Ĉu la cerbo de via bebo estas "glata"? Ni parolu pri Lisencefalio!

Ĉu vi iam aŭdis pri bebo naskita kun "glata cerbo"? Eble vi iom timis aŭdinte ĉi tiujn vortojn. Hodiaŭ, ni parolu simple pri kio efektive estas ĉi tiu kondiĉo nomata "Lisencefalio", kial ĝi okazas kaj kiel ĝi influas la bebon. Kvankam ĉi tio estas iom komplika temo, mi klarigos ĝin tiel, ke vi povas kompreni.

Kio estas Lisencefalio?

Simple dirite, "Lisencefalio" signifas "glatan cerbon". Ĉi tio estas tre malofta kaj grava cerba misformaĵo. Ĝi disvolviĝas dum la bebo ankoraŭ estas en la utero.

Pripensu, nia cerbo estas kiel juglando, ĉu ne? Ĝi havas multajn faldojn (girojn) kaj sulkojn (sulkojn). Ĉi tiuj faldoj kaj sulkoj estas tre gravaj. Ili apartigas la diversajn partojn de la cerbo, kaj ili pliigas la surfacon de la cerbo, kio helpas nin disvolvi nian inteligentecon kaj penskapablon.

Nu, ĉe bebo kun "lisencefalio", ĉi tiuj "giroj" kaj "sulkoj" ne disvolviĝas ĝuste en la cerbo. Tiam la cerbo aspektas tre glata. Kiel glata tabulo. Tial ĝi nomiĝas "glata cerbo" .

Lisencefalio povas havi multajn formojn. Ekzistas pli ol 20 ĉefaj tipoj. Sed plej ofte ĉi tiuj estas dividitaj en du ĉefajn kategoriojn:

• Klasika lisencefalio (Tipo 1)
• Pavima lisencefalio (Tipo 2 )

Kvankam la simptomoj de ambaŭ grupoj estas iom similaj, la genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas ilin, povas diferenci.

Iafoje "Lisencefalio" okazas sole, tio estas, sen aliaj simptomoj. Ni nomas ĉi tion "izolita lisencefalio". Alifoje, ĝi povas okazi kune kun aliaj kondiĉoj ("sindromoj") kiel ekzemple "sindromo de Miller-Dieker" aŭ "sindromo de Walker-Warburg".

Infanoj kun lisencefalio ofte havas signifajn evoluajn malfruojn kaj mensajn handikapojn . Tamen, tio varias de infano al infano, depende de la severeco de la kondiĉo.

Kiu ricevas Lisencefalion? Kiom ofta ĝi estas?

Lisencefalio trafas evoluantajn fetojn . Ĝi kutime disvolviĝas inter 12 kaj 24 semajnoj de gravedeco. Ĝin plej ofte kaŭzas genetikaj mutacioj. Tamen, ĝi ankaŭ povas esti kaŭzita de negenetikaj kaŭzoj.

Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo . Laŭ esploristoj, nur unu el 100 000 beboj naskiĝas kun lisencefalio. Do ne maltrankviliĝu pri tio, sed valoras esti konscia pri tio.

Kiujn simptomojn montras bebo kun "Lisencefalio"?

La simptomoj de lisencefalio varias multe. Ĝi tute dependas de la severeco de la malsano kaj ĉu ĝi estas asociita kun aliaj medicinaj kondiĉoj. Iuj infanoj povas disvolviĝi normale kun nur negravaj lernaj malkapabloj. Dum aliaj povas havi tre severajn simptomojn. La severeco de ĉi tiuj simptomoj ankaŭ varias multe.

Tial estas tre grave paroli kun via kuracisto pri kion atendi depende de la tipo de lisencefalio, kiun via infano havas.

Jen kelkaj simptomoj de "Lisencefalio":

• Konvulsioj: Naŭ el dek infanoj kun lisencefalio evoluigas epilepsion ene de la unua vivjaro. Ĉi tio estas la plej ofta simptomo.
• Malfacilaĵo gluti (disfagio) kaj manĝi: La bebo povas havi malfacilaĵojn suĉi kaj gluti manĝaĵon.
• Disvolviĝaj malfruoj: Bebo eble ne disvolviĝas kiel atendate por sia aĝo. Aferoj kiel rideti, teni la kapon supren, turniĝi kaj sidiĝi povas esti malfruigitaj.
• Mensaj handikapoj kaj lernado-diferencoj: Intelekta evoluo povas esti trafita.
• Muskolaj spasmoj: Povas okazi muskolaj spasmoj kaj tremoj.
• Problemoj kun psikomotoraj funkcioj: Povas esti malfacilaĵoj kun man-okula kunordigo, piedirado kaj prenado de objektoj.
• Malsukceso prosperi: La fizika evoluo de la bebo povas esti tre malrapida. Ili eble ne peziĝos kaj povas resti maldikaj.
• Kapo pli malgranda ol normale (mikrocefalio): La kapo povas esti pli malgranda ol normale por aĝo.
• Denaskaj membrodiferencoj: Vi eble naskiĝas kun certaj diferencoj en la manoj, fingroj kaj piedfingroj.

Kial okazas `Lisencefalio`? Kiuj estas la kaŭzoj?

Lisencefalio povas esti kaŭzita de kaj genetikaj kaj negenetikaj faktoroj. Ĝi plej ofte disvolviĝas en la utero, inter 12 kaj 24 semajnoj de gravedeco.

Simple dirite, ĉi tiuj kaŭzoj ŝuldiĝas al difektita neŭrona migrado de la ekstera parto de la cerbo de la bebo (neŭronaj ĉeloj). Pripensu, la parto de nia cerbo, kiu respondecas pri konscia movado kaj penso, nomiĝas la kortekso. Ĝi kutime havas profundajn faldojn (girojn) kaj kanelojn (sulkojn), ĉu ne?

Dum la cerbo de bebo disvolviĝas en la utero, novaj ĉeloj formiĝas, kiuj poste fariĝas specialigitaj nervoĉeloj kaj moviĝas al la surfaco de la cerbo de la bebo. Ĉi tio nomiĝas "neŭrona migrado". Tiel, pluraj tavoloj de ĉeloj formiĝas. Ĉi tiuj tavoloj formas la "girojn" (faldojn).

Sed en la kazo de "Lisencefalio", ĉi tiuj ĉeloj ne iras tien, kien ili bezonas iri. Tiam la "kortekso" de la bebo ne formas sufiĉe da tavoloj da ĉeloj. Pro tio, tiuj "giroj" (faldoj) aŭ mankas aŭ estas subevoluintaj.

Ne-genetikaj kaŭzoj

Kvankam maloftaj, ne-genetikaj kaŭzoj ankaŭ povas kontribui al lisencefalio.

• Virusaj infektoj ĉe la graveda patrino aŭ la nenaskita bebo: Kelkaj virusaj infektoj, precipe en la unuaj tri monatoj de gravedeco (la unua ĝis la dekdua semajno), povas trafi la feton.
• Reduktita oksigenita sangoprovizo al la cerbo de la bebo (iskemio): Ĉi tiu kondiĉo povas okazi se la kvanto da oksigeno, kiun la cerbo ricevas, malpliiĝas dum la bebo disvolviĝas en la utero.

Genetikaj kaŭzoj

Lisencefalio plej ofte estas kaŭzata de genetikaj mutacioj . Genetika mutacio estas ŝanĝo en la sekvenco de nia DNA. Vi scias, nia DNA-sekvenco estas tio, kio donas al niaj ĉeloj la informojn, kiujn ili bezonas por plenumi siajn taskojn. Do, se parto de ĉi tiu DNA-sekvenco estas nekompleta aŭ difektita, simptomoj de genetika malsano povas aperi.

Bebo povas heredi ĉi tiun genetikan ŝanĝon de unu aŭ ambaŭ gepatroj. Ĝi dependas de kiel la genetika ŝanĝo estas heredata. Sed kelkfoje ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj povas okazi "hazarde", sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis ĉi tiun kondiĉon.

