Ĉu vi havas strangajn makulojn aŭ bulojn sur via korpo? Ni parolu pri Neŭrofibromatozo (NF)!

Ĉu vi havas tiujn kafkolorajn makulojn sur via haŭto, kiujn vi verŝajne vidis ekde kiam vi estis infano? Aŭ ĉu vi foje havas malgrandajn, bulecajn aferojn, kiuj aperas en lokoj sur via korpo? Eble ĉi tiuj ne estas nur makuloj aŭ buloj. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu povas esti tia, kaj ĝi estas iom komplika sed komprenebla. Tio estas Neŭrofibromatozo , aŭ mallonge NF .

Kio estas Neŭrofibromatozo (NF)?

Simple dirite, Neŭrofibromatozo (NF) estas grupo de kondiĉoj, kiuj influas nian nervan sistemon kaj genojn . Ĝi influas nian cerbon, mjelon, nervojn kaj haŭton. La simptomoj, kiujn vi spertas, povas varii de persono al persono, kaj ili ankaŭ varias depende de la tipo de NF, kiun vi havas. Sed la plej oftaj simptomoj estas haŭtmakuloj kaj tumoroj, kiuj kutime estas nekanceraj (benignaj). Vi ankaŭ povas heredi la kondiĉon de via familio, kio estas viaj genoj. Sed surprize, en ĉirkaŭ 50% de la kazoj, ĝi povas okazi hazarde, sen ia familia historio.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de neŭrofibromatozo (NF)?

Ekzistas tri ĉefaj tipoj de ĉi tiuj NF-oj. Ni vidu, kiaj ili estas.

1. Neŭrofibromatozo tipo 1 (NF1)

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de NF. Ĝi okazas kiam:

• Kaf-laktokoloraj makuloj: Ĉi tiuj aspektas kiel kaf-koloraj makuloj. Ili povas aperi ie ajn sur la korpo.
• Neŭrofibromoj: Malgrandaj tumoroj, kiuj formiĝas sur nervoj.
• Lentugoj sur la akseloj kaj ingveno: Ili aspektas kiel malgrandaj punktoj.
• Tumoroj de la optika nervo: Ĉi tiuj povas disvolviĝi en la nervoj, kiuj konektiĝas al la okulo.
• Ostaj misformaĵoj: Ekzemple, aferoj kiel skoliozo.

Imagu, estas knabineto nomata Nimali. Kiam ŝi naskiĝis, ŝi havis plurajn laktecajn kafkolorajn makulojn sur sia korpo. Kiam ŝi iom pli aĝiĝis, malgrandaj makuloj ankaŭ aperis sur ŝiaj akseloj. Nur kiam ŝi montris ilin al kuracisto, ŝi eksciis, ke ŝi havas NF1.

2. NF2-asociita ŝvanomatozo (antaŭe nomata neŭrofibromatozo tipo 2 (NF2))

Ĉi tiu tipo okazas:

• Malrapide kreskantaj neŭromoj: Ĉi tiuj ankaŭ formiĝas laŭlonge de nervoj.
• Aŭdperturbo: Povas okazi aŭdperdo.
• Vidaj ŝanĝoj: Povas okazi aferoj kiel kataraktoj.
• Sensentemo aŭ malforteco: Vi eble sentos kvazaŭ viaj membroj estas sensentaj (periferia neuropatio).

3. Ŝvanomatozo (SWN)

Ĉi tiu estas la plej malofta tipo . Ekzistas pluraj subtipoj de ĉi tiu, depende de la genetika mutacio. Iafoje eble tute ne estas simptomoj. Sed se simptomoj aperas, jen kelkaj aferoj, kiuj povas okazi:

• Malrapide kreskantaj nervaj tumoroj (ŝvanomoj):Ĉi tiuj povas okazi nur sur unu parto de la korpo.
• Kronika doloro.
• Sensentemo kaj inflamo en la fingropintoj.

Kiom ofta estas Neŭrofibromatozo (NF)?

Proksimume parolante, NF1 respondecas pri ĉirkaŭ 96% de ĉiuj NF-kazoj. Tio signifas, ke ĉirkaŭ unu el 3 000 beboj naskitaj ĉiujare tutmonde havas ĝin. NF2 respondecas pri ĉirkaŭ 3%, tio estas, ĉirkaŭ unu el 33 000 beboj naskitaj. Ŝvanomatozo (SWN) estas eĉ malpli ofta, okazanta en ĉirkaŭ 1%.

Kiuj estas la simptomoj de neŭrofibromatozo (NF)?

Kiel ni menciis antaŭe, simptomoj varias depende de la tipo de NF. Iuj homoj eble tute ne havas simptomojn, dum aliaj povas havi severajn simptomojn. Tamen, ekzistas du ĉefaj trajtoj komunaj al ĉiuj tri tipoj:

• Tumoroj: Ĉi tiuj estas buloj de histo, kiuj formiĝas kiam ĉeloj kuniĝas. Malsamaj tipoj de NF-tumoroj konsistas el malsamaj tipoj de ĉeloj. Ĉi tiuj tumoroj ofte malrapide kreskas kaj ne estas kanceraj (benignaj) . Tamen, tre malofte, iuj tumoroj povas fariĝi kanceraj. Ĉi tiuj tumoroj, kiuj formiĝas sur nervoj, nomiĝas neŭrofibromoj .

• Haŭtaj kreskaĵoj: Ĉi tiuj inkluzivas haŭtmakulojn, kiel ekzemple la "café au lait" makulojn, kiujn ni diskutis antaŭe, kaj ankaŭ haŭtmakulojn, kiuj disvolviĝas en la akseloj kaj ingveno. Iafoje, malgrandaj, molaj, pizograndaj buloj (haŭtaj neŭrofibromoj) ankaŭ povas disvolviĝi sur la haŭta surfaco.

La plej grava afero estas ne timi, ke vi havas NF nur ĉar vi havas kelkajn makulojn kiel ĉi tiu. Tamen, se vi havas iujn ajn dubojn, estas plej bone serĉi kuracistan konsilon.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj simptomoj, povas aperi aliaj simptomoj:

• Aŭda aŭ vidperdo.
• Skoliozo.
• Muskola malforteco.
• Sensentemo aŭ pikado en la membroj.
• Korpodoloroj kaj kapdoloroj.
• Kondutaj ŝanĝoj, kiel ekzemple Atento-Deficito/Hiperaktiveca Malordo (ADHD).
• Lernado-malfacilaĵoj.
• Kondiĉoj kiel konvulsioj.

Kiel aspektas iu kun neŭrofibromatozo (NF)?

Ĉi tio vere varias de persono al persono. Kelkaj homoj povas vidi malgrandajn, rondajn bulojn (ĉirkaŭ centimetron larĝajn, proksimume la grandecon de pizo) sur sia haŭto. Ĉi tiuj estas neŭrofibromoj. Kelkaj homoj povas havi pli ol du el ĉi tiuj buloj, aŭ ili povas havi grandan bulon (pleksiforman neŭrofibromon), kiu konsistas el pluraj nervoj sub la haŭto.

Ni parolis pri kafe-laktomakuloj. Ĉi tiuj povas varii laŭ grandeco kaj formo de plataj, helbrunaj ĝis malhelbrunaj. Vi kutime vidos ses aŭ pli da ĉi tiuj makuloj.

Estas normale havi makulojn sur nia vizaĝo. Sed ĉe NF, ĉi tiuj makuloj aperas en la akseloj kaj ingveno.Ĉi tiuj estas la plej oftaj. Ili aspektas kiel malgrandaj, ruĝbrunaj punktoj.

Je kiu aĝo aperas simptomoj de neŭrofibromatozo (NF)?

