Kio estas la sindromo McCune-Albright? Ni parolu pri ĝi!

Ni ĉiuj zorgas pri la sano de niaj infanoj, ĉu ne? Iafoje estas normale senti iom da timo kiam ni rimarkas malgrandajn ŝanĝojn en la korpoj de niaj infanoj, kiujn ni ne atendas. Eble temas pri bruna makulo sur la haŭto, aŭ eta ŝanĝo en osta evoluo, aŭ eĉ io simila al infano eniranta puberecon pli frue ol atendate. Ĉi tiuj ne ĉiam estas gravaj, sed iafoje ili povas esti signoj de malofta genetika malsano. Unu tia malofta, sed inda scii, genetika malsano, pri kiu ni parolos hodiaŭ, estas la sindromo de McCune-Albright.

Kio estas la sindromo de McCune-Albright?

Simple dirite, la sindromo de McCune-Albright estas genetika kondiĉo. Ĝi ĉefe influas la ostojn, haŭton kaj endokrinan sistemon de infano, aŭ glandojn kiuj produktas hormonojn . La kondiĉo povas kaŭzi aferojn kiel cikatriĝon de osta histo (kiun ni nomas "fibreca displazio"). Ĝi ankaŭ kaŭzas specialajn makulojn (pigmentaĵon) sur la haŭto, kaj iuj glandoj kiuj kontrolas kreskon fariĝas troaktivaj.

Memoru, ke iuj infanoj eble ne estas trafitaj de ĉi tiu malsano tiel grave, kun tre mildaj simptomoj. Tamen, por aliaj, ĝi povas esti pli severa, foje eĉ vivminaca. Do gravas esti konscia pri tio.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiu situacio?

La sindromo McCune-Albright estas la rezulto de nova genetika mutacio . Tio signifas, ke ĝi ne estas io heredata de gepatroj al infanoj. Ni ne povas antaŭdiri kiam kaj kiel ĉi tiuj genetikaj mutacioj okazos. Kutime, ĉi tiu genetika mutacio okazas post koncipiĝo/fekundigo, kiam infano estas koncipita en la utero de la patrino, pro eraro en ĉeldividiĝo kaj replikado.

Memoru ĉi tion: Ĉi tiu genetika mutacio ne estas kaŭzita de io, kion la gepatroj faris aŭ ne faris dum gravedeco. Do ne zorgu pri ĝi.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Fakte, la sindromo de McCune-Albright estas tre malofta kondiĉo. Tutmonde, oni taksas, ke ĉi tiu kondiĉo okazas en proksimume unu el ĉiu cent mil aŭ unu miliono da naskoj . Do, ĝi ne estas io, kion oni vidas tre ofte.

Kiel la sindromo McCune-Albright influas la korpon de infano?

Ĉi tiu kondiĉo povas influi la korpon de infano laŭ diversaj manieroj. Aparte, ĝi povas influi ostokreskon kaj la funkciadon de la endokrina sistemo (hormona sistemo), kio povas influi la altecon kaj pezon de infano .

Ankaŭ, vi eble rimarkos distingajn brunajn makulojn sur la haŭto de via infano (nomatajn "kaf-laktomakuloj"). Alia grava afero estas, ke iuj infanojMontrante signojn de pubereco en tre juna aĝo.

Se vi sentas, ke via infano havas malfacilaĵojn kreski kaj disvolviĝi normale pro ĉi tiuj simptomoj, estas tre grave tuj serĉi kuracistan konsilon. La kuracisto provizos kuracplanon specifan por via infano kaj helpos kontroli la simptomojn.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de McCune-Albright?

Simptomoj de ĉi tiu malsano vidiĝas ĉefe en la ostoj, haŭto kaj endokrina sistemo (hormona sistemo) . Tamen, ĉi tiuj simptomoj ne aperas sammaniere aŭ kun la sama severeco ĉe ĉiu infano. Ili povas varii de unu infano al alia.

Ostaj simptomoj

La ĉefa kaj plej ofta ost-rilata trajto de ĉi tiu kondiĉo estas kondiĉo nomata "fibreca displazio". Simple dirite, tio estas kiam cikatra histo kreskas ene de la ostoj anstataŭ sana osta histo. Do, dum la infano kreskas, la areoj kie ĉi tiu fibreca histo situas malfortiĝas. Tio povas konduki al frakturoj, aŭ la ostoj povas kreski neregule kaj misformiĝi . Depende de la nombro da ostoj trafitaj, ĉi tiu "fibreca displazio" povas esti milda ĉe iuj homoj kaj severa ĉe aliaj.

Alia afero estas, tre malofte, tio estas malpli ol 1% el homoj kun ĉi tiu kondiĉo, ĉi tiu "fibreca displazio" povas kaŭzi kancerajn ostajn lezojn/tumorojn. Ĝi estas tre malofta, sed estas bone scii pri ĝi.

Aliaj ost-rilataj simptomoj inkluzivas:

• Nesimetria evoluo de vizaĝostoj.
• Ostodoloro kaj malkomforto.
• Malfacileco marŝi aŭ moviĝi (Perdo de movebleco).
• Malsanoj kiuj malfortigas ostojn, kiel ekzemple "rakito" aŭ "osteomalacio".
• Skoliozo.
• Malalta staturo.
• Neegala disvolviĝo de la ostoj en la kruroj (tio povas kaŭzi lamadon).

Haŭtaj simptomoj

Kelkaj beboj naskitaj kun la sindromo de McCune-Albright havas haŭtpigmentaĵon, kiu diferencas de aliaj areoj de ilia haŭto. Ĉi tiuj makuloj povas varii de helbruna ĝis malhelbruna . Ili ankaŭ havas dentitajn randojn. Ĉi tiuj nomiĝas kafe-laktmakuloj. Ili povas aperi nur sur unu flanko de la korpo. Dum la bebo kreskas, ĉi tiuj makuloj povas fariĝi pli elstaraj kaj povas pliiĝi laŭ nombro.

Simptomoj de la endokrina sistemo

Ĉi tiu kondiĉo povas influi la endokrinan sistemon de infano, la sistemon de glandoj kiuj produktas hormonojn. Rezulte, infanoj povas montri signojn de pubereco jam tre juna . Knabinoj aparte povas komenci menstrui jam de du jaroj.Tio okazas ĉar kistoj en iliaj ovarioj produktas troan estrogenon, inan sekshormonon. Knaboj ankaŭ povas sperti ĉi tiujn fruajn signojn de pubereco.

Ĉirkaŭ 50% el homoj kun la sindromo de McCune-Albright havas pligrandigitan tiroidon . Kiam la tiroido pligrandiĝas, ĝi produktas tro multe da tiroida hormono. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas hipertiroidismo. Ĉi tio povas kaŭzi simptomojn kiel rapida korbato, troa ŝvitado, alta sangopremo kaj malpeziĝo .

Aliaj simptomoj rilataj al la endokrina sistemo inkluzivas:

• Troa produktado de kreskohormonoj fare de la hipofizo. Tio povas kaŭzi pligrandigitajn membrojn, rondajn vizaĝajn trajtojn, kaj/aŭ artrit-similajn kondiĉojn (akromegalio).
• La surrenaj glandoj produktas tro multe da stresa hormono kortizolo. Tio povas konduki al kondiĉo nomata sindromo de Cushing, kiu karakteriziĝas per obezeco kaj kreskomalfruo.

Kio estas la kialo por tio?

La sindromo de McCune-Albright estas kaŭzata de mutacio en la geno GNAS1. La geno GNAS1 produktas proteinojn, kiuj regas hormonan agadon. Do, kiam okazas mutacio en ĉi tiu geno, enzimo nomata adenilatciklazo (ankaŭ proteino) komencas produkti tro multe da hormono. Tio estas la kaŭzo de ĉi tiuj simptomoj.

La grava afero estas, ke ĉi tiu genetika mutacio okazas post kiam la infano estas koncipita en la patrina utero (somata mutacio). Tio estas, ĉi tio ne estas kondiĉo heredata de la gepatroj al la infano. Ĉi tio ne ŝuldiĝas al ia kulpo de la patrino aŭ la patro, aŭ io, kion ili faris aŭ ne faris dum gravedeco. Ankaŭ, ne ekzistas pruvitaj kazoj de persono kun la sindromo de McCune-Albright havanta infanon kun la sama kondiĉo. La preciza kialo de ĉi tiu "somata mutacio" ankoraŭ ne estas trovita. Esploroj sugestas, ke ĉi tiuj estas hazardaj, spontaneaj eventoj.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?

La sindromo de McCune-Albright kutime diagnoziĝas en frua infanaĝo. Kuracisto ekzamenos la infanon kaj serĉos anomaliojn de la endokrina sistemo, haŭtajn lezojn kiel ekzemple "kaf-laktomakuloj" kaj "fibrecan displazion". La diagnozo ofte estas farita post kiam signoj de frua pubereco aŭ nenormala osta evoluo estas rimarkitaj.

Kiajn testojn oni faras por tio?

Testoj por diagnozi ĉi tiun malsanon inkluzivas:

• Sangotestoj: Kontrolu la funkciadon de la endokrina sistemo (hormona sistemo).
• Genetika testado:Identigu la genetikan mutacion, kiu kaŭzas viajn simptomojn. Tio kutime implikas preni malgrandan specimenon (biopsion) de haŭto aŭ alia histo kaj testi ĝin.
• Bildigaj testoj: Testoj kiel rentgenaj fotoj estas farataj por kontroli ostokreskon.

Kiel ĝi estas traktata?

La kuracado por la sindromo de McCune-Albright varias de persono al persono. Ne ekzistas kuraco por la malsano. La ĉefa celo de la kuracado estas redukti kaj kontroli simptomojn.

Kiel kuracado eblas fari jenon:

• Medikamentoj por ostokreskaj perturboj, kiel ekzemple bisfosfonatoj, reduktas la riskon de frakturoj.
• Medikamentoj por kontroli fruan puberecon, ekzemple, aromatazaj inhibitoroj.
• Medikamentoj por la kondiĉo "hipertiroidismo", ekzemple "kontraŭtiroidoj".
• Fizioterapio kaj okupiga terapio estas haveblaj por moviĝemaj problemoj.
• Kirurgio por problemoj pri ostokresko, precipe fibreca displazio.

Ĉu mi povas redukti la riskon, ke mia infano evoluigos ĉi tiun malsanon?

Kiel ni jam diskutis antaŭe, la sindromo de McCune-Albright estas kaŭzata de nova genetika mutacio. Tial, ni nenion povas fari por malhelpi ĝin okazi.

Se vi atendas bebon, estas bone paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado por ekscii ĉu vi riskas aliajn genetikajn malsanojn. Tamen, ĉi tiu specifa malsano, la sindromo de McCune-Albright, ne estas io, kion oni povas preventi anticipe.

Se mia infano havas ĉi tiun kondiĉon, kion mi devus atendi?

La prognozo por via infano dependas de la severeco de la malsano. Tamen, plej multaj homoj vivas normalan vivon. Via medicina teamo helpos vin trovi la plej bonan kuracadon por helpi mildigi la simptomojn de via infano kaj minimumigi ties malkomforton.

Via infano eble estas iom pli malalta ol aliaj samjaraĝaj, ĉar la kreskoplatoj fermiĝas frue pro frua pubereco. Tamen, se la kondiĉo estas diagnozita kaj traktita frue, estas bona ŝanco, ke ĉi tiuj puberecoŝanĝoj povas esti prokrastitaj.

Estas tre grave spuri la evoluajn mejloŝtonojn de via infano por certigi, ke via infano disvolviĝas ĝuste.

Ekzistas tre malgranda risko disvolvi kanceron pro ĉi tiu malsano, do estas esence konduki vian infanon al regulaj medicinaj kontroloj.

Aparte, virinoj kun la sindromo de McCune-Albright havas pliigitan riskon disvolvi maman kanceron je pli frua aĝo ol normale, do gravas paroli kun via kuracisto pri tio kaj fari rekomenditajn testojn.

Je kioma horo mi devus viziti kuraciston?

Konsultu kuraciston se via infano havas simptomojn de la sindromo McCune-Albright. Ekzemple:

• Ofta maltrankvilo, hiperaktiveco, subitaj koleraj eksplodoj kaj sendormeco (ĉi tiuj povas esti simptomoj de hipertiroidismo).
• Ŝanĝoj en la formo de ostoj pro anomalioj en ostokresko.
• Malfacileco marŝi.
• Menstruo komenciĝas je tre juna aĝo.
• Severa doloro en la ostoj.

Urĝa situacio! Se vi opinias, ke via infano havas rompitan oston (ekz. doloro, ŝvelado, nekapablo moviĝi aŭ porti pezon, kontuziĝo), iru tuj al urĝejo.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Post kiam vi scios, ke via infano havas ĉi tiun malsanon, povus esti utile demandi al la kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Ĉu mia infano bezonas medikamentojn por redukti siajn simptomojn?
• Ĉu mia infano bezonos kirurgion pro fibreca displazio?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al la medikamentoj donitaj al mia infano por kontroli simptomojn?

Malkovri, ke via infano havas maloftan genetikan malsanon, povas esti superforta por novaj gepatroj. Sed memoru, frua diagnozo kaj kuracado povas helpi vian infanon trakti la simptomojn. Via kuracisto ankaŭ povas sugesti, ke vi konsultu genetikan konsiliston, specialiston pri genetiko. Ili povas helpi vin pli bone kompreni la diagnozon kaj provizi al vi la emocian subtenon, kiun vi bezonas. Ili ankaŭ povas gvidi vin pri paŝoj, kiujn vi povas fari por helpi vian infanon vivi sanan, plenumigan vivon.

Gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo McCune-Albright estas malofta, sed eble grava genetika kondiĉo.

• Tio influas la ostojn, haŭton kaj hormonan sistemon .
• La ĉefaj simptomoj estas fibreca displazio (cikatra histo en la ostoj), kafe-laktomakuloj (brunaj makuloj sur la haŭto), kaj frua pubereco.
• Ĉi tio ne estas io heredita de gepatroj; ĝi estas nove okazanta genetika mutacio.
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas bonaj kuracadoj por kontroli simptomojn.
• Frua diagnozo kaj kuracado, same kiel regula medicina monitorado, estas tre gravaj.
• Vi ne estas sola; serĉu subtenon de kuracistoj kaj genetikaj konsilistoj.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni ĉi tiun malsanon. Memoru, se vi havas dubojn, neniam hezitu paroli kun kuracisto.

` Sindromo McCune-Albright, genetikaj malsanoj, ostaj malsanoj, fibreca displazio, haŭtmakuloj, kafe-laktomakuloj, hormonaj problemoj, frua pubereco, fibreca displazio, kafe-laktomakuloj, endokrina sistemo