Malfacilas esprimi per vortoj la tristecon kaj angoron, kiujn patrino aŭ patro sentas, kiam ilia etulo malsaniĝas, ĉu ne? Precipe kiam temas pri malofta kaj ŝajne komplika malsano, la ŝarĝo estas eĉ pli granda. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta sed grava malsano. Ĉi tio nomiĝas Krabbe-malsano. Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĝin Globoida Ĉela Leŭkodistrofio. Kvankam la nomo povas ŝajni iom longa, ni konservu ĝin simpla.
Kio estas Krabbe-malsano?
Simple dirite, Krabbe-malsano estas malofta genetika malsano, kiu influas la nervan sistemon. Ĝi estas prononcata "kra-bah".
Ĉi tiu malsano apartenas al grupo de malsanoj nomataj leŭkodistrofioj. Ĉe ĉi tiuj malsanoj , la protekta kovraĵo nomata mielino en nia nerva sistemo perdiĝas (tio nomiĝas senmjelinigo). Pensu pri la nervĉeloj en nia korpo kiel elektraj dratoj. Ekzistas protekta kovraĵo ĉirkaŭ ĉi tiuj dratoj, kvazaŭ plasta ingo supre de la drato. Tio nomiĝas mielino. Ĉi tiu mielina ingo permesas al nervaj mesaĝoj vojaĝi rapide kaj precize. Ĉe Krabbe-malsano, ĉi tiu mielina ingo estas difektita.
Ankaŭ, en ĉi tiu malsano, videblas nenormala tipo de ĉelo en la cerbo nomata globoidaj ĉeloj. Ĉi tiuj estas grandaj ĉeloj, kiuj kutime havas pli ol unu nukleon.
Dum la mielina ingo estas detruita, cerbaj ĉeloj komencas morti. Tio iom post iom kaŭzas problemojn, kiuj malhelpas la funkciadon de la nerva sistemo. Ekzemple:
- Intelekta Handikapo
- Paralizo
- Aŭdperdo aŭ surdeco
Krabbe-malsano estas degenera kondiĉo, kiu iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo. La bedaŭrinda afero estas, ke ĝi ofte finiĝas per morto.
La malsano estas nomita laŭ Knud Krabbe, dana neŭrologo.
Kiun plej trafas Krabbe-malsano?
Proksimume 90% el homoj kun Krabbe-malsano komencas evoluigi simptomojn inter la aĝoj de 1 kaj 7 monatoj. Ĉi tio nomiĝas la infaneca formo de Krabbe-malsano. Iafoje, la malsano povas komenciĝi post la aĝo de 18 monatoj, dum adoleskeco aŭ plenaĝeco. Ĉi tio nomiĝas la malfrua formo de Krabbe-malsano.
La plej grava afero estas, ke Krabbe-malsano estas malsano heredata de gepatroj al infanoj per genoj.
Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?
Krabbe-malsano estas ĝenerale tre malofta malsano. Tamen, la ofteco de ĝia apero varias en malsamaj mondopartoj. Laŭ esploristoj, la malsano povas okazi ĉe proksimume unu el 100 000 vivaj naskoj en Eŭropo kaj unu el 250 000 vivaj naskoj en Usono.
Tamen, la malsano estas pli ofta en iuj izolitaj komunumoj en Israelo, kun incidenco de proksimume 6 por 1,000 homoj.
Kiuj estas la simptomoj de Krabbe-malsano?
La severeco de la simptomoj de Krabbe-malsano dependas de la aĝo, kiam la simptomoj komenciĝas. Infaneca formo de Krabbe-malsano rapide plimalboniĝas kaj kutime estas mortiga antaŭ la aĝo de 2 jaroj. Malfrua formo de Krabbe-malsano estas relative pli milda, kaj la vivdaŭro estas pli longa.
Simptomoj de Infana Krabbe-Malsano
La simptomoj de Krabbe-malsano en infanaĝo povas esti identigitaj en tri ĉefaj stadioj:
Etapo 1:
Bebo kun Krabbe-malsano kutime kreskas kaj disvolviĝas bone ĝis ili estas 4 ĝis 6 monatojn aĝaj. Tiam komenciĝas simptomoj. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Ofta maltrankvilo, iritiĝemo
- Vomado
- Malfacileco trinki lakton
- Malsukceso Prosperi
- Oftaj febroj sen iuj signoj de infekto
- Muskola malforteco
Bebo kun la malsano de Krabbe povas esti tro sentema al tuŝo, sono kaj lumo. Kiam tia stimulo venas, la korpo povas sperti rigidiĝan senton (Tonikaj Spasmoj). Imagu, bebo ektimiĝos kaj rigidiĝos ĉe la plej eta sono.
Etapo 2:
En la dua etapo, vi povas vidi simptomojn kiel:
- Vizioŝanĝoj
- Optika atrofio - Tio signifas malfortiĝon de la optika nervo.
- Nenormala Pozo - Streĉiteco en la muskoloj de la kolo, trunko kaj kruroj povas konduki al pozo, kiu fleksiĝas malantaŭen de la kolo ĝis la kalkanoj (Opistotona Pozo). Ĝi estas kvazaŭ fleksiĝi malantaŭen kiel arko.
