Ĉu vi havas strangajn simptomojn de via haŭto aŭ nerva sistemo? Ni lernu pri ĉi tiu (Neŭrohaŭta Sindromo)!

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj homoj havas nekutimajn makulojn aŭ tuberojn sur sia haŭto? Iafoje ĉi tiuj povas esti pli ol nur haŭta problemo. Hodiaŭ ni parolos pri grupo de malsanoj, kiuj estas iom komplikaj, sed tre gravaj por scii. Ni nomas ĉi tiujn neŭrohaŭtajn sindromojn . Kvankam la nomo povas soni iom timiga, ni komprenu ĝin simple.

Kiuj estas ĉi tiuj neŭrohaŭtaj sindromoj?

Simple dirite, neŭrohaŭtaj sindromoj estas grupo de malsanoj, kiuj influas nian haŭton kaj nervan sistemon (tio estas, la cerbon, mjelon kaj nervojn). Ĉi tiuj kondiĉoj povas kaŭzi tumorojn formiĝi en diversaj partoj de la korpo, precipe la haŭto kaj nerva sistemo. Kelkaj el ĉi tiuj tumoroj povas esti kanceraj, dum aliaj povas esti nekanceraj (nur buloj).

La grava afero estas, ke ĉi tiuj malsanoj estas denaskaj. Tio signifas, ke persono naskiĝas kun la malsano. Tamen, kelkfoje simptomoj povas daŭri iom da tempo por aperi, kelkfoje en adoleskeco aŭ eĉ pli poste. Ĉi tiu grupo de malsanoj ankaŭ nomiĝas Fakomatozo . Ĉar tiu nomo ne estas tre ofta, ni nur memoru, ke ĝi nomiĝas neŭrohaŭta sindromo.

Kiom oftaj estas ĉi tiuj situacioj?

Fakte, ĉi tiu grupo de malsanoj nomataj neŭrohaŭtaj sindromoj estas tre malofta . Tamen, iuj el ili videblas pli ofte ol aliaj. Ekzemple:

• Neŭrofibromatozo tipo 1 (NF1): Ĉi tiu estas la plej ofta kondiĉo en ĉi tiu grupo. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 el 3 000 homoj .
• Neŭrofibromatozo tipo 2 (NF2): Ĉi tio estas eĉ malpli ofta. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 el 25 000 homoj .
• Tuberoza sklerozo : Ĉi tio ankaŭ estas relative malofta, influante ĉirkaŭ unu el 6,000 homoj .

Ĉu vi vidas? Ĉi tiuj ne estas tiel oftaj kiel ĉiutagaj malsanoj. Sed se vi aŭ iu, kiun vi konas, havas ion tian, estas tre grave esti konscia pri ĝi.

Kiuj estas la simptomoj de neŭrohaŭta sindromo?

La ĉefaj simptomoj de ĉi tiuj kondiĉoj estas nenormalaj kreskaĵoj aŭ tuberoj sur la haŭto kaj nerva sistemo . Aldone al ĉi tiuj, ĉi tiuj sindromoj ankaŭ povas influi nian skeletan sistemon (tio estas, niajn ostojn) kaj aliajn organojn en la korpo. Tial, simptomoj kiel:

• Ekvilibroproblemoj dum marŝado (sentado kvazaŭ vi perdas vian ekvilibron).
• Aŭdmalkapablo (malpliiĝinta aŭdkapablo).
• Problemoj pri vidkapablo (diversaj problemoj kun vidkapablo).

Tamen, ne ĉiuj neŭrohaŭtaj sindromoj havas la samajn simptomojn. Simptomoj varias depende de la malsano. Ni rigardu kelkajn ekzemplojn:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Ĉi tiu estas kondiĉo, kie ekzemo komenciĝas kiel veziketoj sur la haŭto kaj poste evoluas al cikatro-simila ekzemo . Iafoje, ĉi tio ankaŭ povas esti akompanata de neŭrologiaj problemoj. Imagu malgrandan infanon, kiu subite evoluigas veziketojn sur sia haŭto, kiuj poste sekiĝas, lasante strangeaspektantajn makulojn.
• Neŭrofibromatozo tipo 1 (NF1): Ĉi tio kutime kaŭzas nekancerajn kreskaĵojn en molaj histoj . Povas okazi haŭta miskolorigo, kiel brunaj haŭtmakuloj (ankaŭ nomataj kafe-laktomakuloj) kaj malgrandaj makuloj en haŭtaj faldoj (kiel la akseloj kaj ingveno). Iafoje, kreskaĵoj ankaŭ povas okazi en la okuloj.
• Neŭrofibromatozo tipo 2 (NF2): Ĉi tiu kondiĉo ĉefe kaŭzas akustikajn neŭromojn, kiuj povas kaŭzi vidproblemojn, aŭdperdon kaj helbrunajn naskomakulojn.
• Ŝvanomatozo : Ĉi tio povas kaŭzi simptomojn kiel sensentemo, muskola malforteco, aŭdperdo kaj severa doloro .
• Sindromo de Sturge-Weber : Ĉi tiu estas kondiĉo en kiu granda, malhelruĝa, oportvina makulo aperas sur unu flanko de la vizaĝo. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi ŝanĝojn en la sangaj vaskuloj en la cerbo kaj glaŭkomon , kondiĉon kiu kaŭzas pliigitan premon en la okulo. Kelkaj homoj ankaŭ povas sperti konvulsiojn kaj intelektan handikapon.
• Tuberoza sklerozo : Ĉi tiu malsano kutime kaŭzas problemojn kun la cerbo, okuloj, haŭto, koro kaj pulmoj . La ĉefa simptomo estas la evoluo de nekanceraj buloj en diversaj organoj.
• Malsano de Von Hippel-Lindau : Ĉi tio povas kaŭzi tumorojn nomitajn hemangioblastomoj kaj angiomoj en la surrenaj glandoj , okuloj, cerbo kaj renoj.

