La ĝojo, kiun gepatroj sentas, kiam ili rigardas novnaskitan bebon, estas nepriskribebla, ĉu ne? Samtempe, ili atentas ĉiun malgrandan detalon pri la bebo. Iafoje vi eble pensas, ke la formo de la kapo de la bebo estas iom stranga, aŭ ke la okuloj aspektas grandaj. Estas normale senti sin iom timigita kaj suspektinda, kiam oni vidas tiajn aferojn. Sed ne ĉiu nekutima aspekto estas signo de grava malsano. Tamen, estas tre grave konscii pri malofta kondiĉo nomata Pfeiffer-sindromo, pri kiu ni parolos hodiaŭ.
Kio estas la sindromo de Pfeiffer? Ni komprenu ĝin simple.
Simple dirite, la sindromo de Pfeiffer estas genetika kondiĉo. Kio okazas estas, ke antaŭ ol la cerbo de la bebo plene disvolviĝas, la lokoj kie la ostoj en la kranio kuniĝas, nomataj suturoj, fermiĝas trofrue. Ĉi tio nomiĝas kraniosinostozo en medicinaj terminoj. Imagu, niaj cerboj havas spacon por kreski. Do, kiam la kranio fermiĝas trofrue, la cerbo kreskas interne, kaj la kranio premas kontraŭ ĝin. Tial la formo de la kranio estas distordita.
Estas pluraj ĉefaj karakterizaĵoj, kiuj povas identigi bebon kun ĉi tiu kondiĉo.
- La meza parto de la vizaĝo ne estas ĝuste evoluinta aŭ aspektas enprofundiĝinta.
- La okuloj aspektas grandaj kaj elstarantaj . Iafoje la okuloj povas esti tre malproksime unu de la alia.
- La formo de la kranio estas nekutima.
- Alia specialaĵo estas , ke la dikfingroj kaj grandaj piedfingroj estas fleksitaj eksteren de la aliaj fingroj.
Ne paniku se vi vidas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj. Sed estas tre grave serĉi kuracistan konsilon.
Ĉu ekzistas tipoj de Pfeiffer-sindromo?
Jes, kuracistoj identigis tri ĉefajn tipojn de ĉi tiu malsano, depende de la severeco. Ni vidu, kiaj ili estas.
Tipo 1
Ĉi tiu estas la tipo kun relative malmultaj simptomoj, aŭ mildaj. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas "klasika Pfeiffer-sindromo". Ĉi tiuj beboj ankaŭ povas havi iujn vizaĝajn misformaĵojn, kaj kiel menciite antaŭe, ŝanĝojn en la grandaj piedfingroj. Tamen, kun taŭga traktado, ĉi tiuj infanoj povas vivi normalan vivon kaj lerni kun normala nivelo de inteligenteco. Do, ĉi tio estas iom da trankviliĝo.
Tipo 2
Ĉi tio estas pli grava ol la unua tipo. Ĉi tiu tipo karakteriziĝas per kompleksaj problemoj kun ostokresko en la membroj. Simptomoj inkluzivas:
- Nekapablo ĝuste fleksi kaj etendi la kubutajn kaj genuajn artikojn.
- Neŭrologiaj problemoj.
- Intelektaj handikapoj.
Ĉe ĉi tiu tipo, la skalpo alprenas "triloban" aŭ "kvarfolian" formon. Tio signifas, ke estas ŝvelinta, elstaranta aspekto ambaŭflanke kaj antaŭ la kapo. Se ĉi tiu tipo ne estas rapide traktata, ĝi povas esti vivminaca.
Tipo 3
Ĉi tio estas same grava kiel la dua tipo. Tamen, vi ne vidos la "dianto"-formon de la skalpo en ĉi tiu kazo. Anstataŭe:
- La bazo de la kranio estas mallonga.
- Dentoj povas ĉeesti ĉe naskiĝo (naskaj dentoj).
- La okuloj ŝajnas protrudi el siaj ingoj (okula proptozo).
- Povas esti visceraj anomalioj.
