Ĉu via korpo sentas kvazaŭ ĝi perdas kontrolon? Ĉu povus esti la malsano de Machado-Joseph?

Ĉu vi iam sentis kvazaŭ vi marŝus senbride, viaj membroj estus sensentaj, aŭ viaj vortoj estus malklaraj kiam vi parolus? Kvankam ĉi tiuj aferoj povas ŝajni normalaj aferoj, ili foje povas esti signoj de malsano. Hodiaŭ ni parolos pri malsano, kiu estas iom komplika, sed tre grava por scii. Tio estas la malsano de Machado-Joseph (MJD) .

Kio estas la malsano de Machado-Joseph (MJD)?

Simple dirite, la malsano de Machado-Joseph (MJD) estas hereda kondiĉo, kiu influas nian nervan sistemon . Ĝi falas en kategorion nomatan ataksio . "Ataksio" eble estas nova vorto por vi. Ĝi signifas, ke la kapablo de nia korpo kontroli muskolojn iom post iom malpliiĝas. Pensu pri ĝi kiel perdo de kunordigo. Ĉi tio povas kaŭzi, ke ni perdu ekvilibron kaj kontrolon de niaj membroj.

Precipe ĉe MJD okazas laŭgrada perdo de kunordigo en niaj brakoj kaj kruroj. Tio kaŭzas, ke pacientoj marŝas laŭ aparta, ŝanceliĝinta maniero. Kelkaj homoj ankaŭ povas havi malfacilaĵojn gluti kaj paroli.

Ĉi tiu MJD-malsano havas alian nomon, kiu estas Spinocerebela Ataksio tipo 3. Fakte, ĉi tiu MJD estas la plej ofta tipo de ĉi tiu grupo de malsanoj nomataj spinocerebela ataksio.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de Machado-Joseph-malsano (MJD)?

Jes, la malsano de Machado-Joseph povas esti dividita en tri ĉefajn tipojn. Ĉi tiuj klasifikoj baziĝas sur la aĝo de komenco kaj la severeco de la simptomoj.

• Tipo I (MJD-I): Ĉi tiu tipo kutime komenciĝas inter la aĝoj de 10 kaj 30. Simptomoj povas esti tre severaj kaj rapide progresi .
• Tipo II (MJD-II): Ĉi tio kutime komenciĝas inter la aĝoj de 20 kaj 50. Simptomoj iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo.
• Tipo III (MJD-III): Ĉi tiu tipo komenciĝas inter la aĝoj de 40 kaj 70. Simptomoj iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo .

Nun vi verŝajne komprenas, ke la komenco de simptomoj kaj ilia naturo estas malsamaj por ĉiu el ĉi tiuj tri tipoj.

Kiuj estas la simptomoj de Machado-Joseph-malsano (MJD)?

La simptomoj, kiujn vi spertas, dependas de la tipo de MJD, kiun vi havas.

Tipo I (MJD-I) simptomoj

Simptomoj de ĉi tiu tipo estas severaj kaj rapide evoluas. Ili povas inkluzivi:

• Nekontrolitaj muskolaj kuntiriĝoj en la brakoj kaj kruroj (distonio) .
• Muskola rigideco (rigideco) .
• Troa muskola tono (hipertonio) .
• Nenormalaj, nekontrolitaj korpomovadoj (ataksio) .
• Ŝanceliĝa, ŝanceliĝanta paŝado.
• Malklara parolo, malklara parolo.
• Malfacileco gluti manĝaĵon (disfagio) .
• Elstarantaj okuloj (proptozo) .

Simptomoj de tipo II (MJD-II)

Simptomoj de ĉi tiu tipo iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo. Ili povas inkluzivi:

• Nekontrolitaj, kontinuaj muskolaj kuntiriĝoj (spasteco) .
• Malfacilaĵo marŝi pro muskola kuntiriĝo (spasma paŝado).
• Malfortiĝo de refleksoj.
• Malfacileco kunordigi movojn de la brakoj kaj kruroj (ataksio) .

Tipo III (MJD-III) simptomoj

Simptomoj de ĉi tiu tipo ankaŭ emas plimalboniĝi laŭlonge de la tempo. Ili povas inkluzivi:

• Muskola tremo.
• Sensentemo, pikado, doloro kaj sensentemo en la manoj, piedoj, kruroj kaj piedoj (neuropatio) .
• Muskola malfortiĝo (perdo de muskola histo - atrofio ).
• Malstabila paŝado.

Aliaj komunaj simptomoj

Aldone al ĉi tiuj tipoj, pacientoj kun MJD povas sperti plurajn aliajn simptomojn:

• Duobla vidado (diplopio) .
• Nekapablo kontroli okulmovojn (nistagmo) .
• Mano tremanta.
• Problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo.
• Lango aŭ vizaĝo tremante.
• Dormmalsanoj.
• Kronika doloro en la malsupra dorso.

Grave: Kiam ĉi tiuj simptomoj okazas kune, vi eble scivolas ĉu ili estas signoj de alia neŭrologia malsano, kiel ekzemple multloka sklerozo aŭ Parkinson-malsano . Tial, se vi evoluigas novajn simptomojn aŭ se ekzistanta simptomo plimalboniĝas, precipe se ili influas vian movadon kaj uzadon de via korpo, tuj konsultu kuraciston.

Kio kaŭzas la malsanon de Machado-Joseph (MJD)?

La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu malsano estas mutacio en niaj genoj . Ĝi estas kiel malgranda eraro en komputila kodo, kiu povas fuŝi la tutan programon.

Specife, ĉi tiu mutacio okazas en geno nomata ATXN3 sur nia kromosomo 14. En sekcio de DNA en ĉi tiu geno, estas trinukleotidaj ripetoj nomataj "CAG".Io, kio laŭdire ripetiĝas plurfoje laŭ nekutima maniero. CAG signifas la tri kemiajn kombinaĵojn Citozino-Adenino-Guanino.

En la DNA de iu sen MJD, ĉi tiu CAG-ripeto estas ripetata inter 12 kaj 43 fojojn. Tamen, en la DNA de iu kun MJD, ĉi tiu CAG-ripeto estas ripetata inter 56 kaj 86 fojojn. La aĝo, kiam vi komencas evoluigi simptomojn, kaj la severeco de la malsano estas rekte rilataj al la nombro de CAG-ripetoj.

La malsano herediĝas aŭtosome dominante . Tio signifas, ke infano bezonas nur unu gepatron por havi la genon por ke la malsano disvolviĝu. Se vi havas MJD, via infano havas 50%-an ŝancon heredi la malsanon.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi Machado-Joseph-malsanon (MJD)?

MJD estas plej ofta ĉe homoj de acoraj aŭ portugala deveno . Sur la insulo Flores en la Acoroj, oni raportas, ke unu el po 140 homoj havas la malsanon. Tamen, tio ne signifas, ke aliaj etnaj grupoj ne estas trafitaj. Ĝi povas trafi homojn de iu ajn etna grupo.

Kiel oni diagnozas la malsanon de Machado-Joseph (MJD)?

Kiam vi vidos kuraciston, li aŭ ŝi demandos pri viaj simptomoj kaj faros fizikan ekzamenon. Ĉar ĉi tiu malsano estas hereda en familioj, gravas paroli pri via biologia familia historio. Se iu alia en via familio havas ĉi tiujn simptomojn, gravas ankaŭ demandi kiam iliaj simptomoj komenciĝis kaj kiom rapide ili progresis.

Por konfirmi la diagnozon, via kuracisto povas rekomendi genetikan testadon por la malsano de Machado-Joseph . Ĉi tiu genetika testo povas serĉi la nombron de suspektindaj CAG-tripletaj ripetoj sur via kromosomo 14.

Kiel oni traktas la malsanon de Machado-Joseph (MJD)?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la malsano de Machado-Joseph. Traktado por MJD celas administri la simptomojn, kiujn vi havas. Medikamentoj povas inkluzivi:

• Medikamentoj kiel Baklofeno (Lioresal®) aŭ Botulina toksino (Botox®) helpas redukti la supre menciitajn distonion kaj muskolajn spasmojn.
• Levodopa terapio helpas redukti malrapidecon kaj rigidecon en korpomovadoj.

Krome, fizioterapio kaj helpa ekipaĵo povas helpi pacientojn plenumi ĉiutagajn agadojn kaj moviĝi. Por vidproblemoj, prismaj okulvitroj povas helpi redukti duoblan vidadon aŭ malklaran vidadon.

Demandu vian kuraciston pri klinikaj provoj por ĉi tiu malsano.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Machado-Joseph-malsano (MJD)?

La vivdaŭro de iu kun MJD dependas de la tipo de la malsano, kiun ili havas. Homoj kun tipo I povas havi pli mallongan vivdaŭron, eble en siaj mez-30-aj jaroj. Tamen, homoj kun tipo II aŭ tipo III kutime vivas normalan vivdaŭron.

Ĉu oni povas preventi la malsanon de Machado-Joseph (MJD)?

Ĉar MJD estas genetika malsano, ĝi ne estas evitebla. Se vi zorgas, ke viaj infanoj povus heredi la malsanon, gravas paroli kun genetika konsilisto antaŭ ol plani gravedecon. Povas ekzisti manieroj malhelpi la transdonon de MJD al viaj infanoj per genetika testado kun En Vitra Fekundigo (IVF) .

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas iujn ajn simptomojn de la malsano de Machado-Joseph, konsultu kuraciston. Se iu en via familio havas la malsanon, estas bone paroli kun via kuracisto pri via risko disvolvi la malsanon.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi estas diagnozita kun MJD, vi eble volas demandi al via kuracisto demandojn kiel:

• Kian malsanon mi havas?
• Ĉu miaj simptomoj plimalboniĝos laŭlonge de la tempo?
• Kian kuracadon vi rekomendas?
• Ĉu miaj infanoj heredos MJD de mi?

Estas normale havi multajn demandojn kaj sentojn kiam vi ricevas diagnozon kiel tiu de Machado-Joseph-malsano (MJD). Petu subtenon de tiuj plej proksimaj al vi. Ankaŭ estu aktiva partoprenanto en via kuracado - observu viajn rendevuojn, sekvu la instrukciojn de via kuracisto kaj demandu demandojn. Vi ankaŭ povas paroli kun menshigiena konsilisto por lerni kiel trakti ĉi tiun kondiĉon. Ne subpremu viajn sentojn. Parolu kun amikoj, konsilisto aŭ subtengrupo. Memoru, vi ne estas sola.

Hejmenportebla Mesaĝo

Malsano de Machado-Joseph (MJD) estas hereda malsano, kiu influas nian nervan sistemon. Ĝi povas influi aferojn kiel ekvilibron kaj muskolan kontrolon. Simptomoj varias depende de la tipo de malsano.

Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tio, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi administri la simptomojn. Aferoj kiel fizioterapio kaj helpaj aparatoj povas faciligi la vivon. Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, aŭ se iu en via familio havas ĉi tiun kondiĉon, estas plej bone serĉi medicinan konsilon kiel eble plej baldaŭ. Memoru, kun la ĝustaj informoj kaj subteno, vi povas trakti ĉi tiun kondiĉon.

` Machado-Joseph-malsano, MJD, spinocerebela ataksio, ataksio, neŭrologiaj malsanoj, genetikaj malsanoj, heredaj malsanoj