Ĉu vi ricevas strangajn tuberojn sur via haŭto? Ĉu tio povus esti la sindromo de Muir-Torre?

Ĉu subite aperis malgrandaj tuberoj sur via haŭto? Vi eble pensas, ke tio estas normala. Tamen, kelkfoje ĉi tiuj haŭtaj ŝanĝoj ankaŭ povas esti asociitaj kun internaj problemoj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo, kiun oni devas scii. Ĝi nomiĝas Sindromo de Muir-Torre.

Kio estas la sindromo de Muir-Torre? Simple dirite...

La sindromo de Muir-Torre estas malofta genetika kondiĉo , kiu pliigas vian riskon disvolvi diversajn specojn de kancero dum via vivo. Homoj kun ĉi tiu sindromo tipe disvolvas haŭtajn tumorojn, aŭ kancerajn aŭ benignajn (t.e., benignajn) en sia haŭto. Ili ankaŭ povas disvolvi unu aŭ plurajn kancerojn ene de la korpo, precipe en la gastrointesta vojo .

Pripensu, nia korpo konsistas el milionoj da etaj ĉeloj. Kiam ĉi tiuj ĉeloj dividiĝas, kelkfoje povas okazi malgrandaj ŝanĝoj (mutacioj) en la genoj. Tio estas kio kaŭzas ĉi tiun genetikan ŝanĝon.

Do ĉu la sindromo de Muir-Torre estas la sama kiel la sindromo de Lynch?

Plej ofte, jes. La sindromo de Moore-Torre estas konsiderata variaĵo de la sindromo de Lynch . La sindromo de Lynch ankaŭ estas kondiĉo, kiu pliigas la riskon de kancero pro pluraj genetikaj ŝanĝoj. Iafoje kuracistoj ankaŭ nomas ĝin Hereda Ne-Polipoziga Kolorekta Kancero (HNPCC). Tio signifas, ke kancero disvolviĝas en la dika intesto sen polipoj. Do, Moore-Torre estas parto de la sindromo de Lynch, kiu montras specialajn haŭtajn karakterizaĵojn.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio? Ĉu ni devus zorgi pri tio en Srilanko?

La sindromo de Moore-Torre estas fakte tre malofta kondiĉo . Nur ĉirkaŭ 200 kazoj estis raportitaj tutmonde. Tamen, tio ne signifas, ke ni ne devus esti konsciaj pri ĝi. Ĉirkaŭ 9.2% de homoj kun "HNPCC" povas montri ĉi tiujn Moore-Torre-trajtojn. Ĝi ankaŭ ŝajnas trafi virojn iom pli ol virinojn (tio estas, ĉirkaŭ 2 virinoj por po 3 viroj). Kvankam ne ekzistas precizaj statistikoj pri kiom da homoj estas en Srilanko, gravas esti konsciaj pri tiaj kondiĉoj.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Moore-Torre? Kiel ni rekonas ĝin?

Tio ĉefe ŝuldiĝas al la apero de tuberoj aŭ ŝanĝoj sur la haŭto kaj la simptomoj de internaj kanceroj . Iafoje haŭtaj problemoj povas okazi antaŭe, samtempe aŭ post kiam internaj kanceroj disvolviĝas. Tamen, haŭtaj ŝanĝoj ofte estas la unua signo rimarkebla . Aliaj kanceroj eble ne montras simptomojn en la fruaj stadioj.

Kiujn ŝanĝojn vi povas vidi sur la haŭto?

La jenaj povas esti viditaj sur la haŭto de iu kun Moore-Torre-sindromo:

• Sebecaj adenomoj: Ĉi tiuj estas la plej oftaj haŭtaj problemoj (80% - 99%). Ĉi tiuj estas nekanceraj (benignaj) tumoroj. Ili disvolviĝas en la sebecaj glandoj, kiuj estas la oleoglandoj en nia haŭto. Ili kutime troviĝas sur la kapo kaj kolo, kaj ĉe homoj kun Moore-Torre-malsano, ili estas pli oftaj sur la brusto, abdomeno, koksoj kaj dorso . Ili aspektas kiel malgrandaj, malmolaj, flavecaj aŭ haŭtkoloraj tuberoj .
• Seba karcinomo: Ĉi tiu estas kancera (maligna) tumoro , kiu disvolviĝas en la sebaj glandoj. Ĝi povas aspekti kiel seba adenomo. Sed ĝi disvastiĝas rapide, precipe ĉirkaŭ la palpebroj . Ĉi tiuj tumoroj povas sangi aŭ eligi krustan substancon.
• Keratoakantomo: Ĉi tiu estas alia tipo de haŭta tumoro. Ĝi povas disvolviĝi sur la kapo, kolo, trunko kaj brakoj proksime al harfolikloj. Ĝi povas esti kancera aŭ nekancera . Ĝi aspektas kiel malgranda, sfera bulo, kelkfoje kun videblaj sangaj vaskuloj supre, kaj nodo de keratino en la mezo . Ĝi kreskas tre rapide, ĉirkaŭ 3 centimetrojn grande post kelkaj semajnoj, kaj poste iom post iom ŝrumpas dum monatoj aŭ jaroj. Povas esti unu aŭ pli.
• Fordyce-makuloj: Ĉar la sebglandoj ofte estas implikitaj en la sindromo de Moore-Torre, iuj kuracistoj konsideras ĉi tiujn "Fordyce-makulojn" kiel simptomon. Ili estas ŝvelintaj, iomete pligrandigitaj sebglandoj, kiuj aperas en areoj sen haroj, kiel ekzemple ĉirkaŭ la lipoj . Studoj montris, ke ili estas pli oftaj en la sindromo de Moore-Torre.

Memoru, se vi rimarkas novan bulon aŭ tian ŝanĝon sur via haŭto, precipe se ĝi rapide kreskas, ŝanĝas koloron aŭ sangas, vi nepre devas konsulti kuraciston.

Kiuj kanceroj estas asociitaj kun la sindromo de Moore-Torre?

Diversaj specoj de kancero povas okazi kun ĉi tiu sindromo. La plej oftaj kanceroj kaj iliaj simptomoj estas:

• Kolorekta kancero: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de kancero . Ĝi tuŝas ĉirkaŭ duonon de ĉiuj homoj. Ĝin kaŭzas la kresko de kanceraj ĉeloj en la tegaĵo de la dika intesto aŭ rekto. Kontraste, ĉe Moore-Torre, ĉi tiu kancero povas disvolviĝi 15-20 jarojn pli frue ol kutime, kutime ĉirkaŭ la aĝo de 50 jaroj. Ĝi ankaŭ povas disvastiĝi rapide . Simptomoj inkluzivas abdomenan doloron, ŝveladon, ŝanĝojn en fekaj kutimoj kaj sangon en la fekaĵo .
• Stomaka kancero: Ĉi tiu estas ankaŭ kancero ofte vidata ĉe Moore-Torre-sindromo. Simptomoj povas inkluzivi stomakdoloron, ŝveladon, sangon en la fekaĵo, malfacilaĵon digesti manĝaĵojn, naŭzon kaj apetitoperdon .
• Kancero de la urina sistemo:Ankaŭ nomata `(Urotelia karcinomo)` aŭ `(transira karcinomo)`. Ĉi tio influas la mukozon de la urina sistemo. Ĝi povas kaŭzi doloron dum urinado kaj sangon en la urino .
• Endometria kancero: Ĉi tiu estas kancero, kiu disvolviĝas en la endometrio, la interna tegaĵo de la utero . Ĝi povas kaŭzi malsupran abdomenan doloron, pelvan doloron kaj nekutiman vaginan elfluon aŭ sangadon .

Krome, pluraj aliaj specoj de kancero povas esti asociitaj kun ĉi tiu sindromo, inkluzive de:

• Ovaria kancero
• Prostatkancero
• Vezika kancero
• Rena kancero
• Maldika intesta kancero
• Hepata kancero
• Pulma kancero
• Sangokancero
• Ekzistas cerba kancero kaj aliaj tipoj.

Ĉi tiu listo eble ŝajnas timiga. Sed la grava afero estas, ke ne ĉiuj ĉi tiuj kanceroj disvolviĝos ĉe ĉiu. Kaj, se detektitaj frue, ili povas esti kuracataj .

Kial okazas ĉi tiu sindromo de Moore-Torre? Kio estas la kaŭzo?

Simple dirite, la sindromo de Moore-Torrell estas kaŭzata de mutacio en unu el viaj genoj . Mutacioj estas ŝanĝoj en la sekvenco de nia DNA. Ĉi tiu DNA estas kopiita kiam niaj ĉeloj dividiĝas kaj kreas novajn ĉelojn. Iafoje eraroj povas okazi. Se tia nenormala ĉelo daŭre dividiĝas, ĝi povas kaŭzi diversajn malsanojn, inkluzive de kancero.

Kiuj genetikaj variaĵoj influas ĉi tion?