La prognozo por tipo 3 ankaŭ ne estas tiel bona. Se ne traktita, ekzistas alta ŝanco de morto.
Do, kiel vi povas vidi, la severeco de ĉiu el ĉi tiuj tri tipoj varias. Tial frua diagnozo kaj kuracado gravas.
Kiom ofta estas la sindromo de Pfeiffer?
Ĉi tio estas fakte tre malofta genetika kondiĉo. Laŭ statistikoj, nur unu el cent mil naskoj havas ĉi tiun kondiĉon. Tio signifas, ke ĝi estas tre malofta.
Kiuj estas la simptomoj de la Pfeiffer-sindromo?
Kiel ni diskutis antaŭe, la ĉefa kaŭzo estas la trofrua fermo de la suturoj inter la ostoj de la kranio de la bebo dum la feta stadio. Post tio, la cerbo de la bebo daŭre kreskas. Tio pliigas la premon ene de la kranio, kaŭzante plurajn fizikajn trajtojn, kiuj influas la aspekton de la bebo. Ĉi tiuj inkluzivas:
- La kapo aspektas pli granda ol normale, ofte kun alta frunto.
- Elstarantaj okuloj aŭ pliigita distanco inter la okuloj.
- La nazo fariĝas pinta kaj beksimila.
- Pro la eta grandeco de la makzelo , la dentoj estas kunpremitaj kaj tiritaj kune.
Krome, ekzistas aliaj fizikaj karakterizaĵoj:
- La grandaj piedfingroj kaj grandaj piedfingroj estas larĝaj kaj poziciigitaj malsame ol la aliaj piedfingroj.
- La fingroj povas esti gluitaj kune aŭ teksitaj.
Ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj estas samaj por ĉiu bebo. Ĝi povas varii depende de la severeco de la malsano.
Kiel la sindromo de Pfeiffer influas la korpon de bebo?
Ĉar la kranio de la bebo rapide disvolviĝas dum la feta stadio, li povas sperti diversajn komplikaĵojn. Kelkaj el ili inkluzivas:
- Hidrocefalo: Tio okazas kiam akveca fluido amasiĝas ĉirkaŭ la cerbo, pliigante la premon ene de la kranio.
- Dentaj problemoj: kiel ekzemple dentogrincado kaj kunpremado.
- Aŭdperdo.
- Malfacilaĵo moviĝi pro neĝuste funkciantaj artikoj.
- Dormapneo.
- Malfacilaĵo spiradi tra la nazo (obstrukco de la aervojoj).
- Problemoj pri vidado.
Ĉi tiuj komplikaĵoj postulas rapidan kuracadon kaj longdaŭran administradon.
Kio kaŭzas la sindromon de Pfeiffer?
La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu kondiĉo estas ŝanĝo, aŭ mutacio, en geno.Tio kaŭzas, ke la koncerna geno ĉesas funkcii ĝuste. Plej ofte, ĉi tiu ŝanĝo okazas en la geno nomata `FGFR2 (fibroblasta kreskofaktoro-receptoro)`. Tamen, ĝin ankaŭ povas kaŭzi ŝanĝo en la geno nomata `FGFR1`. En unu kazo, simila ŝanĝo ankaŭ estis trovita en la geno `FGFR3`.
Simple dirite, ĉi tiu genetika ŝanĝo interrompas la komunikadon inter proteinoj, kiuj helpas ĉelojn kreski (fibroblastaj kreskofaktoroj), kaj iliaj receptoroj. Rezulte, dum la embria stadio, antaŭ ol la cerbo de la bebo estas plene disvolvita, la suturoj inter la kraniaj ostoj fermiĝas. Poste, dum la cerbo kreskas, la fermitaj kraniaj ostoj puŝiĝas unu kontraŭ la alia, ŝanĝante sian formon kaj kaŭzante nenormalajn kreskojn en diversaj korpopartoj.
Ĉi tiu genetika mutacio povas esti heredita de unu el la gepatroj (aŭtosoma domina). Aŭ ĝi povas esti nova, hazarda ŝanĝo en la DNA de la bebo (de novo mutacio). Oni observis, ke ĉi tiuj hazardaj ŝanĝoj estas iom pli oftaj se la patro estas pli maljuna ol 40-45 jaroj dum la naskiĝo de la bebo.
Kiun ĉi tiu situacio tuŝas?
La sindromo de Pfeiffer estas tre malofta kondiĉo, sed ĝi povas okazi al iu ajn. Ĝi ne estas io, kion iu ajn povas intence kaŭzi, nek io, kion oni povas eviti. Tial gravas konscii pri tio.
Kiel oni diagnozas la sindromon de Pfeiffer?
Ĉi tiu kondiĉo povas esti detektita eĉ antaŭ ol la bebo naskiĝas. Estas tempoj kiam anomalioj en la skeleta sistemo de la bebo povas esti detektitaj dum la feta stadio per antaŭnaskaj ultrasonaj skanadoj aŭ magneta resonanca bildigo (MRB) testoj.
Tamen, la diagnozo ofte estas konfirmita post la naskiĝo de la bebo. Kuracisto povas fari fizikan ekzamenon de la bebo kaj povas fari komputitan tomografion (CT-skanadon) aŭ MRI-on por serĉi anomaliojn en la kranio kaj aliaj ostoj. Genetika testado, kiu serĉas ŝanĝojn en la genoj FGFR1 kaj FGFR2, ankaŭ povas konfirmi la diagnozon.
Kiuj estas la kuraciloj por la Pfeiffer-sindromo?
Kuracado por ĉi tiu malsano baziĝas sur simptomoj. La kuracisto de via infano povas rekomendi plurajn kirurgiojn por korekti la ostokreskajn anomaliojn.
Tuja kuracado estas kirurgio por malpezigi premon sur la kranio (kraniosinostozo) dum la cerbo de la bebo disvolviĝas. Aŭ, se estas fluida amasiĝo en la kranio (hidrocefalo), malgranda tubo (ŝunto) estas enigita en la kranion por dreni la fluidon. Ĉi tiu kirurgio kutime estas farata antaŭ ol la bebo estas 4-monata.
Ene de la unua jaro de la bebo, kuracistoj ankaŭ povas rekomendi kirurgion por malfermi la kranion por permesi al la cerbo disvolviĝi.
Post tio,Rekonstrua kaj kosmetika kirurgio estas farata por korekti vizaĝan malsimetrion, malfermi la aervojojn kaj restarigi la formon de la kranio.
La grava afero estas, ke sub la superrigardo de la kuracisto de la infano, plej multaj infanoj kun Pfeiffer-sindromo povas esti helpataj atingi sian plenan potencialon.
Kiuj kuracmetodoj estas disponeblaj por mildigi la komplikaĵojn de la Pfeiffer-sindromo?
Aldone al kirurgio, ekzistas kuracadoj por mildigi la komplikaĵojn de ĉi tiu malsano.
- Denta traktado kaj ortodontio por aferoj kiel amasiĝo de dentoj kaj alt-arka palato.
- Okula traktado por vidmalsano.
- Uzo de aŭdaparatoj por aŭdmalsanoj.
Ĉio ĉi estas farita por helpi la infanon vivi kiel eble plej normale.
Ĉu ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio?
Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por la Pfeiffer-sindromo. Kirurgio kaj aliaj traktadoj celas redukti la simptomojn de la infano kaj helpi lin aŭ ŝin disvolviĝi ĝuste.
Kion vi devus atendi kiel gepatro de infano kun Pfeiffer-sindromo?
La sindromo de Pfeiffer estas dumviva malsano, kiu ne havas kuracon. La kuracisto de via infano ellaboros kuracplanon por helpi administri la simptomojn. Tio povas inkluzivi plurajn kirurgiojn.
- Se via infano havas tipon 1 de Pfeiffer-sindromo, ilia vivdaŭro verŝajne estas normala.
- Tamen, infanoj kun tipo 2 aŭ tipo 3 de Pfeiffer-sindromo probable havos pli da komplikaĵoj kaj pli mallongan vivdaŭron se ne traktitaj .
Tial estas tre grave konduki vian infanon al regulaj bonfartaj kontroloj por esti konscia pri iuj ajn sanproblemoj aŭ evoluaj problemoj, kiujn ili eble havas dum sia kreskado.
Ĉu mi povas redukti la riskon havi infanon kun Pfeiffer-sindromo?
Se vi atendas infanon, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado kaj genetika testado. Se vi aŭ via partnero havas la genan mutacion FGFR1 aŭ FGFR2, ekzistas 50%-a risko, ke via infano heredos ĝin. Tio signifas, ke se vi havas infanon, ekzistas 50-50-a ŝanco, ke ili havos la malsanon aŭ ne.
Tamen, se ambaŭ gepatroj ne havas ĉi tiun kondiĉon, la risko ke dua infano evoluigos ĉi tiun kondiĉon estas tre malalta. Tamen, oni ne povas diri, ke ĝi estas tute nula, ĉar la antaŭe menciitaj hazardaj genetikaj ŝanĝoj (de novo mutacioj) povas okazi.
Kiam mi devus vidi la kuraciston de mia infano?
Se via infano havas Pfeiffer-sindromon, atentu la jenon:
- Se la infano havas malfacilaĵojn spiri.
- Se la kirurgia loko ne resaniĝas ĝuste, estas miskolorigita, ŝvelinta aŭ havas puson (tio povus signifi infekton).
- Se la infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo.
- Se ili ne respondas al simplaj, parolataj komandoj aŭ se ili ofte ricevas orel-infektojn.
Se vi vidas ion tian, tuj konsultu kuraciston.
Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?
Estas bone demandi demandojn kiel ĉi tiujn:
- Kio estas la plej taŭga kuracado por mia infano?
- Kiuj estas la riskoj asociitaj kun kirurgio por trakti ĉi tiun malsanon?
- Se mi havos alian infanon, ĉu ekzistas risko, ke li aŭ ŝi ankaŭ evoluigos ĉi tiun malsanon?
Aldone al ĉi tiuj demandoj, demandu al la kuracisto ĉion, kion vi havas en la kapo.
Ĉu la infano de Prince ankaŭ havis la sindromon de Pfeiffer?
Jes, ĉi tio estas bone konata okazaĵo. En ŝia libro de 2017, *La Plej Bela: Mia Vivo kun Prince*, Mayte Garcia, la edzino de la fama muzikisto Prince, priskribis kiel la infano, kiun ili havis en 1996, havis la sindromon de Pfeiffer tipo 2. Bedaŭrinde, la bebo mortis en infanaĝo pro severaj komplikaĵoj de la malsano. Garcia klarigas, ke nek ŝi nek Prince havis la genetikan malsanon, kaj ke oni kredas, ke la infano evoluigis ĝin kiel rezulto de nova genetika mutacio. Ĉi tio montras kiom grava estas la malsano kaj kiom neantaŭvidebla ĝi foje povas esti.
Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
La sindromo de Pfeiffer estas malofta kaj kompleksa genetika malsano. Ĝi povas postuli plurajn kirurgiojn por mildigi la simptomojn. Tamen, kun taŭga kuracado kaj bona medicina superrigardo, via infano povas kreski kaj lerni kiel aliaj infanoj. Tamen, ekzistas kelkaj komplikaĵoj, pri kiuj vi devus scii.
Se iu en via familio havas Pfeiffer-sindromon, kaj vi atendas infanon, estas tre grave ricevi genetikan konsiladon. Tio helpos vin identigi ĉu via infano riskas disvolvi ĉi tiun malsanon.
Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Memoru, ke vi ne estas sola. Estas tre grave ricevi subtenon de kuracistoj kaj familio kiam oni traktas tiajn situaciojn.
` Sindromo de Pfeiffer, sindromo de Pfeiffer, genetikaj malsanoj, kranio, kraniosinostozo, infana sano, FGFR-geno, kirurgio
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton