Ĉu via bebo ne spiras? Ĉu ĝi povus esti la malsano de Pompe?

Ĉu via malgrandulo sentas sin senforta kaj letargia? Ĉu li simple sidas tie, ne moviĝante kiel aliaj beboj de lia aĝo? Aŭ ĉu estas malfacile por iom pli aĝa infano marŝi, kuri aŭ salti? Estas normale por patrino aŭ patro senti sin tre timigita kiam ili vidas ion tian. Sed ĉi tiuj aferoj ne ĉiam estas normalaj. Hodiaŭ ni parolas pri malofta kondiĉo kiu kaŭzas muskolan malfortecon, sed ne estas tre bone konata en nia lando. Tio estas la malsano de Pompe.

Simple dirite, kio estas la malsano de Pompe?

La malsano de Pompe estas genetika malsano , kiu kaŭzas la amasiĝon de kompleksa sukero nomata glikogeno ene de la ĉeloj de nia korpo. Ĝi apartenas al grupo de malsanoj nomataj glikogenaj stokadmalsanoj.

Bone, nun ni komprenu ĉi tion iom pli simple. Nia korpo havas enzimon nomatan acida alfa-glukosidazo , aŭ mallonge GAA . La ĉefa funkcio de ĉi tiu enzimo estas malkomponi la kompleksan sukeron nomatan glikogeno, kiun mi menciis antaŭe, kaj transformi ĝin en simplan sukeron, glukozon, kiu helpas nian korpon produkti la energion, kiun ĝi bezonas.

Ĉe persono kun la malsano de Pompe, la korpo ne produktas ĉi tiun GAA-enzimon, aŭ ĝi produktas tre malmulte. Do kio okazas tiam? Ĉar ne ekzistas maniero malkomponi glikogenon, ĝi malrapide komencas akumuliĝi en niaj ĉeloj.

Ene de niaj ĉeloj estas malgrandaj organetoj nomataj lizozomoj . Ĉi tiuj estas tiuj, kiuj agas kiel rubreciklaj centroj. La enzimo GAA supozeble funkcias ene de ĉi tiuj lizozomoj. Kiam la enzimo mankas, glikogeno akumuliĝas ene de ĉi tiuj lizozomoj, difektante ilin kaj fine difektante la tutan ĉelon. Ĉi tiu difekto plej ofte influas niajn kormuskolojn kaj skeletmuskolojn. Tial aperas simptomoj kiel muskola malforteco.

Ĉi tiu malsano estas konata per aliaj nomoj:

• Acida maltaza manko
• Glikogena stokada malsano tipo II (GSD2)

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano?

La malsano de Pompe povas esti dividita en du ĉefajn tipojn, bazitajn sur la aĝo de komenco kaj la severeco de la simptomoj. Por helpi vin kompreni la diferencon inter la du tipoj, ni rigardu ĉi tiun tabelon .

Kiuj estas la eblaj simptomoj de la malsano de Pompe?

Simptomoj varias laŭ la tipo de malsano.

Bebec-komencaj simptomoj

En ĉi tiu tipo, la bebo eble ne montras iujn ajn simptomojn ĉe naskiĝo, sed tiuj simptomoj komencas aperi post kelkaj monatoj.

• Hipotonio: Jen la ĉefa simptomo. La korpo de la bebo senfortiĝas kaj sentiĝas kiel ĉifona pupo. Estas malfacile teni la kapon supren aŭ ruliĝi.
• Kardiomegalio: La koro pligrandiĝas pro la amasiĝo de glikogeno en la kormuskolo.
• Pligrandigita hepato (Hepatomegalio)
• Pligrandigita lango (Makroglosio)
• Pezkresko kaj kreskoproblemoj: La bebo ne peziĝas kaj estas deformita.
• Spirado malfacila: Malfortiĝo de la brustaj muskoloj malfaciligas la spiradon.
• Malfacilaĵo manĝi kaj trinki: Malfacilaĵo suĉi kaj gluti, kio povas kaŭzi problemojn kun aferoj kiel trinkado de lakto.
• Oftaj spiraj infektoj (tuso, malvarmumo).
• Aŭdmalkapablo.

Malfru-komencaj simptomoj

Ĉi tiuj specoj de simptomoj estas mildaj kaj disvolviĝas malrapide, sed ili povas fariĝi gravaj kun la tempo.

• Laŭgrada malfortiĝo de la muskoloj de la kruroj kaj trunko.
• Malfacileco marŝi kaj oftaj faloj.
• Muskola doloro sur granda areo.
• Nekapablo ekzerci.
• Oftaj spiraj infektoj.
• Malfacilaĵo spiradi kiam laca (Dispneo).
• Matenaj kapdoloroj: Ĉi tio povas esti simptomo de neregula spirado nokte.
• Troa laceco kaj dormemo dum la tago.
• Pezoperdo.
• Malfacileco gluti (Disfagio).
• Neregula korbato (Aritmio).
• Aŭdmalkapablo.

Kial okazas ĉi tiu malsano? Kio estas la kaŭzo?

Ĉi tiu estas malsano kaŭzita de tute genetika kaŭzo . En nia korpo estas geno nomata GAA . Ĉi tiu geno estas tiu, kiu instrukcias la produktadon de la jam menciita GAA-enzimo. La malsanon de Pompe kaŭzas mutacio en ĉi tiu GAA-geno. Ĉi tiu mutacio reduktas aŭ tute haltigas la produktadon de la GAA-enzimo.

Ĉi tiu malsano herediĝas laŭ "aŭtosoma recesiva" modelo. Kion tio signifas?

Se ambaŭ gepatroj estas portantoj, ekzistas 25%-a ŝanco, ke infano havos la malsanon, 50%-a ŝanco, ke la infano ankaŭ estos portanto, kaj 25%-a ŝanco, ke la infano ne heredos iujn ajn difektajn genojn kaj estos sana.

Kiel kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kiam vi kondukas vian infanon aŭ vin mem al la kuracisto, la unua afero, kiun ili faras, estas fari fizikan ekzamenon kaj demandi pri la medicina historio de via familio. Poste, ili faras kelkajn testojn por konfirmi la diagnozon.

• Sangotestoj:
• Testado de la nivelo de kreatina kinazo: Ĉi tiu enzimo liberiĝas en la sangon kiam muskoloj estas difektitaj. Se ĝia nivelo estas pli alta, ĝi povas indiki, ke muskoloj estas difektitaj.
• Testo pri la aktiveco de la enzimo GAA: Ĉi tiu estas la plej specifa testo . Oni prenas sangospecimenon kaj mezuras la aktivecon de la enzimo GAA. Se vi havas la malsanon de Pompe, ĉi tiu aktiveco estas tre malalta.
• Genetika Testado: Ĉi tiu testo estas farata por konfirmi ĉu ekzistas mutacioj en la GAA-geno.
• Aliaj testoj:
• Pulmofunkciaj testoj: Mezuras la malfortecon de la spiraj muskoloj.
• Elektromiografio (EMG): Mezuru la elektran aktivecon de muskoloj.
• Kortestoj: Testoj kiel EKG kaj eĥokardiogramo kontrolas la staton de la koro.
• Dormstudoj: Identigu spirajn problemojn dum dormo.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Kvankam la malsano de Pompe ne povas esti tute kuracita, ekzistas kuracadoj, kiuj povas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.

La ĉefa kuracado estas Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT) , kiu implikas genetike inĝenieri la mankantan GAA-enzimon kaj administri ĝin intravejne per saloza solvaĵo.

• Alglukozidazo alfa
• Avalglukozidazo alfa

Kun ĉi tiuj medikamentoj,

• Malgrandigas la grandecon de pligrandigita koro.
• Restaŭras korfunkcion.
• Plibonigas muskolan forton kaj funkcion.
• Reduktas la deponadon de glikogeno en ĉeloj.

Aldone al ĉi tiu ERT-traktado, la paciento bezonas subtenan prizorgon.Estas ankaŭ esence provizi. Por tio, teamo de diversaj specialistaj kuracistoj kaj terapiistoj kunlaboras.

• Fizioterapiistoj: Provizas ekzercojn por fortigi muskolojn kaj plibonigi movadon.
• Okupigaj terapiistoj: Helpas homojn plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende.
• Spiraj terapiistoj: Traktas spirajn problemojn.
• Kardiologoj
• Neŭrologoj

Depende de la severeco de la malsano, la paciento eble bezonos aferojn kiel mekanikan ventoladon aŭ nutrotubon .

Krome, sciencistoj ankaŭ esploras modernajn kuracadojn kiel genterapio , kiu celas igi la korpon produkti la GAA-enzimon mem anstataŭigante la difektitan genon per sana.

Kion vi povas fari se vi aŭ via infano havas ĉi tiun malsanon?

Se vi havas eĉ la plej etan suspekton, ke vi aŭ via infano havas ĉi tiujn simptomojn, bonvolu ne perdi tempon kaj tuj konsultu kuraciston. Ju pli frue la malsano estas diagnozita kaj kuracado komenciĝas, des pli bona povas esti la vivkvalito de la paciento.

Trakti tian kondiĉon ne estas facile. Tial gravas serĉi helpon de psikologo. Ankaŭ, aliĝi al subtengrupoj kun aliaj homoj kun similaj malsanoj kaj iliaj familioj povas esti granda forto. La sola bonega afero estas senti, ke vi ne estas sola.

Vi ankaŭ bezonas ripozon kaj mensan bonfarton por prizorgi vian bebon. Ne forgesu tion.

Demandu al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kian tipon de Pompe-malsano havas mia infano?
• Kiujn aliajn specialistojn ni bezonas vidi?
• Kion mi povas fari por ke mia infano komfortu?
• Ĉu estas bona ideo fari genetikan testadon ankaŭ por aliaj familianoj?
• Kiel mi povas ricevi helpon por resti mense forta kun ĉi tiu malsano?