en kiu nia sango ne koaguliĝas ĝuste, kio signifas, ke kiam ni sangas, ĝi ne facile ĉesas . Ĝi estas ĉefe genetika malsano , kio signifas, ke ĝi povas esti transdonita tra genoj de generacio al generacio.

Imagu, ke vi havas malgrandan vundon sur via mano. Normale, certaj proteinoj en nia sango, nomataj koagulaj faktoroj , kunlaboras por fermi la vundon kaj ĉesigi la sangadon. Estas kvazaŭ fliki truon en muro.

Sed ĉe persono kun hemofilio, unu el ĉi tiuj koagulaj faktoroj mankas en sufiĉaj kvantoj, aŭ la faktoro ne funkcias ĝuste. Tio estas la problemo. Tial ili povas sangi longe eĉ pro malgranda vundo, aŭ ili povas facile kontuziĝi.

Kiel sango koaguliĝas simple

Kiam ni komencas sangi, estas pluraj paŝoj por haltigi ĝin.

1. La unua afero, kiu okazas, estas ke la sangaj vaskuloj kuntiriĝas. Tiam la kvanto de sango elfluanta iomete malpliiĝas.

2. Tiam, etaj ĉeloj nomataj trombocitoj en nia sango venas al la loko de la vundo kaj algluiĝas, formante specon de malgranda digo.

3. Poste, la koagulaj faktoroj, kiujn mi menciis antaŭe, estas aktivigitaj, laborante unu post la alia, formante fortan reton nomatan fibrino , plue plifortigante la trombocitan baron kaj tute haltigante la sangadon.

Kio okazas en hemofilio estas, ke en ĉi tiu tria paŝo, unu el la koagulaj faktoroj mankas, tiel ke forta koagulaĵo ne formiĝas.

Ĉu ekzistas specoj de hemofilio?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de hemofilio, depende de kiu koagula faktoro mankas.

Hemofilio A

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de hemofilio. Ĝin kaŭzas aŭ manko de sufiĉa koagula faktoro VIII aŭ ĝia nefunkciado ĝuste.

Hemofilio B

Ĉi tiu tipo ankaŭ nomiĝas Kristnaska malsano . Ĝi estas kaŭzata de manko de la naŭa sangokoagula faktoro (Faktoro IX).Estas bone, ke ne estas sufiĉe, estas bone, ke ĝi ne funkcias ĝuste.

La simptomoj de ambaŭ tipoj estas tre similaj. Tamen, estas tre grave precize identigi ĉi tiujn du tipojn dum traktado. Ĉar la traktado devas esti donita laŭ la faktoro, kiu malpliiĝis.

La graveco de ĉi tiu situacio

La severeco de hemofilio povas varii de persono al persono, depende de kiom da mankhava koagula faktoro ĉeestas en la korpo.

• Modera hemofilio: Homoj kun modera hemofilio havas iomete pli malaltajn ol normale sangokoagulajn faktorojn. Ili povas sangi nur dum mallonga tempo se ili havas gravan vundon, kirurgion aŭ dentekstraktadon. Ili eble eĉ ne scias, ke ili havas hemofilion ĝis io grava okazas.
• Modera hemofilio: Ĉi tiuj homoj havas eĉ malpli da koagulaj faktoroj. Ili povas sangi troe eĉ pro malgrandaj vundoj. Iafoje, ili povas sangi senkiale (spontanea sangado).
• Severa hemofilio: Ĉi tiuj homoj havas tre malaltajn nivelojn de sangokoagulaj faktoroj. Ili povas sangi en artikojn kaj muskolojn sen ŝajna kialo. Eĉ la plej malgranda kontuzo povas kaŭzi grandan problemon.

Kial tio okazas? Kiuj estas la kialoj?

Hemofilio ofte estas genetika kondiĉo , kio signifas, ke ĝi estas transdonita de gepatroj al infanoj per genoj.

Kiel ĝi devenas de heredo (X-ligita heredo)

La geno por hemofilio estas sur la X-kromosomo. Vi scias, inoj havas du X-kromosomojn (XX), dum viroj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (XY).

• Knabineto: Ricevas unu X-on de sia patrino kaj unu X-on de sia patro.
• Knabeto: Ricevas unu X-on de la patrino kaj unu Y-on de la patro.

Nun, se la difekta geno, kiu kaŭzas hemofilion, estas sur la X-kromosomo,

• Se knabo heredas tiun difektan X-kromosomon de sia patrino, li evoluigos hemofilion. Ĉar li havas nur unu X-kromosomon. Se estas difekto sur ĝi, ne ekzistas alia X por kompensi ĝin.
• Se knabino heredas difektan X-kromosomon de sia patrino aŭ patro, sed havas sanan X-kromosomon, ŝi ne montros simptomojn. Sed ŝi estos portantino . Tio signifas, ke eĉ se ŝi ne havas hemofilion, ŝi povas transdoni la difektan genon al siaj infanoj. Tre malofte, inaj portantinoj ankaŭ povas montri mildajn simptomojn.

