Ĉu vi rimarkis multajn helbrunajn makulojn sur via haŭto, aŭ sur la korpo de via bebo? Eble vi vidas malgrandajn bulojn sub la haŭto? Kvankam multaj homoj pensas, ke ĉi tiuj estas normalaj, kelkfoje ili povas esti signoj de genetika malsano nomata "Neŭrofibromatozo Tipo 1", aŭ mallonge NF1. Ne zorgu, kvankam la nomo sonas timiga, ĝi estas regebla malsano. Hodiaŭ, ni parolos pri ĉio en simpla, facile komprenebla maniero.
Simple dirite, kio estas NF1?
NF1 estas genetika malsano. Ĝi ĉefe influas nian haŭton kaj nervan sistemon (tio estas, la cerbon, mjelon kaj nervojn tra la tuta korpo). Ĝi kaŭzas malgrandan ŝanĝon en la procezo, kiu kontrolas la kreskon de ĉeloj en nia korpo. Pensu pri ĝi kiel "ŝaltilo" en nia korpo, kiu kontrolas la dividon de ĉeloj. Persono kun NF1 havas malgrandan difekton en ĉi tiu ŝaltilo. Rezulte, iuj ĉeloj dividiĝas tro rapide kaj formas tumorojn.
Ĉi tiuj tumoroj tipe disvolviĝas sur nervoj. Tial ni nomas ilin neŭrofibromoj . La grava afero estas, ke plej multaj el ĉi tiuj tumoroj estas benignaj . Tio signifas, ke ili ne estas kanceraj. Ĉi tiuj tumoroj povas disvolviĝi sur nervoj en la cerbo, mjelo kaj haŭto. Vi eble aŭdis vian kuraciston nomi ĉi tiun kondiĉon "malsano de Von Recklinghausen". Tio estas alia nomo por ĝi.
Kiom ofta estas NF1?
NF1 estas la plej ofta tipo de neŭrofibromatozo. Oni raportas, ke 96% de ĉiuj pacientoj falas en ĉi tiun tipon. Tutmonde, oni taksas, ke ĉirkaŭ unu el 3 000 novnaskitoj povas havi NF1. Tio signifas, ke ĝi ne estas tre malofta kondiĉo.
Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de NF1?
La simptomojn de NF1 kaŭzas la tumoroj pri kiuj ni parolis antaŭe, kiuj premas la nervojn. Sed ne ĉiuj havas la samajn simptomojn. Iuj homoj havas tre malmultajn simptomojn, dum aliaj povas esti iom pli trafitaj. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn.
| Simptomo | Simpla klarigo |
|---|---|
| Kafo-lakto-punktoj | Ĉi tiuj similas al la helbruna koloro, kiu rezultas de aldono de iom da lakto al via kafo. Ili estas speco de plata makulo sur la haŭta surfaco. Por diagnozo, havi pli ol ses el ĉi tiuj makuloj kutime estas konsiderata grava trajto. |
| Neŭrofibromoj | Nervaj tumoroj, kiuj formiĝas sub la haŭto. Ĉi tiuj povas disvolviĝi ie ajn sur la korpo. Kelkaj estas tiel malgrandaj kiel pizo, dum aliaj estas pli grandaj. Ili povas esti molaj al la tuŝo aŭ iomete firmaj. |
| Makuloj en la akseloj kaj ingveno | Karakteriza trajto de ĉi tiu malsano estas la apero de malgrandaj makuloj (lentugoj) en la akseloj, ingveno, kaj kelkfoje sub la mamoj de virinoj. |
| Ŝanĝoj en la okuloj | Malgrandaj brunaj tuberoj (Lisch-nodoj) povas disvolviĝi en la iriso de la okulo. Ankaŭ tumoroj (optikaj gliomoj) povas disvolviĝi en la nervo konektanta la okulon kaj la cerbon. Tio povas kaŭzi vidproblemojn. |
| Ostaj problemoj | Videblas aferoj kiel skoliozo, kurbigitaj kruroj, pli granda ol normale kapo (makrocefalio), kaj mallonga staturo. |
| Atentaj problemoj | Kelkaj infanoj kaj plenkreskuloj povas evoluigi kondiĉojn kiel ekzemple atento-deficita hiperaktiveca perturbo (ADHD). |
| Doloro | En lokoj kie tumoroj formiĝis, ili povas kaŭzi doloron pro nerva kunpremo. Ili ankaŭ povas influi la funkcion de iuj organoj. |
La grava afero estas, ke ne ĉiuj ĉi tiuj karakterizaĵoj okazas en la sama persono. Kaj ne ĉiuj estas videblaj ĉe naskiĝo. Kelkaj el la karakterizaĵoj komencas aperi kun aĝo.
Kio kaŭzas NF1-on?
Ĉi tion kaŭzas tre malgranda ŝanĝo en niaj genoj. Pli precize, temas pri mutacio en geno nomata "neŭrofibromino 1". Ĉi tiu geno instrukcias nian korpon produkti proteinon nomatan "neŭrofibromino". Ĉi tiu proteino estas kiel "bremso", kiu kontrolas la rapidecon, je kiu ĉeloj en nia korpo dividiĝas. Ni ankaŭ nomas ĉi tion "tumorsubpremanto".
