Ĉu via aŭ la korpo de via infano estas malvigla? Ĉu ĝi povus esti Nemalina Miopatio?

Ĉu vi iam sentas, ke via korpo estas tre malforta, aŭ via malgrandulo faras aferojn iom pli malfrue ol aliaj infanoj, aŭ ŝajnas manki al li forto? Ĉi tiuj aferoj povas okazi pro diversaj kialoj. Tamen, hodiaŭ ni parolos pri malofta sed grava kondiĉo, pri kiu gravas esti konscia. Tio estas kondiĉo nomata Nemalina Miopatio .

Kio estas Nemalina Miopatio?

Simple dirite, Nemalina Miopatio estas kondiĉo kiu influas la muskolojn kiuj helpas niajn korpojn moviĝi (ankaŭ konataj kiel skeletmuskoloj ). Ĉi tio kaŭzas muskolan malfortecon (miopation) en diversaj partoj de la korpo. Ĉi tiuj simptomoj kelkfoje povas ĉeesti ĉe naskiĝo, aŭ dum infanaĝo, kaj tre malofte en plenaĝeco. Ĉi tiu muskola malforteco plej ofte influas:

• Al via vizaĝo
• Al la kolo
• Al la koksareo
• Ĝis la ŝultroj
• Por la supraj brakoj kaj kruroj

Estas io alia speciala pri ĉi tiu nemalina miopatio. Tio estas, kiam ni ekzamenas la muskolojn (ni faras biopsion ), ni vidas fadenecajn, malgrandajn bastonecajn aĵojn interne de la muskoloj (tio nomiĝas nemalinaj korpoj) . La greka vorto "nema" ankaŭ signifas "fadeneca". Do jen kiel ĉi tiu malsano ricevis sian nomon. Ĝi ankaŭ estas nomata per aliaj nomoj, vi eble aŭdis pri ĝi:

• Denaska bastonmalsano
• Nemalina korpmalsano
• Bastonmiopatio​

Plej multaj homoj kun nemalina miopatio naskiĝas kun genetika mutacio heredita de siaj gepatroj . Tamen, tre malofte, la kondiĉo povas okazi sen ia familia historio, kaj povas esti kaŭzita de hazarda genmutacio.

La grava afero estas , ke ne ekzistas kuraco por nemalina miopatio. Tamen, ekzistas diversaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj faciligi la vivon. Homoj kun la plej ofta tipo de nemalina miopatio ofte povas vivi normalan, aktivan vivon.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de Nemalina Miopatio?

Jes, ekzistas ses ĉefaj tipoj de nemalina miopatio. La tempo de komenco de la simptomoj kaj la severeco de la malsano varias laŭ la tipo. 1. Tipa denaska nemalina miopatio: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo . Ĉirkaŭ duono de ĉiuj pacientoj kun nemalina miopatio apartenas al ĉi tiu tipo. Ĉi tiu estas kondiĉo, kiu ĉeestas jam de naskiĝo. 2. Meza denaska nemalina miopatio:Ĉe ĉi tiu tipo, la simptomoj estas malpli severaj ol en la severa tipo, sed pli severaj ol en la normala tipo. Ĉirkaŭ 20% de la pacientoj havas ĉi tiun tipon. 3. Severa denaska (novnaskita) nemalina miopatio : Ĉi tiu estas severa kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe la naskiĝo . Ĉirkaŭ 16% de la pacientoj havas ĉi tiun tipon. 4. Nemalina miopatio-komenca ĉe la infanaĝo : Ĉi tiu tipo aperas inter la aĝoj de 10 kaj 20 jaroj. Iom pli ol 10% de la pacientoj havas ĉi tiun tipon. 5. Nemalina miopatio -komenca ĉe la plenkreskulo: Ĉi tiu kondiĉo okazas inter la aĝoj de 20 kaj 50 jaroj. Ĉirkaŭ 4% de la pacientoj havas ĉi tiun tipon. 6. Amiŝa nemalina miopatio : Ĉi tiu estas specifa tipo vidata inter la amiŝa komunumo. Ĝi estas tre malofta kaj ofte povas konduki al morto en la infanaĝo.

Kiu povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon?

Nemalina miopatio povas trafi iun ajn, sendepende de sekso, raso aŭ religio. Tamen, se unu aŭ ambaŭ viaj gepatroj portas la genan mutacion por la malsano, vi havas pli altan riskon . Homoj en la amiŝa komunumo ankaŭ havas pli altan riskon. Ĝi estas tre malofta malsano . Esploristoj diras, ke la malsano okazas ĉe proksimume unu el 50 000 vivaj naskoj. Tamen, en la amiŝa komunumo, oni diras, ke unu el 500 homoj povas esti trafita de ĉi tiu kondiĉo.

