Ĉu vi iam aŭdis pri MELAS-sindromo? Verŝajne ne. Ĉar ĝi estas malofta kondiĉo, kio signifas, ke ĝi ne videblas tre ofte. Sed estas tre grave esti konscia pri ĝi. Ĉar ĝi povas influi nian nervan sistemon, muskolojn kaj aliajn gravajn partojn de la korpo. Hodiaŭ, ni parolos pri ĝi detale, tre simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.
Kio estas MELAS-sindromo? Ni komprenu ĝin simple!
Simple dirite, MELAS-sindromo estas kondiĉo, kiu okazas kiam la etaj partoj ene de niaj ĉeloj nomataj
mitokondrioj ne funkcias ĝuste. Pensu pri ĝi kiel ĉi tiuj malgrandaj elektrocentraloj, kiuj produktas energion por niaj ĉeloj. Kiam ĉi tiuj elektrocentraloj ne funkcias ĝuste, la tuta korpo sentas ĝin. La vorto MELAS estas formita per kombinado de pluraj ŝlosilaj trajtoj de ĉi tiu malsano:
- Mitokondria encefalomiopatio: Ĉi tio rilatas al malsano, kiu influas la cerbon kaj muskolojn rilatajn al mitokondrioj .
- Lakta acidozo: Tio okazas kiam kemiaĵo nomata lakta acido amasiĝas en nia korpo. Normale, lakta acido estas produktata kiel kromprodukto kiam ni uzas la karbonhidratojn, kiujn ni manĝas, por produkti energion, sed en ĉi tiu malsano, ĝi amasiĝas troe.
- Apopleksi -similaj epizodoj: Ĉi tiu estas la plej ofta. Ili ŝajnas havi simptomojn similajn al apopleksio , sed fakte ne estas apopleksio. Ĉi tiuj povas okazi plurfoje.
Ĉi tio estas
genetika kondiĉo , kio signifas, ke ĝi estas io, kun kio ni naskiĝas. Sed simptomoj kutime komenciĝas iom pli poste. Plej multaj homoj komencas montri simptomojn en siaj 20-aj jaroj aŭ pli frue. Sed por iuj homoj, ĉi tiuj simptomoj povas aperi eĉ pli frue, ekzemple du jarojn poste, kaj por aliaj, eĉ post la aĝo de 40 jaroj.
Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?
La sindromo MELAS ne estas tre ofta kondiĉo. Oni taksas, ke ĉirkaŭ
unu el 4 000 homoj estas trafita de ĉi tiu kondiĉo. Kvankam ĝi povas trafi iun ajn, la specialaĵo estas, ke
ĉi tiu malsano estas heredata nur de la patrino. Ĝi ne estas transdonita de la patro al la infano.
Kiuj estas la simptomoj de MELAS-sindromo?
Kiel ni menciis antaŭe, ĉar mitokondrioj troviĝas en preskaŭ ĉiu ĉelo en nia korpo, MELAS-sindromo povas trafi ajnan organon aŭ histon. Rezulte, simptomoj povas multe varii de persono al persono. Tamen, por multaj homoj, la simptomoj ne estas sufiĉe severaj por kaŭzi neŭrologiajn simptomojn.
Diabeto kaj aŭdperdo videblas. Ĉi tio ankaŭ estas malgranda sugesto por pripensi ĉi tiun malsanon. Cerbo-rilataj (neŭrologiaj) problemoj kaj simptomoj
Ĉi tiujn kaŭzas ĉefe epizodoj similaj al apopleksio. Jen kelkaj aferoj, kiuj povas okazi:- Estas subitaj ŝanĝoj en konduto .
- La menso konfuziĝas , nekapabla kompreni kio okazas.
- Sento de kapturno aŭ perdo de ekvilibro .
- Unu parto de la korpo, ekzemple brako aŭ kruro, paraliziĝas (paralizo) .
- Ĝi sentas kiel sensentemo aŭ pikado sur unu flanko de la korpo.
- Kapdoloroj aperas kaj malaperas, kaj kelkfoje povas esti ŝanĝoj en vidado aŭ parolado .
- La konvulsio venas ( konvulsioj ) .
- Malklaraj vortoj , malfacileco paroli.
- Vidaj problemoj okazas - duobla vidado aŭ kompleta perdo de vidkapablo.
- Sento de malforteco sur unu flanko de la korpo.
Se vi spertas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj samtempe, ne ignoru ilin. Estas plej bone tuj serĉi kuracistan konsilon.
Simptomoj influantaj aliajn korpopartojn
Aldone al cerbo-rilataj simptomoj, ĉi tiu malsano povas ankaŭ trafi aliajn partojn de la korpo.- Malalta staturo - Kelkaj homoj povas esti pli malaltaj ol la averaĝo.
- Ripetaj epizodoj de vomado .
- Abdomena doloro .
- Mi sentas min tre laca , kvazaŭ mi ne havus la energion por fari ion ajn.
- Muskolaj kramfoj , kiuj estas sento kvazaŭ la muskoloj tremas.
Kial okazas MELAS-sindromo? Kio estas la kaŭzo?
La ĉefa kialo por tio estas certaj ŝanĝoj en niaj genoj (genetikaj varioj) . Vi scias, la instrukcioj, kiujn ĉiuj niaj ĉeloj bezonas por funkcii, estas en nia DNA . Se okazas ia ŝanĝo, aŭ mutacio, en ĉi tiu informprovizo nomata DNA, la ĉeloj ne povas funkcii ĝuste. La sama afero okazas ĉe MELAS-sindromo. La grava afero estas, ke se vi havas MELAS-sindromon, vi heredas tiun genetikan varion de via patrino.Ĉi tion kaŭzas ŝanĝo en la DNA en la mitokondrioj. Kiu plej riskas tion?
La ĉefa riskfaktoro por ĉi tiu malsano estas familia historio . Tio signifas, ke se la patrino aŭ parenco flanke de la patrino havas ĉi tiun malsanon, ekzistas certa risko, ke la infanoj ankaŭ evoluigos ĝin. Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de MELAS-sindromo?
MELAS-sindromo ne estas io, kio montras nur kelkajn simptomojn kaj poste ĉesas. Ĝi povas konduki al pliaj komplikaĵoj , tio estas, aldonaj sanproblemoj.- Ĝi povas konduki al intelekta handikapo kaj eble demenco .
- Diabeto (Diabetes Mellitus) .
- Aŭdproblemoj , eble eĉ kompleta aŭdperdo.
- Muskolaj problemoj - aferoj kiel muskolaj spasmoj, perdo de muskola kontrolo.
- Problemoj pri irado kaj ekvilibro .
- Perdo de vidkapablo .
- Hepataj problemoj .
Komplikaĵoj kiel ĉi tiuj defias la vivon kun ĉi tiu malsano. Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion?
Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, kuracisto unue demandos vin pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis ĉi tiujn malsanojn (kuracista historio). Poste ili mendos diversajn testojn. Diagnozaj testoj:
- Genetikaj testoj: Jen kio precize determinas ĉu la genetika vario ĉeestas.
- Bildigaj testoj: Ekzemple , oni povas fari MRI-skanadon (magneta resonanca bildigo) por ekzameni la staton de la cerbo. Tio ankaŭ povas kontroli cerbolezon kaŭzitan de kondiĉoj similaj al apopleksio.
- Cerbo-spina fluido, urino kaj sangotestoj: Ĉi tiuj povas kontroli aferojn kiel laktajn acidajn nivelojn.
- Muskola biopsio: Iafoje, se necese, oni prenas malgrandan pecon de muskolo kaj ekzamenas ĝin per mikroskopo por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj en la mitokondrioj.
Kiuj estas la kuraciloj por MELAS-sindromo?
Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por MELAS-sindromo. Tio signifas, ke ne ekzistas permanenta kuraco. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton . Kuracistoj provas redukti la efikon de ĉi tiuj simptomoj. Medikamentoj por simptomoj:
Via kuracisto eble proponos medikamentojn kiel ĉi tiujn:- Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Tamen, la epilepsia medikamento valproato ne taŭgas por ĉi tiuj pacientoj, do kuracistoj preskribos alian taŭgan medikamenton.
- Koenzimo Q10 aŭ L-karnitino: Ĉi tiuj estas vitamin-similaj substancoj, kiuj supozeble pliigas energiproduktadon en mitokondrioj kaj malrapidigas la progreson de la malsano.
- L-arginino kaj L-citrulino: Ĉi tiuj estas aminoacidoj. Esploroj montris, ke ili povas helpi redukti la oftecon de apopleksi-similaj epizodoj kaj redukti la damaĝon, kiun ili kaŭzas al la cerbo.
- Insulino aŭ Metformino: Se vi havas diabeton, ĉi tiuj medikamentoj povas esti donitaj por kontroli ĝin.
- Vakcinoj: Homoj kun MELAS-sindromo devus ricevi siajn infanajn vakcinojn kiel eble plej baldaŭ. Gravas ankaŭ ricevi la COVID-19-vakcinon, gripvakcinon kaj pulminflamvakcinon ĉiujare, ĉar infektoj povas plimalbonigi ilian staton.
Ne-medikamentaj traktadoj:
Aldone al medikamentoj, la kuracisto povas ankaŭ rekomendi aferojn kiel:- Ekzercrutino por fortigi muskolojn kaj konservi funkcion.
- Se vi havas aŭdperdon, vi povas ricevi helpon de aparatoj kiel kokleaj enplantaĵoj .
Se mi havas MELAS-sindromon, kion mi devus atendi?
Ĉar ĉi tiu estas nekuracebla malsano, vi devos trakti la kondiĉon dum la resto de via vivo . Ĝi ne estas facila, sed ĝi povas esti farita per taŭgaj medicinaj konsiloj kaj subteno. Ĉar ĉi tiu malsano povas trafi ajnan organon aŭ histon en la korpo, vi eble bezonos la helpon de teamo de sanprovizantoj . Ekzemple:- Neŭrologoj
- Genetikistoj
- Kardiologoj
- Fizioterapiistoj - por muskola kaj artika funkcio
- Okupigaj terapiistoj - homoj, kiuj helpas homojn plenumi ĉiutagajn taskojn pli facile
- Parolterapiistoj - por parolmalfacilaĵoj
- Socialaj laboristoj - por psikologia kaj socia subteno
Krome, aliĝo al subtengrupo povas esti granda helpo por vi kaj via familio. En tiaj grupoj, vi povas dividi spertojn, akiri informojn kaj akiri emocian forton de aliaj, kiuj alfrontas similajn situaciojn. Kiom longe oni povas vivi kun MELAS-sindromo?
Jen demando, kiun multaj homoj demandas. Malfacilas doni precizan respondon al la demando "Kiom longe povas vivi iu kun MELAS-sindromo?". Tio estas ĉar ĝi multe varias de homo al homo. Iuj homoj havas malpli da simptomoj, iuj havas pli. Respondoj al kuracado ankaŭ varias. Eĉ ene de la sama familio, la naturo de la simptomoj kaj la rapideco de progresado de la malsano povas varii. Tamen, ni bezonas kompreni la veron. MELAS-sindromo estas malsano, kiu povas esti mortiga en iuj kazoj. Tio signifas, ke ĝi povas eĉ esti vivminaca. Tial gravas esti bone informita pri ĉi tiu malsano kaj trakti ĝin kiel eble plej bone. Ĉu eblas tion eviti?
Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas maniero preventi MELAS-sindromon ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, se iu en la familio havas heredan kondiĉon kiel ĉi tiun, estas tre grave por tiuj en tiu familio renkontiĝi kun genetika konsilisto kaj serĉi konsilon. Ili povas provizi informojn pri la risko ke estontaj infanoj heredos ĉi tiun malsanon kaj kiajn paŝojn oni povas fari por preventi ĝin. Kiel mi prizorgu min mem kiel iu kun MELAS-sindromo?
Se vi havas MELAS-sindromon, estas tre grave, ke vi bone prizorgu vin mem.- Sekvu la instrukciojn de via kuracisto precize. Iru al la kliniko ĝustatempe, prenu la preskribitajn medikamentojn precize. La kuracisto verŝajne diros al vi viziti lin almenaŭ unufoje jare.
- Certaj testoj devos esti faritaj ĉiujare . Ekzemple:
- Kormalsano
- Sangosukera nivelo
- Aŭdado
- Okuloj
- Vi devus tute ĉesi trinki alkoholon kaj fumadon, ĉar ĉi tiuj aferoj povas plue damaĝi mitokondriojn.
- Ricevu vian ĉiujaran gripvakcinon, pulminflaman vakcinon, kaj aliajn vakcinojn rekomenditajn de via kuracisto ĝustatempe.
Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?
Estas normale senti sin superfortita kiam oni aŭdas, ke vi aŭ via infano havas mitokondrian malsanon. Eble vi eĉ ne aŭdis pri mitokondrioj antaŭe. Tial gravas akiri klarajn informojn pri MELAS-sindromo kaj kion signifas havi ĝin. Demandu vian medicinan teamon pri ĉio ĉi. Neniam timu demandi demandojn. Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi:- "Kiuj estas la simptomoj aŭ signoj, kiuj indikas alproksimiĝantan medicinan krizon?"
- "Se io tia okazos, ĉu mi voku la kuraciston aŭ iru rekte al la urĝejo?"
- "Ĉu ekzistas iuj specialaj manĝoplanoj, kiuj povas helpi kun ĉi tiu kondiĉo?"
- "Kiajn medikamentojn aŭ kuracadojn vi rekomendas por mi? Kiuj estas la eblaj kromefikoj?"
- "Ĉu mia familio bezonas sperti genetikan konsiladon?"
- "Ĉu mi rajtas partopreni en klinikaj provoj?"
- "Ĉu vi povas sugesti subtengrupon, kiun mi kaj mia familio povus ĉeesti?"
Demandu ĉiujn demandojn, kiujn vi bezonas, kaj ricevu la respondojn, kiujn vi bezonas. Akiru tiom da subteno, kiom vi bezonas, de viaj kuracistoj, familio kaj amikoj. Sentiĝi subtenata, kaj efektive ricevi subtenon, povas fari grandan diferencon en ĉi tiu vojaĝo. Aferoj, kiujn ni devas memori el ĉi tio (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Bone, do ni resumu kelkajn el la plej gravaj punktoj, kiujn ni diskutis hodiaŭ:- La sindromo MELAS estas malofta sed grava genetika kondiĉo , kiu rezultas de la misfunkciado de la mitokondrioj, la energi-produktantaj ĉeloj en niaj ĉeloj.
- Ĝi ĉefe efikas sur la nervan sistemon kaj muskolojn. La ĉefaj simptomoj estas apopleksi-similaj kondiĉoj kaj la amasiĝo de lakta acido en la korpo.
- Ĉi tiu malsano povas esti heredata de patrino al infano.
- Kvankam nuntempe ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas kuracadoj por administri simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
- La subteno de specialista medicina teamo, familia subteno kaj subtengrupoj estas tre gravaj kiam oni vivas kun ĉi tiu malsano.
- Neniam hezitu demandi, serĉi informojn kaj ricevi la helpon, kiun vi bezonas.
MELAS-sindromo povas esti timiga kiam oni aŭdas ĝian nomon. Tamen, la plej grava afero estas esti bone informita, sekvi medicinajn konsilojn, kaj alfronti ĉi tiun kondiĉon kun pozitiva sinteno. Ĉiam memoru, ke vi ne estas sola. MELAS-sindromo, mitokondrioj, genetikaj malsanoj, lakta acidozo, apopleksio-similaj simptomoj, nerva sistemo, muskolaj malsanoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton