Ĉu via infano samtempe havas problemojn kun siaj okuloj, oreloj kaj artikoj? Tio povus esti la sindromo de Stickler!

Iafoje niaj malgranduloj malsaniĝas unu post la alia, ĉu ne? Sed iuj infanoj povas subite evoluigi plurajn ŝajne senrilatajn problemojn, kiel ekzemple vidproblemojn , aŭdproblemojn kaj artikdoloron. Ĉu vi iam havis similan sperton? Tiam temas pri genetika malsano nomata Stickler-sindromo, kiu povas kaŭzi tian malsanon. Kvankam tio povas ŝajni iom komplika, ni parolu pri ĝi simple.

Kio estas la sindromo de Stickler? Pli precize...

Simple dirite, la sindromo de Stickler estas genetika kondiĉo . Ĝin kaŭzas ŝanĝo en niaj genoj. Ĝi ĉefe influas la konektajn histojn en nia korpo. Ĉi tiu konekta histo estas speciala tipo de histo, kiu konektas, subtenas kaj donas formon al aliaj partoj de nia korpo, kiel ekzemple organoj kaj histoj. Pensu pri ĝi kvazaŭ uzado de cemento kaj drato por teni la murojn kaj tegmenton de nia domo kune. Ĉi tiu konekta histo ankaŭ gravas por nia korpo.

Do, en ĉi tiu kazo de Stickler-sindromo, la konektivaj histoj en lokoj kiel la vizaĝo, oreloj, okuloj kaj artikoj estas plej trafitaj. Pro tio, iuj infanoj povas havi certajn vizaĝajn ŝanĝojn, kiel ekzemple fenditan palaton. Povas ankaŭ esti problemoj kun vidado , aŭdado kaj movado. Ĉi tio foje nomiĝas Stickler-displazio.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo? Kiu plej verŝajne evoluigos ĝin?

Oni taksas, ke la sindromo de Stickler tuŝas unu ĝis tri el po 7 500 ĝis 10 000 novnaskitoj. Tamen, ĉar la malsano ofte estas subdiagnozita, malfacilas diri precize kiom da homoj efektive suferas de la malsano.

Rilate al kiu infektiĝas, ĉiu ajn povas infektiĝi per la sindromo de Stickler. Tamen, se iu en la familio, tio estas, patrino, patro aŭ gefrato, havas la malsanon, la risko ke aliaj evoluigu ĝin estas pli alta. Tamen, kelkfoje, sen ia familia historio, ĉi tiu malsano ankaŭ povas okazi pro hazarda ŝanĝo en genoj (" genetika mutacio") . Tio estas, ĝi ne devas esti io heredita.

Kiel Stickler-sindromo influas la korpon?

Kiel ni jam parolis antaŭe, ĉi tiu kondiĉo influas konektivan histon. Unu el la ĉefaj funkcioj de konektiva histo en nia korpo estas protekti kaj subteni aliajn histojn kaj organojn. Do, kiam estas mutacio, aŭ difekto, en geno kiu faras ĉi tiun konektivan histon, tiu geno ne ricevas la ĝustajn instrukciojn pri kiel fari ĉi tiun konektivan histon kaj kiel ĝi devus funkcii.

Tial do, por iu kun Stickler-sindromo,Vidado, aŭdado kaj artikmovado estas trafitaj. La okuloj, oreloj kaj artikoj estas aparte trafitaj. Homoj kun Stickler-sindromo ofte evoluigas artriton en la infanaĝo . Tamen, per taŭga kuracado, simptomoj povas esti kontrolitaj kaj homoj kun ĉi tiu malsano povas vivi normalan, aktivan vivon .

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio? Kiel rekoni ĝin?

La simptomoj de la sindromo de Stickler povas varii de persono al persono . Ne ĉiuj havos ĉiujn simptomojn. Tio estas kio igas ĝin tiel speciala. Ekzemple, unu infano povas havi pli da okulproblemoj, dum alia povas havi pli da artikdoloro.

Estas pluraj ĉefaj kategorioj de simptomoj, kiujn oni povas vidi:

Problemoj pri ostoj kaj artikoj:

• Komence , la artikoj povas esti tro flekseblaj , sed laŭlonge de la tempo ili povas komenci rigidiĝi .
• Kurbeco de la spino, aŭ skoliozo, povas okazi.
• Artrito povas disvolviĝi en juna aĝo. Imagu, se infano, eĉ ne dekjara, vekiĝus matene kaj plendus pri doloro en siaj artikoj, vi devus zorgi.

Aŭdaj kaj orel-rilataj problemoj:

• Aŭdperdo povas okazi je diversaj gradoj. Iuj homoj povas sperti nur iometan aŭdperdon, dum aliaj povas sperti kompletan surdecon.

Okulaj problemoj:

• Severa miopeco signifas, ke nur proksimaj objektoj videblas klare, dum malproksimaj objektoj estas malklaraj.
• Retino dekroĉita. Ĉi tio povas okazi subite kaj postulas tujan kuracadon.
• Kataraktoj .
• Pliigita premo en la okulo, kiu nomiĝas glaŭkomo.

Specialaj trajtoj videblaj sur la vizaĝo:

Ofte, la vizaĝformo de infanoj kun ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas esti influita en ilia evoluo.

• Fendita palato : Tio signifas, ke estas interspaco en la palato.
• Nenormale malgranda kaj niĉita malsupra makzelo ("mikrognatio") : Ĉi tio foje nomiĝas la "sekvenco de Pierre Robin". Ĉi tio povas kaŭzi, ke iuj infanoj havas malfacilaĵojn spiri kaj gluti.
• La vizaĝo fariĝas plata kaj la nazo fariĝas malgranda.

Aliaj simptomoj:

Aldone al tio, aliaj simptomoj povas esti observitaj:

• Malfacilaĵo spiradi (precipe ĉe infanoj kun mikrognatio).
• Manĝoproblemoj ĉe novnaskitoj.
• Lernado-malfacilaĵoj pro vidaj kaj aŭdaj malkapabloj.

Grave: Ne ĉiuj havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Ne zorgu se via infano havas unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj, sed se vi vidas plurajn el ili kune, estas plej bone serĉi kuracistan konsilon.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de Stickler-sindromo?

Jes, ekzistas ses ĉefaj tipoj de Stickler-sindromo identigitaj. La severeco kaj naturo de la simptomoj varias laŭ la tipo.

• Tipo I: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo . La ĉefaj simptomoj estas milda aŭdperdo kaj miopeco.
• Tipo II: Ĉi tiun pli grave trafas aŭdperdo kaj miopeco.
• Tipo III: Aŭdperdo kaj artikproblemoj estas la ĉefaj simptomoj. Vidaj simptomoj kutime forestas .
• Tipoj IV, V, kaj VI: Ĉi tiuj tipoj estas tre maloftaj . Ili povas havi severajn vidproblemojn kaj aŭdproblemojn. Ili ankaŭ povas havi pli kompleksajn simptomojn, kiel pligrandigitajn finojn de la longaj ostoj (spondiloepifiza displazio) kaj artriton.

Kuracistoj determinas al kiu tipo persono apartenas surbaze de simptomoj kaj testoj.

Kio estas la kaŭzo de tio? Kio estas la genetika influo?

La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Stickler estas genetika mutacio . Ĉi tiu mutacio povas okazi en iu ajn el la ses genoj, kiuj instrukcias niajn korpojn produkti specialan proteinon nomatan kolageno . Kolageno estas la ĉefa afero, kiu donas al niaj konektaj histoj ilian flekseblecon kaj forton. Pensu pri ĝi kiel kaŭĉuka bendo, kiu donas al ili elastecon kaj forton.

Do, kiam estas difekto en ĉi tiuj genoj, la kolagena proteino ne estas produktita ĝuste. Ĉi tio ĉefe influas la kolagenon, kiu konsistigas nian kartilaĝon, kaj la ĵelecan substancon en niaj okuloj. Inter ĉi tiuj genoj, genoj kiel `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` estas la ĉefaj.

Se infano heredas unu el ĉi tiuj mutaciitaj genoj, ili povas montri simptomojn de Stickler-sindromo.

Kiel ĉi tiuj genoj estas heredataj?

Estas du ĉefaj manieroj kiel ĉi tio estas heredata:

• Aŭtosoma domina formo:Ĉi tiu estas la plej ofta tipo (precipe tipoj I, II, kaj III). Kio okazas ĉi tie estas, ke eĉ se unu gepatro havas la genan mutacion, ekzistas 50%-a ŝanco , ke la infano heredos ĝin.
• Aŭtosoma recesiva: Ĉi tio estas iom pli malofta (ĝi videblas en tipoj IV, V kaj VI). Ĉi tie, ambaŭ gepatroj devas esti sanaj portantoj . Tio estas, ili ne havas simptomojn, sed ili havas mutaciitan genon. Se jes, ekzistas 25%-a ŝanco , ke la infano heredos la malsanon.

Iafoje, nova genetika mutacio ("de novo mutacio") povas okazi hazarde , sen ia familia historio. Ĉi tiujn aferojn malfacilas antaŭdiri anticipe.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion?

Kuracisto sekvas plurajn paŝojn por diagnozi Stickler-sindromon.

• Detala familia medicina anamnezo kaj fizika ekzameno: Unue, oni demandos vin kaj vian infanon pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis similajn malsanojn. Poste, via infano estos ekzamenita por vidi ĉu estas iuj specialaj trajtoj sur la vizaĝo, oreloj, okuloj kaj artikoj.
• Vidaj kaj aŭdaj testoj: Ĉi tiujn testojn faras specialistaj kuracistoj por taksi la nivelon de vidado kaj aŭdado.
• Bildigaj testoj: Kelkfoje testoj kiel rentgenaj fotoj povas esti faritaj por kontroli iujn ajn anomaliojn en la ostoj kaj artikoj.
• Genetika testado: Ĉi tiu estas la ĉefa testo, kiu helpas fari definitivan diagnozon. Sangospecimeno aŭ histospecimeno estas prenita kaj testata por la genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas Stickler-sindromon.

Ĉu eblas detekti tion antaŭ la naskiĝo de infano?

Jes, kelkfoje antaŭnaskaj genetikaj testoj povas identigi iujn ajn anomaliojn aŭ mutaciojn en la genoj de bebo. Tamen, definitiva diagnozo kutime estas farita post la naskiĝo de la bebo, post kompleta fizika ekzameno kaj aliaj necesaj testoj por konfirmi la simptomojn.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Stickler?

Jen problemo, kiun multaj homoj havas. Nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Stickler. Sed ne zorgu. Ekzistas multaj efikaj traktadoj por kontroli la simptomojn kaj redukti ilian efikon . Frua diagnozo kaj traktado estas la plej gravaj aferoj. Precipe en kazoj de retinomalfiksiĝo aŭ artikproblemoj, frua traktado povas malhelpi gravajn damaĝojn.

Kuracmetodoj varias laŭ la simptomoj. Jen kelkaj el la ĉefaj kuracmetodoj:

• Plibonigu vidkapablonProvizante okulvitrojn aŭ kontaktlensojn.
• Provizante aŭdaparatojn por plibonigi aŭdadon.
• Donante medikamentojn por redukti artikdoloron.
• Se estas ia kurbiĝo aŭ misaranĝo en la dentoj, ortodonta traktado povas esti farita por korekti ilin.
• Fizioterapio ( kiel ekzemple specialaj ekzercoj) por fortigi artikojn kaj plibonigi moveblecon.
• Kirurgio:
• Realligo de malfiksiĝinta retino (retina realligaĵa kirurgio).
• Riparo de fendpalato.
• Se la spirado estas severa, malgranda tubo povas esti metita en la kolon por faciligi spiradon (eble trakeostomio).
• Ripari aŭ anstataŭigi difektitajn artikojn.

Per ĉi tiu kuracado, infanoj kaj plenkreskuloj kun Stickler-sindromo ricevas grandan helpon por vivi normalan, plenan kaj aktivan vivon .

Ĉu eblas eviti ĉi tiun situacion?

La sindromo de Stickler estas genetika malsano, do ĝi ne povas esti preventata . Tamen, se iu en via familio havas la malsanon kaj vi planas havi infanon, genetika konsilado kaj genetika testado povas helpi vin kompreni la riskon, ke via infano heredos la malsanon.

Kion vi povas atendi vivante kun Stickler-sindromo?