Kiuj estas la kaŭzoj de Nemalina Miopatio?

Nemalina miopatio estas malsano de nia skeleta kaj muskola sistemo . Ĝin ofte kaŭzas ŝanĝoj en genoj, nomataj genmutacioj . Ĉi tiuj genmutacioj povas esti hereditaj de unu aŭ ambaŭ gepatroj.

• Iafoje, ĉi tiu kondiĉo povas okazi se ambaŭ gepatroj portas la nenormalan genon (t.e., ĝi estas heredata kiel aŭtosoma recesiva trajto) .
• Malofte, ĝi povas disvolviĝi eĉ se nur unu gepatro heredas la nenormalan genon (tio estas, kiel aŭtosoma domina trajto ).
• Iafoje, ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas okazi pro nova, hazarda genetika mutacio en spermo aŭ ovo.

Ĉi tion ofte kaŭzas mutacioj en la geno Nebulin (NEB) aŭ la geno Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin kaj aktin estas du specoj de proteinoj, kiuj helpas niajn muskolojn kontraktiĝi. Pensu pri ili kiel partoj de maŝino. Kiam estas problemo kun ĉi tiuj partoj, la muskoloj ĉesas funkcii ĝuste.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

La ĉefaj simptomoj de nemalina miopatio estas:

• Malkreskinta muskola tono (Hipotonio) : Sento de malforteco en la korpo, kvazaŭ kaŭĉuka pilko.
• Malkreskintaj aŭ perditaj refleksoj: Malkreskinta kapablo movi la kruron kiam la kuracisto frapetas la genuon per malgranda martelo.
• Muskola malforteco: Sento de malforteco en la korpo .

Se via novnaskita bebo montras ĉi tiujn simptomojn, vi ankaŭ povas rimarki aliajn aferojn kiel:

• Nenormala ŝanceliĝanta paŝado (paŝmalsano) .
• Malfruaj motoraj kapabloj: Malfruo en aferoj kiel sidado, starado kaj kapkontrolo.
• Malfacileco paroli kaj gluti (disartrio kaj disfagio) .
• La makzelareo estas poziciigita pli malantaŭen ol normale (retrognatio) .
• Prenante plilongigitan vizaĝformon .
• Nenormala kurbeco de la supra palato de la buŝo .
• Malklara parolo (velofaringa misfunkcio) .
• Malfortigita spirado dum dormo (nokta hipoventolado) , kiu povas kaŭzi plialtiĝon de karbondioksidaj niveloj en la sango (hiperkarbio) .
• Malfacilaĵo spiri (dispneo) .

Homoj kun ĉi tiu malsano povas evoluigi aliajn simptomojn dum ili maljuniĝas :

• Nenormala rigideco de la spino .
• Skoliozo .
• Artiklaj kontrakturoj .
• Alfundiĝinta kesto (pectus excavatum) .

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?

Unue, kuracisto demandos vin aŭ vian infanon pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis similajn malsanojn. Poste, ili faros fizikan ekzamenon. Se la kuracisto suspektas nemalinan miopation, li aŭ ŝi mendos muskolan biopsion . Tio implikas forigi malgrandan pecon de muskola histo dum kirurgio kaj ekzameni ĝin. Se vi aŭ via infano havas ĉi tiun malsanon, vi vidos la fadenecajn strukturojn (nemalinaj korpoj) en tiu peco de muskolo. La kuracisto ankaŭ faros genetikan testadon .Ĝi ankaŭ povas esti rekomendinda. Tio povas konfirmi la staton de nemalina miopatio.

Kiel ĝi estas traktata?

Kiel menciite antaŭe, ne ekzistas specifa kuraco por ĉi tio. Tial, la kuracado celas redukti simptomojn kaj helpi faciligi la vivon . Kuracado povas inkluzivi:

• Helpo kun spiraj malfacilaĵoj: Tio povas inkluzivi la metadon de trakeostomio , konekton al mekanika ventoladmaŝino aŭ la uzon de BiPAP- maŝino.
• Malalt-efika ekzercado: Konservu muskolan forton.
• Masaĝoterapio kaj fizioterapio : Subteni muskolan funkcion.
• Paroloterapio : Malpliigu parolmalfacilaĵojn kaj balbutadon.
• Streĉaj teknikoj : Pliigu muskolan movadon.
• Irhelpoj: Aĵoj kiel bastono, lambastonoj, genuobandaĝoj kaj rulseĝo.