Ĉi tio ankaŭ varias de persono al persono. Kelkaj simptomoj povas ĉeesti ĉe naskiĝo. Kelkaj povas aperi dum vi maljuniĝas, en viaj adoleskaj jaroj aŭ kiel plenkreskuloj. Ekzemple, neŭrofibromoj povas ĉeesti sur la haŭto de kelkaj beboj ĉe naskiĝo. Sed plej ofte ili aperas en la adoleskaj jaroj. Kafo-laktomakuloj estas oftaj en la unuaj jaroj de la vivo de infano. Lentugoj sur la ingveno kaj akseloj povas aperi inter la aĝoj de 3 kaj 5. Simptomoj de ŝvanomatozo kutime komenciĝas en plenaĝeco, ĉirkaŭ la aĝo de 30.

Kio kaŭzas neŭrofibromatozon (NF)?

La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo (mutacio) en niaj genoj . Ni rigardu kio kaŭzas ĉiun tipon:

• Neŭrofibromatozo tipo 1 (NF1): Ni havas genon nomatan NF1 en nia korpo. Ĉi tiu kontrolas la produktadon de proteino nomata neŭrofibromino. La funkcio de ĉi tiu proteino estas subpremi la formadon de tumoroj.
• NF2-asociita ŝvanomatozo/Neŭrofibromatozo tipo 2 (NF2): Ĉi tion kaŭzas geno nomata NF2 (merlino) . Ĉi tio ankaŭ kontrolas alian proteinon nomatan neŭrofibromino. Ĉi tiu proteino ankaŭ subpremas la formadon de tumoroj.
• Ŝvanomatozo: Ĉi tion povas kaŭzi mutacioj en la genoj SMARCB1 aŭ LZTR1 . Tamen, en multaj kazoj, la preciza geno, kiu kaŭzas ĉi tiun kondiĉon, ne povas esti identigita.

Simple dirite, se estas mutacio en iu ajn el ĉi tiuj kvar genoj, la proteinoj ne ricevas la instrukciojn necesajn por kontroli la kreskon de niaj ĉeloj. Tiam tumoroj komencas formiĝi en la korpo.

Vi povas heredi aŭ NF1 aŭ NF2 de viaj gepatroj, kio nomiĝas aŭtosoma domina padrono . Tio signifas, ke vi nur bezonas ricevi kopion de la ŝanĝita geno de unu el viaj gepatroj por ricevi la malsanon. Tamen, ĉirkaŭ duono de homoj kun NF1 evoluigas ĝin spontanee, sen ia familia historio. Tio ankaŭ povas okazi al homoj kun NF2. Ĉirkaŭ 85% de homoj kun ŝvanomatozo evoluigas la malsanon spontanee, sen ia familia historio.

Kiuj estas la riskfaktoroj por neŭrofibromatozo (NF)?

Ĉi tiu kondiĉo povas disvolviĝi ĉe iu ajn, sed se iu en via familio havas unu el ĉi tiuj NF-kondiĉoj, vi pli probable ankaŭ disvolvos ĝin.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de neŭrofibromatozo (NF)?

NF povas kaŭzi kelkajn komplikaĵojn. Jen kelkaj el ili:

• Aŭdperdo.
• Malkreskinta vidkapablo.
• Daŭra doloro.
• Lernado- kaj kondutproblemoj.
• Kardiovaskulaj kondiĉoj - ekzemple, hipertensio, denaskaj kormalsanoj.
• Problemoj pri memfido pro haŭtaj malsanoj.
• Pli alta risko de evoluigo de kancero ol la ĝenerala loĝantaro, inkluzive de mama kancero kaj mola hista kancero (sarkomo).

Grave: Plej multaj NF-tumoroj ne estas kanceraj. Tamen, tre malofte, iuj NF-tumoroj povas fariĝi kanceraj. Tial, estas tre grave havi regulajn medicinajn kontrolojn.

Kiel oni diagnozas neŭrofibromatozon (NF)?

Kuracisto ekzamenos vin kaj faros la necesajn testojn por diagnozi NF. Ili unue ekzamenos vian haŭton por kontroli signojn de kafe-laktomakuloj aŭ neŭrofibromoj. Ili ankaŭ kontrolos skoliozon, sangopremon, vidkapablon kaj aŭdadon. Ili ankaŭ demandos pri via sano kaj familia medicina historio. Do, se vi scias, ke iu en via familio havas NF, nepre informu vian kuraciston.

La kriterioj por diagnozi ĉiun tipon de NF estas malsamaj. Kvankam klinika ekzameno ofte povas fari la diagnozon, iuj testoj povas helpi determini la kaŭzon de viaj simptomoj. Bildaj testoj, kiel ekzemple MR, rentgena foto aŭ komputila tomografio, povas montri kiel la malsano influis vian nervan sistemon. Genetika testado ankaŭ povas helpi identigi la genan mutacion, kiu kaŭzas viajn simptomojn. Tamen, kuracistoj ankoraŭ ne identigis ĉiujn genojn, kiuj kaŭzas la malsanon.

Iafoje, simptomoj ne estas diagnozitaj ĝis jaroj post ilia apero. Kelkaj homoj estas diagnozitaj kiel plenkreskuloj. Tio estas ĉar simptomoj de NF disvolviĝas laŭlonge de la tempo, laŭ stadioj.

Kiuj estas la kuraciloj por neŭrofibromatozo (NF)?

Ĉi tio estas tre grava: Via NF-traktado devus esti sub la gvido de multdisciplina teamo de kuracistoj kun sperto pri NF-pacientoj . Ĉi tiu teamo kutime inkluzivas:

• Neŭro-onkologoj.
• Neŭrokirurgoj.
• Kirurgoj de orelo, nazo kaj gorĝo (ORL-kirurgoj).
• Plastikaj kirurgoj.
• Psikoterapiistoj.
• Aŭdiologoj.
• Genetikaj konsilistoj.

Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco por NF, ekzistas multaj progresoj en la diagnozo kaj kuracado de NF-rilataj tumoroj. Via kuracisto gvidos vin al la plej bona kuracado por via malsano.

Se vi ne havas simptomojn, aŭ viaj simptomoj ne malhelpas vian ĉiutagan vivon, vi eble ne bezonas ian ajn kuracadon. Tiukaze, via kuracisto petos vin veni por kontroloj unu aŭ du fojojn jare por monitori la progreson de la malsano.

La kuracisto povas rekomendi kuracadojn kiel ekzemple:

• Forigo de tumoro:Kirurgio povas forigi tumorojn sur la haŭto kaj aliloke en la korpo.
• Medikamentoj: La medikamento selumetinib estis aprobita de la Usona Administracio pri Nutraĵoj kaj Medikamentoj (FDA) por haltigi la kreskon de tumorĉeloj en infanoj inter 2 kaj 18 jaroj kun NF1, kiuj havas pleksiformajn neŭrofibromajn tumorojn, kiujn oni ne povas forigi per kirurgio, aŭ kies tumoroj kaŭzis handikapon aŭ deformadon.
• Kirurgio por korekti ostokreskajn anomaliojn: Se vi havas skoliozon aŭ aliajn ostokreskajn anomaliojn, via kuracisto povas rekomendi ortezon aŭ, en severaj kazoj, kirurgion.
• Kemioterapio: Ĉi tiu kuracado estas donita por malignaj tumoroj. Kemioterapio detruas kancerajn ĉelojn.
• Radioterapio: Radioterapio povas esti uzata por kontroli tumorkreskon en kanceroj kiel mama kancero, mola hista kancero nomata sarkomo, malignaj periferiaj nervaj ingotumoroj (MPNST), aŭ gliomo (cerba tumoro).

Se via aŭdo aŭ vidkapablo estas trafitaj de NF, via kuracisto povas rekomendi helpajn aparatojn kiel aŭdaparatojn aŭ korektajn lensojn.

Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?

Ĉiu kuracado havas eblajn kromefikojn. Via kuracisto diskutos ĉi tiujn kun vi antaŭ ol vi komencos la kuracadon.

Eblaj kromefikoj de kirurgio:

• Sangado.
• Infekto.
• Neŭrofibromoj reaperantaj post forigo.
• Nerva damaĝo.

Kromefikoj de kemioterapio:

• Laceco.
• Diareo aŭ mallakso.
• Harperdo.
• La manĝaĵo estas sengusta.
• Naŭzo kaj vomado.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun neŭrofibromatozo (NF)?

Neŭrofibromatozo (NF) kutime ne havas signifan efikon sur vian vivdaŭron. Tamen, depende de la loko de la tumoroj, iuj el viaj ĉiutagaj aktivecoj, kiel aŭdado kaj vidado, povas esti malfacile fareblaj sen helpo. Se netraktitaj, iuj komplikaĵoj, kiel kancero, povas esti vivminacaj.

Ĉu oni povas preventi neŭrofibromatozon (NF)?

Nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi NF. Se vi planas fondi familion, estas bona ideo paroli kun genetika konsilisto por lerni pli pri la risko havi infanon kun genetika malsano.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Konsultu kuraciston se vi aŭ via infano rimarkas iujn el ĉi tiuj simptomoj de NF sur ilia haŭto:

• Havi ses aŭ pli da laktokafo-ejoj.
• Haŭtaj buloj aperas senkiale.
• Havi makulojn en la akseloj aŭ ingveno.

Aliaj simptomoj, kiuj postulas konsulton de kuracisto:

• Ŝanĝoj en via aŭdado kaj/aŭ vidkapablo.
• Doloro sen kialo.
• Muskola malforteco.
• Sensentemo aŭ pikado en la fingroj kaj piedfingroj.

Se vi havas NF, via kuracisto verŝajne rekomendos, ke vi venu por regulaj kontroloj (kutime ĉiujn 6 ĝis 12 monatojn) por monitori viajn simptomojn. Nepre planu plian rendevuon se vi evoluigas novajn simptomojn aŭ se ekzistanta simptomo plimalboniĝas.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Kio kaŭzas miajn simptomojn?
• Kio estas la risko, ke miaj estontaj infanoj heredos ĉi tiun malsanon?
• Kian kuracadon vi rekomendas?
• Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?
• Kiom ofte mi devus veni por sekvaj testoj?
• Ĉu ekzistas iuj klinikaj provoj, kiujn mi povas aliri?
• Ĉu mi devus konsulti fekundecan specialiston?

Neŭrofibromatozo estas malsano, kiu influas vian nervan sistemon kaj haŭton. Ĝi povas influi vin diversmaniere. Vi eble havas simptomojn, kiuj malhelpas viajn ĉiutagajn agadojn, aŭ vi eble tute ne havas simptomojn. Ofte, depende de kiel viaj simptomoj disvolviĝas dum vi maljuniĝas, povas daŭri jarojn por ricevi oficialan diagnozon. Post kiam vi ricevos ĉi tiun diagnozon, scii precize kio okazas povas esti grandega helpo. Via medicina teamo povas helpi vin lerni pli pri kiel ĉi tiu malsano povas influi vin kaj eble vian estontan familion. Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas kuracaj ebloj.

La plej grava afero por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Neŭrofibromatozo (NF) ne estas io timinda, sed io konscia pri ĝi.

• Se vi havas nekutimajn makulojn, bulojn sur via haŭto, aŭ multajn makulojn en viaj akseloj/ingveno, konsultu kuraciston .
• Ekzistas malsamaj tipoj de NF, kaj la simptomoj estas malsamaj por ĉiu.
• Ĉi tio estas genetika kondiĉo, sed ĝi ne ĉiam herediĝas en familioj.
• Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas multaj traktadoj haveblaj por helpi kontroli simptomojn kaj vivi pli bonan vivon .
• Estas tre grave ricevi kuracadon sub la superrigardo de specialista medicina teamo.
• Estas esence havi regulajn medicinajn kontrolojn kaj esti atenta pri novaj simptomoj.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via kuracisto. Ili volonte helpos vin.

` Neŭrofibromatozo, NF, nervaj tumoroj, kafe-laktomakuloj, genetikaj malsanoj, haŭtmakuloj, nerva sistemo