En NF1, pro eraro en la instrukcioj en ĉi tiu geno, la neŭrofibromina proteino ne estas produktita ĝuste. Tio signifas, ke la "bremso" ne funkcias ĝuste. Rezulte, iuj ĉeloj dividiĝas nekontroleble kaj formas tumorojn.
Estas du manieroj kiel ĉi tiu genetika ŝanĝo povas okazi:
1. Heredo de gepatroj: Se unu gepatro havas NF1, infano havas 50% ŝancon heredi la malsanon.
2. Hazarda okazo: Ĉirkaŭ duono de NF1-pacientoj ne havas familian historion. Tio signifas, ke eĉ se la gepatroj ne havas la malsanon, la ŝanĝo povas okazi hazarde dum la generado de genoj en la korpo de la infano.
Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de NF1?
Kvankam plej multaj homoj ne evoluigas gravajn komplikaĵojn, jenaj povas kelkfoje okazi:
- Perdo de vidkapablo (pro optikaj gliomaj tumoroj)
- Frakturoj aŭ ostaj misformaĵoj
- Nerva damaĝo
- Alta sangopremo (hipertensio)
- Tumora ripetiĝo eĉ post kuracado
- Malalta memfido pro zorgoj pri la propra aspekto
Kvankam ĉi tiuj tumoroj kutime ne estas kanceraj, tre malofte iuj neŭrofibromoj povas fariĝi kanceraj. Tial gravas regule kontroliĝi de via kuracisto.
Kiel oni diagnozas NF1?
Kuracisto unue ekzamenos vin por akiri ideon pri la malsano. La kuracisto zorge ekzamenos vian haŭton por makuloj, tuberoj, ktp. Krome, ili povas fari testojn por konfirmi la diagnozon.
- Bildigaj testoj: Testoj kiel `(MRI)`, `(rentgena foto)` aŭ `(komputila tomografio)` por vidi ĉu estas tumoroj en la korpo.
- Genetika testado: Sangotesto por konfirmi ĉu ekzistas mutacio en la geno `NF1`.
- Okul-ekzameno: Havi viajn okulojn ekzamenitajn de specialisto por kontroli ĉu estas Lisch-nodoj.
Ĉi tiu malsano ofte estas diagnozita en plenaĝeco. Tio estas ĉar, kiel ni menciis antaŭe, iuj simptomoj (ekzemple, tuberoj sub la haŭto) komencas aperi kun la aĝo.
Kiuj estas la kuraciloj por NF1?
La plej grava afero por diri unue estas,Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por NF1. Sed ne timu. Ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi vin administri viajn simptomojn kaj vivi pli sukcesan kaj plenumigan vivon. La kuracado dependas de la tipo de simptomoj, kiujn vi havas.
- Kirurgio: Tumoroj, kiuj estas doloraj, kunpremas nervojn aŭ malhelpas aspekton, povas esti forigitaj kirurgie.
- Kancera kuracado: Se tumoro fariĝas kancera, oni donas kuracadojn kiel ekzemple "kemioterapio".
- Ostotraktadoj: Kirurgio aŭ dentŝraŭboj estas uzataj por aferoj kiel spina kunfandiĝo.
- Medikamentoj: Nun ekzistas specifaj medikamentoj, kiel ekzemple selumetinib, por kontroli tumorkreskon. Medikamentoj ankaŭ estas uzataj por trakti kondiĉojn kiel ADHD.
La graveco de regulaj medicinaj kontroloj
Gravas por homoj kun NF1 viziti kuraciston almenaŭ unufoje jare por kompleta kontrolo. Ili ankaŭ devus havi siajn okulojn kaj sangopremon kontrolatajn ĉiujare. Tio helpos ilin identigi iujn ajn novajn problemojn frue kaj komenci kuracadon.
Kiam vi devus konsulti kuraciston?
Se vi suspektas, ke vi aŭ via infano havas simptomojn de NF1, precipe se vi rimarkas la jenajn, nepre konsultu kuraciston.
- Havante pli ol ses kafe-laktokolorajn (kafkolorajn) makulojn.
- Haŭtaj ŝanĝoj aŭ buloj sen kialo.
- Ŝanĝoj en vidado.
Se oni jam scias, ke vi havas NF1, se vi spertas pliigitan doloron, rapidan kreskon de tumoroj aŭ novajn simptomojn, tuj informu vian kuraciston.
Hejmenportebla Mesaĝo
- NF1 estas genetika malsano, kiu kaŭzas haŭtajn lezojn kaj tumorojn formiĝi sur la nervoj. La plej multaj el ĉi tiuj tumoroj ne estas kanceraj.
- Ĉi tiu kondiĉo povas esti heredita de gepatroj, aŭ ĝi povas okazi hazarde sen iu ajn en la familio.
- Simptomoj multe varias de homo al homo. Ankaŭ, ne ĉiuj simptomoj aperas samtempe, sed evoluas laŭlonge de la tempo.
- Kvankam NF1 ne povas esti tute kuracita, ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj permesi al vi vivi bonan vivon. Ĉiujaraj medicinaj kontroloj estas tre gravaj.
- Estas normale senti sin malkomforte kaj malĝoje pri haŭtaj etikedoj kaj tuberoj. Neniam hezitu paroli kun via kuracisto aŭ menshigiena konsilisto pri tio.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton