Ĉu via brako aŭ kruro estas nekutime dika? Ni lernu pri ĉi tiu malofta ostmalsano (Melorheostozo)!

Ĉu vi aŭ via infano iam sentas strangan dikecon aŭ rigidecon en brako aŭ kruro, aŭ nur lignan teksturon? Aŭ ĉu unu brako aŭ kruro ŝajnas pli dika ol la alia? Ĉu vi ne kapablis fleksi aŭ rektigi artikon ĝuste ekde la infanaĝo kaj havas doloron? Ĉi tiuj ne estas nur hazardaj aferoj. Hodiaŭ ni parolos pri tre malofta osta malsano, kiu povas esti la kaŭzo de ĉi tiuj aferoj.

Kio estas ĉi tiu stranga malsano (Melorheostozo)?

Simple dirite, Melorheostozo estas tre, tre malofta osta malsano. Ĉe ĝi, nova osta histo komencas formiĝi en la eksteraj tavoloj de niaj ostoj, nomataj la korteksaj ostoj. Pensu pri ĝi kvazaŭ aldonante plian tavolon de gipso al muro, kaj pli da osto formiĝas sur unu el niaj ostoj. Do kio okazas tiam? Tiu osto fariĝas pli kaj pli dika.

Ĝi kutime tuŝas unu flankon de la korpo, aŭ brakon aŭ kruron. Tamen, ĝi ankaŭ povas tuŝi aliajn ostojn, kiel ekzemple la kokson aŭ la sternumon. Simptomoj ofte komenciĝas en infanaĝo aŭ adoleskeco .

Alia specialaĵo pri ĉi tio estas la aspekto de ĉi tiu nove formita osto sur rentgena foto. Kuracistoj priskribas ĝin kvazaŭ fandita vakso de kandelo elfluis kaj gutetas . Tial ĝi ankaŭ nomiĝas la aspekto de "gutanta kandelvakso". Tre strange, ĉu ne?

Meloriostozo estas fakte tipo de skeleta displazio. Ĝi ankaŭ konatas kiel malsano de Leri.

Kiel venis la nomo "meloriostozo"?

La vorto "Melorheostozo" eble ŝajnas iom langotorda kiam oni aŭdas ĝin, ĉu ne? Sed post kiam oni scios la signifon de ĉi tiu nomo, oni povos akiri ideon pri ĉi tiu malsano. Ĉi tiu nomo formiĝas per kombinado de tri vortoj en la greka lingvo. Ni vidu, kio ili estas?

• La vorto "Melos" signifas manon aŭ piedon , tio estas, parton de nia korpo.
• 'Reos' signifas fluo . Kiel rivero fluanta.
• 'Ostozo' signifas ostformacion .

Nun vi komprenas, ĉu ne? Kiam ĉi tiuj tri vortoj estas kombinitaj, la nomo esprimas la naturon de ostformado, kiel la vakso eliranta el kandelo pri kiu ni parolis pli frue. Tre konvena nomo, ĉu ne?

Kiel melodiostozo efikas al la korpo?

Se vi aŭ via infano havas meliorostozon, la nenormale dikaj, pligrandigitaj ostoj povas limigi vian moviĝamplekson. Ekzemple, vi eble ne povos levi brakon ĝuste aŭ fleksi aŭ rektigi kruron ĝuste. Vi ankaŭ povas evoluigi artikajn misformaĵojn (kontrakturojn). Tio signifas, ke artiko ŝlosiĝas en loko. Kelkaj homoj povas sperti severan doloron.Eblas, ke ĝi okazos.

Kune kun ĉi tiuj ŝanĝoj en la ostoj, vi ankaŭ povas vidi ŝanĝojn en la haŭto . La haŭto povas fariĝi pli dika aŭ havi brilan aspekton, kvazaŭ ĝi estus polurita.

La plej bona parto estas , ke meloriostozo ne disvastiĝas de unu osto al alia. Tio signifas, ke se ĝi estas en unu mano, ĝi ne disvastiĝos al la alia. Tamen, la kondiĉo povas iom plimalboniĝi kun la tempo. Tio signifas, ke la doloro povas pliiĝi kaj movado povas esti pli limigita.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?

Meloriostozo estas fakte tre, tre malofta malsano. Tiel malofta, ke fakuloj diras, ke ĉi tiu malsano okazas ĉe proksimume unu el miliono da homoj tutmonde. Tio signifas, ke eĉ en Srilanko, ĉi tiuj pacientoj estas tre malmultaj.

Kial okazas ĉi tiu meloriostozo? Kio estas la kaŭzo?

Eble vi surpriziĝos aŭdante tion. Por iuj homoj, ĉirkaŭ unu el du, kiuj evoluigas ĉi tiun malsanon, la kaŭzo estas genetika mutacio. Ni havas genon nomatan "MAP2K1" en nia korpo. Ĉi tiu geno produktas specialan proteinon, kiu kontrolas la kreskon de niaj ostoĉeloj. Do, se okazas ŝanĝo, tio estas, "mutacio", en ĉi tiu geno "MAP2K1", ĉi tiu stato de melodiostozo povas okazi.

La grava afero estas, ke ĉi tiu genetika vario okazas "sporade". Tio estas, ĝi ne estas io heredata de gepatroj. Nur pensu, kvazaŭ loterio, ĉi tiu genetika vario povas okazi al iu hazarde.

Tamen, ne ĉiuj kun meloriostozo havas ĉi tiun genmutacion `MAP2K1`. Ekzistas aliaj homoj, kiuj havas ĉi tiun malsanon sen ĉi tiu genmutacio. Do en tiaj kazoj, kuracistoj ankoraŭ ne povis ekscii precize kio kaŭzas ĉi tiun malsanon. Plua esplorado estas farata pri tio.

Kiuj estas la simptomoj de melodiostozo?

Ĉirkaŭ unu el du homoj kun melodiostozo komencas montri simptomojn antaŭ la aĝo de 20 jaroj. Ofte, ĉi tiuj simptomoj komenciĝas en la infanaĝo, kelkfoje ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo . Kun la tempo, ĉi tiuj simptomoj povas fariĝi pli severaj .

Tiuj simptomoj kutime plej rimarkeblas en brako aŭ kruro. Tamen, tre malofte, vi aŭ via infano povas ankaŭ sperti tiujn simptomojn en aliaj lokoj, kiel ekzemple la kokso, la meza osto de la brusto (sternumo) aŭ la ripoj. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn:

• Kronika doloro: Tio signifas doloron, kiu daŭras longe. Tio estas la ĉefa problemo por multaj homoj.
• Dikiĝinta aŭ brila haŭto: La haŭto povas aspekti kvazaŭ polurita. Ĝi ankaŭ povas sentiĝi streĉa al la tuŝo.
• Ŝvelado en brako aŭ kruro: Ĉi tiun ŝveladon povas kaŭzi fluida reteno (edemo) aŭ ŝvelado de la limfglandoj (limfedemo).
• Limigita amplekso de moviĝo:Ekzemple, ne povi plene fleksi la kubuton aŭ plene etendi la genuon.
• Muskola atrofio: La muskoloj en la trafita brako aŭ kruro povas iom post iom atrofiiĝi.
• Neegala brako- aŭ kruro-longo: Unu brako povas esti pli mallonga ol la alia, aŭ unu kruro povas esti pli mallonga ol la alia. Tio eĉ povas kaŭzi malfacilaĵon por marŝado.

Kiel oni diagnozas melodiostozon?

Kuracistoj ĉefe uzas specialajn bildigajn testojn por diagnozi melodiostozon.

Inter ili:

• Ostoskanadoj: Tio implikas injekti malgrandan dozon de radioaktiva substanco en la korpon kaj poste rigardi ĝin per speciala fotilo. Tio permesas pli klaran vidon de iuj ajn anomalioj en la ostoj.
• Rentgenaj fotoj: Ĉi tion vi verŝajne konas. Ĝi uzas malaltan dozon de radiado por rigardi ostojn kaj molaĵojn. Kiam vi rigardas rentgenan foton de iu kun meloriostozo, vi vidos tiun aspekton de "gutanta vakso", kiun ni menciis antaŭe. Ĉi tio estas tre grava signo por diagnozi ĉi tiun malsanon.

Aldone al ĉi tiuj bildigaj testoj, kelkfoje kuracistoj ankaŭ povas rekomendi genetikan testadon . Ĉi tio estas farata per sangospecimeno. Ĉi tiuj genetikaj testoj serĉas la ĉeeston de la mutacio de la geno MAP2K1, pri kiu ni parolis antaŭe.

Kiuj estas la kuraciloj por ĉi tio? Ĉu ĝi povas esti kuracita?

Verdire, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por meloriostozo. Eble tio sonas iom malĝoje aŭdebla. Sed ne zorgu. Ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi vin kaj vian infanon vivi pli bonan vivon per kontrolado de la simptomoj.

Kuracistoj kutime rekomendas traktadojn kiel ĉi tiujn por redukti doloron kaj plibonigi korpofunkcion:

• Fizioterapio: Ĉi tio implikas la uzon de specialaj ekzercoj kaj traktadoj por helpi pliigi la forton de la korpo kaj pligrandigi la movamplekson de la artikoj. Ekzemple, se vi havas malfacilaĵojn fleksi vian brakon, oni povas instrui al vi ekzercojn, kiuj helpos.
• Okupiga terapio: Ĉi tio helpas evoluigi fajnajn motorajn kapablojn. Tio estas, malgrandaj taskoj plenumataj per la fingropintoj, kiel butonumado, skribado, ktp. Ankaŭ, helpi la infanon plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende, kiel bani kaj vestiĝi, estas parto de ĉi tiu traktado.
• Medikamentoj:
• Dolorpiloloj: Dolorpiloloj, kiel ekzemple nesteroidaj kontraŭinflamatoriaj drogoj (NSAID-oj), estas donitaj por redukti doloron.
• Bisfosfonatoj: Ĉi tiuj estas donitaj por fortigi ostojn.
• Kirurgio:En iuj kazoj, kirurgio povas esti necesa por forigi la nove formitan superfluan oston aŭ por transformi la oston. Tamen, tio estas farata nur se aliaj traktadoj ne provizas helpon.

Grave: Ne ĉiuj ĉi tiuj kuracadoj taŭgas por ĉiuj. Via kuracisto determinos, kiu kuracado plej taŭgas por via malsano.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi la disvolviĝon de meloriostozo?

Jen iom malĝoja novaĵo. Ĉar meloriostozo estas malsano, kiu okazas hazarde, tio signifas, ke ĝi okazas sen ŝajna kialo , ni vere nenion povas fari por malhelpi ĝian disvolviĝon. Ĝi rilatas al genetika mutacio, do ĝi estas io ekster nia kontrolo.

Kiuj estas la longdaŭraj efikoj de ĉi tiu malsano?

Meloriostozo ne estas kancero. Do ne estas io por zorgi. Ankaŭ, ĉi tiu malsano ne mallongigas vian vivdaŭron. Jen la plej bona novaĵo.

Tamen, ĉi tiu malsano povas limigi la funkcion kaj movadon de la korpo. Vi eble devos vivi kun aferoj kiel doloro kaj ŝvelado en la artikoj. Tamen, kun la ĝusta kuracplano, homoj kun melodiostozo ankaŭ povas vivi altkvalitan vivokvaliton. Tio signifas, ke ili povas vivi feliĉe kaj fari sian propran laboron kiel ĉiuj aliaj.

Kion alian mi devus demandi al la kuracisto?

Se vi aŭ via infano havas simptomojn de meloriostozo, aŭ jam estis diagnozitaj kun la malsano, gravas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• "Kiuj estas la fruaj simptomoj de meloriostozo?"
• "Kiajn testojn mi devus fari por precize diagnozi ĉi tiun malsanon?"
• "Kiajn kuracajn eblojn mi havas? Kiu kuracado estas plej bona por mi?"
• "Kio povus okazi se mi ne traktos ĉi tion?"
• "Kion mi povas fari por plibonigi mian vivokvaliton kun melodiostozo?"

Demandu ĉi tiujn demandojn por pli bone kompreni vian staton. Parolu malkaŝe kun via kuracisto.

Ĉu ekzistas aliaj malsanoj kun similaj simptomoj al meloriostozo?

Jes, ekzistas pluraj aliaj kondiĉoj, kiuj povas kaŭzi simptomojn similajn al tiuj de melodiostozo. Via kuracisto ekskludos ĉi tiujn kondiĉojn dum diagnozo. Kelkaj el ĉi tiuj kondiĉoj inkluzivas:

• Buschke-Ollendorff-sindromo
• Desmoida tumoro
• Hemangiomo
• Osteopatio
• Osteopoikilozo
• Sklerodermio

Tial estas tiel grave fari precizan diagnozon.

Fine, aferoj por memori

Melorheostozo estas tre malofta ostmalsano.Tio okazas kiam nova osta histo formiĝas sur ekzistanta osto. Ĝi kutime trafas unu brakon aŭ kruron. Kvankam ĝi ne disvastiĝas de unu osto al alia, la kondiĉo povas plimalboniĝi kun la tempo.

Se vi havas meloriostozon, ne paniku. Ekzistas disponeblaj kuracadoj, kiel ekzemple medikamentoj, fizioterapio, okupiga terapio aŭ kirurgio. Ĉi tiuj kuracadoj povas helpi vin redukti doloron, reveni al normalaj aktivecoj kaj vivi pli bonan vivon. La plej grava afero estas serĉi medicinan konsilon kiel eble plej baldaŭ se vi havas simptomojn kaj atente sekvi la instrukciojn de via kuracisto.

` Melorheostozo, ostmalsano, ostokresko, artikdoloro, movlimigoj, genetikaj mutacioj, pediatriaj malsanoj