Tial hemofilio plej ofte okazas ĉe viroj .

Imagu, se patrino estas portantino de hemofilio, ĉiu knabo naskita al ŝi havas 50%-an ŝancon disvolvi hemofilion. Simile, ĉiu knabino havas 50%-an ŝancon esti portantino.

Ĉu ĝi herediĝas en familioj? (Spontaneaj mutacioj)

Ne ĉiam necesas, ke iu en la familio havu hemofilion. Iafoje, en ĉirkaŭ 30% de kazoj, hemofilio povas okazi kiel spontanea mutacio en geno. Tiukaze, eble neniu alia en la familio antaŭe havis la malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de hemofilio? Kiel ĝi estas diagnozita?

La simptomoj de hemofilio varias depende de la severeco de la malsano. Oftaj simptomoj inkluzivas:

• Ofta okazo de grandaj, profundaj kontuziĝoj: Eĉ malgranda tubero povas kaŭzi grandan kontuziĝon.
• Kontinua sangado pro vundo, dentoektiro aŭ post kirurgio.
• Nazosangadoj sen kialo.
• Sangantaj gingivoj.
• Sangado en la artikon (hemartrozo): Ĉi tio estas tre dolora. La artiko ŝveliĝas, varmiĝas kaj ne povas moviĝi ĝuste. Artikoj kiel genuoj, kubutoj kaj maleoloj estas plej ofte trafitaj. Longtempe, ĉi tio ankaŭ povas kaŭzi artikan difekton.
• Sangado en la muskolon: Ĉi tio ankaŭ kaŭzas doloron kaj ŝvelaĵon.
• Sangado kun urino aŭ fekaĵo.
• Por beboj: Iafoje la unua signo estas persista sangado post cirkumcido. Aŭ post injekto, la areo povas tre ŝveliĝi kaj sangi.
• Tre grava, sed malofta, kondiĉo estas sangado en la cerbon. Ĉi tio povas kaŭzi simptomojn kiel severan kapdoloron, vomadon, dormemon kaj konvulsiojn. Ĉi tio estas kriza situacio.

Kiel kuracisto determinas, ke temas pri hemofilio? (Diagnozo)

Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, plej bone estas konsulti kuraciston. Kuracisto kutime faros diagnozon laŭ la jenaj manieroj:

1. Demandi pri familia historio: Kontroli ĉu iu en la familio havas hemofilion aŭ aliajn sangadajn problemojn.

2. Fizika ekzameno estas farata: Kontrolado por kontuziĝoj, ŝvelintaj artikoj, ktp.

3. Sangotestoj estas faritaj:

• Rastrumtestoj: Ĉi tiuj mezuras kiom longe necesas por ke la sango koaguliĝu. Ekzemple, testoj kiel PTT (Parta Tromboplastina Tempo) kaj PT (Protrombina Tempo) . PTT-valoroj povas esti plilongigitaj en hemofilio.
• Analizoj de koaguliĝfaktoroj: Ĉi tiuj estas uzataj por determini ĉu Faktoro VIII kaj Faktoro IX mankas, kaj kiomgrade. Ĉi tio estas uzata por determini la tipon kaj severecon de hemofilio.

Eĉ dum gravedeco, se ekzistas familia historio de hemofilio, oni povas fari testojn por vidi ĉu la bebo havas hemofilion.

Kiuj estas la kuraciloj por tio? (Kuracado)

Kvankam hemofilio estas nekuracebla malsano, ekzistas tre efikaj kuraciloj.Ĉi tiuj traktadoj povas helpi kontroli kaj malhelpi sangadon, kaj helpi vin vivi pli bonan vivon.

Anstataŭiga Terapio

Jen la ĉefa kuracado. Ĝi implikas doni al la korpo sangokoagulan faktoron (Faktoro VIII aŭ Faktoro IX) , kiu mankas en la korpo, per vejno (intravejna aŭ intravejna infuzaĵo). Ĉi tiuj faktoroj estas faritaj aŭ el homa sangoplasmo aŭ per genetika teknologio (rekombinaj produktoj).

Ĉi tiu traktado estas farata laŭ du manieroj:

1. Profilakta terapio: En ĉi tiu, la faktoro estas donita al la korpo plurfoje semajne, antaŭ ol okazas sangado. Ĉi tio povas malhelpi subitan sangadon, precipe en la artikojn. Ĉi tio plej ofte estas farata por homoj kun severa hemofilio.