Estas ĉefe du tipoj:

• Sindromo Moore-Torre tipo 1 (MTS tipo 1): Ĉi tion kaŭzas mutacio en unu el la genoj, kiuj faras erarojn en via DNA-sekvenco . Kiam ĉi tiuj genoj ne povas ripari la erarojn, nenormalaj ĉeloj akumuliĝas en la histoj. En 90% de la kazoj, la geno nomata MSH2 estas trafita. Tamen, pluraj aliaj genoj, kiel MLH1, MSH6 kaj PMS2, povas esti implikitaj.
• Sindromo Moore-Torrell (MTS) tipo 2: Ĉi tion kaŭzas mutacio en la geno MUTYH. Ĉi tiu geno respondecas pri riparado de oksidativa damaĝo al nia DNA. Ĉirkaŭ unu triono de homoj kun MTS havas ĉi tiun tipon. Oksidado kaŭzas ŝanĝojn en la DNA-molekulo, kio povas konduki al senbrida ĉelkresko (t.e., kancero). Kiam la mutaciita geno ne kapablas ripari ĉi tiun damaĝon, la damaĝo daŭras.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

Plej verŝajne, jes, ĝi estas hereda . Tamen, kelkfoje persono povas evoluigi novan genan mutacion sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis ĝin. Ĉirkaŭ 60% de pacientoj povas trovi familian historion de Moore-Torre-sindromo. Tamen, ĉar ne ĉiuj kun ĉi tiu gena mutacio evoluigas simptomojn, ĉi tiu familia ligo ne ĉiam estas evidenta.

Iuj homoj povas havi ĉi tiun kondiĉon sen simptomoj, kaj eble eĉ ne scias ĝin. Ankaŭ, kelkfoje kiam la imunsistemo estas malfortigita, ĉi tiu "latenta MTS" povas esti aktivigita. Iuj homoj evoluigis ĉi tiun kondiĉon post ricevado de "solida organtransplantado" kaj prenado de imunosupresilaj medikamentoj.

Kiel ĉi tio estas transdonita tra generacioj?

• Tipo 1 MTS estas "aŭtosoma domina" kondiĉo. Tio signifas, ke vi bezonas havi nur unu kopion de la mutaciita geno por heredi la kondiĉon. Se unu el viaj gepatroj havas ĉi tiun genan mutacion, vi havas 50% ŝancon heredi ĝin ankaŭ. Tamen, la maniero kiel vi evoluigas simptomojn povas esti malsama ol tiu de la gepatro, de kiu vi heredis la genon.
• Tipo 2 MTS estas "aŭtosoma recesiva" kondiĉo. Tio signifas, ke por ke vi heredu la malsanon, ambaŭ viaj gepatroj devas havi la saman genan mutacion. Tio estas tre malofta. Tamen, gepatroj, kiuj havas nur unu kopion de ĉi tiu "aŭtosoma recesiva" geno, eble ne havas simptomojn, do ili eble ne scias, ke ili havas ĝin.

Kiel kuracistoj diagnozas la sindromon de Muir-Torre?

Se vi havas haŭtajn bulojn kiel la supre menciitajn, precipe sur via trunko, aŭ se ili aperis en relative juna aĝo, kuracisto eble suspektos la sindromon de Moore-Torrell. Li aŭ ŝi ankaŭ demandos vin pri aliaj simptomoj, kiuj povus indiki internan kanceron, kaj ĉu iu en via familio havas antaŭhistorion de kancero.

Kiajn testojn oni faras por tio?

Via kuracisto eble faros plurajn preparajn testojn antaŭ ol rekomendi genetikan testadon. Ekzemple:

• Imunohistokemio (IHC): Malgranda specimeno de bulo sur via haŭto estas prenita, kolorigita per speciala tinkturo, kaj ekzamenita sub mikroskopo por vidi ĉu la specimeno enhavas specifajn genetikajn mutaciojn.

Kun la rezultoj de ĉi tiuj testoj kaj aliaj informoj, via kuracisto povas rekomendi genetikan testadon por kontroli mutaciojn en la genoj asociitaj kun la sindromo de Moore-Torre. Ili tiam prenos specimenon de via sango kaj serĉos mutaciojn en la genoj por ripari misagordojn MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, aŭ la geno por ripari bazfortranĉon MUTYH.

Kiajn kancerajn ekzamenojn iu kun Moore-Torre-sindromo devus regule sperti?

Estas tre grave por homoj kun ĉi tiu sindromo havi regulajn kancerajn ekzamenojn , ĉar frua detekto pliigas la ŝancojn de sukcesa kuracado. Testoj, kiujn kuracistoj povas rekomendi, povas inkluzivi:

• Koloskopio: Ekzameno de la dika intesto.
• Supra endoskopio (EGD): Ekzameno de la ezofago, stomako kaj la unua parto de la maldika intesto.
• Prostatekzameno ( por viroj)
• Mamografio:Mamakancera ekzameno (por virinoj)
• Pelva ekzameno ( por virinoj)
• Pap-testo: Ekzameno por uterkola kancero (por virinoj)
• Urincitologio: Por kanceroj de la urina sistemo.
• Hepataj funkciotestoj
• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Fizika ekzameno
• Haŭta ekzameno
• Toraka rentgena foto

Via kuracisto decidos kiom ofte vi bezonas fari ĉi tiujn testojn.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Moore-Torre?

La ĉefa fokuso de la traktado de la sindromo de Moore-Torre estas trovi kaj forigi kanceron se ĝi okazas . Vi devos havi regulajn kancerajn ekzamenojn kaj fari biopsiojn de iu ajn suspektinda histo. Se via kuracisto trovas kanceron, ili traktos ĝin laŭ ĝia tipo kaj stadio. Kirurgio por forigi la kanceron estas kutime la unua linio de kuracado .

Aliaj kancertraktadoj povas inkluzivi:

• Kemioterapio
• Radioterapio
• Hormona terapio
• Imunoterapio
• Celita terapio
• Osta medola transplantado

Krome, buŝa retinoido nomata izotretinoino povas helpi malhelpi la formadon de novaj haŭtaj lezoj. Se via koloskopio trovas multajn kojlajn polipojn (kiuj havas altan riskon disvolvi kanceron), via kuracisto povas rekomendi profilaktan kolektomion, kiu implikas forigi parton aŭ la tutan kojlon.

Kio estas la prognozo por iu kun Moore-Torre-sindromo?

Via prognozo dependas de kiom da kanceroj vi evoluigas kaj kiom malproksime ili disvastiĝas. Statistikoj montras, ke ĉirkaŭ duono de homoj kun Moore-Torre-sindromo evoluigas pli ol unu kanceron. Pli ol duono evoluigas metastazan kanceron (kanceron, kiu disvastiĝis al aliaj korpopartoj kaj estas malfacile traktebla).

Kanceroj kun la sindromo de Moore-Torre kutime aperas ĉirkaŭ la aĝo de 50 jaroj . Ĉi tiuj kanceroj povas kreski kaj plimalboniĝi pli rapide ol en la ĝenerala loĝantaro. Tial, frua detekto estas grava . Ankaŭ, ekzistas alta ŝanco, ke kancero revenos eĉ post kiam ĝi estas forigita. Tial, regulaj kontroloj post la kuracado estas esencaj.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?

Kutime ne. Tio estas ĉar ĝi estas kondiĉo, kun kiu oni denaske havas. Tamen, ne ĉiuj evoluigos simptomojn. Eĉ tiuj, kiuj evoluigas simptomojn, povas esti pli-malpli trafitaj de la malsano ol iliaj gepatroj. Sciencistoj ankoraŭ ne certas, kial tio okazas. Tamen, oni observis, ke la kondiĉo povas plimalboniĝi se la imunsistemo malfortiĝas .

Scii, ke vi havas ĉi tiun genetikan mutacion, povas helpi vin fari kelkajn preventajn decidojn. Ekzemple, genetika testado kaj genetika konsilado povas helpi vin malhelpi transdoni la malsanon al viaj infanoj. Ankaŭ, esti konscia pri tio povas helpi vin identigi kanceron frue kaj komenci kuracadon, malhelpante malbonajn rezultojn.

Kvankam la sindromo de Moore-Torre estas malofta, ne estas facile trakti tian diagnozon. Povas ŝajni superforte batali kontraŭ io, kio estas enradikiĝinta en nia DNA. Sed scio estas potenco . Kun ĝustatempa rekono kaj kuracado, vi kaj via kuracisto povas alfronti ĉi tiun defion.

Fine, porportebla mesaĝo

Bone, do ni resumu kelkajn aferojn, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• La sindromo de Muir-Torre estas genetika kondiĉo , kiu pliigas la riskon disvolvi haŭtajn tumorojn kaj internajn kancerojn (precipe en la digesta sistemo).
• Se vi rimarkas novan, nekutiman bulon sur via haŭto, precipe sur via torso, tuj serĉu kuracistan konsilon. Povas esti nenio, sed estas plej bone kontroli ĝin.
• Ĉi tio estas variaĵo de la sindromo de Lynch. Se iu en via familio havas historion de kancero, informu vian kuraciston pri tio ankaŭ.
• Frua detekto kaj regulaj ekzamenoj estas tre gravaj. Tio povas helpi detekti kanceron frue kaj trakti ĝin sukcese.
• Genetika testado kaj konsilado povas helpi determini ĉu ĉi tiu kondiĉo ekzistas kaj ĉu ĝi influas familianojn.
• Ne timu, sed estu konscia. Vi ne estas sola, kaj kuracistoj estas tie por helpi vin.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo utilas al vi. Restu sana!

` Sindromo de Muir-Torre, Sindromo de Lynch, Haŭtkancero, Genetikaj malsanoj, Gastrointesta kancero, Kancera ekzamenado, Genetikaj mutacioj