Sciencistoj identigis plurajn genojn, kiuj povas kaŭzi lisencefalion. Jen kelkaj el ili:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) geno: Ŝanĝo (`mutacio`) aŭ perdo de parto (`forigo`) de ĉi tiu geno estas asociita kun `izolita lisencefalio` same kiel `sindromo de Miller-Dieker`.
• Geno `DCX`: Ĉi tiu estas geno sur la kromosomo `X`. Kiel vi scias, viroj havas unu kromosomon `X` kaj unu kromosomon `Y`. Tial, viraj beboj pli emas evoluigi `Lisencefalion` pro ĉi tiu genetika mutacio. Ĉar knabinaj beboj kutime havas du kromosomojn `X`, eĉ se ili ekhavas ĉi tiun kondiĉon, la simptomoj ofte ne estas tiel severaj.
• Geno `ARX`: Beboj kun mutacio en ĉi tiu geno havas `Lisencefalion` kune kun aliaj simptomoj. Ekzemple, la foresto de partoj de la cerbo (`agenezo de la korpuso kalozo`), anomalioj de la genitaloj, kaj severa epilepsio. La geno `ARX` ankaŭ estas sur la kromosomo `X`. Tial, viraj beboj estas plej ofte trafitaj.
• Geno `RELN`: Mutacio en ĉi tiu geno kaŭzas kondiĉon nomatan `Norman-Roberts-sindromo`, kiu ankaŭ inkluzivas `Lisencefalion`.

Kiel oni diagnozas lisencefalion?

Iafoje, kuracistoj povas suspekti lisencefalion dum gravedeco se iu en la familio jam havis la malsanon antaŭe, aŭ se ultrasono dum gravedeco vekas zorgojn. Tiukaze, ĝi povas esti diagnozita per specialaj testoj dum gravedeco, kiel amniocentezo, kaj feta magneta resonanca bildigo (MRB) de la cerbo de la bebo.

Alie, kuracistoj kutime diagnozas "Lisencefalion" post la naskiĝo de la bebo, per fizika ekzameno de la bebo kaj "bildigaj testoj" de la kapo.

Per ĉi tiuj bildigaj testoj, kuracistoj rigardas ĉu la "sulkoj" (kaneloj) kaj "giroj" (faldoj) sur la surfaco de la cerbo de la bebo forestas aŭ reduktiĝas, kaj ĉu la "kortekso" (cerba kortekso) estas dikiĝinta.

Kiujn testojn oni uzas por diagnozi "Lisencefalion"?

Se via kuracisto suspektas lisencefalion, ĉu surbaze de via familia historio aŭ la rezultoj de ultrasono dum gravedeco, li aŭ ŝi povas rekomendi plurajn specialajn testojn dum gravedeco. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Senĉela feta DNA-testado: Ĉi tio implikas apartigi la DNA-on de la patrino kaj la feto de specimeno de la patrina sango. Ĉi tiu DNA estas poste testata en laboratorio por vidi ĉu ekzistas pli alta ŝanco de iuj kromosomaj problemoj.
• Amniocentezo: Ĉi tiu estas testo kutime farata dum la dua aŭ tria trimestro de gravedeco. En ĉi tiu testo, kuracisto uzas maldikan pinglon por forigi malgrandan kvanton da amniolikvaĵo el la amniosako ĉirkaŭanta la bebon. Ĉi tiu specimeno de likvaĵo estas poste testata en laboratorio. Amniocentezo povas detekti genetikajn kondiĉojn kaj mutaciojn, kiuj kaŭzas kondiĉojn kiel lisencefalio.
• Koriona vilosa specimenigo (KVV): En ĉi tiu testo, kuracisto prenas specimenon de histo nomata korionaj vilosoj el via placento. Ĉi tiu specimeno povas esti prenita aŭ tra la cerviko (transcervika) aŭ tra la abdomena muro (transabdomena). Korionaj vilosoj estas etaj fingrosimilaj projekcioj sur la placento. Ili enhavas la propran genetikan materialon de la bebo. Ĉi tiu KVV-testo povas ekscii ĉu la bebo havas kromosoman malsanon aŭ alian genetikan malsanon.

Kuracistoj uzas bildigajn testojn kiel ĉi tiujn por diagnozi lisencefalion post la naskiĝo de bebo:

• Kapultrasono: Ultrasono estas neinvazia bildiga testo, kiu uzas altfrekvencajn sonondojn por krei realtempajn bildojn aŭ filmetojn de internaj organoj, kiel ekzemple la cerbo.
• Komputita tomografio de la kapo (CT-skanado):Komputa tomografio estas testo, kiu uzas komputilon kaj rentgenradiojn por krei multajn tridimensiajn (3D) bildojn de la ekzamenata korpoparto, en ĉi tiu kazo la kapo kaj cerbo de via infano.
• Magneta resonanca bildigo (MRB) cerboskanado: MRB estas sendolora testo, kiu produktas tre klarajn bildojn de la strukturoj kaj histoj en la cerbo de via infano. MRB uzas grandan magneton, radioondojn kaj komputilon por krei ĉi tiujn detalajn bildojn. Ĝi ne uzas rentgenradiojn.

Via kuracisto ankaŭ povas mendi EEG (elektroencefalogramon) teston por via bebo. EEG mezuras kaj registras la elektrajn signalojn en la cerbo de via bebo. Dum EEG, teknikisto metas malgrandajn metalajn platojn (elektrodojn) sur la skalpon de via bebo. Ĉi tiuj elektrodoj estas konektitaj al maŝino, kiu donas al la kuracisto informojn pri la cerba aktiveco de via bebo.

Por konfirmi la diagnozon, kuracistoj uzas DNA-studojn, kiel kromosoman analizon kaj specifan genan mutacian analizon, por identigi la genetikan ŝanĝon respondecan pri lisencefalio.

Kiel oni traktas Lisencefalion?

Fakte, nuntempe ne ekzistas kuraco aŭ traktado por lisencefalio. Anstataŭe, kuracistoj traktas la specifajn simptomojn de ĉiu infano kun lisencefalio.

Ĉi tiuj traktadoj povas postuli la kunordigitajn klopodojn de teamo de malsamaj specialistoj, inkluzive de:

• Pediatriistoj
• Neŭrologoj
• Gastroenterologoj (specialistoj pri la digesta sistemo)
• Nutristoj
• Spiraj terapiistoj
• Okupaj kaj fizioterapiistoj

Tiaj homoj povas esti inkluditaj.

Oftaj traktadoj:

• Metodoj por faciligi la akiron de nutraĵoj por infanoj kun manĝmalfacilaĵoj: ekzemple, manĝigo per tubo en la stomakon ("gastrostomia tubo" - G-tubo) kaj/aŭ parol- kaj glutoterapio ("parol- kaj glutoterapio").
• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Medikamentoj donitaj por kontroli epilepsiajn atakojn.
• Okupiga kaj fizioterapio por helpi motoran disvolviĝon kaj muskolan fortigon: Aferoj kiel ekzercoj por helpi korpoforton kaj movadon.
• Metante ventrikuloperitonean (VP) ŝunton por kontroli hidrocefalon: Malgranda kirurgio por redukti la amasiĝon de ekstra fluido en la cerbo.

Se via infano havas lisencefalion, via kuracisto verŝajne rekomendos genetikan konsiladon.Rilatas al.

Kio estas la prognozo por infano kun lisencefalio?

La perspektivo por infano kun lisencefalio varias multe depende de la severeco de la malsano kaj ĉu ĝi estas asociita kun aliaj malsanoj . Multaj infanoj kun lisencefalio povas resti en siaj fruaj evoluaj stadioj. Tio signifas, ke ili eble ne kapablas fari multajn aferojn memstare.

Tamen, iuj infanoj povas disvolviĝi normale kun malgrandaj lernaj diferencoj, do ne rezignu esperon.

Fruaj, daŭraj terapioj povas esti tre helpemaj por iuj infanoj. Ĉi tiuj terapioj inkluzivas:

• Fizioterapio
• Okupiga terapio
• Paroloterapio
• Vizoterapio

Tiaj aferoj povas esti inkluzivitaj.

Multaj infanoj kun lisencefalio devas preni ĉiutage medikamentojn por preventi epilepsion kaj trakti aliajn komplikaĵojn.

Kio estas la vivdaŭro de infano kun lisencefalio?

La averaĝa vivdaŭro de infano kun lisencefalio estas relative mallonga. Plej multaj infanoj mortas antaŭ la aĝo de 10 jaroj. La ĉefaj mortokaŭzoj inter tiuj kun lisencefalio estas aspirado kaj spiraj malsanoj .

Kion mi atendu se mia infano havas `Lisencefalion`? / Kiel mi prizorgu mian bebon?

La plej grava afero por memori estas, ke neniuj du infanoj kun lisencefalio estas same trafitaj. Neniu povas antaŭdiri precize kiel via infano estos trafita. La plej bona afero, kiun vi povas fari por prepari por la estonteco, estas paroli kun kuracistoj, kiuj specialiĝas pri esplorado kaj traktado de lisencefalio.

Por helpi prizorgi vian infanon kun lisencefalio, sekvu la instrukciojn de la kuracisto precize:

• Donu ĉiujn medikamentojn laŭ preskribo.
• Precize plenumi evoluajn taksojn kaj terapiojn.
• Certiĝu ĉeesti ĉiujn postajn medicinajn vizitojn.

Lisencefalio povas kaŭzi kognajn, neŭrologiajn kaj/aŭ psikomotorajn problemojn. Multaj infanoj kun lisencefalio havas evoluajn malfruojn kaj eble bezonos helpon kun ĉiutagaj agadoj dum sia tuta vivo.

La medicina teamo de via infano povas respondi viajn demandojn kaj oferti al vi subtenon. Ili eble ankaŭ povos informi vin pri subtengrupo disponebla en via regiono aŭ interrete.

Ĉu oni povas preventi lisencefalion?

Bedaŭrinde, plej multaj kazoj de lisencefalio ne povas esti preventataj. Se vi planas havi infanon,Parolu kun via kuracisto pri genetika testado. Ĉi tio helpos vin kompreni la riskon, ke via infano havos genetikan malsanon kiel lisencefalion aŭ malsanon, kiu povas esti kaŭzita de heredita genetika mutacio.

Kiam mi devus konsulti kuraciston pri `Lisencefalio`?

Se via infano ricevis diagnozon de lisencefalio, ili devus regule renkontiĝi kun sia medicina teamo por vidi ĉu ilia kuracado funkcias ĝuste kaj kiel ilia disvolviĝo progresas.

Kompreni la diagnozon de lisencefalio ĉe via infano povas esti malfacila tasko. Via medicina teamo provizos al vi solidan kuracplanon, kiu estas specifa por la simptomoj de via infano. La plej grava afero estas certigi, ke via infano ricevu la amon kaj subtenon, kiujn ili bezonas dum sia tuta vivo, kaj esti konscia pri iuj ajn novaj simptomoj, kiuj povus aperi.

Kiun mesaĝon ni volas kunporti hejmen el ĉi tiu rakonto?

Lisencefalio estas malofta kaj kompleksa kondiĉo, kiu okazas dum la disvolviĝo de la cerbo de bebo. En ĉi tiu kondiĉo, la normalaj faldoj kaj kaneloj (giroj kaj sulkoj) en la cerbo ne formiĝas ĝuste, rezultante en "glata" aspekto.

• Ĉi tion povas kaŭzi genetikaj faktoroj, kaj ankaŭ, malofte, negenetikaj faktoroj .
• Simptomoj povas multe varii de infano al infano. Epilepsio, evoluaj malfruoj kaj manĝoproblemoj estas oftaj.
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas diversaj traktadoj kaj terapioj por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton de la infano .
• La plej grava afero estas rekoni ĝin kiel eble plej frue, agi laŭ la konsiloj de la kuracistoj, kaj doni al la infano la amon kaj subtenon, kiujn ili bezonas .
• Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne timu paroli kun via kuracisto. Povas ankaŭ esti tre helpe aliĝi al subtengrupoj kun aliaj gepatroj de infanoj kiel ĉi tiu kaj dividi spertojn.

Memoru, vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, terapiistoj, kaj multaj aliaj, kiuj povas helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

` Lisencefalio, mola cerbo, cerbaj misformaĵoj, feta evoluo, genetikaj mutacioj, evolua malfruo, epilepsio