2. Laŭpeta terapio: En ĉi tiu, la faktoro estas donita nur post kiam sangado komenciĝis. Ĉi tiu kuracado estas uzata por homoj kun milda hemofilio kaj tiuj, kiuj ne ricevas preventan terapion.

Aliaj medikamentoj

• Desmopresino (DDAVP): Ĉi tiu estas medikamento uzebla por homoj kun milda hemofilio A. Ĝi funkcias per liberigo de stokita Faktoro VIII en la korpo. Ĝi povas esti donita kiel nazsprajaĵo aŭ kiel injekto.
• Kontraŭfibrinolitikaj drogoj: Ekzemple , traneksamika acido . Ĉi tiuj drogoj funkcias malrapidigante la dissolvon de sangokoagulaĵo. Ili estas utilaj en situacioj kiel dentekstraktadoj kaj nazosangadoj.
• Dolorpiloloj: Vi povas preni aferojn kiel paracetamolon por mildigi la doloron, kiu akompanas sangadon en la artikoj. Tamen, medikamentoj kiel aspirino kaj NSAID-oj (ekz., ibuprofeno, diklofenako) ne estas rekomenditaj por homoj kun hemofilio, ĉar ili povas pliigi la riskon de sangado.

Kion vi faras kiam vi sangas?

Estas kelkaj aferoj, kiujn vi devus fari kiam vi havas sangadon. Memoru la RICE- metodon.

• R (Ripozo): Ripozigu la vunditan artikon aŭ muskolon. Malhelpu ĝin moviĝi.
• Mi (Glacio): Apliku glacipakon al la vundita areo dum ĉirkaŭ 15-20 minutoj, plurfoje tage. Tio reduktos ŝvelaĵon kaj doloron.
• C (Kunpremo): Envolvu la vunditan areon per elasta bandaĝo por iomete streĉi ĝin.
• E (Alteco): Tenu la vunditan brakon aŭ kruron super la nivelo de la koro.

Dum vi faras ĉi tiujn aferojn, vi devus paroli kun via kuracisto kaj ricevi Faktoro-traktadon se necese.

Kiel vivi kun hemofilio

Vivi kun hemofilio povas esti malfacila, sed kun taŭga traktado, konscio kaj subteno, vi povas vivi normalan, aktivan vivon.

• Subteno de teamo de specialistaj kuracistoj: Dum traktado de hemofilio,Estas tre grave ricevi subtenon de teamo konsistanta el hematologo, flegistoj, fizioterapiistoj kaj socialaj laboristoj. Ili konsilos vin pri kuracado, ekzercado kaj kiel resti sekura.
• Partoprenu en sekuraj aktivecoj: Homoj kun hemofilio devus eviti sportojn, kiuj povas kaŭzi multajn vundojn (ekz., rugbeo, boksado). Anstataŭe, partoprenu en sekuraj ekzercoj kiel naĝado, piedirado kaj biciklado (kun kasko). Parolu kun fizikoterapeŭto por elekti ekzercon, kiu taŭgas por vi.
• Konservu bonan dentan sanon: Estas tre grave preventi dentokariadon kaj dentokarnajn malsanojn, ĉar ekzistas risko de sangado dum farado de proceduroj kiel dentekstraktadoj. Daŭrigu viziti dentiston.
• Identigo de medicina alarmo: Ĉiam kunportu brakringon aŭ karton, kiu diras, ke vi havas hemofilion. Ĝi povas esti tre utila en krizokazo.
• Socia subteno: Paroli kun aliaj homoj kun hemofilio kaj iliaj familioj kaj dividi spertojn estas granda forto. Se ekzistas tiaj organizaĵoj, aliĝu al ili.
• Espero por la estonteco: Novaj kuraciloj por hemofilio konstante malkovriĝas. Esplorado ankaŭ okazas pri aferoj kiel genterapio . Do ni povas havi esperon por la estonteco.

Porportebla Mesaĝo

Hemofilio estas problemo de sangokoaguliĝo, sed ĝi ne estas io timinda kaj povas esti bone traktata .

La plej grava afero estas rapide serĉi kuracistan konsilon se vi havas simptomojn, ricevi precizan diagnozon kaj sekvi la provizitan kuracadon.

Se vi aŭ iu, kiun vi konas, havas hemofilion, memoru, ke vi ne estas sola. Kun la scio, subteno kaj kuracado, kiujn vi bezonas, ankaŭ vi povas vivi sanan, aktivan vivon. Ne rezignu esperon!

Hemofilio , sangado, sangokoaguliĝo, genetikaj malsanoj, Faktoro VIII, Faktoro IX