Aŭskultinte ĉi tiun priskribon, vi verŝajne komprenas kiom diversaj kaj kompleksaj ĉi tiuj kondiĉoj estas. Tial gravas tuj serĉi kuracistan konsilon se vi havas ĉi tiujn simptomojn.

Ĉu neŭrohaŭta sindromo povas kaŭzi komplikaĵojn?

Jes, bedaŭrinde, homoj kun neŭrohaŭtaj sindromoj havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero . Krome, ekzistas risko de aliaj komplikaĵoj pro ĉi tiuj kondiĉoj. Jen kelkaj el ili:

• Evoluaj prokrastoj`(Evoluaj malfruoj)`: Malsukceso vidi aĝ-taŭgan evoluon, precipe ĉe junaj infanoj.
• Epilepsio : Tio signifas konvulsiojn .
• Kapdoloroj : Oftaj, kelkfoje severaj kapdoloroj.
• Alta sangopremo (hipertensio).
• Lernado-malkapabloj .
• Malsamaj tipoj de tumoroj : Ĉi tiuj povas esti aŭ ne esti kanceraj.

Tial estas tre grave, ke iu kun ĉi tiu malsano estu sub konstanta medicina superrigardo.

Kio kaŭzas neŭrohaŭtan sindromon?

Ĉi tiujn neŭrohaŭtajn sindromojn kaŭzas certaj ŝanĝoj (mutacioj) en la genoj en nia korpo. Pensu pri ĝi tiel: nia korpo estas kiel granda skizo, kaj genoj estas la instrukcioj en tiu skizo. Se estas malgranda ŝanĝo en ĉi tiuj instrukcioj, ĝi povas influi la funkciadon de la korpo.

Iafoje, ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj estas heredataj de gepatroj al infanoj . Tio signifas, ke ili povas esti transdonitaj de generacio al generacio. Sed tio ne ĉiam okazas. Iafoje, ĉi tiuj genetikaj mutacioj povas okazi sen ŝajna kialo, sen familia historio . Estas kiel loterio, oni neniam scias, kiu ricevos ĝin.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiujn kondiĉojn?

Diagnozi ĉi tiujn kondiĉojn povas esti iom komplika, ĉar la simptomoj estas diversaj.

Por junaj infanoj , kuracistoj kutime komencas per "bonfarta vizito" ĉe bonfarta kliniko . Tie, la kuracisto demandas vin (la gepatron) pri la simptomoj de via infano kaj kontrolas ĉu via infano atingas " mejloŝtonojn de infana disvolviĝo " (t.e., ĉu ili faras aferojn taŭgajn por ilia aĝo, kiel ekzemple rideti, rampi kaj marŝi).

Simptomoj ĉe plenkreskuloj povas aperi pli poste en la vivo. Eĉ tiam, via kuracisto demandos vin pri viaj simptomoj kaj faros fizikan ekzamenon.

Se la kuracisto suspektas neŭrohaŭtan sindromon, li aŭ ŝi rekomendos plurajn pli specifajn testojn .

Kiujn specojn de testoj oni uzas por diagnozi ĉi tiujn?

Kuracistoj kutime uzas sangotestojn kaj diversajn bildigajn testojn por diagnozi ĉi tiujn malsanojn. Via kuracisto povas rekomendi testojn kiel ĉi tiujn:

• CT- skanado
• EEG (Elektroencefalogramo - EEG): Ĉi tio testas la elektran aktivecon de la cerbo, precipe por kontroli kondiĉojn kiel epilepsio.
• Laboratoriaj testoj : Ĉi tiuj povas esti sango- aŭ urinaj testoj.
• MR-skanado `(MRI)`
• Haŭta biopsio aŭTumora biopsio: Ĉi tio implikas preni malgrandan specimenon de la haŭto aŭ bulo kaj ekzameni ĝin sub mikroskopo.

Surbaze de la informoj akiritaj de ĉi tiuj testoj, la kuracisto povas fari definitivan diagnozon.

Kiel oni traktas ĉi tiujn neŭrohaŭtajn sindromojn?

Grave, ke ankoraŭ ne ekzistas kuracado, kiu povas tute kuraci ĉi tiun neŭrohaŭtan sindromon.

Ĉi tio eble ŝajnas malĝoja aŭdi, sed ne rezignu esperon. Kvankam ĉi tiuj malsanoj ne povas esti kuracitaj, la simptomoj, kiuj aperas, povas esti traktataj . Tio estas, se estas doloro pro la bulo, estas epilepsio, estas haŭtaj problemoj, kaj tiel plu, oni donas kuracadon al ĉiu simptomo.

La ĉefa celo de la kuracado estas kiel eble plej bone konservi la vivokvaliton de la paciento kaj kontroli la okazon de komplikaĵoj.

Se mia infano havas ĉi tiun malsanon, kiel mi povas helpi lin?

Kiel gepatro, vi eble sentos multajn emociojn kiam vi ekscios, ke via infano havas neŭrohaŭtan sindromon. Tio estas normala. La plej grava afero estas, ke ĉi tiuj infanoj bezonos specialan zorgadon kaj medicinan superrigardon dum sia tuta vivo . Parolu kun via kuracisto por ekscii precize kiel prizorgi la simptomojn de via infano. Ankaŭ konsideru ĉi tiujn aferojn:

• Konsultu iujn ajn specialistojn, kiujn via kuracisto rekomendas.
• Akiru rekomenditajn kancerajn ekzamenojn ĝustatempe.
• Se via infano evoluigas iujn ajn novajn simptomojn , informu la kuraciston tuj.

Vivi kun ĉi tiuj malsanoj povas esti malfacila, sed per taŭgaj medicinaj konsiloj kaj ama zorgo, tiuj defioj povas esti superitaj.

Se mia infano havas ĉi tiun malsanon, kiujn specialistojn li devus konsulti?

Infano kun neŭrohaŭta sindromo povas bezoni la servojn de pluraj specialistoj. Via familia kuracisto povas aranĝi renkontiĝon kun ĉi tiuj specialistoj. La plej ofte bezonataj specialistoj estas:

• Aŭdiologo : Por aŭdproblemoj.
• Dermatologo : Por haŭtaj problemoj.
• Neŭrologo : Por problemoj rilataj al la nerva sistemo.
• Okulisto : Por vidrilataj problemoj.

Estas kun la subteno de ĉiuj ĉi tiuj homoj, ke la plej bona kuracplano por la infano povas esti evoluigita.

Se mi aŭ mia infano havas ĉi tiun kondiĉon, kion mi devus atendi?

Se vi aŭ via infano havas neŭrohaŭtan sindromon, vi devus havi regulajn kuracistajn rendevuojn.Eble vi devos iri. Ĉi tiuj estas farataj por kontroli ĉu estas ia kresko de la buloj aŭ ŝanĝoj en viaj simptomoj. Parolu malkaŝe kun via kuracisto pri kion atendi surbaze de via specifa neŭrohaŭta sindromo.

Ĉu ĉi tiu neŭrohaŭta sindromo povas esti kuracita?

Ne, kiel ni jam diris antaŭe, ne ekzistas kuraco por ĉi tiu neŭrohaŭta sindromo. Tamen, via medicina teamo povas helpi vin regi la simptomojn, kiuj influas vin aŭ vian infanon. Do, ne perdu esperon.

Ĉu ekzistas maniero eviti ĉi tiujn situaciojn?

Ĉi tiuj neŭrohaŭtaj sindromoj ne povas esti preventataj ĉar ili estas kaŭzitaj de genetikaj ŝanĝoj. Tamen, genetikaj testoj kaj antaŭkoncipa konsilado povas helpi vin kompreni ĉu vi riskas transdoni genetikan anomalion al via infano.

Kiel mi scios, ĉu mi riskas disvolvi ĉi tiun kondiĉon?

Se iu en via familio havas neŭrohaŭtan sindromon, vi (aŭ via infano) povas havi iomete pliigitan riskon disvolvi ĉi tiujn malsanojn. Tial, se iu en via familio havas ĉi tiun sindromon, informu vian kuraciston. Via kuracisto povas tiam rekomendi genetikan testadon por kontroli genetikajn mutaciojn, se necese.

Fine, porportebla mesaĝo

Neŭrohaŭtaj sindromoj estas dumvivaj genetikaj kondiĉoj , kiuj povas influi vian nervan sistemon, haŭton kaj aliajn organojn. Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam vi ekscias, ke vi havas ĉi tiun kondiĉon.

Gravas scii, ke vi ne estas sola. Identigi vian specifan tipon de neŭrohaŭta sindromo kaj trovi medicinan teamon, kiu specialiĝas pri ĝia traktado, estas la plej bona maniero certigi, ke vi ricevos la plej bonan zorgadon kaj la ĝustan kuracadon.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas demandojn, ne hezitu paroli kun via kuracisto. Restu sana!

` Neŭrohaŭtaj sindromoj, neŭrohaŭtaj sindromoj, genetikaj malsanoj, haŭtaj nodoj, malsanoj de la nerva sistemo, NF1, NF2, tuberoza sklerozo, fakomatozoj