- Konvulsiosimilaj kondiĉoj
- Malrapidiĝo de mensa kaj fizika disvolviĝo
- La nekapablo denove fari aferojn, kiujn oni antaŭe lernis (ekz., rideti, teni la kapon alte).
Etapo 3:
En la tria stadio, jenaj simptomoj videblas:
- Kompleta perdo de vidkapablo (blindeco)
- Kompleta perdo de aŭdo (surdeco)
- Nenormala korpoposturo - posturo en kiu la brakoj kaj kruroj estas rektaj, la fingroj estas montritaj malsupren, kaj la kapo kaj kolo estas tiritaj malantaŭen (malcerebra pozo)
- Malpliiĝinta kapablo moviĝi.
Legi ĉi tiujn detalojn povas igi vin senti vin malĝoja kaj timigita. Sed scii ĉi tiujn aferojn estas tre grave por frua diagnozo kaj ricevi la helpon, kiun vi bezonas.
Simptomoj de Malfrua Krabbe-malsano
Malfrua infaneca Krabbe-malsano komenciĝas inter la aĝoj de 13 kaj 36 monatoj. La simptomoj iom post iom aperas jene:
- Iritiĝemo
- Vizioŝanĝoj
- Nenormala paŝado
- Konvulsioj
- Apneaj epizodoj
- Malstabileco de korpotemperaturo
En ĉi tiu kazo, la averaĝa aĝo de morto estas ĉirkaŭ ses jaroj.
Simptomoj de junula-komenca Krabbe-malsano estas:
- Vizioŝanĝoj
- Tremoj
- Paŝadanomalioj
- Nekapablo kontroli movojn laŭdezire kaj laŭgrada muskola rigideco
- Atento-Deficita/Hiperaktiveca Malordo (ADHD)
La rapideco, je kiu ĉi tiu tipo de Krabbe-malsano plimalboniĝas, varias, sed morto kutime okazas ene de 10 jaroj post diagnozo.
Simptomoj de Malfrua Krabbe-malsano :
- Brulsento en la manoj kaj piedoj
- Ŝanĝoj en humoro kaj konduto
- Ŝanceliĝo dum piedirado, perdo de ekvilibro `(Ataksio)`
- Muskola rigideco (Spasteco)
- Vidŝanĝoj kaj blindeco
- Konvulsio
- Aŭdmalkapablo kaj surdeco
Multaj homoj, kiuj evoluigas Krabbe-malsanon en plenaĝeco, fariĝas mense kaj fizike malfortaj.
Kio kaŭzas Krabbe-malsanon?
Krabbe-malsano estas malsano transdonita de gepatroj al infanoj per geno. Ĝi estas heredata laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Tio signifas, ke ambaŭ kopioj de la geno en ĉiu el la ĉeloj de la infano devas havi mutaciojn. Persono kun ĉi tiu malsano havas unu kopion de la mutaciita geno en ĉiu el siaj gepatroj. Tamen, la gepatroj kutime ne montras simptomojn. Ili estas nur portantoj de la malsano.
Krabbe-malsano estas kaŭzata de mutacioj en la geno "GALC". Tio rezultas en tio, ke la korpo ne produktas enzimon nomatan "Galactocerebrosidase". Ĉi tiu enzimo estas esenca por nia korpo por metaboligi komponaĵon nomatan "Galactocerebroside". Ĉi tiu galaktocerebroside estas grava parto de mielino (la protekta tegaĵo ĉirkaŭ nervoj).
Kiam ĉi tiu grava enzimo perdiĝas, la mielina ingo tra la centra nerva sistemo rompiĝas (senmielinigo). Tio kaŭzas la neŭrologiajn simptomojn de Krabbe-malsano.
Kiel oni diagnozas Krabbe-malsanon?
En iuj ŝtatoj de Usono, testo por Krabbe-malsano estas inkludita en la rutina protokolo de novnaskita ekzameno. Tio estas sangotesto.
Alia grava maniero diagnozi Krabbe-malsanon estas per bildigaj testoj. Aparte, MR (Magneta Resonanca Bildigo) povas detekti ŝanĝojn en la cerbo de infano, kiuj indikas Krabbe-malsanon. MR estas tre utila por detekti cerbajn lezojn en Krabbe-malsano. Ĉi tiuj testoj ankaŭ povas helpi diagnozi la malsanon en infanaĝo kaj plenaĝeco.
Se via infano estas diagnozita kun Krabbe-malsano, kontrolu la amplekson de ilia aŭda kaj vida kripliĝo.Aŭda takso kaj okula ekzameno verŝajne estos necesaj. Tio helpos determini kiajn aŭdaparatojn kaj vidaparatojn via infano eble bezonos.
Se via infano estas diagnozita kun Krabbe-malsano, via kuracisto verŝajne rekomendos, ke vi kaj via partnero spertu genetikan konsiladon kaj testojn por taksi vian riskon havi alian infanon. Ili ankaŭ povas rekomendi, ke aliaj familianoj estu testitaj por vidi, ĉu ili estas portantoj de la nenormala geno.
