Sindromo de Nager: Ĉu via malgrandulo devus scii pri ĉi tiu malofta malsano?

Iafoje, kiam vi rigardas novnaskiton, vi rimarkas malgrandajn ŝanĝojn en ties vizaĝo kaj manoj. Estas normale por vi, kiel gepatro, senti vin tre maltrankvila kiam vi vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta, sed grava genetika kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Tio estas la sindromo de Nager .

Kio precize estas la sindromo de Nager?

Simple dirite, la sindromo de Nager estas tre malofta genetika kondiĉo . Ĝi ankaŭ nomiĝas akrovizaĝa disostozo tipo 1, tipo de Nager . Bebo kun ĉi tiu kondiĉo naskiĝas kun iuj ostoj en la vizaĝo, manoj kaj antaŭbrakoj, kiuj ne disvolviĝis ĝuste. Pensu pri ĝi kvazaŭ ĉi tiuj ostoj ne disvolviĝis ĝuste dum la bebo estis en la utero.

Pro ĉi tiu manko de ostokresko, la bebo povas sperti iujn kromefikojn. Ekzemple, aŭdperdo povas okazi ĉar iuj partoj de la oreloj ne estas ĝuste formitaj. Do, aferoj kiel lernado de parolado povas esti prokrastitaj. Sed, la plej grava afero estas, ke la sindromo de Nager kutime ne influas la kognan disvolviĝon de la infano . Tio estas, ne estas problemo kun la cerbo de la infano. Ĉi tio vere estas afero de granda komforto por gepatroj.

Kiun plej trafas la sindromo de Nager?

Ĉar ĉi tio estas genetika kondiĉo , ĉiu ajn povas esti trafita de ĉi tiu kondiĉo se specifa geno en la DNA de bebo mutaciiĝas dum ili disvolviĝas en la utero. Tio signifas, ke malfacilas antaŭdiri precize kiu evoluigos ĝin.

Estas du ĉefaj manieroj, kiel infano povas eniri ĉi tiun situacion:

1. Heredo de gepatroj: Iafoje, infano povas heredi ĉi tiun mutaciitan genon de aŭ la patrino aŭ la patro.

2. Nova genetika mutacio: Jen kio okazas plej ofte. Tio estas, eĉ se ambaŭ gepatroj ne havas ĉi tiun genetikan problemon, la bebo evoluigas ĉi tiun genetikan mutacion. Ĉi tio estas hazarda okazo.

Ĉu vi povus iom pli klarigi kiel ĉi tio influas genetikon?

Imagu, ke infano heredas ĉi tiun kondiĉon de siaj gepatroj.

• Iafoje, eĉ se nur unu gepatro havas la mutaciitan genon (aŭtosoman dominan), la infano povas heredi ĝin. Tio signifas, ke se aŭ la patrino aŭ la patro havas la genon kaj ĝi estas transdonita al la infano, la infano ankaŭ probable havos la malsanon.
• En aliaj kazoj, ambaŭ gepatroj povas esti portantoj de la mutaciita geno (aŭtosoma recesiva) . Portanto signifas, ke ili ne havas simptomojn, sed ili havas la trafitan genon en sia DNA. Do, se ambaŭ gepatroj estas portantoj, kaj la infano heredas la mutaciitan genon de ambaŭ, la infano povas evoluigi Nager-sindromon.

Nun imagu, ke pluraj infanoj en la sama familio havas Nager-sindromon, sed nek patrino nek patro. En tia kazo, estas probable, ke ambaŭ gepatroj estas portantoj, kiel mi menciis antaŭe, kaj la geno estas transdonita al la infanoj laŭ aŭtosoma recesiva padrono.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo nomata Nager-sindromo?

Fakte, la sindromo de Nager estas tre, tre malofta kondiĉo . Ne ekzistas precizaj statistikoj pri ĝia ofta stato. Tio signifas, ke malfacilas diri precize kiom da homoj en la mondo havas ĝin. Tamen, pli ol 100 kazoj estas raportitaj en la medicina literaturo. Do vi povas imagi kiom malofta ĝi estas. Do, ne estas surprize, ke vi ne aŭdis pri ĝi aŭ vidis ĝin.

Kiuj estas la videblaj simptomoj de bebo kun Nager-sindromo?

Ĉi tiu kondiĉo ĉefe influas la manieron kiel la vizaĝo, manoj kaj supraj brakoj de via bebo disvolviĝas. Ni rigardu kelkajn el la komunaj simptomoj:

Videblaj trajtoj sur la vizaĝo, manoj kaj brakoj:

• Fendita palato: Tio okazas kiam la supra palato ene de la buŝo de la bebo ne fermiĝas ĝuste.
• Klinodaktilio aŭ sindaktilio: La fingroj povas ŝajni iomete fleksitaj, aŭ kelkaj el la fingroj povas ŝajni kunfanditaj kune per la haŭto.
• Malsupren-klinantaj palpebraj fisuroj: La eksteraj anguloj de la okuloj povas ŝajni iomete deklivi malsupren.
• Malgranda malsupra makzelo (mikrognatio): La malsupra makzelo povas esti pli malgranda ol normale. Tio povas kelkfoje kaŭzi, ke la vizaĝo de la bebo aspektas iom malsama.
• Mankanta aŭ misformita dikfingro: La dikfingro eble ne ĉeestas, aŭ ĝia formo eble estas ŝanĝita.
• Mallongaj antaŭbrakoj kaj malfacilaĵo turni la manon ĉe la kubuto: La antaŭbrako (de la kubuto ĝis la pojno) povas esti mallongigita. La radiusa osto ĉe la interna flanko de la mano ankaŭ povas manki. La movoamplekso ĉe la kubuto ankaŭ povas esti reduktita.
• Malgrandaj oreloj: La orelloboj povas esti pli malgrandaj ol normale.
• Subevoluintaj vangostoj (malara hipoplazio): La vangostoj ne estas plene evoluintaj, kio povas igi la vangojn aspekti iomete kaviĝintaj.

Grave: Ne ĉiuj beboj havas ĉi tiujn simptomojn sammaniere. Iuj beboj eble havas nur kelkajn el ĉi tiuj, dum aliaj eble havas multajn.

Kvankam maloftaj, iuj naskhandikapoj povas okazi en la koro, renoj, genitala sistemo kaj urindukto de la bebo.

Kromefikoj kaŭzitaj de ĉi tio:

Ĉar iuj el la ostoj de la bebo ne disvolviĝas ĝuste pro genetika mutacio, la sindromo de Nager povas kaŭzi plurajn aliajn kromefikojn kune kun la simptomoj. Jen estas:

• Aŭdperdo: Kiel mi menciis antaŭe, aŭdperdo povas esti kaŭzita de evoluaj problemoj en la oreloj.
• Aervoja obstrukco: La bebo eble havas malfacilaĵojn spiri, precipe pro la malgranda malsupra makzelo.
• Manĝomalfacilaĵoj: Kondiĉoj kiel fendita palato povas malfaciligi por bebo suĉi kaj gluti manĝaĵon.
• Malfrua paroldisvolviĝo: Pro aŭdmalkapabloj kaj ŝanĝoj en la strukturo de la buŝo, la lernado de paroli povas esti iom malfrua.

Kio kaŭzas la sindromon de Nager?

La ĉefa kaŭzo de tio estas genetika mutacio . Sciencistoj trovis, ke ĉirkaŭ 50% de homoj kun Nager-sindromo havas ĉi tiun kondiĉon pro mutacio en geno nomata SF3B4 . Ĉi tiu geno partoprenas en pluraj gravaj funkcioj rilataj al la kresko kaj dividiĝo de ĉeloj en nia korpo.

La ceteraj 50% de homoj kun Nager-sindromo estas heredataj laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Tio signifas, kiel mi diris antaŭe, ke ambaŭ gepatroj estas portantoj, kaj la infano heredas ambaŭ el tiuj mutaciitaj genoj. Tamen, kiam temas pri ĉi tiu (aŭtosoma recesiva) formo, plej ofte la specifa geno, kiu kaŭzas ĝin, ankoraŭ ne estas identigita . Tio signifas, ke kuracistoj scias, ke ĝi estas genetika, sed la geno respondeca por ĝi ankoraŭ estas esplorata.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Nager?

Post la naskiĝo de la bebo, kuracistoj faros kompletan fizikan ekzamenon de la bebo. Tiam ili unue serĉos iujn ajn fizikajn signojn rilatajn al la malsano. Ekzemple, ili zorge observos la formon de la vizaĝo de la bebo, la pozicion de la fingroj sur la manoj kaj la formon de la oreloj.

Plie, oni povas fari rentgenan foton por vidi kiel la ostoj en la vizaĝo, manoj kaj supraj brakoj de la bebo evoluis. Tio povas klare montri ĉu mankas ostokresko.

Genetika testado povas esti farita por definitive diagnozi ĉi tiun kondiĉon. Tio implikas preni malgrandan sangospecimenon de la kalkano de la bebo kaj analizi ĝin en laboratorio. Tie, teknikisto kontrolas iujn ajn ŝanĝojn en la DNA , kromosomoj aŭ proteinoj de la bebo. Ĉi tiuj ŝanĝoj estas pruvo, ke la kondiĉo estas genetika.

Kiuj estas la kuraciloj por Nager-sindromo?

La kuracado por Nager-sindromo varias laŭ la severeco de la malsano.Tio signifas, ke ne ĉiu bebo bezonas la saman specon de kuracado. Tamen, bebo kun ĉi tiu malsano eble bezonos unu aŭ plurajn kirurgiojn por kontroli iujn el la kromefikoj, ekzemple post la naskiĝo. La espero de ĉi tiuj kirurgioj estas faciligi por la bebo fari aferojn esencajn por la vivo, kiel ekzemple spirado kaj manĝado.

La plej oftaj specoj de kirurgioj faritaj:

• Trakeostomio: Ĉi tio implikas fari malgrandan truon en la antaŭa parto de la kolo de la bebo, en la trakeon, kaj enmeti tubon tra ĝi. Ĉi tio faciligas la spiradon de la bebo , precipe se la aervojo estas obstrukcita pro malgranda malsupra makzelo.
• Gastrostomio: En ĉi tiu proceduro, malgranda truo estas farita tra la haŭto de la stomako de la bebo kaj oni enigas nutrotubon. Tio permesas al la bebo ricevi la nutraĵojn, kiujn ĝi bezonas por pluvivi , precipe se la fendita palato malfaciligas trinki aŭ gluti.
• Timpanostomio: En ĉi tiu proceduro, malgrandaj tuboj estas metataj en la timpanon de la bebo. Ĉi tio helpas malhelpi orelinfektojn kaj povas plibonigi aŭdadon . Depende de la severeco de la malsano, aŭdaparatoj ankaŭ povas esti necesaj.
• Kraniovizaĝa kirurgio: Ĉi tio rilatas al kirurgio sur la vizaĝo kaj kranio. Ĝi povas korekti iujn el la vizaĝaj ŝanĝoj en bebo, kiel ekzemple fendita palato, subevoluinta makzelo kaj oblikvaj okuloj.

Aliaj traktadoj por helpi administri simptomojn

Frua detekto kaj traktado de ĉi tiu malsano povas konduki al multe pli bonaj rezultoj por via infano. Aldone al kirurgio, ekzistas pluraj aliaj traktadoj kaj servoj, kiuj povas helpi vian infanon atingi sian plenan potencialon.

• Fizioterapio: Ĉi tio helpas la infanon pli bone marŝi, uzi siajn brakojn kaj plenumi ĉiutagajn taskojn . Ĉi tio estas tre grava por pliigi la moviĝamplekson en la brakoj kaj kruroj, kaj por fortigi la muskolojn.
• Paroloterapio: Ĉar infano povas havi aŭdmalsanojn, tio povas influi kiam kaj kiel ili lernas paroli. Paroloterapio helpas korekti ĉi tiujn prokrastojn en parola disvolviĝo .
• Psikosocia terapio: Ĉi tio estas havebla ne nur al la infano, sed al la tuta familio . Ĝi provizas gvidadon kaj subtenon por helpi ĉiujn trakti la streson kaj angoron, kiuj venas kun la vivo kun ĉi tiu malsano, kaj konservi bonan mensan sanon .
• Genetika konsilado:Genetikaj konsilistoj estas specialistoj, kiuj povas taksi vian riskon havi infanon kun genetika malsano, provizi subtenon antaŭ kaj dum gravedeco, kaj gvidi vin tra la prizorgo kaj bonfarto de via bebo post la naskiĝo. Vi povas paroli kun ili pri iuj ajn demandoj aŭ zorgoj, kiujn vi eble havas.

Ĉu ekzistas maniero redukti la riskon, ke infano evoluigos Nager-sindromon?

Fakte, ĉar la sindromo de Nager ofte estas la rezulto de hazarda genetika mutacio , ne ekzistas specifa maniero por preventi ĝin. Tio estas, malfacilas diri, "Se ni faros tion, ni povos ĉesigi la disvolviĝon de ĉi tiu malsano."

Tamen, supozu ke unu el la gepatroj havas Nager-sindromon. Tiukaze, eble ekzistas manieroj redukti la eblecon transdoni ĝin al la infano. Sed tio certe postulus taksadon fare de genetikistoj kaj aliaj sanprovizantoj.

Se vi atendas infanon, tio estas, planas gravediĝi , estas tre grave konsulti vian kuraciston kaj fari genetikan teston . Tio povas helpi taksi vian riskon havi infanon kun genetika malsano.

Se vi havas infanon kun Nager-sindromo, kion vi devus pensi pri la estonteco?

La sindromo de Nager estas dumviva kondiĉo , kaj ne ekzistas specifa kuraco por ĝi. Sed ne zorgu. Kun taŭga traktado kaj administrado, la infano povas vivi bonan vivon.

Post la naskiĝo de via bebo, la medicina teamo verŝajne planos kirurgiojn por trakti la kromefikojn de via bebo, precipe por faciligi spiradon kaj manĝadon . Dum via bebo kreskas, vi devos regule konduki vian bebon al la kuracisto por certigi, ke li atingas evoluajn mejloŝtonojn kaj por trakti iujn ajn prokrastojn.

Memoru: Frua interveno estas la ŝlosilo por helpi vian infanon vivi sanan, plenumigan vivon.

Ĉar la inteligenteco de la infano kutime ne estas trafita, se ili ricevas taŭgan medicinan prizorgon, edukan subtenon kaj familian amon, tiuj infanoj povas lerni kiel aliaj infanoj kaj vivi bone en la socio.

Se unu el miaj infanoj havas Nager-sindromon, ĉu eblas, ke miaj aliaj infanoj ankaŭ evoluigos ĝin?

Jes, eblas ke pli ol unu infano evoluigas Nager-sindromon , precipe se la geno por ĝi estas transdonita de unu gepatro al la infano. Tio signifas, ke la risko povas varii depende de la genetika historio de la familio.

Por precize taksi la riskon, ke viaj estontaj infanoj heredos genetikajn malsanojn, estas plej bone havi vianParolu kun via kuracisto pri genetika testado . Genetika konsilisto povas klarigi tion al vi pli detale.

Kiam mi devus konsulti kuraciston? Pri kio mi devus zorgi?

Kun frua interveno por administri la ĝustan kuracadon kaj kromefikojn, via infano povas kreski kiel aliaj infanoj de lia aŭ ŝia aĝo kaj vivi normalan vivdaŭron . Estas tre grave konduki vian infanon al regulaj kontroloj por monitori lian aŭ ŝian fizikan kreskon kaj evoluajn mejloŝtonojn, precipe dum la unua jaro .

Se vi rimarkas la jenon, tuj konsultu kuraciston:

• Se via infano maltrafas evoluajn mejloŝtonojn . Ekzemple, se ili ne turniĝas, ne sidiĝas, aŭ ne parolas en la ĝusta aĝo.
• Se la haŭto ĉe la kirurgia loko ne resaniĝas, estas ŝvelinta, miskolorigita, aŭ ŝajnas elflui flavan aŭ klaran likvaĵon (infekto) .
• Se via infano ne respondas al simplaj komandoj aŭ ŝajnas havi malfacilaĵojn aŭdi ...

Tre grave: Se via infano havas problemojn spiri , tuj telefonu al 911 aŭ prenu lin/ŝin al la plej proksima hospitala urĝejo. Ĉi tio estas kriza situacio.

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Nager kaj la sindromo de Miller?

La sindromo de Miller, ankaŭ konata kiel postaksa akrovizaĝa disostozo, estas malofta genetika kondiĉo simila al la sindromo de Nager. En ambaŭ kondiĉoj, la ostoj kaj kartilago de la bebo ne disvolviĝas ĝuste en la utero, rezultante en similaj trajtoj sur la vizaĝo, manoj kaj antaŭbrakoj.

Tamen, ekzistas ŝlosila diferenco. La sindromo de Miller ankaŭ influas la piedojn , kio signifas, ke iuj ŝanĝoj videblas ankaŭ en la piedoj. Tamen, la sindromo de Nager kutime ne influas la piedojn .

Alia grava diferenco estas la genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas ĉi tiujn du kondiĉojn. La sindromo de Miller estas kaŭzata de mutacio en la geno DHODH . La sindromo de Nager plej verŝajne estas kaŭzata de mutacio en la geno SF3B4 (en iuj kazoj, aliaj genoj povas esti implikitaj, aŭ la kaŭzo ankoraŭ ne estas konata).

Fine, kelkaj gravaj aferoj, kiujn vi devas memori:

Estas normale senti sin superfortita kaj maltrankvila kiam oni ekscias pri tia malofta malsano. Tamen,Gravas por vi kompreni, ke infanoj kun Nager-sindromo povas havi tre pozitivan prognozon se ili ricevas taŭgan kuracadon kaj intervenon frue.

Kvankam ni ne scias la precizan kaŭzon de genetikaj malsanoj, gravas memori, ke la genoj, kiuj kaŭzas ĉi tiujn kondiĉojn, povas esti transdonitaj de gepatro al infano. Do, se vi planas gravediĝi , estas bone paroli kun via kuracisto pri genetika testado por taksi vian riskon havi infanon kun genetika malsano.

Memoru, vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, terapiistoj kaj konsilistoj por helpi kaj gvidi vin sur ĉi tiu vojaĝo. Donante al via infano la amon, zorgon kaj subtenon, kiujn ili bezonas, kaj sekvante taŭgajn medicinajn konsilojn, vi povas pavimi la vojon por ke via infano havu sukcesan vivon.

` Nagar-Sindromo, Genetikaj Difektoj, Vizaĝaj Anomalioj, Membraj Anomalioj, Infana Sano, Denaskaj Malsanoj, Genetika Konsilado