Se la simptomoj estas severaj, aŭ se estas aliaj sankomplikaĵoj, vi eble bezonos esti enhospitaligita . Enhospitaligo povas provizi la jenajn traktadojn:

• Spira subteno: Kiel ekzemple mekanika ventolado por helpi vin spiri dum dormo.
• Kirurgio : Trakti artikajn kontrakturojn aŭ skoliozon .
• Enterala nutrado : Se vi havas malfacilaĵon gluti manĝaĵon.

Ĉu eblas redukti ĉi tiun riskon?

Honeste, ne eblas malhelpi vin aŭ vian infanon disvolvi nemalinan miopation. Tamen, estas tre grave esti konscia pri la simptomoj, serĉi kuracistan konsilon frue, kaj komenci kuracadon se necese .

Kian estontecon povas atendi iu kun ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio vere multe varias depende de la tipo de malsano .

• Tipa denaska nemalina miopatio: Muskola malforteco kutime restas la sama laŭlonge de la tempo. Tamen, dum oni maljuniĝas, la malforteco povas iomete pliiĝi kun kresko.
• Severa denaska (novnaskita) nemalina miopatio: Ĉi tio povas kaŭzi komplikaĵojn . Ekzemple:
• Multaj artikoj estas blokitaj en fleksita aŭ etendita pozicio (Artrogripozo multipleksa denaska) .
• Enspiro de manĝaĵo aŭ likvaĵojAspiracia pulminflamo .
• Frakturoj.
• Kormuskola malsano (Kardiomiopatio) .
• Spira malsukceso .
• Meza denaska nemalina miopatio: Multaj homoj eble bezonos spiran helpon kaj rulseĝon.
• Nemalina miopatio, kiu komenciĝas en la infanaĝo : Ĉi tio povas kaŭzi piedfalon, kio estas la nekapablo fleksi la piedon super la maleolo. Ĝi ankaŭ povas konduki al perdo de movado de la muskoloj de la maleolo kaj malsupra kruro.
• Nemalina miopatio ĉe plenaĝeco : Ĉi tio ankaŭ povas kaŭzi komplikaĵojn :
• Malfacilaĵo spiri.
• Malfacilaĵo teni la kapon vertikale pro malfortaj kolmuskoloj.
• Komplikaĵoj de kormalsano.
• Iom post iom kreskanta muskola malforteco.
• Amiŝa nemalina miopatio : Komplikaĵoj en ĉi tiu kondiĉo inkluzivas progreseman muskolan malfortecon, spiran fiaskon kaj muskolan atrofion .

Do, koncerne la estontecon, ĝi dependas de la tipo de malsano kaj la severeco de la simptomoj . Iu kun la plej milda formo de la malsano (tipa denaska nemalina miopatio) eble kapablas marŝi sen ia subteno. Tamen, homoj kun la plej severa formo (amiŝa nemalina miopatio) ofte vivas ĉirkaŭ du jarojn.

Sed ne zorgu. Kvankam ne ekzistas kuraco, kun taŭga traktado, multaj homoj kun nemalina miopatio povas vivi longan vivon . Depende de la tipo de malsano, la vivdaŭro povas varii de kelkaj monatoj ĝis la tuta vivo.

Kiel vi prizorgas vin mem aŭ vian infanon se ili suferas de ĉi tiu malsano?

Vi povas helpi redukti la komplikaĵojn de ĉi tiu malsano farante la jenon:

• Kontrolu vian korfunkcion regule.
• Tuj serĉu medicinan konsilon kaj kuracadon se vi evoluigas infekton de la malsupraj spirvojoj (ekz. bronkito , brusta obstrukciĝo, pulminflamo ).

Se vi estas portanto de la geno por ĉi tiu malsano kaj vi ankaŭ esperas havi infanon, estas bona ideo renkontiĝi kun genetika konsilisto por konsiloj .

Memoru kiel resumon

Nemalina Miopatio (NM) estas malofta kondiĉo, kiu influas skeletmuskolojn. La ĉefaj simptomoj estas malpliiĝinta muskola tono kaj muskola malforteco. Ekzistas pluraj tipoj de ĉi tiu malsano, ĉiu kun malsama komenco kaj severeco de simptomoj. Kvankam ne ekzistas specifa kuraco, ekzistas traktadoj por redukti simptomojn.Plej multaj homoj kun la plej ofta tipo (tipa denaska nemalina miopatio) povas vivi sendependajn vivojn kun taŭga kuracado. La prognozo por aliaj tipoj varias depende de la severeco de la simptomoj. Tial estas tre grave sekvi medicinajn konsilojn kaj ricevi taŭgan zorgadon . Nemalina Miopatio, Muskola Malforteco, Genetikaj Malsanoj, Pediatriaj Malsanoj, Neŭromuskolaj Malsanoj, Spiraj Problemoj, Muskola Biopsio