Kio estas la kuracado por Krabbe-malsano?
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas permanenta kuraco por la malsano de Krabbe. Kaj, ĝi kutime finiĝas per morto.
Tamen, ekzistas unu kuracado, kiu povas kontroli la plimalboniĝon de Krabbe-malsano: hematopoeza stamĉela transplantado (HSCT).
Transplantado de stamĉeloj anstataŭigas nesanajn ĉelojn en la korpo per sanaj ĉeloj. Hematopoezaj stamĉeloj estas nematuraj ĉeloj, kiuj povas evolui en ĉiujn specojn de sangoĉeloj, inkluzive de blankaj sangoĉeloj, eritrocitoj kaj trombocitoj.
En HSCT, sangaj stamĉeloj de sana donacanto estas transplantitaj al infano kun Krabbe-malsano. Tio helpas provizi al la infano sanajn ĉelojn kaj bonan GALC-enziman funkcion en la cerbo. Tamen, HSCT estas plej efika kiam donita antaŭ ol simptomoj aperas.
Esploristoj daŭre provas trovi pli bonajn kuracadojn por Krabbe-malsano. Ĉar nuntempe ne ekzistas kuraco kaj la malsano plimalboniĝas laŭlonge de la tempo, la ĉefa kuracado estas subtena prizorgo . Tio povas inkluzivi:
- Muskolaj malstreĉigiloj por muskola streĉiĝo
- Kontraŭkonvulsiaj Medikamentoj por Kontroli Konvulsiojn
- Fizioterapio por Pliigi Moviĝeblon
- Okupiga Terapio por Pli Aĝaj Infanoj kaj Plenkreskuloj
- Se estas malfacilaĵo gluti, sondnutrado
Kio estas la prognozo por Krabbe-malsano?
La prognozo por Krabbe-malsano estas malbona. Ĝi kutime finiĝas per morto. Tamen, la postvivado varias depende de la aĝo, kiam simptomoj komenciĝas.
La averaĝa vivdaŭro por infanoj kun Krabbe-malsano en infanaĝo estas ĉirkaŭ 13 monatoj. La plej multaj infanoj kun malfrua malsano mortas ene de du jaroj post la komenco de simptomoj.
La progresrapideco kaj vivdaŭro de Krabbe-malsano, kiu komenciĝas en infanaĝo kaj plenaĝeco, varias.
Morto pro Krabbe-malsano kutime okazas pro spira fiasko kaŭzita de muskola malforteco aŭ infekto kaŭzita de manĝaĵoj/likvaĵoj enirantaj la pulmojn (aspiro).
Ĉu oni povas preventi Krabbe-malsanon?
Ĉar Krabbe-malsano estas hereda malsano, ni nenion povas fari por malhelpi ĝin.
Tamen, se vi maltrankviliĝas pri la risko heredi Krabbe-malsanon aŭ aliajn genetikajn malsanojn antaŭ ol provi havi infanon, parolu kun sanprovizanto pri genetika konsilado.
Kiam mia infano kun Krabbe-malsano devus konsulti kuraciston?
Via infano devos viziti sian sanservan teamon regule por monitori siajn simptomojn, observi sian progreson kaj adapti sian subtenan prizorgplanon laŭbezone. Se via infano evoluigas iujn novajn simptomojn, tuj informu vian kuraciston.
Krabbe-malsano estas malofta, heredita neŭrologia malsano. Povas esti ŝoko kaj ŝarĝo ekscii, ke via infano havas Krabbe-malsanon. Sed memoru, vi ne estas sola. Ekzistas rimedoj por helpi kaj eduki vin kaj vian familion pri tio. Havi medicinan teamon, kiu konas ĉi tiun malsanon, estas esenca por provizi la plej bonan zorgadon al via infano.
Resumo (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Jen kelkaj simplaj aferoj por memori pri Krabbe-malsano:
- Krabbe-malsano estas malofta genetika malsano, kiu difektas la nervan sistemon.
- Tio detruas la protektan tegaĵon nomatan mielino, kiu ĉirkaŭas nervĉelojn.
- La severeco de la malsano kaj vivdaŭro varias depende de la aĝo, kiam simptomoj komenciĝas (beboj, infanoj, plenkreskuloj). Ĝi estas plej severa en infanaĝo.
- Nuntempe ne ekzistas kuraco, sed ekzistas subtenaj traktadoj por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton. HSCT (hematopoezaj stamĉelaj transplantaĵoj) antaŭ ol simptomoj aperas povas kelkfoje kontroli la plimalboniĝon de la malsano.
- Ĉi tio estas genetika malsano kaj ne povas esti preventata. Tamen, genetika konsilado povas helpi vin konsciiĝi pri via risko.
- Se via infano havas ĉi tiujn simptomojn, estas tre grave tuj serĉi kuracistan konsilon.
Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Memoru, ke estas plej bone serĉi taŭgan medicinan konsilon por iu ajn sanproblemo.
Malsano de Krabbe, Globoĉela leŭkodistrofio, Mielino, Senmjelinigo, Genetikaj malsanoj, Neŭrologiaj malsanoj, Pediatriaj malsanoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton