Ĉu via infano havas malsanon de Tay-Sachs? (Malsano de Tay-Sachs) - Ni parolu pri tio

Nenio estas pli ĝojiga ol rigardi novnaskiton. Sed dum tiu bebo kreskas, ruliĝas kiel aliaj beboj, ne sidiĝas, kaj vekiĝas ĉe la plej eta sono, malfacilas esprimi per vortoj la timon kaj angoron, kiujn patrino aŭ patro sentas. Hodiaŭ ni parolas pri malofta genetika malsano, kiu rompas la korojn de tiaj gepatroj, sed pri kiu ni devas esti konsciaj. Tio estas la malsano de Tay-Sachs.

Simple dirite, kio estas la malsano de Tay-Sachs?

Tay-Sachs-malsano estas genetika malsano, kiu transdoniĝas de generacio al generacio, difektante la neŭronojn en la cerbo kaj mjelo de nia infano, kaj fine detruante tiujn ĉelojn. Pensu pri ĝi kiel pri fabriko en nia korpo. Ĉi tiu fabriko havas specialan enzimon por forigi nenecesajn rubaĵojn (toksajn substancojn). Kio okazas en la malsano de Tay-Sachs estas, ke ĉi tiu enzimo ne estas produktita. Tiam tiuj rubaĵoj, tio estas, grasa substanco, komencas akumuliĝi ene de la nervoĉeloj. Ĉi tiuj toksaj substancoj akumuliĝas kaj difektas la nervoĉelojn.

Ĉi tiu estas progresema malsano, kun simptomoj kiuj plimalboniĝas de infano al infano. Bedaŭrinde, infanoj mortas tre frue pro ĉi tiu kondiĉo. Ankoraŭ ne ekzistas kuraco. Tamen, ekzistas traktadoj kiuj povas helpi redukti la simptomojn kaj teni la infanon kiel eble plej komforta.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de la malsano de Tay-Sachs?

Ĉi tiu malsano estas dividita en tri ĉefajn tipojn laŭ la aĝo, kiam simptomoj komencas aperi. Por faciligi la komprenon, ni rigardu ĝin tiel.

Grave estas, ke ĉi tiu speco de malsano transdoniĝas de generacio al generacio ene de familioj laŭ la sama maniero. Ekzemple, se unu infano evoluigas la infanecan formon, aliaj infanoj en la familio ne riskas evoluigi la malfruan formon.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Tay-Sachs?

Simptomoj varias depende de la aĝo de la infano kaj la tipo de malsano. Ni koncentriĝos pri la plej ofta tipo de simptomoj vidataj en infanaĝo (Klasika Infaneca).

Klasikaj Infanecaj Simptomoj

• Fruaj simptomoj (ĉirkaŭ 6 monatoj):
• Muskola malforteco.
• Malfacilaĵo ruliĝi, sidiĝi aŭ rampi.
• Subita laŭta bruo kaŭzas fortan ŝokon.

• Dum la plimalboniĝo de la malsano (antaŭ la jaro):
• Kontraŭvolaj muskolaj skuiĝoj (mioklonismaj skuiĝoj).
• Konvulsioj.
• Malfacileco gluti manĝaĵon (disfagio).
• Laŭgrada perdo de vidkapablo kaj aŭdado.
• Kiam la kuracisto ekzamenas la okulojn, li vidas ĉerizruĝan makulon sur la retino de la okulo. Ĉi tio estas karakteriza trajto de ĉi tiu malsano.
• Oftaj spiraj infektoj (ekz. pulminflamo).

Antaŭ la aĝo de du jaroj, la malsano plene regas la infanon. La infano povas eniri nerespondan staton. Tio signifas, ke plejparto de la cerbofunkcio perdiĝas. Bedaŭrinde, ĉi tiuj infanoj kutime mortas inter la aĝoj de 2 kaj 4. La mortokaŭzo ofte estas grava infekto kiel pulminflamo.

Simptomoj en infanaĝo kaj plenaĝeco

Ĉi tiuj estas tre maloftaj, do ni rigardu ilin mallonge.

• Juna: Simptomoj inkluzivas muskolan malfortecon, malfacilecon paroli, forgesadon de lernitaĵoj, kondutajn ŝanĝojn kaj konvulsiojn.
• Malfrua komenco:Povas okazi muskola malforteco kaj tremoj, malfacilaĵo marŝi (ataksio), malfacilaĵo paroli kaj gluti, kaj mensaj problemoj (psikozo).

Kial tio okazas? Kio estas la kialo?

La malsanon de Tay-Sachs kaŭzas mutacio en geno nomata HEXA . Simple dirite, ĝi estas malgranda ŝanĝo en geno.

Ĉi tiuj genoj donas instrukciojn al ĉiu ĉelo en nia korpo. La geno HEXA donas instrukciojn por produkti la enzimon "heksosaminidazo A", pri kiu ni parolis antaŭe. Kiam la geno mutacias, ĉi tiu enzimo ne estas produktita. Tiam tiuj toksaj grasaj substancoj akumuliĝas en la nervĉeloj kaj detruas ilin.

Kiel infano povas heredi tion?

Ĉi tio estas iom komplike komprenebla, sed ĝi estas tre grava. La malsano de Tay-Sachs herediĝas laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Tio signifas, ke por disvolvi la malsanon, infano devas heredi ĉi tiun mutaciitan HEXA-genon de kaj sia patrino kaj sia patro.

Pensu pri ĝi tiel. Ĉiu havas du kopiojn de ĉiu geno. Unu de sia patrino, kaj unu de sia patro.

• Kiu estas portanto?: Portanto estas iu, kiu havas unu kopion de la HEXA-geno, kiu estas sana, kaj la alian kopion, kiu estas mutaciita. Ĉi tiuj homoj ne evoluigas la malsanon aŭ montras simptomojn, ĉar la sana kopio de la geno produktas la necesan enzimon. Tamen, ili povas transdoni la mutaciitan genon al siaj infanoj.

Nun, rigardu kio povas okazi al infano se ambaŭ gepatroj estas portantoj :

• Ekzistas 25%-a (unu el kvar) ŝanco, ke infano heredos nur sanajn genojn de ambaŭ gepatroj. Tiam la infano estos sana kaj ne portanto.
• Ekzistas 50%-a (unu el du) ŝanco, ke la infano ricevos la mutacian genon de unu gepatro kaj la sanan genon de la alia . La infano tiam estos portanto, sed ne evoluigos la malsanon.
• Ekzistas 25%-a (unu el kvar) ŝanco, ke infano heredos ambaŭ mutaciitajn genojn de ambaŭ gepatroj . Tiu infano evoluigos la malsanon de Tay-Sachs.

Kiel diagnozi la malsanon?

Se kuracisto suspektas malsanon de Tay-Sachs, ili ĉefe faros sangoteston por konfirmi ĝin.

• Sangotesto: Specimeno de la sango de la bebo estas prenita kaj la nivelo de enzimo nomata "heksosaminidazo A" estas mezurata. Bebo kun malsano de Tay-Sachs havas tre malaltajn aŭ neniujn nivelojn de ĉi tiu enzimo.
• Okul-ekzameno: La kuracisto ekzamenos la okulojn de la infano kaj serĉos la ĉerizruĝan makulon, kiun ni menciis antaŭe.

Ĉu oni povas detekti tion dum gravedeco?

Jes. Ekzistas du specialaj testoj, kiuj povas detekti ĉi tiun malsanon frue dum gravedeco. Tiuj kutime estas farataj por gepatroj, kiuj havas altan riskon disvolvi la malsanon.

1. Amniocentezo:Specimeno de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon en la utero estas prenita kaj testita.

2. Koriona viluza specimenigo (KVS): Tre malgranda peco da histo estas prenita el la placento kaj ekzamenita.

Ambaŭ ĉi tiuj testoj rigardas la nivelon de la enzimo "heksosaminidazo A". Se tiu nivelo estas malalta, oni povas diagnozi, ke la infano havas la malsanon.

Traktado kaj prizorgo de la infano

Mi scias, ke ĉi tio devas esti granda ŝarĝo por vi aŭdi. Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la malsano de Tay-Sachs. Tamen, estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por helpi vian infanon senti malpli da doloro kaj malkomforto kaj por teni lin/ŝin kiel eble plej komforta. Ĉi tio nomiĝas subtena prizorgo .

• Spiraj problemoj: Ĉi tiuj infanoj povas havi malfacilaĵojn gluti, kio povas konduki al oftaj pulmaj infektoj. Medikamentoj, specialaj aparatoj kaj ĝusta poziciigo de la infano povas helpi.
• Nutrado: Kiam pliiĝas la malfacilaĵoj pri glutado, povas esti necese uzi nutrotubon.
• Konvulsioj: Medikamentoj estas donitaj por kontroli konvulsiojn.
• Sensa stimulo: Ĉar la kvin sentoj de infano estas limigitaj, aferoj kiel mallaŭta muziko, odoroj kaj molaj ludiloj povas komfortigi la infanon.

Kiam vi bezonas vidi kuraciston?

• Se vi planas havi infanon: Estas tre grave serĉi genetikan konsiladon antaŭ ol havi infanon, precipe se vi aŭ via partnero havas familian historion de Tay-Sachs-malsano, aŭ se vi suspektas, ke ambaŭ el vi eble estas portantoj. Petu konsilon de via kuracisto pri tio.
• Dum gravedeco: Se vi havas dubojn aŭ zorgojn pri la sano de via bebo, tuj konsultu vian kuraciston.
• Se vi rimarkas problemon kun la disvolviĝo de via infano: Se vi rimarkas, ke via infano ne faras aferojn, kiujn ili devus fari en sia aĝo (kiel ruliĝi, sidiĝi), parolu kun via pediatro pri tio.

La sindromo de Tay-Sachs estas vere korŝira diagnozo. Sed per konscio pri ĝi, kompreno de la riskoj, kaj frua serĉado de genetika testado se necese, ni povas preventi estontan kordoloron.