Kvankam ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, ĝi ne influas la vivdaŭron de persono . Tio estas, homoj kun ĉi tiu malsano vivas normalan vivdaŭron kiel ĉiuj aliaj. Kun regula medicina monitorado, necesa traktado kaj subteno, multaj homoj vivas tre aktivajn kaj plenumajn vivojn.

La plej grava afero estas diagnozi la malsanon en bebaĝo aŭ frua infanaĝo . Tiam, simptomoj povas esti rapide traktataj kaj komplikaĵoj, kiuj povus ekesti en la estonteco, povas esti preventataj.

Iafoje simptomoj povas reaperi eĉ post la kuracado. Ekzemple, eĉ se vi havas kirurgion por forigi retinomalfiksiĝintan, la kondiĉo povas reaperi. Tial estas tre grave ĉeesti regulajn medicinajn kontrolojn kaj atenti viajn simptomojn .

Ĉu estas ia efiko sur ĉiutagaj agadoj?

Tio varias de persono al persono, depende de la naturo de la simptomoj. Iuj homoj eble ne havas grandan efikon, dum aliaj eble devos vivi kun iuj limigoj. Aparte, kuracistoj konsilas eviti kontaktosportojn , kiel rugbeon kaj piedpilkon, ĉar la risko de retina disiĝo estas pli alta en tiaj sportoj.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas simptomojn, kiujn vi opinias povus esti rilataj al la Stickler-sindromo kaj kiuj influas viajn ĉiutagajn agadojn tiel, ke vi ne povas funkcii, nepre konsultu kuraciston.

• Se vi havas severan artikdoloron .
• Se via vidkapablo subite ŝanĝiĝas (ekzemple, malklara vidado, vidado de lumoj fulmantaj antaŭ viaj okuloj, vidado de nigraj punktoj aŭ retoj flosantaj antaŭ viaj okuloj, aŭ sento de ombro en parto de via vidkapablo - ĉi tiuj povas esti signoj de retinomalfiksiĝo).
• Se vi havas malfacilaĵon gluti manĝaĵon aŭ trinkaĵon.
• Se la areo, kie vi havis kirurgion, sangas, ŝveliĝas aŭ havas flavan elfluon (tio povus signifi infekton).

Tre grave: Se vi aŭ via infano havas spirajn malfacilaĵojn , temas pri kriza situacio. Iru tuj al la plej proksima hospitalo, aŭ telefonu al 1990.

Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?

Post kiam vi scios, ke vi aŭ via infano havas Stickler-sindromon, vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiom grava estas ĉi tiu kondiĉo nomata Stickler-sindromo?
• Kio estas la kialo por tio?
• Kiel ĉi tio influos la ĉiutagan vivon de mia infano?
• Pri kiaj komplikaĵoj mi devus aparte zorgi? Kiuj estas iliaj simptomoj?

Aldone al ĉi tiuj demandoj, parolu kun via kuracisto pri ĉio, kion vi pensas, iujn ajn timojn aŭ dubojn, kiujn vi havas.

Fine, la plej gravaj punktoj (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Stickler povas esti iom timiga aŭdebla. Sed memoru jenajn aferojn:

• Ĉi tio estas genetika kondiĉo , ne io kaŭzita de via neglekto.
• Ĉar ĝi ĉefe efikas sur konektan histon , ĝi povas kaŭzi ŝanĝojn en la okuloj, oreloj, artikoj kaj vizaĝo.
• Simptomoj povas multe varii de persono al persono .
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas multaj traktadoj haveblaj por helpi kontroli simptomojn kaj vivi pli bonan vivon .
• Frua diagnozo kaj komenco de kuracado estas la plej bonaj manieroj atingi sukcesajn rezultojn.
• Se iu en via familio havas ĉi tiun kondiĉon, gravas serĉi genetikan konsiladon .

Per ne panikiĝado kaj sekvante taŭgajn medicinajn konsilojn, persono kun Stickler-sindromo povas prepari la vojon por bona vivo kiel ĉiuj aliaj. Se vi havas pluajn demandojn, ne hezitu paroli kun kuracisto.

` Sindromo de Stickler, genetikaj malsanoj, konektiva histo, kolageno, vidmalkapablo, aŭdmalkapablo, artikmalsanoj, infana sano